Xương và hệ thống xương của chúng ta không phải là một cấu trúc cứng nhắc và đương nhiên là quá trình biến đổi liên tục. Chất xương thường xuyên bị phân hủy bởi các tế bào đặc biệt, được gọi là tế bào hủy xương, và đổi lại được xây dựng lại bởi các tế bào được gọi là nguyên bào xương. Tổn thương cấu trúc của xương, do các chuyển động và tải trọng hàng ngày gây ra, được các tế bào của chính cơ thể sửa chữa càng nhanh càng tốt và cấu trúc tốt của xương thích nghi với các áp lực và biến dạng tương ứng của môi trường.
Điều này mang lại cho hệ thống xương của chúng ta một sự ổn định và chức năng đặc biệt. Nếu các rối loạn xảy ra trong khu vực của các tế bào phân hủy và hình thành xương, hệ thống xương sẽ bị mất sức mạnh và sức đề kháng: nó trở nên giòn và không ổn định. Bệnh xương đá hoa, còn được gọi là bệnh hoại tử xương hoặc hội chứng Albers-Schönberg, là một bệnh di truyền hiếm gặp.
Nó làm giảm chức năng của các tế bào hủy xương nói trên, các tế bào hủy xương. Mô hình của hệ thống xương bị xáo trộn và sự thay đổi của cân bằng có lợi cho các tế bào xây dựng xương diễn ra. Do không có hoạt động tiêu xương, bệnh xương đá hoa dẫn đến tăng tích tụ chất xương trong cơ thể. Sự tích tụ này có tính chất bệnh lý, bởi vì nó gây ra sự xáo trộn cấu trúc xương, tức là cấu trúc xương và do đó làm giảm sự ổn định của hệ thống xương của chúng ta. Các quá trình tu sửa thậm chí còn kéo dài cho đến nay tủy xương, lấp đầy không gian bên trong của xương và thể hiện một phần quan trọng của máu hệ thống hình thành và phòng thủ, được thay thế bằng chất xương.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của bệnh xương đá hoa vẫn chưa được biết. Nó dựa trên sự trục trặc của các tế bào phá hủy xương, nguyên nhân là do sự thay đổi gen trong vật liệu di truyền của các tế bào này. Hai dạng chính của bệnh xương đá hoa được phân biệt:
- Một mặt có dạng di truyền trội do NST thường.
Tính trội của NST thường mô tả một dạng di truyền trong đó một thành viên khiếm khuyết trên gen mang gen của cơ thể chúng ta, nhiễm sắc thể, đủ để gây ra một đặc điểm đặc trưng của bệnh xương đá hoa. Dạng này thường chỉ biểu hiện trong phát triển mạnh mẽ ở độ tuổi trưởng thành khoảng 12 đến 20 năm.
- Dạng lặn NST thường (ở đây là cả hai thành viên của một cặp nhiễm sắc thể phải bị lỗi), đã sớm thời thơ ấu ở độ tuổi từ một đến hai tuổi gây ra một dạng bệnh xương đá hoa nặng, nổi bật là điều này. Không được điều trị, dạng thứ hai có tiên lượng rất xấu và có thể dẫn đến tử vong sớm thời thơ ấu.
