Dưới thuật ngữ nắn xương, ngành y tế dùng để chỉ một căn bệnh di truyền, nguyên nhân chính xác của căn bệnh này vẫn chưa được biết rõ. Rối loạn thoái hóa của xương là đặc điểm của chứng hoại tử xương. Sự xáo trộn của quá trình tiêu xương sau đó gây ra sự tích tụ bệnh lý của chất nền xương. Bệnh u xương khó có thể chữa khỏi; cũng không có cụ thể điều trị đặc biệt điều trị nguyên nhân, vì vậy chỉ điều trị liên quan đến triệu chứng được đưa ra.
Bệnh hoại tử xương là gì?
Osteopetrosis, còn được gọi là bệnh xương cẩm thạch, bệnh hoại tử xương, bệnh Alberts-Schönberg, thường do di truyền. Cũng có khả năng xảy ra đột biến tự phát, do đó sự di truyền trực tiếp đã không xảy ra, nhưng người bị ảnh hưởng rất có thể di truyền chứng hoại tử xương. Do sự kém hoạt động di truyền của các tế bào hủy xương (đây là những tế bào phân hủy xương), bệnh di truyền phát triển. Nếu bác sĩ y tế đã chẩn đoán hoại tử xương, nó được chia thành hai nhóm chính:
- Do đó, có các dạng trội trên NST thường là loại 1 (ADOI) và loại 2 (ADOII, còn được gọi là bệnh Albers-Schönberg).
- Cũng như các dạng lặn ở autosomal (hoại tử xương có tái tạo ống nhiễm toan, hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh).
Đối với quá trình điều trị tiếp theo và cũng như tiên lượng, điều cần thiết là bác sĩ phân chia bệnh hoại tử xương thành loại của nó.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của gen đột biến vẫn chưa rõ ràng cho đến nay; tuy nhiên, các thầy thuốc đã tìm ra những khiếm khuyết nào có ở những vùng nào. Do đó, trong hoại tử xương lặn tự động, các vị trí TCIRGI1, OSTM1, SNX10 và / hoặc CLCN7 bị ảnh hưởng ở dạng giàu tế bào hủy xương, và các vị trí TNFRSF11A (RANK) và / hoặc TNFSF11 (RANKL) bị ảnh hưởng ở dạng nghèo tế bào hủy xương. Nếu hoại tử xương lặn tự động với ống thận nhiễm toan hiện tại, đột biến trên CAII; nếu hiện tượng hoại tử xương trội trên cơ thể (loại 1), thì đột biến trên LRP5; và nếu loại 2 là đột biến trên CLCN 7.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khi không gian tủy co lại và quá trình tạo máu ngoài tủy xảy ra, vi kiến trúc trong xương bị phá hủy. Sự phá hủy sau đó dẫn đến sự mất ổn định của xương, khiến những người bị ảnh hưởng có nguy cơ cao bị gãy xương. Hơn nữa, sự tích tụ liên tục của chất nền xương, không có hoạt động suy thoái, dẫn đến hạ calci huyết. Do sự gia tăng ma trận, sự co thắt cũng xảy ra trong sọ xương, để quang dây thần kinh (trong khu vực của các kênh quang) bị chèn ép. Việc nén đôi khi dẫn đến sự thoái hóa của dây thần kinh, do đó người bị ảnh hưởng có thể bị mù. Trong một số trường hợp, sọ bị chèn ép dây thần kinh cũng đã được báo cáo (chẳng hạn như dây thần kinh tiền đình ốc tai, dây thần kinh mặt), để người bị ảnh hưởng bị thiếu hụt chức năng. Tuy nhiên, mù cũng như thiếu hụt chức năng là một trong những triệu chứng hiếm gặp của bệnh hoại tử xương; trọng tâm là vấn đề ổn định xương và các gãy tần số.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
U xương có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng các kỹ thuật hình ảnh (chẳng hạn như X-quang) - kết hợp với hình ảnh lâm sàng cận lâm sàng. Bất cứ gì tủy xương chứng xơ cứng đã xảy ra đã được xác nhận, một cú đấm vào xương sinh thiết Được khuyên. Trên X-quang hình ảnh, người thầy thuốc nhận ra không chỉ xơ cứng của chất nền xương, mà còn là một sự chèn ép mạnh mẽ của cùng. Đây là cái gọi là "đốt sống bánh mì kẹp", có 3 lớp thân đốt sống. Cũng có thể thấy các vân siêu âm và siêu âm, cũng là nguyên nhân hình thành thuật ngữ “xương cẩm thạch”. Mật độ xương cũng được tăng lên trên CT. Máu các xét nghiệm thường cho thấy hạ calci huyết rõ rệt. Do chất thay thế xương tạo thành tủy xương, một mặt làm tăng tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và mặt khác thiếu máu có thể xảy ra. Tuy nhiên, trong quá trình chẩn đoán, bác sĩ phải có khả năng loại trừ các bệnh khác; chúng bao gồm melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, hội chứng Engelmann (còn được gọi là loạn sản diaphyseal tiến triển) và hội chứng Pyle. Tất cả các bệnh này đều có hình ảnh lâm sàng giống nhau. Quá trình thoái hóa xương di truyền trội hoặc lặn là khác nhau. Bệnh hoại tử xương lặn tự động biểu hiện ngay trong những năm đầu đời của người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng đầu tiên có thể thấy chỉ vài tuần sau khi sinh. Nếu bệnh hoại tử xương lặn tự thân không được điều trị, tiên lượng là âm tính. Chỉ có cơ hội chữa khỏi trong bối cảnh tủy xương cấy. Trong loại I của bệnh hoại tử xương trội tự thân, trọng tâm chính là sọ cơ bản, trong khi ở loại II, “đốt sống bánh mì kẹp” là đặc trưng. Cả hai hình thức đều gây ra các triệu chứng ban đầu trong phát triển mạnh mẽ. Phương pháp điều trị căn nguyên không có sẵn cho loại I và II, do đó chủ yếu là điều trị các triệu chứng. Điều này có nghĩa là - cũng như với bệnh hoại tử xương lặn tự thân - không có cách chữa trị dứt điểm.
Các biến chứng
Kết quả của chứng hoại tử xương, nguy cơ gãy xương và gãy xương chủ yếu tăng. Do sự tạo máu ngoài tủy (“nằm ngoài tủy”), tăng lên gan và lá lách mở rộng, giảm khả năng phòng thủ miễn dịch, co giật, và tổn thương thần kinh. Sau này chủ yếu ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ và sau đó có thể dẫn đến mù và các khoản thâm hụt khác. Trong các trường hợp riêng lẻ, hoại tử xương có thể dẫn làm hỏng hàm dưới và nha chu. Ngoài ra, các vấn đề về thẩm mỹ xảy ra, mà trong khóa học có thể dẫn để phàn nàn về tâm lý. Trong trường hợp nghiêm trọng, hoại tử xương gây tử vong. Một số tác dụng phụ và tương tác có thể xảy ra trong quá trình điều trị bệnh hoại tử xương bằng thuốc. Vitamin D chuẩn bị có thể gây ra buồn nôn và ói mửa, cũng như yếu cơ và đau khớp, Trong số những thứ khác. Thành phần hoạt chất glucocorticoid có thể gây rối loạn tăng trưởng, bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, và những thay đổi tâm lý như rối loạn giấc ngủ và bồn chồn. Cũng có những rủi ro liên quan đến tủy xương được sử dụng thường xuyên cấy ghép. Các biến chứng như đào thải tủy xương từ cơ thể người nhận thường xảy ra trong quá trình phẫu thuật. Kết quả là, da, gan, và tổn thương ruột có thể xảy ra, đôi khi làm trầm trọng thêm tình trạng hoại tử xương ban đầu.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bất kỳ ai bị gãy xương nhiều lần hoặc đột nhiên nhận thấy các vấn đề về thị lực nên tham khảo ý kiến bác sĩ chăm sóc chính của họ. Các triệu chứng cho thấy bệnh hoại tử xương, phải được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên khoa. Trong trường hợp nghi ngờ, tốt nhất bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chỉnh hình. Cần tư vấn y tế nếu các triệu chứng xảy ra liên quan đến các dị tật hoặc bệnh xương khác. Vì nó là một rối loạn di truyền, bệnh có thể được phát hiện trong giai đoạn đầu bằng cách xét nghiệm di truyền. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa trong trường hợp hệ thống vận động của trẻ bị rối loạn chức năng vận động. Trong trường hợp phàn nàn về mắt, bác sĩ nhãn khoa phải được tham khảo ý kiến. Trong quá trình điều trị, bác sĩ vật lý trị liệu và bác sĩ thể thao cũng tham gia và hỗ trợ bệnh nhân trong thời gian dài. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến của các bác sĩ phù hợp trong thời gian điều trị. Nếu đứa trẻ bị ngã hoặc bị thương, cần gọi các dịch vụ y tế khẩn cấp. Trong trường hợp khó chịu nghiêm trọng, dịch vụ y tế khẩn cấp cũng phải được liên hệ để có thể giúp trẻ ngay lập tức sau khi ngã. Sau khi được bác sĩ cấp cứu xử lý ban đầu, bệnh nhân phải đến bệnh viện khám. Ở đó, bất kỳ trường hợp gãy xương hoặc bong gân nào sẽ được chẩn đoán và điều trị. Bệnh u xương có thể được điều trị tương đối tốt, nhưng do nguy cơ gãy xương cao, các chấn thương nghiêm trọng luôn có thể xảy ra và cần phải điều trị.
Điều trị và trị liệu
Trong bối cảnh của hoại tử xương, không có nguyên nhân điều trị. Vì lý do này, bác sĩ phải điều trị các triệu chứng của bệnh nhân và do đó đảm bảo rằng chất lượng cuộc sống có thể được tăng lên. Là một phần của phương pháp điều trị, glucocorticoid cũng như giao thoa được sử dụng để cải thiện các triệu chứng và sự khó chịu. Liệu pháp hiệu quả duy nhất là tủy xương cấy ghép. Nhờ biến thể này có khả năng bình thường hóa các tế bào hủy xương do các tế bào gốc tạo máu. Tuy nhiên, tủy xương cấy ghép chỉ có thể xảy ra trong bệnh hoại tử xương di truyền lặn tự thân; tất cả các loại khác đều không có cách chữa trị dứt điểm, vì vậy liệu pháp này nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và sự khó chịu cũng như tăng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.
Triển vọng và tiên lượng
In bệnh xương cẩm thạch hoặc hoại tử xương, triển vọng chữa khỏi thường kém. Chẩn đoán này áp dụng đặc biệt nếu bệnh này vẫn chưa được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, có sự kém hoạt động di truyền của cái gọi là tế bào hủy xương. Điều này sau đó gây ra sự hình thành xương không được kiểm soát. Cho đến nay, lựa chọn điều trị duy nhất là cấy ghép tủy xương. Đây là cách duy nhất để khôi phục lại sự hình thành đủ tế bào hủy xương. Tế bào xương là những tế bào phân hủy xương. Tuy nhiên, việc cấy ghép mang lại rủi ro cao, cụ thể là hậu quả là calci huyết. Sự khác biệt trong quá trình của bệnh được thấy ở các dạng lặn trên NST thường và dạng trội trên NST thường của bệnh. Bệnh hoại tử xương lặn ở tử cung thường phát triển ở giai đoạn đầu thời thơ ấu. Nó đôi khi cũng phát triển sau giải phẫu như bệnh hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh. Hình ảnh lâm sàng nhẹ cũng được biết đến. Chúng có thể cho thấy sự chồng chéo với bệnh hoại tử xương chiếm ưu thế. Nếu không điều trị triệu chứng và cấy ghép tủy xương, triển vọng rất ảm đạm. Bệnh hoại tử xương trội tự thân (ADOI) thường biểu hiện như chứng xơ xương toàn thân của sọ cơ sở, hoặc như một biến thể Albers-Schönberg (ADOII) với "đốt sống bánh mì". Dạng bệnh này chỉ biểu hiện ở tuổi thiếu niên. Các khóa học của cả hai là khác nhau. Trong một biến thể, xương ngày càng trở nên ổn định. Mặt khác, chúng dễ bị vỡ hơn. Ngoài ra, các biến chứng có thể xảy ra. Hiện tại không có gì khác hơn là liệu pháp điều trị triệu chứng.
Phòng chống
Do cho đến nay vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân do đâu xảy ra hiện tượng hoại tử xương, phòng ngừa các biện pháp không thể.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp hoại tử xương, bệnh nhân có rất ít và hạn chế các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn. Đầu tiên và quan trọng nhất, phải nhanh chóng và trên hết, chẩn đoán sớm căn bệnh để không phát sinh các biến chứng hoặc các khiếu nại khác trong quá trình điều trị tiếp theo. Bác sĩ càng được tư vấn sớm thì càng có thể tiến triển tốt hơn của bệnh, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau để điều trị hoại tử xương. Phải luôn tuân thủ liều lượng chính xác và uống thuốc đều đặn để hạn chế vĩnh viễn các triệu chứng. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ nếu phát sinh các tác dụng phụ hoặc không chắc chắn. Đôi khi hỗ trợ tâm lý có thể hữu ích, đặc biệt là trong việc ngăn chặn sự phát triển của trầm cảm. Việc hỗ trợ người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày cũng rất quan trọng để nâng cao chất lượng cuộc sống của họ. Trong một số trường hợp, hoại tử xương còn làm giảm chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong trường hợp bị hoại tử xương, biện pháp tự cứu quan trọng nhất là thường xuyên thực hiện các bài tập thể dục do bác sĩ khuyến nghị và nếu không thì hãy tập luyện dễ dàng cho người bị bệnh. xương. Toàn diện vật lý trị liệu ít nhất có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, thể dục thể thao cải thiện sức khỏe và do đó góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống. Các cá nhân bị ảnh hưởng cũng nên thay đổi chế độ ăn uống. Nên tránh thức ăn có quá nhiều muối, vì chúng có thể dẫn đến gia tăng tế bào hủy xương. Sau khi ghép tủy, nghỉ ngơi là thứ tự trong ngày. Bệnh nhân hoại tử xương nên hạn chế hoạt động thể chất gắng sức trong một đến hai tuần và thậm chí lâu hơn thế. Nếu điều này không làm giảm các triệu chứng, bạn nên đi khám thêm. Bệnh nhân cũng có thể nói chuyện cho một chuyên gia y tế thay thế về một phương pháp điều trị khác. Cả hai massage và châm cứu được thảo luận như một tính từ hiệu quả các biện pháp đối với bệnh hoại tử xương. Tuy nhiên, trong trường hợp của điều kiện, những bước nào hữu ích phụ thuộc phần lớn vào diễn biến của bệnh và các trường hợp kèm theo. Do đó, các biện pháp đi kèm cần được thảo luận với bác sĩ chỉnh hình có trách nhiệm, tương tự như liệu pháp tự điều trị.
