Hội chứng Angelman (AS) được đặc trưng bởi sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Con người với Hội chứng Angelman yêu cầu chăm sóc liên tục suốt đời vì họ không thể tự chăm sóc hoặc đánh giá đúng mức độ nguy hiểm. Rối loạn di truyền hiếm gặp được đặt tên từ bác sĩ nhi khoa người Anh Harry Angelman, người đầu tiên mô tả điều kiện từ góc độ khoa học năm 1965.
Hội chứng Angelman là gì?
Bên ngoài, những người có Hội chứng Angelman đáng chú ý vì có mặt sau phẳng của cái đầu, lớn miệng với một nhô ra hàm dướivà dáng đi dang rộng chân không phối hợp. Các đặc điểm khác của hội chứng Angelman bao gồm sắc tố kém da, và bàn tay và bàn chân nhỏ. Vẹo cột sống, một dạng cong cong hình chữ S của cột sống, thường xảy ra ở tuổi dậy thì. 90% những người mắc hội chứng Angelman bị động kinh. Đặc biệt trong hành vi được thể hiện, trong số những thứ khác, bằng một tâm trạng cơ bản có vẻ vui vẻ với nụ cười và nụ cười thường xuyên, một sự nhiệt tình dễ thấy đối với nước, và một sự tìm kiếm mãnh liệt về sự gần gũi thể xác. Khó tập trung, không nói được và thời gian kéo dài hơn trung bình của giai đoạn nói cũng là đặc điểm của hội chứng Angelman.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Angelman là do di truyền. Phổ biến nhất là bất thường trên nhiễm sắc thể thứ 15 di truyền qua mẹ. Thông thường, sự bất thường này bao gồm thiếu các đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể. Mặt khác, mười phần trăm sự bất thường là gen đột biến. Trong những trường hợp này, không có đoạn khiếm khuyết nào trên nhiễm sắc thể 15 được tìm thấy ở mẹ của đứa trẻ mắc hội chứng Angelman. Theo đó, có thể sự bất thường đã phát sinh trong quá trình phát triển của một quả trứng. Trong các trường hợp riêng lẻ, nguyên nhân của hội chứng Angelman cũng có thể là do cả hai nhiễm sắc thể 15 bắt nguồn từ một mình cha. Trong khoảng 15% những người bị hội chứng Angelman, không có bất thường nào của cặp nhiễm sắc thể thứ XNUMX có thể phát hiện được. Có thể sự thay đổi trong vật liệu di truyền quá nhỏ và không thể được phát hiện bằng công nghệ hiện có.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Angelman biểu hiện thông qua các triệu chứng và hành vi thể chất khác nhau. Các dấu hiệu điển hình thường xuất hiện sau ba tuổi và ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Ban đầu, những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải vận động hoặc cân bằng rối loạn, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Điển hình là dáng đi không phối hợp và cử động tay chân run rẩy. Kèm theo đó, hành vi tăng vận động và hiếu động có thể được quan sát thấy - những người bị ảnh hưởng là bồn chồn và di chuyển không ngừng. Phát triển lời nói thường bị suy giảm. Những người bị ảnh hưởng hiểu những gì được nói với họ, nhưng họ không thể tự nói trong hầu hết các trường hợp. Nói chung, sự phát triển về thể chất và tinh thần bị chậm lại, biểu hiện của bệnh thông qua việc tăng dần sự chậm phát triển và các giới hạn vật lý khác nhau. Ngoài ra, hội chứng Angelman có thể gây ra nhiều triệu chứng khác. Trẻ em bị ảnh hưởng thường bị co giật động kinh hoặc bị chứng đầu nhỏ, cái đầu đó là quá nhỏ. Các đặc điểm bên ngoài khác bao gồm một hàm rõ rệt và rộng miệng, răng mọc cách nhau rộng, mắt lé và đi bằng chân rộng với bàn chân quay ra ngoài. Trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị cuốn hút bởi nước, giấy và nhựa kêu tanh tách và có hành vi ăn uống bất thường. Sắc tố thấp da cũng là điển hình, cùng với ánh sáng lông và màu mắt.
Chẩn đoán và khóa học
Đến nay, hai phương pháp được biết đến để chẩn đoán hội chứng Angelman. Trong độ tuổi từ 1 đến 15,000, các bác sĩ thần kinh nhi khoa nhận thấy các kết quả đo điện não đồ bất thường. Sự chắc chắn về việc đứa trẻ được sinh ra với hội chứng Angelman được cung cấp bởi một xét nghiệm di truyền dương tính. Trong giai đoạn sơ sinh và trẻ mới biết đi, các vấn đề phát triển hiện có trong hội chứng Angelman hầu như không được chú ý. Các chẩn đoán được thực hiện với tần suất trung bình từ 1: 20,000 đến XNUMX: XNUMX. Có thể có thêm một số trường hợp đặc biệt này. Thường thì việc chẩn đoán hội chứng Angelman hoàn toàn không được thực hiện. Thay vào đó, nó được giả định là bệnh tự kỷ. Cả bé trai và bé gái đều có khả năng sinh ra mắc hội chứng Angelman. Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Angelman là bình thường. Giáo dục khắc phục sớm có thể cải thiện đáng kể tính độc lập của họ.
Các biến chứng
Hội chứng Angelman chủ yếu liên quan đến sự phát triển tinh thần và thể chất. Thông thường, người bị ảnh hưởng sẽ cười mà không có lý do. Điều này có vẻ khó chịu và xa lạ đối với nhiều bệnh nhân, khiến họ phải cô lập người bị ảnh hưởng về mặt xã hội. Ngoài ra, các hành vi hiếu động và tăng vận động được quan sát thấy, do đó nguy cơ thương tích cao. Trong bối cảnh của hội chứng Angelman, các cơn co giật động kinh xảy ra thường xuyên hơn và người bị ảnh hưởng có thể tự làm mình bị thương. Ngoài ra, có thể xảy ra chứng động kinh tình trạng đe dọa tính mạng. Cơn co giật đặc biệt kéo dài này có thể xảy ra nhiều lần liên tiếp và rất khó điều trị, đó là lý do tại sao cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức và tiến hành chăm sóc y tế tích cực. Hơn nữa, một bệnh nhân bị lác. Trong những năm đầu, điều này nên được điều trị càng sớm càng tốt, vì nó không thể được đảo ngược khi đã ở tuổi đi học và do đó có thể dẫn giảm thị lực. Sau khi phẫu thuật, luôn có nguy cơ lác quay trở lại, do đó cần phải phẫu thuật thêm cơ mắt. Một biến chứng khác của hội chứng Angelman là cong vẹo cột sống (vẹo cột sống). Theo năm tháng, các thân đốt sống và đĩa đệm của chúng ngày càng bị mài mòn, gây ra tình trạng nặng đau. Ngực cũng trở nên nhỏ hơn, các cơ quan bị co lại và hạn chế về chức năng của chúng, chẳng hạn như tim hoặc phổi.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu nghi ngờ hội chứng Angelman, cha mẹ nên nói chuyện cho bác sĩ nhi khoa phụ trách hoặc một bác sĩ thần kinh nhi khoa. Liệu điều kiện hiện tại có thể được xác định bằng các triệu chứng và hành vi thể chất khác nhau. Nếu hình ảnh lâm sàng này (chậm phát triển tinh thần và thể chất, vận động và cân bằng rối loạn, vv) được nhận thấy, một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích. Đặc biệt là đặc điểm chính, cười rất thường xuyên và không có căn cứ, cần phải đưa ra lý do để y tế làm rõ. Các triệu chứng thường xuất hiện từ năm thứ 3 đến năm thứ 7 của cuộc đời và có thể tự chỉ định dựa trên tài liệu quảng cáo và diễn đàn thông tin. Tuy nhiên, một chẩn đoán y tế nên được thực hiện để điều trị thích hợp các biện pháp có thể được bắt đầu một cách nhanh chóng. Một phần của việc điều trị nên luôn luôn là thảo luận với các nhà tâm lý học và các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác. Cha mẹ cũng nên cân nhắc tham gia các nhóm thảo luận đặc biệt dành cho trẻ mắc hội chứng Angelman. Trong một số trường hợp, hội chứng Angelman cần được chăm sóc y tế khẩn cấp. Sau đó, ví dụ, nếu co giật xảy ra hoặc một tai nạn xảy ra do chuyển động và cân bằng rối loạn.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Tuy nhiên, đủ các biện pháp để điều trị các triệu chứng thực thể có liên quan đến y tế. Vật lý trị liệu thích hợp để ổn định cột sống để chống lại các tổn thương do hậu quả có thể xảy ra do vẹo cột sống, xảy ra ở rất nhiều người mắc hội chứng Angelman. Nếu cần thiết, quản lý dùng thuốc thích hợp là cần thiết để ngăn ngừa cơn động kinh. Những người mắc hội chứng Angelman cho thấy khả năng phát triển giọng nói bị suy giảm và hầu như không bao giờ tự nói được. Tuy nhiên, họ có một sự hiểu biết tốt về lời nói. Với sự hỗ trợ chuyên nghiệp, các cá nhân bị ảnh hưởng có khả năng học tập các hình thức giao tiếp thay thế như giao tiếp có sự hỗ trợ của dấu hiệu hoặc giao tiếp bằng hình ảnh. Thông qua cưỡi ngựa trị liệu, trẻ em mắc hội chứng Angelman có thể cải thiện cảm giác thăng bằng và do đó bước đi tự tin hơn. Điều trị khác các biện pháp để cải thiện các kỹ năng vận động tốt, tính độc lập và nhận thức về cơ thể bao gồm lao động trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và liệu pháp tích hợp giác quan. Ngoài ra, sự chăm sóc chu đáo, sự quan tâm yêu thương và hỗ trợ giáo dục chuyên sâu có tác dụng tích cực đối với những người mắc hội chứng Angelman.
Triển vọng và tiên lượng
Theo quy luật, hội chứng Angelman có ảnh hưởng rất tiêu cực đến sự phát triển của bệnh nhân và có thể trì hoãn nó rất nhiều. Không chỉ sự phát triển về tinh thần mà cả thể chất và vận động của bệnh nhân cũng bị hạn chế dẫn đến những hạn chế và khó khăn nghiêm trọng khi trưởng thành. Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Điều này dẫn đến những xáo trộn trong phối hợp và tập trungĐọc và viết cũng thường khó khăn đối với những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Angelman, và rối loạn ngôn ngữ xảy ra. Hơn nữa, bệnh nhân cũng có thể bị động kinh, trong trường hợp xấu nhất cũng có thể dẫn cho đến chết. Hành vi của những người bị ảnh hưởng là hiếu động, do đó cha mẹ và người thân của họ không thường xuyên bị phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Điều trị nhân quả trực tiếp của bệnh này thường không thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp và sự giúp đỡ của những người khác trong suốt cuộc đời của họ. Thông thường không thể dự đoán một cách chung chung liệu căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ hay không.
Phòng chống
Hội chứng Angelman không thể được ngăn chặn. Có thể phát hiện hội chứng Angelman ở thai nhi bằng xét nghiệm di truyền trong mang thai. Tuy nhiên, một quy trình như vậy có rất nhiều rủi ro và chỉ nên được thực hiện sau khi đã cân nhắc kỹ lưỡng với sự tư vấn của bác sĩ chăm sóc. Hội chứng Angelman không thể được phát hiện bằng siêu âm.
Theo dõi
Trong hội chứng Angelman, các lựa chọn chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế. Vì là một rối loạn di truyền nên không thể điều trị dứt điểm và cũng chỉ điều trị triệu chứng đơn thuần. Người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào điều trị. Nếu vẫn còn mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng Angelman truyền sang trẻ em. Điều trị hội chứng thường bao gồm vật lý trị liệu và các bài tập khác nhau. Điều này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân, giúp tăng đáng kể khả năng vận động của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, sự chăm sóc tích cực và yêu thương của người thân và gia đình cũng có tác dụng rất tích cực đối với tiến trình tiếp tục của bệnh. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng Angelman luôn cần sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày và thường không thể làm chủ nó một mình. Hỗ trợ chuyên sâu cũng có thể làm giảm bớt những phàn nàn về trí tuệ. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giới hạn bởi hội chứng Angelman.
Những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì những bệnh nhân bị ảnh hưởng bị chậm phát triển về thể chất và tinh thần, họ thường không thể tự thực hiện các biện pháp tự giúp đỡ. Hơn nữa, bệnh di truyền này xảy ra từ khi sinh ra. Vì vậy, chủ yếu người nhà của bệnh nhân được kêu gọi giúp đỡ. Hội chứng Angelmann là một bệnh tương đối hiếm. Do đó, cha mẹ nên đảm bảo rằng con họ được chăm sóc bởi một bác sĩ có kinh nghiệm về chứng rối loạn này. Ở hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelmann, sự phát triển lời nói bị chậm lại nghiêm trọng. Nhắm mục tiêu trị liệu ngôn ngữ hỗ trợ cho đứa trẻ không thể loại bỏ sự thâm hụt này, nhưng trong một số trường hợp, nó ít nhất có thể làm giảm bớt nó. Tuy nhiên, thông thường, những người bị ảnh hưởng vẫn không thể giao tiếp với môi trường của họ bằng lời nói. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân Angelmann hiểu tốt về giọng nói và do đó có thể học ngôn ngữ ký hiệu. Khả năng này nên được truyền đạt cho những người bị ảnh hưởng càng sớm càng tốt, vì giao tiếp với môi trường của họ có tác động tích cực đến sự phát triển tinh thần của họ. Các biện pháp vật lý trị liệu giúp chống lại các suy giảm thể chất, đặc biệt là chứng vẹo cột sống, thường bắt đầu khi bắt đầu dậy thì. Ngoài ra, cảm giác thăng bằng và kỹ năng vận động có thể được thúc đẩy bởi lao động trị liệu. Ngoài ra, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm một trường học đặc biệt phù hợp kịp thời, nơi ngôn ngữ ký hiệu cũng được dạy.
