Giới thiệu
Hội chứng da thần kinh tổng hợp các bệnh di truyền khác nhau biểu hiện cả trên da và trung tâm hệ thần kinh.
Định nghĩa
Các bệnh bao gồm hội chứng da thần kinh được đặc trưng bởi một số dị tật nhất định của các lá mầm phát triển trong thời kỳ phôi thai. Điều này có nghĩa là những dị tật này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Cơ thể người phát triển từ 3 lá mầm - lá ngoài, lá giữa và lá trong.
Trong hội chứng thần kinh da có dị tật ở các lá mầm thần kinh và trung mô. Lá mầm thần kinh biểu bì là một phần của lá mầm bên ngoài mà từ đó hệ thần kinh phát triển trong quá trình phát triển của phôi thai. Lá mầm trung mô phát triển thành “phôi mô liên kết“, Từ đó liên kết, xương sụn, cơ và mô mỡ, cũng như xương, gân và máu, hiện ra. Kết quả của hội chứng da thần kinh là nhiều loại bệnh, được phân loại khác nhau. Các hội chứng da thần kinh cổ điển bao gồm neurofibromatosis, hội chứng Sturge-Weber-Krabbe, hội chứng Von-Hippel-Lindau-Czermak và hội chứng Bourneville-Pringle.
Nguyên nhân của hội chứng da thần kinh
Trong hội chứng da thần kinh có những thay đổi trong các gen có thể gây ra các dị tật khác nhau trong thời kỳ phôi thai. Các dị dạng biểu bì thần kinh giải thích các rối loạn thần kinh. Dị dạng trung mô có thể dẫn đến khối u. Đây có thể là lành tính hoặc ác tính. Nguyên nhân của sự thay đổi gen này vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn.
Chẩn đoán hội chứng da thần kinh
Chẩn đoán phụ thuộc vào hội chứng cụ thể và không thể được tổng quát. Theo quy định, các thủ thuật hình ảnh khác nhau nằm trong số các phương pháp kiểm tra. Diễn biến của bệnh cũng có thể khác nhau và cần đi khám sức khỏe định kỳ. Tùy theo bệnh cảnh lâm sàng mà cần có những lần khám sức khỏe chuyên khoa khác nhau.
Các triệu chứng liên quan
Vì hội chứng da thần kinh tổng hợp một số lượng lớn các bệnh rất khác nhau, các triệu chứng và khiếu nại kèm theo rất đa dạng. Chúng có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau như rối loạn da và rối loạn khả năng thần kinh. Tùy thuộc vào khu vực nào của não bị ảnh hưởng, một loạt các hỏng hóc có thể xảy ra.
