Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Các vấn đề về gan như gan to, viêm gan, vàng da và đau bụng, sau đó còn có các triệu chứng thần kinh như cứng cơ, run, rối loạn ngôn ngữ và thay đổi tính cách.
- Diễn biến và tiên lượng bệnh: Tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp, tuổi thọ không bị giới hạn; không được điều trị, bệnh Wilson sẽ gây tử vong.
- Nguyên nhân: Do khiếm khuyết di truyền nên khả năng bài tiết đồng bị suy giảm khiến đồng tích tụ trong gan và gây tổn thương gan, hệ thần kinh trung ương và các cơ quan khác.
- Chẩn đoán: Khám thực thể, xét nghiệm máu và nước tiểu, khám mắt, có thể sinh thiết gan.
- Điều trị: dùng thuốc thúc đẩy bài tiết đồng hoặc ức chế hấp thu đồng ở ruột, đôi khi phải ghép gan
Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson chỉ xảy ra khi đột biến xuất hiện ở cả bố và mẹ và cả hai đều truyền cho con.
Bệnh Wilson: tần suất và tỷ lệ mắc
Khoảng một người trong 30,000 người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson. Tuy nhiên, các bác sĩ ước tính rằng căn bệnh này hoàn toàn không được chẩn đoán ở nhiều người bị ảnh hưởng, vì vậy có rất nhiều trường hợp không được báo cáo. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Wilson thường xuất hiện từ năm tuổi, ban đầu là do các triệu chứng về gan. Các triệu chứng của hệ thần kinh thường không xuất hiện cho đến khi trẻ được XNUMX tuổi.
Các triệu chứng của bệnh Wilson là gì?
- vàng da (icterus) với màu vàng của da và màng nhầy
- Gan to
- Đau bụng
- Suy gan
Tổn thương hệ thần kinh xảy ra ở khoảng 45 trên 100 người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng thần kinh-tâm thần trong bệnh Wilson bao gồm:
- Run rẩy không chủ ý
- Độ cứng của cơ bắp
- Chuyển động chậm lại
- Rối loạn nói và viết
- Rối loạn phối hợp và kỹ năng vận động tinh
- Những bất thường về tâm lý như trầm cảm hoặc thay đổi tính cách
Ngoài ra, trong bệnh Wilson, cặn đồng có thể được phát hiện trong giác mạc của mắt. Điều này dẫn đến cái gọi là vòng giác mạc Kayser-Fleischer - sự đổi màu màu đồng của giác mạc xung quanh mống mắt. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh Wilson gây ra những thay đổi về da như tăng sắc tố da hay còn gọi là bớt nhện. Đây là điển hình của bệnh gan mãn tính và là kết quả của sự giãn nở của các mạch máu trên da ở những vùng bị ảnh hưởng.
Bệnh Wilson có chữa được không?
Bệnh Wilson dựa trên sự thay đổi thông tin di truyền và do đó không thể chữa khỏi bằng thuốc nhưng có thể điều trị tốt. Nếu bác sĩ nhi khoa chẩn đoán bệnh sớm khi còn nhỏ thì tiên lượng sẽ tốt và tuổi thọ không bị giảm.
Ở nhiều người, bệnh Wilson không tiến triển thêm nếu áp dụng liệu pháp điều trị nhất quán; ở một số nơi, thiệt hại hiện tại thậm chí còn thoái lui. Tuy nhiên, điều cực kỳ quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải dùng thuốc được kê đơn liên tục trong suốt cuộc đời và đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ.
Nếu gan đã bị tổn thương rất nặng, suy gan có thể xảy ra. Trong trường hợp này, ghép gan là cần thiết. Bệnh có thể được chữa khỏi bằng cách cấy ghép vì tế bào gan của người hiến tặng chứa gen Wilson nguyên vẹn, giúp bình thường hóa quá trình chuyển hóa đồng.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Nguyên nhân gây bệnh Wilson là do thay đổi di truyền (đột biến). Tuy nhiên, điều này chỉ gây ra bệnh Wilson nếu cả cha lẫn mẹ đều có đột biến và truyền nó cho con họ. Đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Con của cha mẹ khỏe mạnh đều mang gen khiếm khuyết có 25% nguy cơ bị ảnh hưởng.
Bệnh Wilson: Tại sao lại lưu trữ nhiều đồng như vậy?
Hơn 350 đột biến khác nhau được biết đến với gen Wilson bị đột biến. Nó chịu trách nhiệm hình thành protein vận chuyển đồng. Nếu chức năng của protein này bị suy giảm do đột biến, cơ thể không còn bài tiết đủ đồng qua mật và dự trữ ngày càng nhiều ở gan. Điều này chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ hạn chế, gan bị viêm và đồng bị cuốn vào máu. Bằng cách này, nó cũng đến não và các cơ quan khác và tích tụ ở đó.
Để chẩn đoán bệnh Wilson, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi người bệnh một cách chi tiết về tiền sử bệnh và các triệu chứng (tiền sử bệnh).
Nếu nghi ngờ bệnh lưu trữ đồng, bác sĩ sờ bụng và thực hiện kiểm tra siêu âm bụng (siêu âm bụng) để phát hiện bất kỳ thay đổi nào ở gan. Ông cũng đánh giá hoạt động thần kinh dựa trên dáng đi hoặc các bài tập đặc biệt. Chẳng hạn, ông yêu cầu bệnh nhân đưa ngón trỏ lên mũi.
Bác sĩ sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra các giá trị máu cho thấy tổn thương gan hoặc rối loạn chuyển hóa đồng. Ngoài các giá trị về gan, caeruloplasmin, chất tham gia vào quá trình chuyển hóa đồng, có tầm quan trọng đặc biệt. Nồng độ của nó thường giảm ở những người mắc bệnh Wilson.
Ngoài ra, hàm lượng đồng trong gan tăng lên đáng kể trong bệnh Wilson. Điều này có thể được phát hiện bằng sinh thiết gan, trong đó bác sĩ lấy mẫu mô ra khỏi gan bằng một cây kim rỗng dưới gây tê cục bộ. Tuy nhiên, sinh thiết gan thường chỉ cần thiết trong bệnh Wilson nếu các xét nghiệm khác không mang lại kết quả rõ ràng.
Các xét nghiệm bổ sung về bệnh Wilson
Bác sĩ nhãn khoa sử dụng đèn khe để kiểm tra mắt nếu nghi ngờ mắc bệnh Wilson. Ở nhiều bệnh nhân, có thể phát hiện được vòng giác mạc Kayser-Fleischer điển hình xung quanh mống mắt.
Quét MRI (chụp cộng hưởng từ) đầu loại trừ khả năng các triệu chứng thần kinh - chẳng hạn như rối loạn vận động - là do các bệnh khác của não.
Bệnh Wilson: kiểm tra gia đình
Điều trị
Sự thay đổi trong vật liệu di truyền gây ra bệnh Wilson không thể được khắc phục trực tiếp. Vì vậy, thuốc được sử dụng để giữ mức đồng trong cơ thể ổn định. Hai nhóm thuốc khác nhau có sẵn cho mục đích này:
- Chất chelat (chất tạo phức)
- Zinc
Chất chelat là thuốc liên kết đồng có trong cơ thể. Điều này giúp cơ thể bài tiết đồng dễ dàng hơn. Mặt khác, kẽm trong ruột đảm bảo cơ thể hấp thụ ít đồng hơn từ thức ăn. Nó chủ yếu được sử dụng ở những bệnh nhân chưa có bất kỳ triệu chứng nào, cũng như trong thời kỳ mang thai.
Đôi khi các triệu chứng thần kinh trở nên trầm trọng hơn trong quá trình điều trị bằng các chất thải sắt. Trong trường hợp này cũng vậy, bác sĩ điều trị đôi khi lựa chọn liệu pháp kẽm.
Bệnh Wilson: Bạn có thể tự làm gì
Đối với những người mắc bệnh Wilson, nên chú ý đến chế độ ăn ít đồng. Mặc dù chỉ điều này là chưa đủ nhưng nó hỗ trợ việc điều trị bằng thuốc. Trên hết, nên loại bỏ khỏi chế độ ăn những thực phẩm có hàm lượng đồng cao, chẳng hạn như động vật giáp xác, nội tạng, nho khô, các loại hạt hoặc ca cao.
Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng nên kiểm tra hàm lượng đồng trong nước máy. Ở một số hộ gia đình, ống nước có chứa đồng, chất này sẽ chảy vào nước máy.
