Tổng quan ngắn gọn
- Viêm tủy thị thần kinh (NMO) là gì? Một căn bệnh hiếm gặp với tình trạng viêm chủ yếu diễn ra từng đợt ở hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là ở dây thần kinh thị giác, tủy sống và thân não. Ngày nay, y học nói đến chứng rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) và do đó đề cập đến các hình ảnh lâm sàng có liên quan chặt chẽ.
- Triệu chứng: viêm dây thần kinh thị giác làm giảm thị lực và thậm chí mù lòa; viêm tủy sống với rối loạn cảm giác, đau, yếu cơ, tê liệt và thậm chí liệt nửa người; các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm nấc dai dẳng, buồn nôn, nôn, v.v.
- Chẩn đoán: Tiền sử bệnh, chụp MRI, xét nghiệm máu và dịch não tủy, xét nghiệm kháng thể, xét nghiệm sâu hơn để loại trừ các bệnh khác (chẳng hạn như bệnh đa xơ cứng) nếu cần thiết.
- Điều trị: Điều trị tái phát bằng cortisone và/hoặc “rửa máu”; điều trị lâu dài để ngăn ngừa tái phát thêm (ví dụ với các kháng thể được sản xuất nhân tạo như eculizumab và rituximab hoặc thuốc ức chế miễn dịch như azathioprine). Điều trị triệu chứng.
- Tiên lượng và tuổi thọ: Tái phát nhiều lần, đôi khi nặng, bệnh nhân thường không hồi phục hoàn toàn. Điều này có thể nhanh chóng dẫn đến khuyết tật vĩnh viễn. Nếu không được điều trị, có tới 30% bệnh nhân tử vong trong vòng XNUMX năm đầu.
Viêm tủy thị thần kinh (NMO) là gì?
Ngoài NMO đã được biết đến từ lâu, còn có các dạng khác hoặc một số bệnh rất giống nhau. Ngày nay, các bác sĩ tóm tắt chúng dưới thuật ngữ rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD):
Trong mọi trường hợp, đây là những tình trạng viêm qua trung gian tự miễn dịch ở hệ thần kinh trung ương với diễn biến chủ yếu là tái phát. Dây thần kinh thị giác, tủy sống và thân não bị ảnh hưởng đặc biệt. Tình trạng viêm ở đó gây ra các triệu chứng thần kinh thường dẫn đến khuyết tật thể chất nghiêm trọng.
Bạn có thể tìm hiểu thêm về những điểm tương đồng và khác biệt giữa NMOSD và MS tại đây.
Ai bị NMOSD?
Những người bị rối loạn phổ viêm thần kinh tủy thị giác cũng thường mắc các bệnh tự miễn khác. Ví dụ, chúng bao gồm bệnh não liên quan đến viêm tuyến giáp tự miễn, hội chứng Sjögren và bệnh nhược cơ.
Tiên lượng và tuổi thọ
Rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị giác là bệnh mãn tính và chưa thể chữa khỏi. Nói chung, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt trong mọi giai đoạn của bệnh. Một mặt, điều này giúp việc kiểm soát những cơn tái phát thường nặng nề trở nên dễ dàng hơn. Mặt khác, nguy cơ tái phát thêm có thể giảm bớt.
NMOSD cũng có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ: Nếu căn bệnh này không được chẩn đoán hoặc điều trị, có tới 30% số người bị ảnh hưởng sẽ chết vì suy hô hấp (do viêm tủy sống) trong vòng XNUMX năm đầu tiên kể từ khi phát bệnh.
Viêm dây thần kinh thị giác (NMO): Triệu chứng
Rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh (NMOSD) có thể gây ra các triệu chứng như rối loạn thị giác, yếu cơ, tê liệt, rối loạn cảm giác ở da, không tự chủ, nấc hoặc buồn nôn và nôn.
Các triệu chứng chính xác phụ thuộc vào khu vực nào của hệ thần kinh trung ương bị viêm.
Viêm tủy sống (viêm tủy): Rối loạn cảm giác, yếu cơ và liệt đến liệt hai chân là hậu quả của NMOSD tủy sống. Bệnh nhân cũng thường bị đau nhức (đau dây thần kinh) và có thể không nhịn được tiểu và đại tiện.
Hội chứng postrema vùng: Đôi khi các bộ phận của não cũng bị viêm trong bệnh viêm tủy thị thần kinh – ví dụ như vùng postrema ở phía sau thân não. Điều này được phản ánh qua các đợt nấc không rõ nguyên nhân hoặc buồn nôn và nôn.
Hội chứng Diencephalic: Nó biểu hiện bằng các cơn buồn ngủ đột ngột (chứng ngủ rũ), rối loạn điều hòa nhiệt độ cơ thể và/hoặc suy giảm chức năng của tuyến yên.
Hội chứng não: Ở một số bệnh nhân NMOSD, mô thần kinh ở bán cầu não bị viêm. Điều này có thể biểu hiện bằng tình trạng tê liệt không hoàn toàn (liệt), rối loạn ngôn ngữ, đau đầu và động kinh.
Chủ yếu là tái phát- thuyên giảm
Các triệu chứng của rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh được mô tả ở trên có thể ít nhiều nghiêm trọng và thường xảy ra theo từng đợt. Lần tái phát thứ hai xảy ra trung bình sau lần đầu tiên từ XNUMX đến XNUMX tháng; tuy nhiên, khoảng thời gian cũng có thể là nhiều năm.
Sự tái phát của NMOSD mạnh hơn đáng kể so với bệnh đa xơ cứng. Ngay cả sau lần tái phát đầu tiên, những người bị ảnh hưởng có thể bị tàn tật nặng vĩnh viễn (ví dụ như mù, liệt).
Rất hiếm khi bệnh nhân NMOSD không bị tái phát nữa sau lần đầu tiên. Sau đó, các bác sĩ nói về bệnh phổ biến viêm thần kinh tủy thị một pha.
NMOSD bị loại trừ nếu bệnh tiếp tục nặng hơn mà không tái phát. Những khóa học như vậy được biết đến từ bệnh đa xơ cứng, nhưng tốt nhất là những trường hợp riêng biệt của NMOSD.
Viêm dây thần kinh thị giác: nguyên nhân
Trong trường hợp bệnh viêm tủy thị thần kinh, đây là những kháng thể thuộc loại immunoglobulin G chống lại aquaporin-4 (AQP-4). Đây là một loại protein đóng vai trò là kênh dẫn nước trong màng của một số tế bào - chủ yếu ở dây thần kinh thị giác và tủy sống, ngoài ra còn có ở thân não và các vùng khác.
Kết quả là tình trạng viêm lan rộng ra xung quanh các tế bào bị ảnh hưởng: Lớp vỏ bảo vệ (vỏ myelin) của các sợi thần kinh bị phá hủy (demyelination) và các quá trình thần kinh (sợi trục) bị tổn thương trực tiếp.
Các kháng thể chống lại AQP-4 có thể được phát hiện ở hầu hết các bệnh nhân, nhưng không phải tất cả. Nếu đáp ứng một số tiêu chí nhất định, bác sĩ vẫn có thể chẩn đoán NMOSD (xem bên dưới).
Viêm dây thần kinh thị giác: khám và chẩn đoán
Nếu bạn có các triệu chứng cho thấy tổn thương thần kinh, bác sĩ chuyên khoa về các bệnh về hệ thần kinh là người phù hợp để tư vấn. Đầu tiên người đó sẽ hỏi về các triệu chứng chính xác và tiền sử bệnh trước đó (tiền sử).
Hình ảnh
Sử dụng MRI (chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cộng hưởng từ), bác sĩ sẽ chụp ảnh não (bao gồm cả dây thần kinh thị giác) và tủy sống. Bệnh nhân cũng thường được dùng thuốc tương phản. Điều này cho phép bác sĩ nhận biết tốt hơn những thay đổi bệnh lý (ví dụ như các đốm sáng do chất tương phản, có thể chỉ ra tình trạng viêm).
Trong trường hợp viêm liên quan đến NMOSD, vùng bị ảnh hưởng của tủy sống có thể kéo dài theo chiều dọc trên ba đoạn thân đốt sống trở lên (thân đốt sống/xương bao quanh tủy sống và do đó đóng vai trò như một loại thước đo tổn thương tủy sống. ). Sau đó, các bác sĩ nói về “viêm tủy cắt ngang lan rộng theo chiều dọc” (đọc thêm về vấn đề này trong bài viết Viêm tủy cắt ngang).
Xét nghiệm máu và dịch não tủy
Việc kiểm tra dịch não tủy (chẩn đoán CSF) trong giai đoạn NMOSD thường cho thấy số lượng tế bào tăng lên. Tuy nhiên, tình trạng tăng bạch cầu như vậy cũng có thể có nhiều nguyên nhân khác.
Trong NMOSD, một số mẫu protein nhất định (còn gọi là dải oligoclonal) có thể hiếm khi hoặc chỉ được phát hiện tạm thời trong dịch não tủy - trái ngược với bệnh đa xơ cứng, ví dụ, khi các mẫu protein như vậy hầu như luôn luôn hiện diện. Các dải oligoclonal cũng không phải là hiếm gặp trong các bệnh viêm mãn tính khác của hệ thần kinh trung ương.
xét nghiệm kháng thể
Kháng thể Aquaporin-4 được tìm thấy ở rất nhiều người mắc NMOSD (khoảng 80%). Tuy nhiên, cũng có những người không có kháng thể AQP-4 nhưng vẫn bị rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh.
Nếu xét nghiệm ban đầu về kháng thể AQP-4 âm tính và các bác sĩ vẫn nghi ngờ NMOSD, họ thường lặp lại xét nghiệm. Sau đó, kháng thể AQP-4 sẽ được tìm kiếm ở phòng thí nghiệm khác và/hoặc bằng quy trình xét nghiệm khác và/hoặc ở thời điểm khác.
Là một phần của việc làm rõ NMOSD, các bác sĩ luôn xác định được kháng thể kháng nhân (ANA) trong máu. Những tự kháng thể này xảy ra trong các bệnh tự miễn khác nhau, chẳng hạn như bệnh mô liên kết (bệnh collagen). Một mặt, chúng là một chẩn đoán thay thế khả thi (chẩn đoán phân biệt) cho NMOSD. Mặt khác, cũng có thể có sự chồng chéo giữa collagenose và rối loạn phổ viêm tủy thị thần kinh với kháng thể AQP-4 – về mặt hóa học trong phòng thí nghiệm và các triệu chứng.
Trong từng trường hợp riêng lẻ, có thể cần phải kiểm tra thêm, đặc biệt là để loại trừ các chẩn đoán phân biệt. Ví dụ, những điều này có thể bao gồm các xét nghiệm máu hoặc thủ tục hình ảnh bổ sung (chẳng hạn như chụp X-quang).
Tiêu chuẩn chẩn đoán cho NMOSD
NMOSD với kháng thể AQP-4
Các bác sĩ nói về bệnh viêm tủy thị thần kinh có kháng thể AQP-4 khi đáp ứng tất cả các tiêu chí sau:
1. Có ít nhất một trong sáu biểu hiện bệnh điển hình (“triệu chứng cốt lõi”). Đó là:
- viêm dây thần kinh thị giác (viêm dây thần kinh thị giác)
- viêm cấp tính của tủy sống (viêm tủy cấp tính)
- hội chứng postrema cấp tính (nấc hoặc buồn nôn và nôn mà không có lời giải thích nào khác)
- hội chứng thân não cấp tính
- chứng ngủ rũ có triệu chứng hoặc hội chứng não trung gian cấp tính với tổn thương điển hình NMOSD ở gian não có thể phát hiện được bằng MRI
- hội chứng não có triệu chứng với tổn thương não điển hình NMOSD có thể phát hiện được trên MRI
2. Kháng thể AQP-4 được tìm thấy trong huyết thanh.
NMOSD không có kháng thể AQP-4 hoặc không rõ tình trạng kháng thể
Trong trường hợp không có kháng thể AQP-4 hoặc nếu không xác định được tình trạng kháng thể, bác sĩ vẫn có thể chẩn đoán NMOSD – miễn là đáp ứng các tiêu chí sau:
1. không tìm thấy kháng thể AQP-4 trong máu hoặc không xác định được tình trạng kháng thể.
2. Các bệnh khác không phải là nguyên nhân có thể (loại trừ các chẩn đoán phân biệt)
3. Xuất hiện ít nhất hai trong số sáu triệu chứng cốt lõi do một hoặc nhiều lần tái phát, theo đó phải đáp ứng cả ba yêu cầu sau:
- Ít nhất một trong những triệu chứng cốt lõi là viêm dây thần kinh thị giác hoặc viêm tủy sống trên ít nhất ba đốt sống (viêm tủy lan rộng) hoặc hội chứng postrema vùng.
- Một số tiêu chí MRI bổ sung phải được đáp ứng (ví dụ: bằng chứng về tổn thương ở vùng postrema nếu bệnh nhân có các cơn nấc hoặc buồn nôn và nôn không giải thích được).
Viêm dây thần kinh thị giác: Điều trị
Trong các rối loạn phổ viêm thần kinh tủy thị, có cả liệu pháp điều trị tái phát và điều trị lâu dài. Ngoài ra, các bác sĩ còn điều trị các triệu chứng NMOSD như đau và rối loạn chức năng bàng quang hoặc ruột theo yêu cầu.
Điều trị tái phát
Liệu pháp tái phát cho NMOSD dựa trên liệu pháp điều trị bệnh đa xơ cứng: Bệnh nhân NMOSD được nhận glucocorticoids (“cortisone”) và/hoặc apheresis (rửa máu) càng sớm càng tốt sau khi bệnh tái phát.
Trong phương pháp apheresis (tách huyết tương), các kháng thể được loại bỏ khỏi máu bệnh nhân theo nhiều chu kỳ. Hiện có hai phương pháp cho việc này (lọc huyết tương và hấp phụ miễn dịch), có hiệu quả tương đương nhau.
Việc rửa máu ở bệnh nhân NMOSD không phụ thuộc vào việc họ có tự kháng thể trong máu hay không. Nó có thể hữu ích như:
- điều trị bậc hai sau khi điều trị bằng cortisone nếu các triệu chứng thần kinh không được cải thiện đầy đủ hoặc thậm chí trở nên trầm trọng hơn. Đôi khi các bác sĩ cũng bắt đầu thực hiện phương pháp apheresis trong khi liệu pháp cortisone vẫn đang tiếp tục.
- Điều trị đầu tay nếu bệnh nhân đáp ứng tốt với phương pháp apheresis trong các lần tái phát trước đó hoặc nếu NMOSD biểu hiện dưới dạng viêm tủy sống (viêm tủy).
Liệu pháp dài hạn
Liệu pháp miễn dịch chính xác phụ thuộc vào từng bệnh nhân. Yếu tố quyết định đôi khi là liệu có tìm thấy kháng thể AQP4 trong máu bệnh nhân hay không. Các bác sĩ cũng tính đến các yếu tố khác như mức độ hoạt động của bệnh và tuổi của bệnh nhân.
Về nguyên tắc, các hoạt chất sau đây, trong số những hoạt chất khác, có thể được xem xét để điều trị NMOSD lâu dài:
Eculizumab: Đây là một kháng thể được sản xuất nhân tạo có tác dụng ức chế hệ thống bổ sung - cơ chế bảo vệ cuối cùng gây tổn hại cho hệ thần kinh trong NMOSD. Eculizumab được dùng dưới dạng tiêm truyền. Tác dụng phụ thường bao gồm đau đầu và nhiễm trùng đường hô hấp trên. Nguy cơ quan trọng nhất là sự xuất hiện của nhiễm trùng nặng.
Tocilizumab: Một kháng thể được sản xuất nhân tạo nhằm chặn các vị trí gắn kết của chất truyền tin interleukin-6. Điều này làm trung gian cho các phản ứng viêm trong NMOSD và đảm bảo rằng tế bào lympho B trưởng thành thành tế bào plasma, sau đó giải phóng kháng thể (tự động). Hoạt chất này thường được dùng dưới dạng tiêm truyền, đôi khi cũng được tiêm dưới da. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm tăng nhiễm trùng và tăng lipid máu.
Inebilizumab: Một kháng thể nhân tạo khác. Giống như rituximab, nó liên kết với tế bào lympho B, nhưng với một loại protein bề mặt khác (CD19). Hiệu quả vẫn như cũ: các tế bào miễn dịch khác tiêu diệt tế bào B được đề cập. Các bác sĩ dùng inebilizumab dưới dạng tiêm truyền. Các tác dụng phụ thường gặp nhất bao gồm nhiễm trùng (chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu), đau khớp, đau lưng và các phản ứng liên quan đến truyền dịch (nhức đầu, buồn nôn, buồn ngủ, khó thở, sốt, phát ban, v.v.).
Azathioprine: Hoạt chất này là chất ức chế miễn dịch, tức là nó có thể ức chế các phản ứng miễn dịch. Bạn có thể đọc thêm về phương thức hoạt động, cách sử dụng và các tác dụng phụ có thể xảy ra tại đây.
Trong số các hoạt chất được đề cập, cho đến nay chỉ có eculizumab, satralizumab và inebilizumab được phê duyệt để điều trị NMOSD ở Liên minh Châu Âu và eculizumab và satralizumab ở Thụy Sĩ. Các bác sĩ sử dụng các hoạt chất không được phê duyệt “ngoài nhãn” ở bệnh nhân NMOSD.
Có thể mất đến vài tháng để liệu pháp miễn dịch phát huy hết tác dụng (tùy thuộc vào hoạt chất được sử dụng). Vì lý do này, bệnh nhân cũng được cho dùng viên cortisone trong giai đoạn đầu để ngăn ngừa các đợt bùng phát. Họ uống thuốc từ ba đến sáu tháng với liều lượng giảm dần.
Một lựa chọn điều trị khác, đặc biệt đối với một số trường hợp, là truyền kháng thể liều cao, được gọi là globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG). Ví dụ, các bác sĩ sử dụng chúng nếu nhiễm trùng nặng là trở ngại cho việc điều trị ức chế miễn dịch. Những người bị ảnh hưởng, kể cả trẻ em, thường nhận được IVIG mỗi tháng một lần. Các globulin miễn dịch sau đó được dự định sẽ tác động tích cực đến các phản ứng miễn dịch.
