Suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc nguyên phát là khá hiếm và vẫn còn ít được biết đến. Thật không may, đây là lý do tại sao chẩn đoán thường được đưa ra rất muộn - trong trường hợp xấu nhất là hậu quả gây tử vong cho những người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân bẩm sinh suy giảm miễn dịch thiếu một thành phần quan trọng của hệ thống phòng thủ của cơ thể: chúng tạo ra quá ít kháng thể hoặc không có gì cả. Kết quả là họ bị nhiễm trùng tái phát vượt quá mức bình thường đáng kể. Nhưng đặc biệt là trong thời thơ ấu, cảm lạnh và những thứ tương tự là thứ tự trong ngày, vì vậy không dễ để xác định ranh giới giữa những gì vẫn được coi là bình thường và những gì đã là bệnh lý. Ước tính có khoảng 100,000 người - chủ yếu là trẻ em - bị ảnh hưởng ở Đức, và chỉ một phần nhỏ trong số đó được chẩn đoán. Và ngay cả khi chẩn đoán cuối cùng được đưa ra, thì nó cũng phải trải qua một khoảng thời gian dài và đau đớn.
Một dạng bệnh suy giảm miễn dịch
Suy giảm miễn dịch, hoặc PID (Thiếu Miễn dịch Nguyên phát), là một trong những bệnh thiếu hụt miễn dịch, trong đó các quá trình miễn dịch không hoạt động đủ hiệu quả. Ngoài những thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh (nguyên phát) hiếm gặp này, sau đó luôn tồn tại suốt đời, các khuyết tật mắc phải (thứ phát) cũng có thể vô hiệu hóa hệ thống miễn dịch. Chúng bao gồm các bệnh mãn tính, nhiễm HIV (AIDS), mãn tính suy dinh dưỡng hoặc thiếu dinh dưỡng, hoặc thuốc, ví dụ như liệu pháp ức chế miễn dịch trong bối cảnh tự miễn dịch nhất định hoặc ung thư bệnh tật. Một nguyên vẹn hệ thống miễn dịch bao gồm nhiều khối xây dựng khác nhau để bảo vệ chống lại mầm bệnh. Giản thể: Kháng thể được hình thành trong máu nhận ra và phá hủy virus, vi khuẩn và những kẻ xâm lược có hại khác. Nếu một suy giảm miễn dịch có mặt, kháng thể tập trung trong máu thường là quá thấp - cơ thể không còn có thể tự chống chọi với các bệnh tương ứng. Như một quy luật, những người bị ảnh hưởng do đó phải vật lộn, đôi khi từ khi sinh ra, với các bệnh nhiễm trùng tái phát thường xuyên (đặc biệt là đường hô hấp), cũng nghiêm trọng và tồn tại trong một thời gian dài. Điều này có thể dẫn đến tổn thương không thể phục hồi cho các cơ quan bị ảnh hưởng (ví dụ như phế quản, phổi). Tùy thuộc vào phần nào của hệ thống miễn dịch bị ảnh hưởng, một số hình ảnh lâm sàng được phân biệt, cũng có thể cho thấy các triệu chứng khác nhau. Bản thân tình trạng suy giảm miễn dịch vẫn chưa thể chữa khỏi; về lâu dài, có thể đạt được thành công với sự giúp đỡ của kỹ thuật di truyền. Tuy nhiên, có ít nhất các liệu pháp khác nhau để ngăn ngừa nhiễm trùng và tổn thương nội tạng. Nói chung, bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hoặc mắc phải được điều trị càng sớm thì càng thành công các biện pháp có xu hướng
Chẩn đoán suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Chính vì những trường hợp suy giảm miễn dịch bẩm sinh rất hiếm gặp nên chúng thường được phát hiện quá muộn. Việc chẩn đoán chính xác luôn gây ra các vấn đề trong thực tế chính xác vì số lượng lớn các triệu chứng không đặc hiệu và không thường xuyên được thực hiện chỉ sau một số lần thử không thành công điều trị. Nhưng có một số dấu hiệu chỉ ra một sự rối loạn như vậy. Mọi bác sĩ nên cảnh giác nếu một đứa trẻ hoặc người lớn mắc cùng một bệnh nhiễm trùng ba hoặc bốn lần và nó chữa lành kém mặc dù kháng sinh điều trịNếu con bạn xuất hiện một hoặc thậm chí nhiều triệu chứng sau đây, bạn nên khẩn trương đưa con đến gặp bác sĩ chuyên khoa để loại trừ PID.
- Hơn 2 lần viêm phổi mỗi năm.
- Hơn 2 ca nhiễm trùng xoang nặng mỗi năm
- Hơn 8 bệnh nhiễm trùng tai mới trong một năm
- Tủy xương và viêm màng não hoặc nhiễm trùng nặng.
- Lớp phủ vĩnh viễn trong miệng sau 1 tuổi.
- Các bệnh do vi khuẩn bình thường vô hại gây ra
- Đỏ da không rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh trên bàn tay và bàn chân (bệnh ghép so với bệnh chủ).
- Sâu tái diễn da hoặc áp xe nội tạng.
- Hơn 2 tháng kháng sinh điều trị không có hiệu lực hoặc iv kháng sinh trị liệu.
- Suy giảm miễn dịch chính trong gia đình
- Các bệnh khởi phát do tiêm chủng ở trẻ em và người lớn.
- Tăng trưởng thấp, trọng lượng cơ thể thấp
Liệu pháp điều trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh
Trong hầu hết các hình thức, để điều chỉnh sự thiếu hụt kháng thể và ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng liên quan, những người bị ảnh hưởng phải nhận được kháng thể (Globulin miễn dịch thu được từ những người hiến tặng khỏe mạnh) một cách thường xuyên - trong suốt phần đời còn lại của họ. Tùy thuộc vào hình thức, tủy xương/ cấy ghép tế bào gốc, liệu pháp kháng sinh bổ sung cho các bệnh nhiễm trùng và vật lý trị liệu Đối với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên cũng được sử dụng. Bất kỳ ai muốn được tư vấn hoặc giúp đỡ có thể liên hệ với Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Sự tự lực của Đức cho các bệnh thiếu hụt miễn dịch bẩm sinh). (DSAI). Tổ chức tự cung cấp cho mình như một đầu mối liên hệ và đối tác có năng lực trong mạng lưới những người bị ảnh hưởng, chuyên gia, chính quyền và nhóm nghiên cứu.
