Bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans là một bệnh bẩm sinh của da. Bệnh dày sừng nang lông (Keratosis nangularis spulosa decalvans) có tính di truyền và rất hiếm khi xảy ra. Đôi khi bệnh được gọi là hội chứng Siemens I hoặc bệnh dày sừng pilaris decalvans. Keratosis nangularis spinulosa decalvans được Lameris mô tả lần đầu tiên vào năm 1905.
Bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans là gì?
Bệnh dày sừng nang lông về cơ bản xảy ra với tần suất rất thấp. Về vấn đề này, tỷ lệ hiện mắc bệnh được ước tính là khoảng 1: 1,000,000. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh dày sừng nang lông có ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh di truyền trội lặn trên NST thường và di truyền lặn liên kết X cho đời con. Về nguyên tắc, bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans là một bệnh ảnh hưởng đến da và phát triển trong thời thơ ấu ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Lameris đã mô tả căn bệnh của da Tuy nhiên, lần đầu tiên Siemens đã góp phần quan trọng vào tên gọi chung của căn bệnh ngày nay. Trong bối cảnh của bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans, những người bị ảnh hưởng phải chịu cái gọi là bất thường về sừng hóa. Chúng xuất hiện ở các khu vực đặc trưng cho bệnh, ví dụ như mặt, mao mạch cũng như lông mày. Lồng ngực cũng như các chi cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans trong nhiều trường hợp. Hiếm hơn rất nhiều, bệnh có liên quan đến các triệu chứng như thiểu năng lượng, loạn dưỡng giác mạc, và cái gọi là chứng lòng bàn tay dày sừng.
Nguyên nhân
Bệnh nhân bị dày sừng nang lông (keratosis capsuleularis spinulosa decalvans) từ khi sinh ra, vì đây là một bệnh di truyền do di truyền. Yếu tố khởi phát của bệnh là một loại cụ thể của gen đột biến. Chứng dày sừng nang lông (Keratosis nangularis spulosa decalvans) được truyền sang con cái do di truyền lặn liên kết X hoặc di truyền lặn trên NST thường. Trong trường hợp di truyền liên kết X, các đột biến có trên SAT1 gen hoặc cái gọi là gen MBTPS2. Trong trường hợp biến thể di truyền lặn trên autosomal của bệnh dày sừng nang lông (keratosis follicularis spinulosa decalvans), nguyên nhân chính xác hoặc đột biến gây bệnh vẫn chưa được nghiên cứu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Liên quan đến chứng dày sừng nang lông (keratosis follicularis spinulosa decalvans), bệnh nhân biểu hiện với sự kết hợp điển hình của các triệu chứng và phàn nàn về bệnh. Một thời gian ngắn sau khi các cá thể bị bệnh ra đời, các triệu chứng về mắt đầu tiên đã xuất hiện. Ví dụ, giác mạc bị đục. Hơn nữa, theo thời gian, cái gọi là rụng tóc phát triển, kèm theo sẹo. Ở bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans, rụng tóc chủ yếu ảnh hưởng đến lông mi và lông mày cũng như các lông trên cái đầu. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị nang tăng sừng, có tính chất lan tỏa và xuất hiện chủ yếu trong khu vực cổ, mặt cũng như mu bàn tay. Ngược lại, tăng sừng không lan đến móng tay, móng chân or niêm mạc. Ngoài ra, những người bị bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans trong một số trường hợp kỵ ánh sáng và có ban đỏ ở mặt. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans tự khỏi khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans được thực hiện bằng cách xem xét các triệu chứng điển hình của bệnh. Nếu một đứa trẻ xuất hiện các triệu chứng tương ứng, trước tiên cha mẹ hoặc người giám hộ tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa. Theo quy định, bác sĩ nhi khoa giới thiệu bệnh nhân đến một chuyên gia, chẳng hạn như bác sĩ da liễu. Trong cuộc tư vấn ban đầu với bệnh nhân, bác sĩ đầu tiên điều tra các dấu hiệu của bệnh, sự khởi phát của chúng và các yếu tố có thể trong sự phát triển của chúng. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân bị dày sừng nang lông ở trẻ nhỏ, do đó chúng góp phần đáng kể vào tiền sử bệnh. Vì bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans là một bệnh di truyền nên bác sĩ điều trị phải đặc biệt kỹ lưỡng về tiền sử gia đình. Tiếp theo là phỏng vấn bệnh nhân làm rõ bằng các kiểm tra hình ảnh khác nhau. Tuy nhiên, vì các triệu chứng của bệnh dày sừng nang lông có thể xảy ra ở các bệnh khác nên việc chẩn đoán đôi khi vẫn còn khó khăn. Một thử nghiệm di truyền, xác định gen đột biến tại các locus gen đã biết, cuối cùng cung cấp sự chắc chắn về bệnh dày sừng nang lông (keratosis capsuleularis spinulosa decalvans). Trong additiona Chẩn đoán phân biệt là bắt buộc, với bác sĩ chủ yếu phân biệt bệnh dày sừng nang lông (keratosis capsuleularis spulosa decalvans) với bệnh ung thư mắt loét và bệnh dày sừng nang lông akneiformis, loại Siemens. Ngoài ra, hội chứng Dermotrichia, còn được gọi là hội chứng IFAP, cần được loại trừ.
Các biến chứng
Trong bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans, những hạn chế tương đối nghiêm trọng và các biến chứng của bệnh nhân xảy ra ngay sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, điều này liên quan đến sự khó chịu ở mắt. Những người bị ảnh hưởng không thể nhìn rõ và bị một lớp giác mạc, điều này đã xảy ra ngay sau khi sinh. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans có thể dẫn trực tiếp đến mù của bệnh nhân. Tổn thương da đầu và lông mi cũng xảy ra. Da mặt cũng xuất hiện những vết nám và tính thẩm mỹ của người bệnh bị giảm sút rõ rệt. Do đó, không hiếm trường hợp bệnh nhân bị giảm sút lòng tự trọng, thậm chí là mặc cảm. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Trong nhiều trường hợp, bệnh dày sừng nang lông (keratosis capsuleularis spinulosa decalvans) tự lành khi trưởng thành. Tuy nhiên, điều này không thể được đảm bảo, do đó không thể dự đoán chung về diễn biến của bệnh. Các phàn nàn và triệu chứng có thể được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Tương tự như vậy, sự khó chịu của mắt có thể được điều chỉnh. Các biến chứng khác thường không xảy ra.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans là một điều kiện đã là bẩm sinh thì không cần bác sĩ chẩn đoán thêm vì chẩn đoán thường diễn ra ngay sau khi sinh. Điều trị y tế là cần thiết khi bệnh nhân có các biểu hiện khác nhau về mắt. Giác mạc có thể bị mờ và tầm nhìn có thể bị ảnh hưởng tiêu cực. Trong trường hợp xấu nhất, hãy hoàn thành mù có thể xảy ra. Hơn nữa, trong trường hợp bị dày sừng nang lông (keratosis capsuleularis spinulosa decalvans), cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bệnh dẫn đến các biểu hiện trên da đầu. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị chứng sợ ánh sáng và nhiều biểu hiện trên khuôn mặt. Điều trị dày sừng nang lông spulosa decalvans thường được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Trước hết, cần đi khám bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ da liễu. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans.
Điều trị và trị liệu
Bệnh dày sừng nang lông (Keratosis nangularis spinulosa decalvans) được điều trị chủ yếu bằng các tác nhân bên ngoài, làm giảm bớt một số triệu chứng của bệnh. Ví dụ, thành phần hoạt tính acitretin Được sử dụng. Về nguyên tắc, tiên lượng của bệnh dày sừng nang lông spulosa decalvans là tương đối khả quan. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans là một bệnh tự giới hạn. Do đó, ở độ tuổi từ 20 đến 30, bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans thường tự biến mất.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans là không thuận lợi. Căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Các nhà khoa học và bác sĩ không được phép theo các hướng dẫn luật hiện hành để thực hiện thay đổi DNA của một người. Vì lý do này, nguyên nhân của rối loạn không thể được điều trị. Trong điều trị y tế, việc chăm sóc các triệu chứng được ghi nhận diễn ra. Việc cải thiện chất lượng cuộc sống cũng như giảm bớt những phàn nàn hiện có là trọng tâm của bác sĩ điều trị. Thông qua quản lý bằng thuốc, sẽ đạt được sự cải thiện về vẻ ngoài của da. thuốc có liên quan đến rủi ro và tác dụng phụ phải được xem xét trong quá trình điều trị. Nếu một khởi xướng điều trị bị gián đoạn hoặc ngừng một cách độc lập, dự kiến sẽ tái phát các khiếu nại hiện có. Nhìn chung, da điều kiện xấu đi ở hầu hết các bệnh nhân. Do biểu hiện dễ thấy của bệnh, nhiều người bị ảnh hưởng phàn nàn về trạng thái cảm xúc và tinh thần của căng thẳng. Hậu quả là sự khó chịu và giảm chất lượng cuộc sống. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, di chứng tâm lý xảy ra, khiến tình hình chung càng xấu đi. Nếu được chẩn đoán rối loạn tâm lý ngoài bệnh dày sừng nang lông (keratosis capsuleularis spinulosa decalvans) thì cần phải điều trị lâu dài. Việc giảm nhẹ các triệu chứng là có thể thực hiện được, nhưng chỉ có thể đạt được khi có sự hợp tác đầy đủ của bệnh nhân.
Phòng chống
Bệnh dày sừng nang lông có tính di truyền nên vẫn chưa có lựa chọn nào để phòng ngừa hiệu quả.
Theo dõi
Chăm sóc sau cho bệnh dày sừng nang lông do di truyền spulosa decalvans tập trung vào, trong số những thứ khác, chất lượng cuộc sống tốt hơn và tăng sự tự tin. Ngoài ra, bệnh nhân mong muốn giảm nhẹ các triệu chứng của họ và hy vọng chữa khỏi hoàn toàn, điều này có thể thực sự xảy ra. Vì vậy, việc uống thuốc đúng chỉ định của bác sĩ là điều cần thiết. Để tránh các tác dụng phụ và rủi ro có thể xảy ra thuốc càng thấp càng tốt, kiểm soát thường xuyên trạng thái sức khỏe là cần thiết. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng không nên quên rằng sự gián đoạn hoặc chấm dứt độc lập của điều trị sẽ rất có thể dẫn tái phát. Bệnh nhân cảm thấy nặng nề về mặt cảm xúc bởi những bất thường có thể nhìn thấy. Tùy thuộc vào mức độ nhạy cảm của những người bị ảnh hưởng và tình trạng cá nhân của họ, chăm sóc tâm lý có thể được khuyến khích. Nếu một rối loạn tâm lý được chẩn đoán, lâu dài điều trị là do. Để giảm bớt những phàn nàn về da và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống, bệnh nhân phải hợp tác và luôn tuân thủ những lời khuyên của bác sĩ. Trong trường hợp tốt nhất, rối loạn da sẽ tự khỏi muộn nhất là vào năm 30 tuổi, không kèm theo các triệu chứng như ánh sáng lông hoặc các vấn đề về mắt. Tuy nhiên, những bệnh nhân trẻ tuổi đôi khi phải mong đợi rằng quá trình tự chữa lành sẽ không xảy ra.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans có nhiều lựa chọn khác nhau để tự giúp mình và cải thiện chất lượng cuộc sống cá nhân. Về cơ bản, kiểm tra thường xuyên với các chuyên gia y tế khác nhau là rất quan trọng để điều trị thích hợp các triệu chứng khác nhau của bệnh dày sừng nang lông spinulosa decalvans. Bệnh nhân thường xuyên đến thăm bác sĩ nhãn khoa và chuyên viên đo thị lực để chẩn đoán những thay đổi về độ mờ đục của giác mạc để kịp thời ngăn chặn mù. Một số cá nhân bị ảnh hưởng bị chứng sợ ánh sáng và định hướng các hoạt động của họ theo độ nhạy của họ với ánh sáng. Tùy thuộc vào mức độ sợ ánh sáng, quần áo bảo hộ thích hợp đóng một vai trò quan trọng. Rụng tóc kèm theo bệnh chủ yếu là vấn đề thẩm mỹ cho người bệnh nên thường dẫn đến tâm lý tự ti. Nếu người mắc bệnh mong muốn, tóc giả chất lượng cao cung cấp một phương pháp khắc phục để che đi phần da đầu thiếu hụt lông. Chứng dày sừng nang lông (Keratosis nangularis spinulosa decalvans) sẽ tự biến mất trong một số trường hợp khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, việc tự phục hồi như vậy không được đảm bảo, vì vậy thời thơ ấu và những người ở tuổi vị thành niên phải chuẩn bị tinh thần để tiếp tục mắc phải căn bệnh này sau này. Trong trường hợp trầm cảm hoặc các bất thường về tâm thần, một nhà trị liệu tâm lý sẽ chăm sóc các bệnh nhân. Sự giúp đỡ như vậy đôi khi cũng hữu ích cho cha mẹ.
