Hội chứng De Toni Debre Fanconi là tên được đặt cho một căn bệnh di truyền. Nó liên quan đến việc tái hấp thu các chất khác nhau trong thận.
Hội chứng de Toni Debre Fanconi là gì?
Hội chứng De Toni-Debre-Fanconi còn được gọi là phức hợp De Toni-Debre-Fanconi, hội chứng De Toni-Fanconi, hoặc glucose-amino axit bệnh tiểu đường. Điều này đề cập đến một rối loạn tái hấp thu ở thận của ống lượn gần, là một phần của ống thận. Hội chứng De Toni-Debre-Fanconi là một bệnh di truyền và dẫn đến tái hấp thu các chất khác nhau. Bao gồm các amino axit, glucose, và vô cơ phốt pho. Kết quả là, bài tiết bệnh lý của glucose, phốt phát và amino axit xảy ra. Hội chứng De Toni-Debre-Fanconi lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ người Ý Giovanni de Toni (1896-1973) và Guido Fanconi người Thụy Sĩ (1892-1979), người cũng đặt tên cho căn bệnh này. Hội chứng De Toni-Debre-Fanconi là một trong những căn bệnh khá hiếm gặp. Ở Châu Âu, khoảng 50 trường hợp thuộc loại trẻ sơ sinh được biết đến. Các biểu mẫu phụ, tuy nhiên, hiển thị thường xuyên hơn.
Nguyên nhân
Hội chứng De Toni Debre Fanconi có thể được chia thành ba dạng riêng biệt. Đây là hội chứng Fanconi vô căn nguyên phát, được di truyền theo kiểu lặn trên autosomal nhưng cũng có thể xảy ra một cách tự phát. Hội chứng Fanconi ở loại người lớn ít nghiêm trọng hơn hội chứng Fanconi ở loại trẻ sơ sinh. Dạng thứ ba là hội chứng Fanconi thứ phát. Điều này xảy ra đồng thời với các bệnh chuyển hóa di truyền như bệnh nang hoặc hội chứng Lowe. Ngoài ra, nó là thứ yếu của Hội chứng Sjogren, bệnh amyloidosis, khối u, ngộ độc, hoặc do tác dụng phụ không mong muốn của thuốc. Hội chứng De Toni-Debre-Fanconi hầu hết là một bệnh di truyền. Trong khi loại hội chứng ở trẻ sơ sinh được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, thì kiểu người trưởng thành được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong trường hợp của hội chứng De Toni-Debre-Fanconi, có một rối loạn tái hấp thu tổng quát của ống lượn gần. Cơ chế bệnh sinh của hội chứng vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ. Giả sử thiếu hụt ATP do thiếu máu cục bộ hoặc thiếu Na + - / K + ATPase. Hệ quả của những điều này là các chất khác nhau như glucose, amino axit hoặc các ion như phốt phát không còn được bài tiết qua nước tiểu và đào thải ra ngoài. Điều này lần lượt dẫn đến aminoacid niệu, tăng calci niệu bao gồm hạ kali máu, tăng photphat niệu kết hợp với rối loạn phốt phát cân bằng, và glucos niệu bao gồm cả lợi tiểu thẩm thấu. Ngoài dạng di truyền của hội chứng De Toni-Debre-Fanconi được xác định về mặt di truyền, còn có một dạng mắc phải. Điều này gây ra bởi các bệnh chuyển hóa như không dung nạp fructose or Bệnh Wilson, thiếu máu cục bộ, hoặc các chất gây độc cho thận như kim loại nặng or thuốc.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng De Toni-Debre-Fanconi phụ thuộc vào việc đó là dạng bệnh ở trẻ sơ sinh hay người lớn. Trong hội chứng nguyên phát vô căn, xảy ra ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng như tầm vóc thấp, các đợt sốt, và ói mửa xuất hiện trong độ tuổi từ 2 đến 3 tuổi. Ngoài ra, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị bệnh còi xương, Đó là vitamin D chống lại. Hơn nữa, có rất nhiều đau trong xương. Ngay cả gãy xương cũng nằm trong khả năng xảy ra. Nếu thận suy nhược (suy yếu thận) cũng xảy ra không được điều trị bằng máu rửa (lọc máu) hoặc cấy ghép của thận, đứa trẻ bị ảnh hưởng thậm chí bị dọa giết. Nếu các triệu chứng của hội chứng De Toni-Debre-Fanconi không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, thì thường không cần phải lo sợ về những hậu quả đe dọa tính mạng. Dạng hội chứng dành cho người lớn được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ, polydipsia (khát bất thường) hoặc mềm xương (nhuyễn xương). Hơn nữa, có nguy cơ biến chứng do thiếu hụt. Bao gồm các hạ đường huyết (Thấp máu đường), gãy xương tự phát, rối loạn thần kinh và các triệu chứng hạ kali máu. Ngoài ra, toàn cầu suy thận có thể xảy ra.
Chẩn đoán và khóa học
Để chẩn đoán hội chứng de Toni Debre Fanconi, trước tiên bác sĩ khám bệnh cho bệnh nhân tiền sử bệnh. Hơn nữa, anh ấy thực hiện một kiểm tra thể chất cũng như kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Qua tình trạng nước tiểu, có thể phát hiện axit amin niệu hoặc glucos niệu. Trong trường hợp đa u tủy, có thể phát hiện thấy protein niệu. Mức phốt phát trong máu huyết thanh thấp. Đôi khi, hạ kali máu cũng có thể được phát hiện. Chụp X-quang có thể được thực hiện để chẩn đoán di chứng thứ phát của hội chứng De Toni-Debre-Fanconi như nhuyễn xương hoặc bệnh còi xương. Đôi khi là một quả thận sinh thiết (lấy mẫu mô) cũng được thực hiện. Quá trình của hội chứng De Toni-Debre-Fanconi phụ thuộc vào hình thức của nó. Ví dụ, tiên lượng của dạng trẻ sơ sinh được coi là không thuận lợi, bởi vì không có cấy ghép thận, cái chết diễn ra trong khoảng từ mười đến mười hai năm do suy thận. Ngược lại, nếu là dạng trưởng thành, chỉ gặp ở người lớn thì tuổi thọ bình thường.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các triệu chứng như tầm vóc thấp, sốt các tập, và ói mửa được chú ý trong độ tuổi từ hai đến ba, điều kiện có thể là hội chứng De Toni Debre Fanconi. Nên đến gặp bác sĩ nhi khoa nếu các triệu chứng không tự hết hoặc nếu các triệu chứng khác phát triển. Nói chung, nếu có dấu hiệu nghiêm trọng điều kiện, luôn luôn gặp bác sĩ. Trong trường hợp nghiêm trọng đau xương hoặc thậm chí gãy xương, xe cấp cứu cần được cảnh báo hoặc đưa đứa trẻ bị ảnh hưởng đến bệnh viện. Điều tương tự cũng áp dụng cho các dấu hiệu của suy thận or bệnh còi xương. Nếu các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, phải đi khám bác sĩ với biểu hiện khát nước bất thường, than phiền về xương và các dấu hiệu điển hình khác. Cần có tư vấn y tế muộn nhất trong trường hợp có các biến chứng như hạ đường huyết, rối loạn thần kinh hoặc gãy xương tự phát. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ chuyên khoa về bệnh di truyền hoặc bác sĩ nội khoa cũng có thể được tư vấn. Trong trường hợp các triệu chứng không đặc hiệu, tốt nhất bạn nên liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp trước. Tuy nhiên, đề nghị làm rõ y tế trong bất kỳ trường hợp nào có các khiếu nại được đề cập.
Điều trị và trị liệu
Trong điều trị hội chứng De Toni-Debre-Fanconi, cả nguyên nhân và triệu chứng điều trị có thể. Nếu bệnh nhân mắc phải thể thứ phát thì điều trị nguyên nhân của bệnh nguyên phát. Tiêu chuẩn điều trị bao gồm quản lý of vitamin D3 hoặc canxitriol để điều trị vitamin D-khử còi xương. Hydrochlorothiazide cũng được đưa ra để giảm mất điện giải qua thận. Nhiều bữa ăn nhỏ giàu protein và carbohydrates cũng được coi là hữu ích. Ngoài ra, bệnh nhân phải tiêu thụ một đến ba lít chất lỏng mỗi ngày. Đồng thời, điều quan trọng là phải giảm lượng muối ăn. Điều quan trọng nữa là bù đắp lượng phốt phát bị mất, kali và natri. Nhiễm toan đến lượt nó được cân bằng bởi bộ đệm giải pháp. Nếu bị rối loạn vùng gần di truyền, chỉ có triệu chứng điều trị là có thể, trong đó bệnh nhân nhận được natri bicacbonat, photphat, glucose và kali. Đều đặn giám sát thận và xương cũng được coi là quan trọng.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng De Toni-Debre-Fanconi là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Hội chứng này không tự chữa khỏi. Nếu không được điều trị, hội chứng De Toni-Debre-Fanconi có thể dẫn để hoàn thành suy thận, cuối cùng dẫn đến cái chết của cá nhân bị ảnh hưởng. Sau đó, bệnh nhân phụ thuộc vào một quả thận của người hiến tặng hoặc lọc máu. Tương tự, tầm vóc thấp, ói mửa hoặc các triệu chứng thiếu hụt khác nhau có thể là kết quả của hội chứng. Chất lượng cuộc sống và tuổi thọ bị giảm sút đáng kể. Ở trẻ em, hội chứng cũng dẫn đến rối loạn và chậm phát triển. Gãy xương và chậm lại làm lành vết thương là phổ biến. Hội chứng De Toni Debre Fanconi thường có thể được điều trị tương đối tốt với sự trợ giúp của thuốc. Điều này làm giảm tất cả các triệu chứng và dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh. Tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng các loại thuốc này trong suốt phần đời còn lại của họ, vì hội chứng này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Hơn nữa, thường xuyên kiểm tra Nội tạng phải được thực hiện để tránh các biến chứng. Với liệu pháp sớm và điều trị thành công, tuổi thọ sẽ không bị giảm sút.
Phòng chống
Hội chứng De Toni-Debre-Fanconi được coi là một bệnh di truyền. Do đó, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng De Toni Debre Fanconi, người bị ảnh hưởng có ít lựa chọn để được chăm sóc trực tiếp. Người mắc bệnh phải đi khám sớm khi mắc bệnh này để tránh các biến chứng về sau. Vì đây là bệnh di truyền nên không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu có mong muốn có con, tư vấn di truyền và xét nghiệm có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh. Tự chữa khỏi không xảy ra trong hội chứng De Toni-Debre-Fanconi. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc bệnh này đều phải dùng thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ phải kiểm soát lượng ăn vào. Bệnh nhân cũng nên uống nhiều nước và tránh muối càng nhiều càng tốt để không gây căng thẳng không cần thiết cho thận. Vì hội chứng De Toni Debre Fanconi có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thận, nên thường xuyên kiểm tra và kiểm tra Nội tạng thì rất quan trọng. Đặc biệt là xương và thận phải được kiểm tra. Không thể dự đoán chung liệu hội chứng này có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Ngoài dạng di truyền hội chứng De Toni-Debre-Fanconi, nó vẫn xảy ra ở dạng mắc phải. Bản thân bệnh nhân không thể thực hiện bất kỳ hành động nào có thể gây ra biến thể di truyền của rối loạn. Dạng bệnh ở trẻ sơ sinh đặc biệt nghiêm trọng và thường biểu hiện rõ ràng ở độ tuổi từ hai đến ba. Sau đó, cha mẹ nên nhấn mạnh rằng con họ phải được điều trị bởi một bác sĩ đã thực sự có kinh nghiệm với căn bệnh khá hiếm gặp này. Các bác sĩ chuyên khoa có thể được tìm thấy thông qua hiệp hội y tế hoặc với sự giúp đỡ của sức khỏe công ty bảo hiểm. Các triệu chứng kèm theo của tầm vóc thấp thường xảy ra, chẳng hạn như căng thẳng, cơ bắp đau hoặc các kỹ năng vận động bị hạn chế, thường có thể được giảm bớt bằng vật lý trị liệu bắt đầu ở giai đoạn đầu. Ngay khi trẻ bắt đầu bị tổn thương vì tầm vóc thấp bé của mình, cần đến bác sĩ tâm lý trẻ em tư vấn. Nếu điều kiện là do mắc phải chứ không phải do di truyền, điều đầu tiên cần làm là xác định yếu tố kích hoạt. Đây có thể là, ví dụ, rối loạn chuyển hóa, không dung nạp fructose hoặc đầu độc với kim loại nặng. Thuốc cũng có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng De Toni-Debre-Fanconi mắc phải. Ví dụ, nếu bệnh tương quan với lối sống của bệnh nhân, chế độ ăn uống hoặc nghề nghiệp, bệnh nhân phải được chuẩn bị để sửa đổi lối sống của mình. Nếu một sửa đổi của chế độ ăn uống là cần thiết, một nhà nghiên cứu sinh thái học nên được tư vấn. Nếu nghề đó không thể hành nghề được nữa, cần phải nhờ đến sự tư vấn hướng nghiệp của cơ quan việc làm ở giai đoạn đầu. Công đoàn cũng hỗ trợ tư vấn miễn phí trong những trường hợp như vậy.
