Achalasia: Mô tả, triệu chứng

Tổng quan ngắn gọn

  • Triệu chứng: Khó nuốt khi hít sặc nhiều lần, trào ngược thức ăn khó tiêu từ thực quản hoặc dạ dày, buồn nôn, đau sau xương ức, sụt cân.
  • Diễn biến bệnh và tiên lượng: Nếu không được điều trị, các triệu chứng sẽ xấu đi nhưng có thể điều trị dễ dàng. Phương pháp điều trị bằng thuốc thường yêu cầu theo dõi thêm.
  • Khám và chẩn đoán: nội soi thực quản và nội soi dạ dày, khám trước khi nuốt thực quản bằng chụp X-quang, đo áp lực thực quản.
  • Điều trị: Dùng thuốc, tiêm độc tố botulinum, nong bóng, cắt cơ nội soi, phẫu thuật (phẫu thuật nội soi), liệu pháp dinh dưỡng nếu cần thiết.
  • Phòng ngừa: vì nguyên nhân chính xác của bệnh achalasia phần lớn chưa được biết rõ nên không có khuyến nghị nào về cách phòng ngừa.

Achalasia là gì?

Trong quá trình nuốt, các chuyển động co bóp của thực quản (nhu động) thường đồng bộ chính xác với thời điểm cơ thắt dưới mở: Các chuyển động giống như “sóng La-Ola” của thực quản vận chuyển bã thức ăn qua thực quản. Ở đầu dưới của thực quản, cơ vòng sẽ thư giãn vào đúng thời điểm và thức ăn lần đầu tiên đi vào phần đầu tiên, phần trên của dạ dày (cardia).

Hậu quả là bã thức ăn không còn được vận chuyển bình thường qua thực quản do nhu động ruột bị suy giảm. Ngoài ra, nó còn lùi về phía trước cơ vòng thực quản dưới bị căng vĩnh viễn, gây ra các triệu chứng co thắt tâm vị điển hình. Đặc biệt, chúng bao gồm khó nuốt thức ăn đặc (khó nuốt) và trào ngược các mảnh vụn thực quản chưa tiêu hóa từ thực quản vào miệng và cổ họng.

Ai bị ảnh hưởng?

Các triệu chứng của chứng achalasia là gì?

Các triệu chứng đau thắt tâm vị điển hình là khó nuốt (khó nuốt) và trào ngược thức ăn khó tiêu. Các triệu chứng khác bao gồm đau sau xương ức, sụt cân và hôi miệng.

Khó nuốt

Ở giai đoạn tiến triển của bệnh, các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn. Những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn khi nuốt chất lỏng nếu không nỗ lực. Điều này đặt ra những vấn đề đáng kể cho những người bị ảnh hưởng. Một mặt, chứng rối loạn nuốt gây căng thẳng về mặt cảm xúc, mặt khác, những người bị ảnh hưởng sẽ sụt cân rất nhiều, điều này làm giảm đáng kể hoạt động thể chất của họ.

Sự trào ngược của dư lượng thực phẩm chưa tiêu hóa

Một số người bị ảnh hưởng có cảm giác no rõ rệt và cũng phải nôn. Những người này không có vị đắng trong miệng điển hình của chứng ợ nóng (bệnh trào ngược), vì thức ăn chưa tiếp xúc với axit dạ dày trong chứng đau thắt tâm vị. Ngoài ra, do cơ thắt thực quản dưới luôn căng thẳng trong chứng co thắt tâm vị nên những người bị ảnh hưởng không bị ợ chua hoặc rất ít bị ợ nóng.

Các triệu chứng achalasia khác

Khi achalasia được phát âm, những người bị ảnh hưởng sẽ giảm cân rất nhiều. Trong chứng co thắt tâm vị nguyên phát, việc giảm trọng lượng cơ thể xảy ra chậm trong nhiều tháng hoặc nhiều năm và thường không quá XNUMX% trọng lượng cơ thể ban đầu. Trong chứng co thắt tâm vị thứ phát, việc giảm cân đôi khi còn rõ rệt hơn và cũng tiến triển trong khoảng thời gian ngắn hơn nhiều.

Bởi vì bột thức ăn tích tụ phía trước cơ thắt thực quản dưới bị căng vĩnh viễn nên thức ăn còn sót lại trong thực quản. Chúng bị vi khuẩn xâm chiếm và phân hủy. Kết quả là, một số người bị ảnh hưởng bị hôi miệng rõ rệt (chứng hôi chân, chứng hôi miệng).

Achalasia có thể chữa được không?

Tuổi thọ với achalasia là gì?

Bệnh Achalasia cần được kiểm soát y tế thường xuyên và thường kéo dài suốt đời. Nếu bệnh achalasia được điều trị, về nguyên tắc tuổi thọ sẽ không bị giới hạn.

Biến chứng của achalasia

Bệnh nhân Achalasia có nguy cơ mắc ung thư thực quản tăng đáng kể: Nguy cơ của họ cao gấp 30 lần so với người khỏe mạnh. Điều này là do khi niêm mạc thực quản liên tục bị căng thẳng và bị kích thích, các tế bào mới phải liên tục hình thành để sửa chữa niêm mạc thực quản bị tổn thương.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Nguyên nhân của aachalsia là do khả năng kiểm soát của các cơ thực quản bị suy giảm: Hành động nuốt là một quá trình phức tạp, được điều chỉnh tinh vi, đòi hỏi sự kiểm soát chính xác về thời gian của các cơ thực quản bằng các xung thần kinh. Nếu sự kiểm soát này không thành công, nhu động của thực quản bị rối loạn và cơ vòng thực quản dưới không còn giãn ra nữa.

Các bác sĩ phân biệt giữa chứng achalasia nguyên phát và thứ phát.

Nguyên nhân của achalasia nguyên phát vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các bác sĩ cũng nói về bệnh achalasia vô căn. Achalasia nguyên phát xảy ra thường xuyên hơn achalasia thứ phát.

Người ta không biết điều gì gây ra cái chết của các tế bào thần kinh. Ví dụ, các nhà nghiên cứu coi nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn là những nguyên nhân có thể xảy ra.

Achalasia thứ phát

Nguyên nhân di truyền

Khi achalasia đã ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên, nguyên nhân di truyền thường là nguyên nhân. Ví dụ, achalasia là một trong những triệu chứng chính của cái gọi là hội chứng triple A (hội chứng AAA). Bệnh này di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và ngoài chứng co thắt tâm vị còn bao gồm các triệu chứng khác như suy tuyến thượng thận và không có khả năng tiết nước mắt (alakrimia).

Kiểm tra và chẩn đoán

Người phù hợp để liên hệ nếu bạn nghi ngờ chứng achalasia là bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa nội khoa và tiêu hóa. Mô tả chi tiết về các triệu chứng đã cung cấp cho bác sĩ những thông tin có giá trị về tình trạng sức khỏe hiện tại (tiền sử bệnh). Bác sĩ tham dự sẽ hỏi những câu hỏi như:

  • Bạn có gặp khó khăn khi nuốt, chẳng hạn như bạn có cảm giác thức ăn bị mắc kẹt trong cổ họng không?
  • Thỉnh thoảng bạn có phải nôn ra những cặn thức ăn chưa tiêu hóa được không?
  • Bạn có bị đau khi nuốt không?
  • Cậu giảm cân à?
  • Bạn có nhận thấy hơi thở có mùi không?

Kiểm tra bổ sung nếu nghi ngờ achalasia

Nếu các triệu chứng không rõ ràng, các thủ thuật hình ảnh như nội soi thực quản và phương pháp được gọi là phương pháp nuốt cháo sẽ giúp chẩn đoán chứng đau thắt tâm vị. Nếu cần thiết, bác sĩ cũng kiểm tra chức năng của cơ vòng thực quản dưới bằng đo áp lực thực quản.

Nội soi thực quản và nội soi dạ dày (nội soi dạ dày và nội soi thực quản)

Bệnh nhân không được ăn hoặc uống bất cứ thứ gì trong sáu giờ trước khi khám để bác sĩ nhìn rõ màng nhầy trong quá trình khám. Thông thường, thực quản khi đó hoàn toàn trong, nhưng trong trường hợp co thắt tâm vị, các mảnh vụn thực quản thường vẫn còn trong thực quản. Nếu nghi ngờ co thắt tâm vị, bác sĩ thường lấy mẫu mô trong quá trình kiểm tra nội soi để loại trừ khối u ác tính.

Khám nuốt vú thực quản

Nếu có co thắt tâm vị, chụp X-quang thường cho thấy sự chuyển tiếp hình ly sâm panh giữa thực quản và lối vào dạ dày. Lối vào dạ dày được làm mỏng đi theo hình thân cây, trong khi thực quản phía trước được mở rộng theo hình phễu. Hình dạng ly sâm panh này xảy ra do bột thức ăn tích tụ phía trước chỗ thắt của cơ thắt thực quản dưới, khiến thực quản phía trước chỗ thắt này giãn ra theo thời gian.

Đo áp lực thực quản (áp lực thực quản) có thể được sử dụng để xác định chuyển động nhu động của thực quản và chức năng của cơ vòng thực quản. Với mục đích này, một đầu dò có nhiều kênh đo được đưa tới cửa ra của dạ dày và áp suất được xác định tại các điểm khác nhau trong thực quản trong quá trình nuốt.

Dựa trên kết quả đo áp lực, achalasia có thể được chia thành ba nhóm nhỏ:

  • Loại 1: Đau thắt tâm vị cổ điển với ít hoặc không có sức căng có thể đo được của cơ thực quản (không có nhu động).
  • Loại 2: Đau thắt thực quản với sự căng thẳng không định hướng của toàn bộ cơ thực quản mà không thư giãn trong hơn 20% số lần nuốt

Các phân nhóm đóng vai trò quan trọng đặc biệt trong việc lựa chọn liệu pháp điều trị.

Achalasia: Trị liệu

Điều trị co thắt tâm vị là cần thiết khi cảm giác khó chịu do rối loạn gây ra. Có nhiều lựa chọn khác nhau để làm giảm các triệu chứng đau thắt ngực. Với sự trợ giúp của thuốc hoặc các biện pháp can thiệp đặc biệt, các triệu chứng thường có thể được cải thiện. Mục tiêu của điều trị là làm giảm áp lực tăng lên của cơ vòng thực quản dưới.

Điều trị bằng thuốc chỉ giúp ích cho khoảng 30% bệnh nhân. Hoạt chất nifedipine – ban đầu là một loại thuốc (thuốc đồng hóa canxi) dùng để điều trị huyết áp cao – khiến cơ vòng thực quản thư giãn. Nhóm hoạt chất được gọi là nitrat cũng có tác dụng tương tự. Người bệnh uống thuốc trước khi ăn khoảng XNUMX phút. Điều này khiến cơ vòng thực quản dưới giãn ra theo thời gian, thức ăn đi vào dạ dày dễ dàng hơn.

Tiêm botox

Ví dụ, khoảng chuyển tiếp bị thu hẹp giữa thực quản và dạ dày có thể được mở rộng bằng cách tiêm độc tố botulinum (Botox) trực tiếp vào cơ vòng thực quản bị thu hẹp phía dưới. Các bác sĩ thực hiện tiêm Botox pha loãng trong quá trình nội soi dạ dày. Hầu hết mọi người đều biết đến Botox như một chất độc làm tê liệt thần kinh được sử dụng trong y học làm đẹp. Nó chặn các đường dẫn truyền thần kinh trong cơ vòng thực quản, do đó cơ thắt sẽ lỏng ra.

Điều trị nội soi

Các thủ thuật nội soi, không xâm lấn hoặc xâm lấn tối thiểu như nong bóng hoặc phương pháp POEM là một trong những thủ thuật hiệu quả nhất trong điều trị chứng co thắt tâm vị. Một ngoại lệ là những bệnh nhân trẻ tuổi mắc chứng co thắt tâm vị, ở đó phẫu thuật thường phù hợp hơn về lâu dài.

Sự giãn nở của bong bóng (sự giãn nở của bong bóng)

Bác sĩ đưa một ống mỏng qua miệng vào thực quản đến điểm hẹp (hẹp) ở lối vào dạ dày. Ở đó, anh ta đặt quả bóng nhỏ nằm ở cuối ống và thổi phồng nó lên. Điều này kéo dài phần thu hẹp, ban đầu cải thiện các triệu chứng ở khoảng 85% những người bị ảnh hưởng.

Không giống như phẫu thuật, phương pháp quay số không tạo ra thiết bị chống trào ngược. Điều này dẫn đến bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) ở 20 đến 30% số người bị ảnh hưởng.

Phẫu thuật cắt cơ nội soi quanh miệng (POEM).

Trong phương pháp POEM, bác sĩ cắt cơ thắt thực quản hình vòng dưới với sự trợ giúp của ống nội soi giống như ống nội soi dạ dày. Vì niêm mạc không được bị tổn thương nhiều nhất có thể nên anh ta hướng ống nội soi dưới niêm mạc trong một kênh dẫn đến cơ vòng thực quản dưới. Thủ tục này là một thủ tục rất đơn giản và ít xâm lấn.

Cắt cơ là một phương pháp rất hiệu quả; theo các nghiên cứu gần đây, tỷ lệ thành công là khoảng 90%, ít nhất là đối với những quan sát ngắn hạn. Bệnh nhân bị co thắt tâm vị độ 3 đáp ứng tốt nhất. Vì phương pháp này không áp dụng biện pháp bảo vệ chống trào ngược nên GERD sẽ phát triển ở hầu hết những người mắc bệnh sau một thời gian dài hơn.

Phẫu thuật

Nếu bệnh nhân không thể được trợ giúp đầy đủ bằng các biện pháp trên thì phẫu thuật thường là cần thiết. Điều này đặc biệt hữu ích cho những bệnh nhân trẻ tuổi dưới 40, vì sự giãn nở bằng bóng có tác dụng kém về lâu dài đối với nhiều bệnh nhân ở độ tuổi này.

Phẫu thuật cắt cơ Heller nội soi (LHM)

Các bác sĩ cũng đặt một vòng bít đáy mắt để bảo vệ chống trào ngược. Vòng bít này bao quanh một phần đoạn chuyển tiếp từ thực quản đến dạ dày và hạn chế nó, do đó có rất ít hoặc không có GERD sau thủ thuật phẫu thuật như vậy.

Liệu pháp dinh dưỡng cho bệnh achalasia

Liệu pháp dinh dưỡng chuyên biệt giúp một số người mắc chứng khó nuốt do thần kinh, chẳng hạn như chứng co thắt tâm vị, ăn dễ dàng hơn khi họ gặp khó khăn khi nuốt. Về cơ bản, các bác sĩ khuyên bạn nên ăn thực phẩm có cấu trúc thay đổi và chất lỏng đặc. Mục tiêu của trị liệu cũng là giảm kích thước viên thức ăn để thức ăn dễ nuốt hơn.

Một vấn đề với chế độ ăn kiêng kiểu này là lượng chất lỏng tiêu thụ nói chung bị giảm ở một số người mắc bệnh do đồ uống đặc quánh. Ngoài ra, đôi khi có sự thiếu hụt các chất dinh dưỡng quan trọng. Uống đủ để ngăn ngừa tình trạng thiếu chất lỏng và tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng thường xuyên. Bằng cách này, kế hoạch dinh dưỡng có thể được điều chỉnh kịp thời nếu xuất hiện các triệu chứng thiếu hụt.

Bởi vì nguyên nhân chính xác của bệnh achalasia phần lớn chưa được biết rõ nên không có khuyến nghị nào về cách phòng ngừa.