Hội chứng Bruton-Gitlin là một suy giảm miễn dịch làm mất đi các tế bào B của hệ thống miễn dịch khả năng sản xuất và tiết ra kháng thể và do đó có thể được xếp vào hội chứng thiếu hụt kháng thể. Căn bệnh này, thường nhẹ, di truyền theo kiểu lặn liên kết X và dựa trên một khiếm khuyết trong BTK. gen. Truyền dịch với kháng thể hoặc cấy ghép tế bào gốc được xem xét để điều trị triệu chứng.
Hội chứng Bruton-Gitlin là gì?
B tế bào lympho là các tế bào miễn dịch thuộc nhóm tế bào lympho. Chúng tạo cơ sở cho các hệ thống miễn dịch ở người và có khả năng sản xuất kháng thể sau khi tiếp xúc với một kích thích kháng nguyên cụ thể. Do đó, chúng hoàn thành các nhiệm vụ quan trọng trong phản ứng miễn dịch thích ứng, trong đó chúng là nền tảng. Hội chứng Bruton-Gitlin là một bệnh di truyền làm mất khả năng sản xuất và tiết ra kháng thể của các tế bào B. Do đó, hội chứng là một dạng của suy giảm miễn dịch và có liên quan đến một rối loạn bẩm sinh của cơ thể hệ thống miễn dịch. Rối loạn này được đặt tên theo các mô tả đầu tiên của nó, Ogden Carr Bruton và David Gitlin. Trong các tài liệu khác nhau, thay vì hội chứng Bruton-Gitlin, nó còn được gọi là bệnh Bruton, hội chứng Bruton, bệnh tăng huyết áp dạng Bruton, hoặc bệnh hạ đường huyết bẩm sinh. Trong số các bệnh suy giảm miễn dịch, bệnh Bruton tạo thành một dạng khá nhẹ liên quan đến tiên lượng tương đối thuận lợi. Bởi vì hội chứng Bruton-Gitlin có liên quan đến sự thiếu hụt kháng thể, đôi khi nó được bao gồm trong số các hội chứng thiếu hụt kháng thể.
Nguyên nhân
Hội chứng Bruton-Gitlin có nguyên nhân từ gen. Rối loạn này được di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Do liên kết của nó với nhiễm sắc thể nam, suy giảm miễn dịch biểu hiện chủ yếu ở trẻ sơ sinh nam. Phụ nữ, không giống như các cá thể nam, sở hữu nhiều X nhiễm sắc thể. Nếu một trong những X của họ nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết, nhiễm sắc thể lành có thể bù đắp cho nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết. Ở nam giới, việc bồi thường kiểu này là không thể tưởng tượng được vì chúng chỉ có sẵn một nhiễm sắc thể X duy nhất. Nếu nhiễm sắc thể này bị khiếm khuyết trong cảm giác của hội chứng, điều này sẽ tự động dẫn đến sự khởi đầu của bệnh. Mặt khác, phụ nữ có thể là người mang hội chứng Bruton-Gitlin thầm lặng mà không bao giờ bị các triệu chứng. Trong trường hợp của hội chứng Bruton-Gitlin, khiếm khuyết miễn dịch ảnh hưởng đến tyrosine kinase, đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của các tế bào B miễn dịch. Do căn bệnh này xảy ra sự trì trệ trong quá trình trưởng thành của tế bào B. Sự bắt giữ trưởng thành của các tế bào tiền B dẫn đến không có khả năng sản xuất và tiết ra các kháng thể theo cách sinh lý. Nguyên nhân chính của bệnh di truyền là một thụ thể được gọi là Bruton tyrosine kinase (BTK), được mã hóa bởi BTK gen trên nhiễm sắc thể X.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Bruton-Gitlin là một dạng suy giảm miễn dịch khá nhẹ. Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng biểu hiện đặc trưng vào tháng thứ hai đến tháng thứ ba của cuộc đời. Ở giai đoạn này của cuộc đời, các kháng thể được chuyển từ mẹ dần dần được thay thế trong cơ thể trẻ sơ sinh khỏe mạnh bằng các globulin gamma của chính cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng ban đầu của bệnh thường tái phát da nhiễm trùng. Đường hô hấp nhiễm trùng cũng có thể có triệu chứng. Sự gia tăng tính nhạy cảm của những người bị ảnh hưởng đối với các bệnh nhiễm trùng thường được biểu hiện ở các bệnh nhiễm trùng vi khuẩn như là tụ cầu khuẩn, Haemophilus influenzae, hoặc là liên cầu khuẩn. Phản ứng phòng vệ khi tiếp xúc với virus, động vật nguyên sinh, nấm và Mycobacterium bệnh lao có thể được duy trì trong các trường hợp riêng lẻ. Về cơ bản, bệnh nhân mắc hội chứng Bruton-Gitlin có sự thiếu hụt kháng thể có thể chứng minh được ở tất cả các cơ quan của cơ thể cũng như ở máu. Phụ nữ mắc hội chứng này, không giống như nam giới, thường không có triệu chứng của bệnh cho đến cuối đời.
Chẩn đoán và khóa học
Trong các trường hợp nhiễm trùng tái phát, bác sĩ thường chỉ định phân máu đếm. Điều này máu số đếm có thể hướng dẫn chẩn đoán hội chứng Bruton-Gitlin. Kiểm tra điện di phân đoạn gamma globulin có thể củng cố chẩn đoán nghi ngờ hội chứng. Chẩn đoán di truyền phân tử xác nhận tổn thương di truyền trên nhiễm sắc thể X được coi là chẩn đoán. So với các suy giảm miễn dịch khác, tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Bruton-Gitlin là thuận lợi. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự tiến triển nhẹ và hiếm khi cần các biện pháp như là tủy xương cấy ghép.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Bruton-Gitlin phải được điều trị bởi bác sĩ trong mọi trường hợp. Thường không có sự tự phục hồi trong quá trình này. Nếu được chẩn đoán sớm, có thể tránh được các biến chứng sau này. Bác sĩ nên được tư vấn nếu trẻ thường xuyên bị nhiễm trùng hoặc viêm. Trong trường hợp này, trẻ em chủ yếu bị da khiếu nại hoặc cúm. Các triệu chứng có thể rất khác nhau ở trẻ em trai và trẻ em gái. Ngay cả khi ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng của bệnh này vẫn có thể xảy ra. Trong trường hợp này, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị suy giảm hệ thống miễn dịch đáng kể và thường xuyên bị bệnh do nhiễm trùng. Chẩn đoán và điều trị bệnh này có thể được thực hiện trong hầu hết các trường hợp bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, theo quy luật, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị suốt đời. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các kháng thể và cấy ghép tế bào gốc, các triệu chứng của hội chứng Bruton-Gitlin có thể được hạn chế và giảm bớt tương đối tốt.
Các biến chứng
Hội chứng Bruton-Gitlin có thể dẫn đến nhiều biến chứng phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch và không thể sản xuất đủ kháng thể. Do thiếu kháng thể, nhiều người bị ảnh hưởng phát triển nhiễm trùng và viêm trên da. Bệnh nhân cũng có nhiều khả năng bị nhiễm trùng vô hại và bị giảm phản ứng miễn dịch. Hội chứng Bruton-Gitlin ở phụ nữ nhẹ hơn nhiều so với nam giới. Phụ nữ hầu như không có triệu chứng gì khi mắc bệnh này. Hội chứng Bruton-Gitlin dẫn đến những hạn chế trong cuộc sống của người bệnh do hệ thống miễn dịch bị suy yếu. Căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi, đó là lý do tại sao việc điều trị chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Các kháng thể được sử dụng cho bệnh nhân dưới dạng dịch truyền. Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào những dịch truyền cho phần còn lại của cuộc đời mình. Tuổi thọ không bị giảm nếu điều trị thích hợp và không có thêm biến chứng. Nếu dịch truyền không có tác dụng, ghép tế bào gốc là cần thiết. Sự thiếu hụt của hệ thống miễn dịch có thể được bù đắp. Các biến chứng chỉ xảy ra dưới dạng nhiễm trùng và viêm, do đó những người bị ảnh hưởng thường bị ốm hơn.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Bruton-Gitlin được coi là một căn bệnh nan y cho đến nay. Các liệu pháp điều trị căn nguyên không có sẵn cho bệnh nhân vì các khiếm khuyết di truyền nguyên nhân của nhiễm sắc thể X không thể sửa lại được. Mặc dù căn bệnh này hiện không thể chữa khỏi, nhưng một số phương pháp điều trị triệu chứng vẫn có sẵn cho bệnh nhân. Bệnh nhân có thể được cung cấp dung dịch kháng thể còn thiếu qua đường tiêm truyền dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch. Truyền kháng thể kiểu này có thể bù đắp cho cơ thể thiếu khả năng sản xuất kháng thể, ít nhất cũng cải thiện một phần đáp ứng miễn dịch dịch thể. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, cấy ghép tế bào gốc có thể trở nên cần thiết. Điều này liên quan đến việc chuyển các tế bào gốc từ sinh vật hiến tặng sang sinh vật nhận. Allogeneic cấy ghép tế bào gốc đề cập đến tế bào gốc tạo máu, hoặc tạo máu. Các ca cấy ghép tế bào gốc dị sinh đầu tiên được thực hiện vào năm 1968 trên một số bệnh nhân mắc các bệnh suy giảm miễn dịch di truyền. Kể từ đó, cấy ghép tế bào gốc đã là một lựa chọn được thiết lập cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch để bù đắp cho những suy giảm miễn dịch nghiêm trọng hơn.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Bruton-Gitlin là một rối loạn di truyền, nó chỉ có thể hạn chế về mặt triệu chứng. Vì lý do này, tư vấn di truyền luôn được khuyến khích cho các bậc cha mẹ nếu muốn có thêm con. Bệnh nhân phụ thuộc vào việc truyền thường xuyên với các kháng thể để giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Theo quy luật, suốt đời điều trị là cần thiết, vì không có điều trị nhân quả của hội chứng. Tế bào gốc cấy ghép chỉ được thực hiện trong những trường hợp nghiêm trọng trong đó truyền dịch không làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, ngay cả điều này cũng không chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Bruton-Gitlin, do đó bệnh nhân tiếp tục phụ thuộc vào dịch truyền và khám thường xuyên. Nếu hội chứng Bruton-Gitlin không được điều trị, tuổi thọ của bệnh nhân thường giảm đáng kể do hệ thống miễn dịch suy yếu. Do đó, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ và phải tự bảo vệ mình trước các bệnh tật khác nhau. Đặc biệt người cao tuổi có thể bị ảnh hưởng nặng nề bởi hội chứng Bruton-Gitlin. Thông thường, hội chứng cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, do đó, điều trị tâm lý cũng có thể cần thiết.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Bruton-Gitlin là một rối loạn di truyền, các lựa chọn phòng ngừa bị hạn chế. Các yếu tố ngoại sinh dường như không liên quan đến sự phát triển của bệnh. Vì vậy, tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình được coi là biện pháp phòng ngừa có triển vọng duy nhất cho đến nay. Trong bối cảnh của bệnh, tư vấn di truyền cũng có vai trò đối với những phụ nữ không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Là những người mang khuyết tật thầm lặng, họ có thể truyền bệnh cho con cái của mình. Việc quyết định có con riêng hay không là tùy thuộc vào mỗi cá nhân.
Theo dõi
Các lựa chọn chăm sóc theo dõi tương đối hạn chế trong hội chứng Bruton-Gitlin. Đây là một rối loạn bẩm sinh không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Do đó cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào điều trị và điều trị để giảm bớt các triệu chứng. Các kháng thể được sử dụng cho người bị ảnh hưởng bằng cách truyền vào máu. Việc truyền dịch phải luôn được thực hiện thường xuyên để tránh các biến chứng và khó chịu về sau. Tương tự như vậy, người bị ảnh hưởng không nên tiếp xúc với bất kỳ mối nguy hiểm cụ thể nào hoặc mầm bệnh để không tạo gánh nặng không cần thiết cho hệ thống miễn dịch của cơ thể. Trong trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép tế bào gốc cũng cần thiết để giữ cho người bị ảnh hưởng sống. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân cũng có thể bị giảm đáng kể do hội chứng Bruton-Gitlin. Không phải thường xuyên, bệnh còn dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc tâm trạng chán nản, không chỉ ở người bệnh mà còn có thể xảy ra với những người thân, bạn bè, người quen. Lúc này, việc đến gặp bác sĩ tâm lý thường là cần thiết, mặc dù việc tiếp xúc với những người mắc hội chứng Bruton-Gitlin khác cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Vì hội chứng Bruton-Gitlin là một khiếm khuyết di truyền di truyền của nhiễm sắc thể X nên không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi căn bệnh này. Do đó, việc tự chữa lành là không thể. Các triệu chứng xảy ra chỉ có thể được giảm bớt. Chẩn đoán sớm Bruton-Gitlin có thể ngăn ngừa sức khỏe các biến chứng. Thông thường, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ sơ sinh nam từ hai đến ba tháng tuổi. Tại thời điểm này, các kháng thể được chuyển từ mẹ trong mang thai được thay thế bằng gamma globulin của chính em bé. Các kháng thể còn thiếu được cung cấp cho bệnh nhân bằng cách truyền dịch. Điều này tạo ra một sự cải thiện tạm thời trong hệ thống miễn dịch. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng của bệnh, việc cấy ghép tế bào gốc được thực hiện. Trong trường hợp này, các tế bào gốc tạo máu được chuyển giao. Tuổi thọ của người bệnh bị giảm do hệ miễn dịch suy giảm nếu không điều trị hội chứng Bruton-Gitlin. Tư vấn di truyền dự phòng hỗ trợ kế hoạch hóa gia đình. Điều này bao gồm cả phụ nữ và nam giới. Mặc dù phụ nữ thường không xuất hiện các triệu chứng của bệnh Bruton-Gitlin, nhưng họ có thể truyền khiếm khuyết di truyền cho con cái của họ. Tư vấn ở đây làm rõ những rủi ro của việc thừa kế và do đó giúp quyết định có hay không có con riêng.
