Hóa cam du thiếu kinase, còn được gọi bằng từ đồng nghĩa thiếu hụt GK, thiếu hụt glycerol kinase, tăng đường huyết, hoặc thiếu hụt ATP-glycerol-3-phosphotransferase, là một rối loạn chuyển hóa có thể được điều trị tại Khoa Con người. di truyền học. Sự phân biệt được thực hiện giữa cô lập, trẻ sơ sinh, vị thành niên và người lớn glixerol thiếu kinase.
Thiếu hụt glycerol kinase là gì?
Hóa cam du thiếu kinase là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp ở bốn dạng khác nhau có thể được điều trị bởi con người di truyền học và thuộc loại bệnh di truyền. Quá trình trao đổi chất bị ảnh hưởng vì glycerol không được chuyển thành glycerol-3-phốt phát trong gan. Thay vào đó, quá trình oxy hóa hoặc quá trình phosphoryl hóa xảy ra, tạo ra glycerol aldehyde-3-phốt phát hoặc glixerol 2-photphat. Các dấu hiệu bao gồm từ không có triệu chứng đến phàn nàn về thể chất và các chỉ định trong phòng thí nghiệm. Chẩn đoán có thể được thực hiện trước và sau giải phẫu bằng các phương pháp chẩn đoán phân biệt và phân tử. Tâm thần sự chậm phát triển và rối loạn cơ xương và đốt sống có thể xuất hiện. Trị liệu, thay thế bằng glucocorticoid và ít chất béo chế độ ăn uống được chỉ dấu. Phòng ngừa các biện pháp không được biết cho đến nay.
Nguyên nhân
Đầu tiên và quan trọng nhất là một khuyết tật di truyền lặn liên kết X. Điều này liên quan đến nhiễm sắc thể Xp21.3 và đột biến trong GK gen tại chất lỏng Xp21.2 làm cơ sở cho bệnh. Các tiêu chí lâm sàng đề cập đến sự tăng trưởng sự chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, loãng xương với hiện tại gãy khuynh hướng. Trong quá trình tiêu hóa chất béo, glycerol được giải phóng trong ruột, được các mô hấp thụ và vận chuyển đến gan. Trong gan, glycerol kinase chuyển glycerol thành glycerol-3-phốt phát. Để làm được điều này, enzyme không chỉ yêu cầu cơ chất mà còn adenosine triphosphat, gọi tắt là ATP. Trong quá trình phân cắt photphat này, năng lượng được giải phóng. Glycerol kinase sử dụng năng lượng này để xúc tác phản ứng sinh hóa với glycerol-3-phosphate. Nếu quá trình chuyển đổi này không diễn ra, có thể xảy ra quá trình oxy hóa hoặc quá trình phosphoryl hóa (sự gắn một cách thuận nghịch của nhóm photphat vào phân tử hữu cơ trong hóa sinh). Glyceraldehyde-3-phosphate hoặc axit glyceric-2-phosphate được hình thành. Điều này không chỉ tấn công quá trình trao đổi chất. Thay vào đó, có sự can thiệp nguy hiểm đối với quá trình trao đổi chất liên quan đến việc xử lý chất béo và carbohydrates. Trong những trường hợp hiếm hơn, có sự kết hợp của các tiêu chí lâm sàng với loạn dưỡng cơ bắp (teo cơ di truyền với ngày càng yếu cơ) và giảm sản tuyến thượng thận bẩm sinh (do di truyền sự kém phát triển của thận với sự hình thành tế bào không đủ). Một nguyên nhân khác của sự thiếu hụt glycerol kinase là trong apolipoprotein C2, một thành phần của lipoprotein giúp vận chuyển chất béo thông qua máu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng rất linh hoạt nhưng có thể được tái tạo rất tốt bởi những người bị ảnh hưởng, do đó tiền sử bệnh có thể được thực hiện rất tốt và rộng rãi trên cơ sở trình bày của bệnh nhân. Do đó, bắt đầu từ việc không có triệu chứng đến ói mửa, mồ hôi tái phát cũng rõ ràng, đặc biệt là khi gắng sức và trước khi ăn. Theo thuật ngữ phòng thí nghiệm, không chỉ hạ đường huyết (quá thấp máu glucose mức) có thể phát hiện được. Thay vào đó, các thông số phòng thí nghiệm trong máu và nước tiểu (tăng đường huyết và tăng đường huyết niệu) tăng cao. Thiếu hụt enzym và chứng tăng triglycerid máu giả (giả là tăng chất béo trung tính trong máu) cũng có thể được phát hiện. Nhiễm toan ceton (rối loạn chuyển hóa nguy hiểm do insulin thiếu hụt) và vận động trí óc sự chậm phát triển, được đo bằng giá trị trung bình của nhóm tuổi liên quan, có thể bổ sung vào các triệu chứng có thể có.
Chẩn đoán
Chẩn đoán được thực hiện sau giải phẫu trong quá trình xét nghiệm di truyền phân tử bằng cách sử dụng, trong số các phương pháp khác, phân tích trình tự DNA của GK gen. Điều này cần XNUMX-XNUMX ml máu EDTA. Kết quả sẽ có sau hai đến ba tuần. Glycerol tự do với giá trị tăng cao có thể được phát hiện trong nước tiểu cũng như trong huyết thanh. Nếu có chỉ định nội khoa thì việc khám xét nghiệm được thực hiện bằng phiếu chuyển tuyến. Chẩn đoán phân biệt bao gồm hội chứng Snyder-Robinson rất hiếm gặp. Đây là một rối loạn bẩm sinh có thể biểu hiện chủ yếu là chậm phát triển trí tuệ, teo cơ, loãng xương hoặc kyphoscoliosis (cong cột sống không sinh lý, hướng về phía lưng), nhưng cũng không đối xứng trên khuôn mặt và không ổn định về dáng đi. Chẩn đoán cũng có thể trong giai đoạn trước khi sinh. Tất cả chẩn đoán trong phòng thí nghiệm có thể dựa trên chẩn đoán sinh hóa và phân tử cũng như sàng lọc dị hợp tử bằng NGS. “Chẩn đoán khuyết tật trí tuệ” là chẩn đoán sau sinh áp dụng cho việc tìm kiếm đột biến, sàng lọc đột biến cũng như giải trình tự.
Các biến chứng
Thiếu hụt glycerol kinase dẫn đến nhiều triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, ói mửa xảy ra, kèm theo đổ mồ hôi nhiều ở bệnh nhân. Chất lượng cuộc sống bị giảm đáng kể do các triệu chứng, trong hầu hết các trường hợp xảy ra trực tiếp sau khi tiêu thụ thực phẩm. Các phàn nàn về vận động cũng xảy ra, do đó các hoạt động bình thường trong cuộc sống hàng ngày không thể thực hiện được nữa. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị chậm phát triển ngày càng tăng và phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác để đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ. Không hiếm trường hợp rối loạn vận động, mất ổn định dáng đi khiến người bệnh tăng nguy cơ té ngã và tai nạn. Không thể điều trị trực tiếp tình trạng thiếu hụt glycerol kinase, vì vậy việc điều trị chỉ ở dạng phù hợp chế độ ăn uống. Điều này chế độ ăn uống phải tương đối ít chất béo để loại bỏ sự thiếu hụt. Nếu được chẩn đoán sớm, có thể hạn chế được nhiều triệu chứng và tránh được các tổn thương thứ phát. Tuổi thọ không bị suy giảm bởi căn bệnh này, nhưng cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể. Cha mẹ và người thân của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng tâm lý rất nhiều và có thể trầm cảm do thiếu hụt glycerol kinase.
Khi nào thì nên đi khám?
Theo quy định, sự thiếu hụt glycerol kinase luôn phải được bác sĩ kiểm tra. Với cái này điều kiện, không có sự tự chữa lành. Các triệu chứng thường tăng lên và có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Một bác sĩ nên được tư vấn nếu ói mửa xảy ra rất thường xuyên và trên hết là không có nguyên nhân. Tuy nhiên, đổ mồ hôi nhiều cũng có thể cho thấy sự thiếu hụt glycerol kinase và cần được điều tra. Những điều này có thể xảy ra đặc biệt là sau khi ăn thức ăn. Trong nhiều trường hợp, thiếu hụt glycerol kinase còn dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và vận động. Điều này có thể được phát hiện chủ yếu bởi cha mẹ hoặc người thân và cũng cần được thăm khám bởi thầy thuốc. Đầu tiên và quan trọng nhất, việc đến gặp bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa là phù hợp cho mục đích này. Bản thân việc điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và cũng vào nguyên nhân của sự thiếu hụt. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh.
Điều trị và trị liệu
Điều trị bằng chế độ ăn ít chất béo. Nếu đồng thời có giảm sản tuyến thượng thận, việc thay thế glucocorticoid có thể không chỉ quan trọng mà thậm chí còn sống. Cho thích hợp điều trị để hạn chế những di chứng có thể xảy ra, điều quan trọng là phát hiện bệnh càng sớm càng tốt và điều trị phù hợp. Trong lĩnh vực này, chẩn đoán trước khi sinh là một cột mốc quan trọng trong y học chẩn đoán phân biệt và phân tử. Glycerol có trong tất cả các chất béo và este axit béo (chất béo trung tính = ba este của glixerol). Mức độ tập trung trong số này chất béo trung tính trong máu đại diện cho chỉ số của con người sức khỏe. Các giá trị sau có thể được sử dụng làm cơ sở cho một liệu pháp được cân nhắc:
Nếu giá trị của chất béo trung tính trên 150 miligam mỗi dl, nó được coi là quá cao và có thể cho thấy rối loạn chuyển hóa lipid (tăng triglyceride máu). Một nguyên nhân có thể là khuynh hướng di truyền và nguyên nhân khác có thể là do thiếu hụt lipoprotein lipaza.
Triển vọng và tiên lượng
Khi tìm kiếm hướng dẫn y tế, tiên lượng về tình trạng thiếu hụt glycerol kinase thường thuận lợi. Bệnh nhân phải chịu đựng suốt đời điều trị đối với bệnh di truyền vì khiếm khuyết di truyền không thể sửa chữa vì lý do pháp lý cũng như khoa học. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, thường là đủ để phát triển và tuân thủ một chế độ ăn ít chất béo đặc biệt. Kết quả là, bệnh nhân thuyên giảm đáng kể các triệu chứng hiện có và có thể tận hưởng lối sống của họ ở nhiều lĩnh vực khác mà không cần phàn nàn. Trong những trường hợp nghiêm trọng, sự thiếu hụt cũng dẫn đến thường xuyên quản lý thuốc. Điều này đảm bảo sự sống còn của bệnh nhân. Sự trao đổi chất được kích thích bởi thuốc và được theo dõi cuối cùng để không gây ra bất kỳ biến chứng hoặc di chứng nào. Từ chối chăm sóc y tế có thể dẫn đến rối loạn nghiêm trọng và khó chịu. Tuổi thọ trung bình cũng giảm dần. Nếu bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ do thiếu hụt glycerol kinase thì tiên lượng không thuận lợi. Bất chấp các chương trình hỗ trợ và chăm sóc y tế kịp thời, điều này không thể được đền bù hoặc khắc phục dưới hình thức cần thiết. Bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày trong suốt phần đời còn lại của mình. Tuy nhiên, việc cải thiện chất lượng cuộc sống cũng có thể đạt được trong trường hợp này với việc tuân thủ chế độ ăn kiêng cũng như quản lý của thuốc.
Phòng chống
Nghiên cứu y học vẫn chưa thành công trong việc phát triển theo định hướng mục tiêu các biện pháp trong bối cảnh dự phòng. Do đó, khả năng tốt nhất để điều trị trúng đích trong giai đoạn đầu là phát hiện sớm nhất có thể tình trạng thiếu hụt glycerol kinase.
Theo dõi
Khi thiếu hụt glycerol kinase, thường không có theo dõi đặc biệt các biện pháp có sẵn cho bệnh nhân. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế, mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các triệu chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng chứ không có nguyên nhân. Nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền và xét nghiệm cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa sự tái phát của tình trạng thiếu hụt glycerol kinase ở thế hệ con cái. Sự thiếu hụt này thường được điều trị bằng một chế độ ăn uống đặc biệt. Để làm như vậy, người bị ảnh hưởng phải chú ý đến một chế độ ăn uống ít chất béo để chống lại sự thiếu hụt. Trong trường hợp nghi ngờ, bác sĩ chăm sóc cũng có thể cung cấp cho người bị ảnh hưởng một kế hoạch có thể hỗ trợ chế độ ăn kiêng. Vì thiếu hụt glycerol kinase cũng có thể dẫn đối với các bệnh và biến chứng khác, việc kiểm tra toàn bộ cơ thể thường xuyên là rất hữu ích. Trong một số trường hợp, sự thiếu hụt còn làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Nhìn chung, lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống điều độ có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Ngoài ra, tiếp xúc với những bệnh nhân khác bị thiếu hụt glycerol kinase có thể hữu ích, vì điều này không có gì lạ khi dẫn đến trao đổi thông tin.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Không thể điều trị chứng thiếu hụt glycerol kinase bằng các biện pháp tự lực. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Điều này thường liên quan đến việc sử dụng các chất thay thế để bù đắp sự thiếu hụt. Thông thường, những thuốc phải được thực hiện trong suốt cuộc đời của bệnh nhân để giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Do đó, bệnh nhân nên đảm bảo rằng họ dùng những thuốc thường xuyên. Hơn nữa, chẩn đoán sớm tình trạng thiếu hụt glycerol kinase là rất quan trọng, vì điều này có thể ngăn ngừa các bệnh khác và thiệt hại do hậu quả. Do đó, nên hỏi ý kiến bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của sự thiếu hụt glycerol kinase. Nếu thiếu hụt glycerol kinase là một bệnh di truyền, những người bị ảnh hưởng và cha mẹ của họ phải trải qua tư vấn di truyền, vì điều này có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh ở những đứa trẻ sau này. Hơn nữa, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh thường có tác động tích cực đến bệnh, vì nó có thể dẫn trao đổi thông tin. Điều này có thể làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn và tăng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trẻ em cần được thông báo đầy đủ về căn bệnh này và những hậu quả có thể xảy ra.
