Tứ chứng Fallot (Fallots Tetralogy): Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Tứ chứng Fallot (Tứ chứng Fallot) là tên được đặt cho một bẩm sinh tim khiếm khuyết rất phức tạp do các rối loạn cá nhân khác nhau và cũng thường xảy ra ở trẻ sơ sinh. Khiếm khuyết vách ngăn tim được đặt theo tên của Tiến sĩ Étienne-Louis Arthur Fallot, người Pháp, người lần đầu tiên báo cáo về căn bệnh này vào năm 1888.

Tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot bao gồm bốn (tứ chứng) bệnh riêng lẻ xảy ra cùng một lúc. Căn bệnh số 1 là một điều kiện gọi là hẹp phổi (hẹp phổi động mạch). Số 2 trong số tứ chứng của Fallottim khuyết vách, tạo liên kết liên tục giữa cả hai buồng tim. Bệnh đơn lẻ số 3 của tứ chứng Fallot là phì đại tim cơ trong khu vực của tâm thất phải. Bệnh riêng lẻ số 4 là tình trạng sai lệch của động mạch chủ. Do khiếm khuyết trong vách ngăn tim, ôxy-giàu có máu trộn với ôxy-có máu, dẫn đến tím tái. Điều này điều kiện còn được gọi là "em bé màu xanh" vì da và màng nhầy chuyển sang màu xanh do giảm ôxy cung cấp. Tứ chứng Fallot là một trong những dị tật tim phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của tứ chứng Fallot vẫn chưa được biết. Các giả định trước đây rất có thể cho thấy một sự di truyền, nghĩa là, một khiếm khuyết di truyền hoặc bệnh di truyền. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ em bị ảnh hưởng thường có khiếm khuyết về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như xảy ra ở Hội chứng Down. Trong trường hợp này, cái gọi là mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11 được tìm thấy, một khiếm khuyết trong DNA, có thể được phát hiện ở khoảng 15% những người bị ảnh hưởng. Trong số những thứ khác, những người bị ảnh hưởng bị khó thở do phổi không được cung cấp đủ máu do khiếm khuyết trong thành tim và hẹp phổi. Nguyên nhân của các khiếu nại có thể được gán cho bốn bệnh riêng biệt của tứ chứng Fallot.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Trong tứ chứng Fallot, các cá nhân bị ảnh hưởng mắc chứng bẩm sinh khuyết tật tim. Thông thường, khiếm khuyết này có thể gây ra nhiều ảnh hưởng đến cuộc sống của người bị ảnh hưởng, dẫn đến các triệu chứng hoặc biến chứng khác nhau. Bệnh nhân thường bị đổi màu xanh lam da hoặc màng nhầy. Nếu cơ thể tiếp tục không được cung cấp đầy đủ oxy, điều này cũng có thể dẫn mất ý thức và, trong trường hợp xấu nhất, làm hỏng Nội tạng hoặc là não. Thiệt hại này là không thể phục hồi và không còn có thể được điều trị. Hơn nữa, tứ chứng của Fallot cũng dẫn đến tiếng thổi trái tim và vĩnh viễn mệt mỏi hoặc suy kiệt của bệnh nhân. Điều này cũng hạn chế đáng kể sự phát triển của trẻ, vì trẻ không thể tham gia các hoạt động thể thao hay vận động gắng sức. Tương tự như vậy, bệnh có thể dẫn đến vĩnh viễn cao huyết áp, có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sức khỏe của người bị ảnh hưởng và cũng có thể làm giảm tuổi thọ. Nếu bệnh không được điều trị, nó cũng có thể dẫn đến đột tử do tim. Một số người mắc phải cũng bị hạn chế về tâm lý hoặc trầm cảm là kết quả của các triệu chứng của bệnh, và do đó phụ thuộc vào điều trị tâm lý.

Chẩn đoán và khóa học

Chẩn đoán tứ chứng Fallot được thực hiện bởi bác sĩ tim mạch. Kể từ khi khuyết tật tim ban đầu biểu hiện bằng triệu chứng “em bé xanh”, đặc biệt là cuộc trò chuyện với cha mẹ là một dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán. Trong khóa học tiếp theo, khám sức khỏe được thực hiện. Tiếp theo là chẩn đoán trong phòng thí nghiệm và việc sử dụng các kỹ thuật hình ảnh như X-quang, cộng hưởng từ (chụp cộng hưởng từ) Và siêu âm. Điện tâm đồ (điện tâm đồ) cung cấp thông tin về hoạt động của tim. Nếu các xét nghiệm này xác nhận nghi ngờ tứ chứng Fallot, thì kết quả máu cung cấp cho phổi và tim sau đó được kiểm tra bằng phương pháp thông tim và cái gọi là chụp động mạch. Trong trường hợp nghi ngờ tứ chứng Fallot, đặc biệt chú ý đến động mạch vành cũng như phổi động mạch. Quá trình của tứ chứng Fallot phụ thuộc chủ yếu vào việc cung cấp máu cho phổi, vì chúng cung cấp oxy cho cơ thể. Nếu tứ chứng Fallot được điều trị kịp thời, những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ tốt. rối loạn nhịp tim đôi khi có thể xảy ra, cũng như xu hướng gia tăng cao huyết áp trong máu tàu của phổi. Nếu những triệu chứng này không thuyên giảm và do đó chức năng tim suy giảm, việc phẫu thuật thêm thường là điều khó tránh khỏi. Tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật điều trị là ít hơn ba phần trăm (khi điều trị cho trẻ em). Ở người lớn, tỷ lệ tử vong là khoảng chín phần trăm. Các nghiên cứu và kiểm tra bệnh nhân gần đây cho thấy 90% người mắc tứ chứng Fallot sống ít nhất 30 năm sau phẫu thuật và khoảng 75% bệnh nhân sống ít nhất 40 năm sau khi điều trị thành công. Tiên lượng lâu dài cho tứ chứng Fallot được coi là tốt đến rất tốt.

Các biến chứng

Do tứ chứng Fallot, các biến chứng khác nhau thường có thể xảy ra, chủ yếu ảnh hưởng đến tim của trẻ sơ sinh. Trong nhiều trường hợp, có những tiếng thổi trái tim, có thể dẫn đến cơn hoảng sợ ở nhiều bệnh nhân. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng da thường chuyển sang màu xanh lam, dẫn đến cái được gọi là tím tái. Các biến chứng có thể xảy ra khi các cơ quan không còn được cung cấp đủ oxy. Trong trường hợp xấu nhất, tổn thương không thể phục hồi đối với một số cơ quan xảy ra. Các rối loạn nhịp tim có thể điều trị bằng can thiệp ngoại khoa. Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật tim tiến hành mà không có biến chứng và các triệu chứng của tứ chứng Fallot có thể giảm đáng kể. Các biến chứng vẫn xảy ra nếu việc điều trị không được thực hiện trực tiếp trong năm đầu tiên. Trong trường hợp này, tuổi thọ càng giảm do tứ chứng Fallot. Bệnh nhân không còn có thể hoạt động thể thao như bình thường vì khuyết tật tim và bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Tứ chứng Fallot phải được điều trị bởi bác sĩ trong mọi trường hợp. Nếu không điều trị dứt điểm bệnh có thể dẫn đến tử vong cho người bệnh trong trường hợp xấu nhất. Một cuộc kiểm tra bởi bác sĩ là cần thiết nếu người bị ảnh hưởng bị thở khó khăn và hơn nữa là sự đổi màu xanh của da. Điều này cũng có thể dẫn đến mất ý thức ở bệnh nhân. Trong trường hợp này, bác sĩ cấp cứu phải được gọi. Cho đến khi có sự xuất hiện của bác sĩ cấp cứu, hãy bình tĩnh thởvị trí bên ổn định của bệnh nhân cần được đảm bảo. Trong trường hợp khẩn cấp, bệnh nhân cần được cấp cứu hô hấp nhân tạo. Hơn nữa, thăm khám bác sĩ cũng cần thiết nếu bệnh nhân bị tiếng thổi trái tim or đau trong khu vực của trái tim. Kiên trì mệt mỏi hoặc lassitude cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được điều tra nếu các triệu chứng xảy ra trong một thời gian dài. Thông thường, tứ chứng Fallot có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ tim mạch. Việc điều trị sau đó được thực hiện bằng can thiệp phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, nếu phát hiện sớm và điều trị thành công, người bệnh sẽ không bị giới hạn tuổi thọ.

Điều trị và trị liệu

Tứ chứng Fallot thường được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Theo đó, phẫu thuật càng sớm thì cơ hội chữa khỏi càng cao. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng phẫu thuật nên được thực hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Việc điều trị tứ chứng Fallot bao gồm một số bước. Ở trẻ sơ sinh cũng như trẻ sơ sinh, một cái gọi là giãn bóng được thực hiện ngay từ đầu. Đây là một nỗ lực để làm giãn van tim bị hẹp, nằm giữa tâm thất phải và phổi động mạch. Điều này đảm bảo cải thiện lưu lượng máu, dẫn đến độ bão hòa oxy trong máu cao hơn. Vì tứ chứng Fallot bao gồm bốn bệnh riêng lẻ, điều quan trọng là phải điều trị cả bốn bệnh trong quá trình phẫu thuật. Ngoài sự giãn nở đã đề cập trước đó, các khuyết tật trong vách ngăn tim được đóng lại. Vị trí sai của động mạch chủ được điều chỉnh và sự phì đại của cơ tim trong khu vực tâm thất sẽ được kiểm tra và điều chỉnh nếu cần thiết. Phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot hiện được coi là một thủ thuật thường quy.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng cho tứ chứng Fallot bẩm sinh là tương đối tốt, nhờ vào kiến ​​thức y học hiện tại. Điều này không phải luôn luôn như vậy. Căn bệnh tim phức tạp, hậu quả nghiêm trọng này, hiện có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Nếu ca phẫu thuật thành công, cơ hội sống sót sau 30 năm là 90%. Khoảng ba phần tư số trẻ sơ sinh được phẫu thuật trực tiếp để xem tuổi thứ XNUMX của mình. Tuy nhiên, điều này cũng có nghĩa là đối với một phần tư số người được phẫu thuật bằng tứ chứng phóng xạ không còn khả năng sống sót. Vì tứ chứng phóng xạ chiếm khoảng mười phần trăm của tất cả dị tật tim bẩm sinh, các thủ tục phẫu thuật được sử dụng thành công ngày nay đã được tinh chỉnh theo thời gian. Điều này đã cải thiện đáng kể triển vọng sống sót kéo dài. Tuy nhiên, điều kiện phức tạp đến mức một số trẻ em bị ảnh hưởng không sống sót sau phẫu thuật. Khi người lớn mắc tứ chứng Fallot được phẫu thuật, tỷ lệ tử vong sau mổ cao hơn. Tiên lượng được cho là phụ thuộc vào tưới máu phổi. Trong một số trường hợp, hai thủ tục phẫu thuật là cần thiết. Là một biến chứng sau phẫu thuật, rối loạn nhịp tim có thể xảy ra nhiều năm sau do sự hình thành mô sẹo ở vùng tim. Y tế suốt đời giám sát rất cần thiết ở những người bị ảnh hưởng bởi tứ chứng phóng xạ.

Phòng chống

Bởi vì nguyên nhân của tứ chứng Fallot phần lớn không được biết và được cho là do khiếm khuyết di truyền, việc phòng ngừa các biện pháp chỉ có thể được thực hiện ở một mức độ hạn chế. Phụ nữ mang thai có thể tận dụng cái gọi là tư vấn di truyền trong các kỳ thi chung. Hơn nữa, có cái gọi là chẩn đoán trước khi sinh, trong đó, trong số những thứ khác, khuyết tật tim có thể được phát hiện bằng cách siêu âm. Nếu tiền sử gia đình có tứ chứng Fallot, thai phụ nên chọn phòng khám để sinh có tim mạch bộ phận dành cho trẻ em. Hiện tại, có cái gọi là nghiên cứu về quá trình hyperoxy hóa ở người mẹ, đang kiểm tra xem liệu oxy có mục tiêu điều trị suốt trong mang thai có thể ngăn ngừa tứ chứng Fallot.

Theo dõi

Trong hầu hết các trường hợp tứ chứng Fallot, bệnh nhân không có lựa chọn cụ thể nào để chăm sóc sau đó. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị khuyết tật tim để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn và tử vong sớm. Không thể tự chữa khỏi bệnh, mặc dù chẩn đoán sớm với điều trị sớm có thể có tác động tích cực đến quá trình sau này. Tứ chứng Fallot thường được điều trị bằng phẫu thuật. Điều này thường diễn ra mà không có biến chứng và dẫn đến cải thiện đáng kể các triệu chứng. Sau khi mổ, bệnh nhân nên nghỉ ngơi, thư giãn cho cơ thể. Họ nên hạn chế các hoạt động gắng sức, căng thẳng hoặc thể thao để không gây căng thẳng không cần thiết cho tim và lưu thông. Hơn nữa, ngay cả sau khi phẫu thuật thành công, nên thường xuyên kiểm tra và thăm khám bởi bác sĩ để theo dõi tim. Những khả năng chăm sóc sau không có sẵn cho người bị ảnh hưởng và thường không cần thiết trong trường hợp tứ chứng Fallot. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống cũng có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh này. Sau khi phẫu thuật thành công, cơ thể có thể căng thẳng trở lại như bình thường.

Những gì bạn có thể tự làm

Các tùy chọn để tự trợ giúp rất hạn chế trong tứ chứng của Fallot. Can thiệp phẫu thuật đại diện cho cơ hội thành công tốt nhất để chữa bệnh. Vì vậy, phải tuân theo các hướng dẫn của ngành y. Ngoài ra, để giảm bớt sự khó chịu về thể chất, nên tránh vận động quá sức và nói chung căng thẳng nên được giữ ở mức tối thiểu. Ngay sau khi các vấn đề về tim xảy ra hoặc huyết áp trỗi dậy, giữ bình tĩnh và nghỉ ngơi. Cân nặng phải nằm trong giới hạn bình thường theo chỉ số BMI và thừa cân nên tránh. Một sức khỏe chế độ ăn uống và tập thể dục thường xuyên ổn định hệ thống miễn dịch và giúp xây dựng hệ thống phòng thủ. Quy tắc cơ bản là không cố gắng dưới bất kỳ hình thức nào. Thư giãn kỹ thuật rất hữu ích cho việc giải tỏa tinh thần. Chúng củng cố tinh thần và giảm bớt căng thẳng. Với yoga, thiền định hoặc khác thư giãn bài tập, một bên trong cân bằng có thể đạt được và tinh thần mới sức mạnh có thể được xây dựng lên. Với một thái độ cơ bản lạc quan, tình trạng sức khỏe được cải thiện thêm và cơ hội chữa bệnh tăng lên. Nếu rối loạn máu lưu thông được nhận thấy, cần thực hiện hành động ngay lập tức. lạnh tiếp xúc do thiếu lưu thông. Nếu tim đập nhanh xảy ra, các hoạt động thể chất nên được giảm thiểu. Ngủ đủ giấc và nghỉ ngơi thường xuyên khỏi các hoạt động hàng ngày sẽ cải thiện tình trạng hiện có sức khỏe.