Di truyền: Điều trị, Ảnh hưởng & Rủi ro

di truyền học là nghiên cứu về tính di truyền và xử lý thông tin di truyền và cách nó được truyền lại. Trong di truyền học, cả cấu trúc và chức năng của gen đều được nghiên cứu chi tiết hơn. Là nghiên cứu về tính di truyền, nó thuộc về một nhánh của sinh học và kiểm tra các đặc điểm cá nhân được truyền lại qua nhiều thế hệ.

Di truyền học là gì?

di truyền học là nghiên cứu về tính di truyền và xử lý thông tin di truyền và cách nó được truyền lại. Trong di truyền học, cả cấu trúc và chức năng của gen đều được nghiên cứu chi tiết hơn. Johann Wolfgang von Goethe đã quan tâm đến hình thái của thực vật, trong số những thứ khác. Trong quá trình này, ông đã đặt ra từ “di truyền”, tuy nhiên, từ này vẫn được kết hợp với phôi thai học và triết học tự nhiên lãng mạn vào thời của ông. Phương pháp di truyền của thế kỷ 19 là nghiên cứu về sự hình thành của các sinh vật, tức là sự phát triển của chúng dưới dạng các cá thể hoặc các sinh vật đơn lẻ. Phản đề đối với sự phát sinh là sự phát triển loài, được gọi là phát sinh loài. Trên thực tế, từ “di truyền” cuối cùng đã trở thành di truyền học như một ngành nghiên cứu được chỉ định của nhà di truyền học người Anh William Bateson. Đó là vào năm 1905 và chính ông là người đã đặt ra từ này. Di truyền là sinh học di truyền và di truyền của con người liên quan đến con người, điều đáng buồn là đã được thành lập ở Đức vào năm 1940 khi có lời kêu gọi vệ sinh chủng tộc. Di truyền học và sự chuyên môn hóa của nó do đó tương đối hiện đại và trẻ trung. Mãi đến thế kỷ 18 và 19, những ý tưởng đầu tiên chuyên sâu hơn về quá trình di truyền tự nhiên mới xuất hiện. Người sáng lập là nhà sư kiêm giáo viên người Augustinô Gregor Mendel, nổi tiếng với các thí nghiệm lai tạo giữa hoa, cây và đậu Hà Lan, được ông đánh giá và soạn thảo các quy tắc Mendel lấy tên ông. Ông đã nhận ra một sự đều đặn cơ bản trong việc di truyền của thực vật sang thế hệ con cái của chúng. Các quy tắc của Mendel đã thiết lập di truyền học cổ điển, từ đó dẫn đến di truyền học tế bào, bao gồm việc khám phá ra cấu trúc, số lượng và hình dạng của nhiễm sắc thể có chức năng như vật mang thông tin di truyền. Quy tắc Mendel chỉ áp dụng cho các sinh vật lưỡng bội và có tế bào mầm đơn bội, tức là đã nhận được một bộ nhiễm sắc thể từ mỗi phụ huynh. Điều này áp dụng cho hầu hết các loài thực vật và động vật. Mendel lấy hạt đậu và hoa, những đặc điểm, màu sắc và hình dạng của chúng mà ông đã kiểm tra kỹ hơn. Tuy nhiên, phát hiện của ông, mặc dù được ông ghi lại bốn mươi năm trước đó, nhưng không được công nhận cho đến năm 1900. Các nhà sinh vật học và thực vật học khác cũng đưa ra kết quả tương tự và cũng phát hiện ra nhiễm sắc thể. Cả hai lý thuyết và quy tắc đã được kết hợp và ngày nay là tài sản chung của di truyền học. Tất nhiên, các hiện tượng di truyền khác đã được nghiên cứu sai lệch với các định luật Mendel, ví dụ gen sự liên kết. Kết quả là, các quy tắc của Mendel giờ đã trở nên lỗi thời.

Phương pháp điều trị và liệu pháp

Vật chất di truyền, còn được gọi là bộ gen, đóng một vai trò thiết yếu trong di truyền. Điều này có thể ảnh hưởng đến cả sinh vật sống và virus. Bộ gen là tổng thể các chất mang vật chất của tất cả các thông tin được thừa kế của một tế bào hoặc vi rút. Ở đây, DNA, các nhiễm sắc thể và RNA trong virus được nghiên cứu. Do đó, di truyền học quan tâm đến cấu trúc của bộ gen và tương tác giữa các gen. Nó là một trường con thiết yếu của di truyền học. Ở người, bộ gen bao gồm 46 nhiễm sắc thể và 3 tỷ cặp bazơ. Phần sau bao gồm khoảng 80 phần trăm DNA không xác định và 20 phần trăm gen-cấu mã DNA. Khoảng 10 phần trăm trong số này điều chỉnh sự trao đổi chất, trong khi 90 phần trăm được sử dụng cho tế bào cụ thể gen biểu hiện. Đến lượt nó, điều này được hiểu là sự sinh tổng hợp của protein, trên cơ sở đó thông tin di truyền và các quá trình cần thiết của nó có thể được xác định. Di truyền phân tử cũng là một phần thiết yếu của di truyền học, được thành lập vào năm 1940. Nó đề cập đến quá trình sinh tổng hợp, cấu trúc và chức năng của DNA và RNA, sau này ở cấp độ phân tử. Nó cũng quan sát cách những thứ này tương tác với protein và cư xử với nhau. Lĩnh vực con của di truyền học bao gồm nhiều lĩnh vực, bao gồm hóa sinh hoặc sinh học ngoài di truyền học. Ở đây, cơ sở phân tử của sự kế thừa tiếp theo đóng một vai trò thiết yếu, sự nhân đôi của DNA trong tế bào hoặc của các đại phân tử và những thay đổi của chúng trong nội dung thông tin, sau đó có thể xảy ra, chẳng hạn như đột biến. sự nhân đôi của DNA, và nó cũng chỉ xảy ra trong một giai đoạn rất cụ thể của chu kỳ tế bào. Sự nhân đôi tế bào và di truyền dẫn đến sự nhân lên của vi khuẩn và vi khuẩn nguyên thủy. Đến lượt nó, RNA của virus sử dụng enzyme và các tiền chất của tế bào chủ. Ngoài ra, một lĩnh vực di truyền học là biểu sinh, trong đó đề cập đến việc truyền các đặc điểm của tất cả con cái không có sai lệch về trình tự ADN, nhưng thay đổi về quy định gen.

Chẩn đoán và phương pháp điều tra

Liệu nicotine or nghiện rượuVí dụ, di truyền cũng là một phần của di truyền. Vì các yếu tố di truyền và chất liệu di truyền của chúng có ảnh hưởng đáng kể đến thế hệ con cháu, và chất liệu di truyền bao gồm cấu trúc, chức năng và đặc điểm được mã hóa, nên các bệnh tật cũng xảy ra lặp đi lặp lại, nguyên nhân là do sự thay đổi DNA. Ở đây chúng ta nói về các bệnh di truyền, thường không xảy ra ở thời thơ ấu, nhưng đã ở tuổi trưởng thành. DNA chủ yếu nằm trong nhân tế bào. Ngay khi vật liệu di truyền có sai sót, các quá trình di truyền trong tế bào bị xáo trộn. xơ nang or Hội chứng Down, ví dụ, là hai trong số các bệnh có thể xảy ra do vật chất di truyền bị thay đổi. Những thay đổi này được truyền cho thế hệ sau hoặc thông qua cha ông tinh trùng hoặc trứng của mẹ, và chúng không phải lúc nào cũng xảy ra ở thế hệ sau mà có thể bỏ qua các thế hệ.