Hội chứng động vật gặm nhấm là một hội chứng dị tật bẩm sinh thuộc nhóm chứng loạn dưỡng chất acrofacial. Phức hợp triệu chứng dựa trên một đột biến trong SF3B4 gen, mã nào cho các thành phần của cơ chế nối. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng.
Hội chứng động vật gặm nhấm là gì?
Bệnh loạn sản xương khớp là một nhóm bệnh nằm trong nhóm bệnh loạn sản xương bẩm sinh với các dị tật về xương và mặt. Loại AFD1 còn được gọi là hội chứng động vật gặm nhấm và có liên quan đến các dị tật chân tay bổ sung ngoài các dị dạng đặc trưng trên cơ và khuôn mặt. Các thuật ngữ đồng nghĩa cho hội chứng động vật gặm nhấm bao gồm chứng loạn cảm giác mạc ở mặt, chứng đau bụng hành hạ trước trục, chứng loạn hàm bụng dưới với các bất thường ở chi trước và hội chứng Reynier ở loài gặm nhấm (de). Căn bệnh di truyền hiếm gặp lần đầu tiên được mô tả vào giữa thế kỷ 20. Ngoài bác sĩ tai mũi họng người Thụy Sĩ Felix Robert Nager, bác sĩ người Pháp Jean Pierre de Reynier được coi là người mô tả đầu tiên. Cả hai cái tên này đã được đưa vào nhiều chỉ định của căn bệnh này. Tần suất của hội chứng bẩm sinh vẫn chưa được biết. Kể từ mô tả ban đầu, báo cáo trường hợp bao gồm khoảng 100 trường hợp. Giống như tất cả các chứng rối loạn liên quan đến acrofacial, hội chứng Rodent có tính di truyền và là kết quả của một đột biến. Với chỉ 100 báo cáo trường hợp được ghi lại, việc làm sáng tỏ rõ ràng tất cả các mối quan hệ liên quan đến hội chứng dị tật đang tỏ ra khó khăn.
Nguyên nhân
Hội chứng động vật gặm nhấm là do một số đột biến trong SF3B4 gen. Như vậy, gen bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi ở khoảng một nửa số bệnh nhân. Ở người, gen này nằm ở vị trí gen 1q21.2 và mã hóa protein SF3B4, một thành phần của cơ chế nối. Đột biến gây ra một thành phần khiếm khuyết của protein này, có liên quan đến việc mất chức năng của cơ chế nối. Protein đã đóng một vai trò trong các quá trình trong mRNA bị gián đoạn khi nó bị lỗi, dường như gây ra hội chứng Rodent. Hội chứng động vật gặm nhấm dường như chỉ xảy ra không thường xuyên trong những trường hợp hiếm hoi nhất. Cơ sở di truyền được giả định là do sự tích lũy quan sát được của gia đình. Sự di truyền dường như chiếm ưu thế chủ yếu ở NST thường. Tuy nhiên, di truyền lặn trên autosomal cũng đã được quan sát thấy trong một số trường hợp cá biệt. Ngoài yếu tố di truyền, các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc hay suy dinh dưỡng suốt trong mang thai thúc đẩy đột biến vẫn chưa được xác định một cách chính xác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Giống như bất kỳ hội chứng nào, hội chứng gặm nhấm gây ra đầy đủ các triệu chứng lâm sàng. Các tiêu chí lâm sàng quan trọng nhất bao gồm nhiều phát hiện trên khuôn mặt tương tự như của hội chứng Treacher Collins kết hợp với giảm dị dạng trên tia xuyên tâm. Ngoài chứng loạn dưỡng cơ xương hàm mặt và nứt đốt sống cổ không điển hình, sụp mí mắt thường xuất hiện ở những bệnh nhân mắc hội chứng Loài gặm nhấm. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị u đại tràng dưới mí mắt, không có lông mi và giảm sản của xương gò má cũng như hàm trên. Hơn nữa, nhiều bệnh nhân bị hở đường mật hoặc hở hàm ếch. Các dị dạng trên khuôn mặt thường liên quan đến chứng giảm sản, bất sản hoặc đa dạng của ngón tay cái. Bán kính kém phát triển hoặc ngắn lại, hiếm khi dị dạng mâm chày, và các bất thường về xương sườn hoặc đốt sống có thể làm tròn hình ảnh lâm sàng. Trong một số trường hợp, viêm màng hoạt dịch màng phổi cũng có mặt. Dẫn điện mất thính lực ở một bên của cơ thể cũng là đặc điểm.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Chẩn đoán dự kiến ban đầu được thực hiện trên cơ sở khám lâm sàng. Chẩn đoán hình ảnh giúp xác định chẩn đoán. Phân tích di truyền phân tử cũng có thể kiểm tra gen SF3B4 để tìm đột biến. Nếu các đột biến trong gen có thể được phát hiện, chẩn đoán được coi là xác nhận ngoài nghi ngờ. Tuy nhiên, nếu không tìm thấy bằng chứng về sự bất thường ở gen tương ứng thì không thể loại trừ ngay hội chứng động vật gặm nhấm. Khác biệt, phải loại trừ các dạng khác của chứng rối loạn trương lực cơ-mặt cũng như chứng rối loạn nhịp tim do thuốc. Ngoài ra, phải loại trừ hội chứng loạn dưỡng cơ ức đòn chũm-tật đầu nhỏ và hội chứng Goldenhar. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng gặm nhấm được chẩn đoán ngay sau khi sinh. siêu âm và phân tích di truyền phân tử. Tiên lượng được kết hợp với tuổi thọ bình thường. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng bị sức khỏe chỉ có tác dụng trong giai đoạn sơ sinh.
Các biến chứng
Do hội chứng động vật gặm nhấm, các cá thể bị ảnh hưởng bị nhiều dị tật và dị tật khác nhau có thể xảy ra trên khắp cơ thể bệnh nhân. Thật không may, điều trị nhân quả của căn bệnh này là không thể, vì vậy những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Tuy nhiên, không hiếm trường hợp cha mẹ và người thân của bệnh nhân cũng bị như vậy do hội chứng Nager và phải điều trị tâm lý. Bản thân người bệnh mắc phải mất thính lực và cả từ hở hàm ếch. Các dị tật khác nhau đôi khi làm phát sinh các bệnh nhân trêu chọc hoặc bắt nạt, điều này càng làm giảm chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra còn có những dị tật đáng kể của xương sườn hoặc đốt sống. Bản thân người bệnh trong nhiều trường hợp phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống và không thể dễ dàng đối phó với nhiều việc trong cuộc sống hàng ngày. Không có điều trị, hội chứng động vật gặm nhấm không phải thường xuyên dẫn đến suy hô hấp và hơn thế nữa rối loạn ngôn ngữ. Với điều trị thường không xảy ra biến chứng. Ngoài ra, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giới hạn bởi hội chứng.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng động vật gặm nhấm là một rối loạn bẩm sinh, được chẩn đoán trong mang thai hoặc chậm nhất là sau khi sinh. Việc điều trị y tế ở mức độ nào và có cần thiết hay không tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Hội chứng động vật gặm nhấm nhẹ không nhất thiết phải điều trị, vì dị tật thường không dẫn đến bất kỳ hạn chế nào. Trong trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật là cần thiết, thường diễn ra ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Cha mẹ nên nói chuyện đến bác sĩ chuyên khoa sớm sao cho phù hợp các biện pháp có thể được thực hiện một cách nhanh chóng. Nếu một trong các bậc cha mẹ mắc phải căn bệnh này, thì nên làm xét nghiệm di truyền để xác định xem đứa trẻ có mắc hội chứng Nager hay không. Điều trị bằng phẫu thuật và vật lý trị liệu các biện pháp cũng luôn cần thiết. Trong trường hợp dị tật nghiêm trọng, bác sĩ trị liệu cũng phải được tư vấn để chống lại bất kỳ triệu chứng tâm lý nào ở giai đoạn đầu. Hơn nữa, điều trị bằng thuốc của đau là cần thiết, đó là lý do tại sao luôn chỉ định tư vấn chặt chẽ với bác sĩ nhi khoa.
Điều trị và trị liệu
Các liệu pháp điều trị nhân quả vẫn chưa có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng động vật gặm nhấm. Theo đó, căn bệnh này được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay. Liệu pháp gen là một lĩnh vực nghiên cứu nhưng cho đến nay vẫn chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, việc điều trị hội chứng gặm nhấm chỉ là điều trị triệu chứng và chủ yếu nhằm giải quyết tình trạng suy hô hấp hoặc u khí quản ở trẻ sơ sinh và giải quyết các vấn đề về bú. Khối u dạ dày có thể được xử lý nội soi, giảm các vấn đề về ăn uống. Các thở các vấn đề thường được giải quyết bằng cách qua da đâm hoặc mở khí quản giãn. Ngoài các bước điều trị phẫu thuật và vi phẫu này, một số dị tật trên khuôn mặt cũng có thể được điều chỉnh bằng can thiệp phẫu thuật, chẳng hạn như sứt môi. Can thiệp phẫu thuật cũng có thể điều chỉnh các triệu chứng như micrognathia nghiêm trọng hoặc giải quyết rối loạn chức năng khớp thái dương hàm. Thính giác AIDS có thể được sử dụng để chống lại bệnh nhân ' mất thính lực. Nếu rối loạn ngôn ngữ hoặc các vấn đề về ngữ âm xảy ra, trị liệu ngôn ngữ theo nghĩa điều trị logopedic cũng được chỉ định. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nhận được tư vấn di truyền. Trong quá trình tham vấn này, trước tiên cần làm rõ liệu rối loạn có nguồn gốc gia đình hay xảy ra một cách tự phát. Ngay cả những bậc cha mẹ bị ảnh hưởng nhẹ cũng có 50% khả năng di truyền khuyết tật cho con cái. Nguy cơ tái phát cho con cái tiếp theo là 25 phần trăm sau khi đứa trẻ mắc bệnh ngay cả khi cha mẹ có vẻ ngoài bình thường về mặt di truyền.
Triển vọng và tiên lượng
Những bệnh nhân mắc hội chứng Nager có tuổi thọ bình thường. cho sức khoẻ các vấn đề xảy ra chủ yếu trong đường hô hấp và khớpNếu các triệu chứng được điều trị và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ về việc uống thuốc cần thiết thì tiên lượng tốt. Điều kiện tiên quyết cho một quá trình tích cực là chẩn đoán sớm, tốt nhất là ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nhiều cá nhân bị ảnh hưởng không bị bất kỳ sức khỏe suy giảm hoặc nhiều nhất là biểu hiện bất thường ở giai đoạn sơ sinh cần được điều trị. Tuy nhiên, nếu các biến chứng như mất thính giác, hở hàm ếch hoặc các dị tật khác xảy ra, các khiếu nại về thể chất có thể được thêm vào. Chất lượng cuộc sống và hạnh phúc thường bị giảm sút. Nguyên nhân của chất lượng cuộc sống thấp không chỉ là những phàn nàn về thể chất, mà còn là hậu quả về tâm lý, thường xảy ra do bị bắt nạt và lòng tự trọng thấp. Bệnh nhân thường cần sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Tuổi thọ bị giới hạn bởi hội chứng Nager chỉ khi có dị tật nặng ở phổi. Khiếm khuyết phổi chức năng có thể dẫn dẫn đến suy hô hấp và hậu quả là bệnh nhân tử vong. Do đó, tiên lượng của hội chứng Rodent dựa trên nhiều yếu tố khác nhau. Nó được xác định bởi chuyên gia phụ trách.
Phòng chống
Đến nay, hội chứng Nager chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn kế hoạch hóa gia đình kỹ lưỡng. Ví dụ: các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có thể quyết định không có con riêng nếu điều kiện được biết là chạy trong gia đình của họ.
Theo dõi
Trong nhiều trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng không có bất kỳ các biện pháp hoặc các lựa chọn chăm sóc sau khi mắc hội chứng Nager. Vì bệnh này có tính chất di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Vì hội chứng Nager có tính di truyền, những người bị ảnh hưởng nên trải qua xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con để ngăn chặn sự tái phát của hội chứng. Trẻ em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ toàn diện và chuyên sâu từ cha mẹ của chúng. Sự hỗ trợ tích cực cũng cần thiết ở trường để bù đắp những thiếu hụt. Trong trường hợp khó nói, liệu pháp thích hợp cũng có thể làm giảm các triệu chứng, theo đó nhiều bài tập có thể được lặp lại tại nhà. Dị tật có thể được sửa chữa trong quá trình này, mặc dù trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên thư giãn và nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật. Theo quy luật, hội chứng Nager không làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, quá trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào thời gian chẩn đoán và cũng vào mức độ nghiêm trọng của các khiếu nại cá nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Những bệnh nhân mắc hội chứng Nager đã và thường được điều trị ngay từ khi còn nhỏ thường được phẫu thuật để sửa các khuyết tật khác nhau. Trong trường hợp này, điều quan trọng là phải quan sát các mùa đóng cửa sau các cuộc phẫu thuật này và chăm sóc tốt cho cuộc phẫu thuật vết thương để tránh nhiễm trùng và / hoặc biến chứng không mong muốn. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau dựa trên những phát hiện của họ và nhằm giúp cuộc sống hàng ngày của họ dễ dàng hơn. Đặc biệt, điều quan trọng là phải khắc phục tình trạng khó thở, nghe kém và / hoặc các vấn đề về dinh dưỡng có thể xảy ra. Cần tuân thủ các hướng dẫn trị liệu cũng như các liệu pháp bổ sung có thể có, chẳng hạn như trị liệu ngôn ngữ. Trẻ em mắc hội chứng động vật gặm nhấm thường bị trêu chọc hoặc thậm chí bị bắt nạt trong mẫu giáo và ở trường. Do đó, chúng nên được đi kèm với tâm lý trị liệu. Điều này cũng áp dụng cho cha mẹ - những người thường cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Nager - và những người thân khác. Tư vấn di truyền đối với cha mẹ và anh chị em của họ cũng được chỉ định. Bởi vì căn bệnh này tương đối hiếm, không có nhóm tự lực nào ở Đức mà bệnh nhân có thể tham gia. Tuy nhiên, gia đình của một bệnh nhân gặm nhấm đã tạo ra một nền tảng với trang chủ www.nager-syndrom.de, nơi những bệnh nhân bị ảnh hưởng cũng có thể đăng ký và liên hệ. Cảm giác không đơn độc với căn bệnh dễ thấy và căng thẳng này vô cùng hữu ích đối với hầu hết bệnh nhân.
