Tổng quan ngắn gọn
- Mô tả: Thiếu máu tế bào hình cầu là một rối loạn bẩm sinh thường gây thiếu máu ở trẻ nhỏ hoặc trẻ nhỏ. Nguyên nhân: Đột biến gen gây ra khiếm khuyết trong hồng cầu.
- Triệu chứng: Xanh xao, mệt mỏi, thiếu máu, vàng da, lách to, sỏi mật.
- Chẩn đoán: Khám thực thể, tiền sử gia đình dương tính, xét nghiệm máu, siêu âm
- Khi nào cần đi khám bác sĩ: Đột ngột xanh xao, mệt mỏi ngày càng tăng liên quan đến nhiễm trùng sốt, nhức đầu hoặc đau bụng.
- Điều trị: Truyền máu, cắt bỏ lá lách, cắt bỏ túi mật
- Phòng ngừa: Vì là đột biến gen bẩm sinh nên không thể phòng ngừa được.
- Tiên lượng: Nếu phát hiện và điều trị sớm bệnh thiếu máu hồng cầu hình cầu thì tiên lượng rất tốt; những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ bình thường.
Bệnh tăng sinh spherocytosis là gì?
Thiếu máu hồng cầu cầu (bệnh hồng cầu hình cầu di truyền) là một rối loạn di truyền bẩm sinh gây ra sự thay đổi trong các tế bào hồng cầu. Nó thuộc nhóm thiếu máu tán huyết. Điều này đề cập đến tình trạng thiếu máu do sự phân hủy hồng cầu tăng lên hoặc sớm (tan máu). Bệnh thiếu máu tế bào hình cầu không lây nhiễm và không mắc phải trong suốt cuộc đời.
Trong bệnh hồng cầu hình cầu, hồng cầu bị biến dạng do đột biến gen. Thay vì hình dạng đĩa đệm bình thường, chúng trở thành hình cầu (hình cầu), khiến căn bệnh này có tên là (bệnh hồng cầu hình cầu di truyền). Vì hồng cầu hình cầu nhỏ hơn hồng cầu khỏe mạnh nên các bác sĩ còn gọi chúng là tế bào vi cầu.
Lá lách là một phần của hệ thống miễn dịch và chịu trách nhiệm phá vỡ các tế bào hồng cầu già và khiếm khuyết. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình cầu, lá lách nhận biết các tế bào hồng cầu bị thay đổi là vật lạ, lọc chúng sớm khỏi dòng máu và làm chúng thoái hóa. Do sự phá vỡ lớn của các tế bào máu bị thay đổi, những người bị ảnh hưởng cuối cùng sẽ bị thiếu máu. Tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của việc thiếu hồng cầu đến cơ thể, người ta phân biệt bốn mức độ nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình cầu: nhẹ, trung bình, nặng và rất nặng.
tần số
Thiếu máu tế bào hình cầu cho đến nay là bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh phổ biến nhất, nhưng nhìn chung được coi là một căn bệnh hiếm gặp: Nó ảnh hưởng đến khoảng 5,000 trên XNUMX người ở Trung Âu.
Thiếu máu tế bào hình cầu và sinh con
Trong trường hợp bệnh hồng cầu hình cầu di truyền trên nhiễm sắc thể thường trội, khả năng truyền bệnh cho đứa trẻ là 50%, trong trường hợp mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường là 25%. Tuy nhiên, cũng có thể đưa một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh đến với thế giới.
Spherocytosis phát triển như thế nào?
Nguyên nhân gây ra bệnh spherocytosis là do đột biến gen bẩm sinh. Chúng làm cho “lớp phủ” của hồng cầu (màng hồng cầu) trở nên không ổn định. “Vỏ bọc” trở nên dễ thấm hơn vì một số thành phần của màng bị thiếu hoặc không còn hoạt động. Nước và muối (đặc biệt là natri) có thể chảy vào dễ dàng hơn và làm phồng các tế bào hồng cầu. Điều này khiến chúng thay đổi: mất đi hình dạng đĩa tự nhiên và trở thành hình cầu.
Các gen của protein màng “ankyrin”, “protein dải 3” và “spectrin” thường bị ảnh hưởng nhất; những thay đổi trong gen “protein 4.2” và “phức hợp Rh” xảy ra ít thường xuyên hơn.
Bệnh spherocytosis được di truyền như thế nào?
Trong 75 phần trăm của tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng, căn bệnh này được di truyền theo kiểu gen trội. Điều này có nghĩa là bệnh sẽ được truyền sang con ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ mang đột biến gen. Vật liệu di truyền bị thay đổi trở nên chiếm ưu thế - bệnh bùng phát.
Ngoài ra, còn có cái gọi là “người mang mầm bệnh”: những người bị ảnh hưởng mang gen bị thay đổi mà không tự mắc bệnh. Tuy nhiên, chúng có thể truyền bệnh cho con cái.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh spherocytosis phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và diễn biến của nó. Các triệu chứng khác nhau tùy theo từng bệnh nhân. Một số người bị ảnh hưởng hoàn toàn không có triệu chứng và chỉ được chẩn đoán tình cờ, trong khi những người khác có các triệu chứng nghiêm trọng ngay từ khi còn nhỏ.
Triệu chứng điển hình của bệnh spherocytosis
Thiếu máu: Khi lá lách phá vỡ quá nhiều tế bào máu, chúng sẽ bị thiếu trong máu và dẫn đến thiếu máu. Vì hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy nên cơ thể không còn được cung cấp đủ oxy. Do đó, những người bị ảnh hưởng sẽ phát triển các triệu chứng không đặc hiệu như xanh xao, mệt mỏi, giảm hiệu suất và đau đầu.
Vàng da (icterus): Do sự phân hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, lượng sản phẩm phân hủy như bilirubin được sản xuất tăng lên. Bilirubin gây ra các triệu chứng vàng da điển hình như vàng da và mắt. Nó hình thành khi sắc tố hồng cầu hemoglobin bị phá vỡ cùng với hồng cầu. Điều này thường chịu trách nhiệm vận chuyển oxy và carbon dioxide.
Sỏi mật (sỏi mật): Các sản phẩm phân hủy của hồng cầu có thể kết tụ lại với nhau trong túi mật và tạo thành sỏi mật, từ đó gây kích ứng và/hoặc tắc nghẽn túi mật hoặc ống mật. Đau dữ dội ở vùng bụng trên là điển hình. Nếu tình trạng viêm cũng phát triển, sốt và ớn lạnh cũng xuất hiện.
Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh spherocytosis
Khủng hoảng bất sản: Trong một cuộc khủng hoảng bất sản, tủy xương tạm thời ngừng sản xuất hồng cầu. Tuy nhiên, khi lá lách tiếp tục phá vỡ các tế bào máu bị lỗi, số lượng hồng cầu sẽ giảm đột ngột. Cơ thể không còn được cung cấp đủ oxy. Những người bị ảnh hưởng sau đó hầu như luôn cần được truyền máu.
Cuộc khủng hoảng bất sản thường xảy ra ở những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình cầu do nhiễm giun đũa (parvovirus B19). Những người bị ảnh hưởng thường bị nhiễm bệnh khi còn nhỏ. Sau khi sống sót sau khi bị nhiễm trùng, họ thường được miễn dịch suốt đời.
Bệnh hắc lào dễ bị bỏ qua ở trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình cầu vì chúng thiếu các triệu chứng giun đũa điển hình như phát ban hình con bướm ở má và phát ban hình vòng hoa ở tay, chân và thân!
Hãy gọi 911 ngay nếu bạn nghi ngờ có cơn tan máu!
Chẩn đoán
Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình cầu thường xuất hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Trong những trường hợp nhẹ, có thể nghi ngờ mắc bệnh chỉ xuất hiện tình cờ khi xét nghiệm máu.
Việc chẩn đoán thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa về rối loạn máu ở trẻ em và thanh thiếu niên (bác sĩ huyết học nhi khoa). Bác sĩ thực hiện một số xét nghiệm cho mục đích này, vì không có xét nghiệm nào có thể được sử dụng để chẩn đoán rõ ràng bệnh tăng cầu cầu.
Chẩn đoán bao gồm:
Tiền sử bệnh (tiền sử): Trong lần tư vấn ban đầu, bác sĩ sẽ hỏi về diễn biến của bệnh và các triệu chứng hiện tại. Nếu đã có trường hợp mắc bệnh spherocytosis trong gia đình (tiền sử gia đình dương tính), đây là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
Khám thực thể: Sau đó, bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh nhân, đặc biệt chú ý đến các triệu chứng điển hình của bệnh tăng hồng cầu hình cầu, chẳng hạn như xanh xao, đau bụng và vàng da.
Tế bào hình cầu cũng xảy ra ở những người không bị thiếu máu tế bào hình cầu. Đôi khi chúng tạm thời được tìm thấy trong máu trong vết bỏng, một số bệnh nhiễm trùng hoặc sau khi bị rắn cắn.
Kiểm tra siêu âm: Bác sĩ có thể phát hiện lách to hoặc sỏi mật một cách chắc chắn bằng phương pháp kiểm tra siêu âm.
Khi nào đi khám bác sĩ?
Thiếu máu tế bào hình cầu thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ hoặc trẻ mới biết đi. Việc đi khám bác sĩ là cần thiết khi những người bị ảnh hưởng xuất hiện các triệu chứng như xanh xao đột ngột, ngày càng mệt mỏi, sốt nhiễm trùng, nhức đầu hoặc đau bụng.
Điều trị
Vì nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình cầu là do đột biến gen nên không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh một cách nguyên nhân. Vì vậy, điều trị chủ yếu nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh hồng cầu hình cầu có thể được điều trị tốt để những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ bình thường.
Cắt bỏ lá lách (cắt lách): Việc cắt bỏ lá lách khiến các tế bào máu bị thay đổi bị phá vỡ chậm hơn và do đó tồn tại lâu hơn. Điều này ngăn ngừa tình trạng thiếu máu xảy ra.
Vì lá lách rất quan trọng trong việc bảo vệ chống lại mầm bệnh nên nó không bị loại bỏ hoàn toàn, một phần nhỏ được giữ lại. Điều này cho phép lá lách còn lại tiếp tục tạo ra các tế bào phòng thủ (kháng thể) chống lại một số mầm bệnh như một phần của hệ thống miễn dịch.
Trong trường hợp nặng và rất nặng, lá lách sẽ được cắt bỏ trước tuổi nhập học. Trong trường hợp nặng vừa phải, ở độ tuổi từ bảy đến mười.
Cắt bỏ túi mật (cắt túi mật): Ở những bệnh nhân phát triển sỏi mật trong quá trình mắc bệnh, có thể cần phải cắt bỏ túi mật.
QUAN TRỌNG: Không phải tất cả các hình thức điều trị trên đều cần thiết ở mọi bệnh nhân. Liệu pháp nào được sử dụng luôn phụ thuộc vào diễn biến của từng bệnh!
Sau khi cắt lách
Vì lá lách là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch nên nguy cơ nhiễm trùng sẽ tăng lên sau khi cắt bỏ lá lách. Điều tương tự cũng áp dụng cho cục máu đông (huyết khối), đột quỵ và đau tim.
Để ngăn ngừa hậu quả của việc cắt bỏ lá lách, các bác sĩ đưa ra những khuyến nghị sau:
Tiêm chủng: Trẻ mắc bệnh hồng cầu hình cầu đã cắt bỏ lá lách được tiêm chủng giống như trẻ khỏe mạnh theo khuyến cáo hiện hành. Điều đặc biệt quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải được bảo vệ khỏi các mầm bệnh như phế cầu khuẩn (viêm phổi), não mô cầu (viêm màng não) và Haemophilusenzae loại b (viêm màng não, viêm nắp thanh quản).
Khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ: Những bệnh nhân đã cắt bỏ lá lách nên đi khám sức khỏe định kỳ.
Chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng: Ngoài ra, người bệnh cần đảm bảo bổ sung đầy đủ axit folic và vitamin B12.
Tiên lượng
Nếu bệnh hồng cầu hình cầu được phát hiện và điều trị sớm thì tiên lượng rất tốt và những người bị ảnh hưởng thường có tuổi thọ bình thường.
Phòng chống
Vì bệnh hồng cầu hình cầu là do di truyền nên không có biện pháp nào để ngăn ngừa bệnh. Cha mẹ là người mang đột biến gen hoặc bản thân họ mắc chứng bệnh hồng cầu hình cầu có thể tìm kiếm lời khuyên về di truyền ở người. Sau khi xét nghiệm máu của cha mẹ, nhà di truyền học ước tính nguy cơ truyền bệnh cho con.
