Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Rối loạn vận động, chẳng hạn như cử động không chủ ý, giật giật, té ngã, rối loạn nuốt và nói, thay đổi tính cách và hành vi, trầm cảm, ảo tưởng, suy giảm khả năng trí tuệ
- Diễn biến của bệnh và tiên lượng: Bệnh tiến triển trong nhiều năm. Những người bị ảnh hưởng thường chết vì biến chứng do bệnh.
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: Khiếm khuyết di truyền dẫn đến hình thành một loại protein khiếm khuyết tích tụ trong tế bào thần kinh và làm chúng bị tổn thương. Sự phát triển của bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
- Chẩn đoán: Tiền sử gia đình, khám thần kinh, phát hiện đột biến gen
- Phòng ngừa: Không có khả năng phòng ngừa. Nếu bạn mong muốn có con, xét nghiệm di truyền của cha mẹ có nguy cơ cao hơn có thể giúp xác định khả năng họ truyền bệnh cho con mình. Bài kiểm tra đòi hỏi phải xem xét cẩn thận liên quan đến căng thẳng tinh thần của người bị ảnh hưởng.
Bệnh Huntington là gì?
Bệnh Huntington (còn gọi là bệnh Huntington) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp ở não. Trong các nghiên cứu về tỷ lệ mắc bệnh Huntington, các nhà nghiên cứu cho rằng khoảng 100,000 đến XNUMX trong số XNUMX người bị ảnh hưởng ở Tây Âu và Bắc Mỹ.
Các triệu chứng điển hình của bệnh Huntington là rối loạn vận động và rối loạn tâm thần, chẳng hạn như thay đổi tính cách và suy giảm khả năng trí tuệ, bao gồm cả chứng mất trí nhớ.
Khả năng ảnh hưởng đến diễn biến bệnh Huntington còn hạn chế. Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm một số lượng lớn các chất được cho là có tác dụng bảo vệ các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) và ngăn chặn quá trình phá hủy tế bào thần kinh tiến triển. Cho đến nay, không có chất nào trong số này được chứng minh là có ảnh hưởng đáng kể đến diễn biến của bệnh.
Do đó, trọng tâm chính của trị liệu là làm giảm các triệu chứng của bệnh Huntington.
Có những nhóm tự lực giúp đỡ những người mắc bệnh Huntington và người thân của họ.
Cái tên “bệnh Huntington” bắt nguồn từ đâu
Phần thứ hai của cái tên, Huntington's, bắt nguồn từ bác sĩ người Mỹ George Huntington, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1872 và nhận ra rằng bệnh Huntington là do di truyền.
Các thuật ngữ được sử dụng ngày nay cho bệnh Huntington là bệnh Huntington hoặc bệnh Huntington.
Các triệu chứng của bệnh Huntington là gì?
Bệnh Huntington: giai đoạn đầu
Bệnh Huntington thường bắt đầu với những triệu chứng không đặc hiệu. Ví dụ, những dấu hiệu đầu tiên là những bất thường về tinh thần tiến triển xa hơn. Nhiều bệnh nhân ngày càng cáu kỉnh, hung hăng, chán nản hoặc mất kiềm chế. Những người khác cảm thấy mất tự nhiên hoặc ngày càng lo lắng.
Những người mắc bệnh Huntington ban đầu thường tìm cách kết hợp những chuyển động cường điệu và không chủ ý này vào chuyển động của họ. Điều này tạo cho người quan sát ấn tượng về những cử chỉ cường điệu. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng thậm chí ban đầu không nhận thấy chứng rối loạn vận động của họ.
Bệnh Huntington: giai đoạn sau
Nếu bệnh Huntington tiến triển nặng hơn, cơ lưỡi và họng cũng bị ảnh hưởng. Lời nói có vẻ bị ngắt quãng và âm thanh phát ra bùng nổ. Rối loạn nuốt cũng có thể xảy ra. Khi đó có nguy cơ bị nghẹn, thức ăn đi vào đường thở và dẫn đến viêm phổi.
Ở giai đoạn cuối của bệnh Huntington, bệnh nhân thường phải nằm liệt giường và hoàn toàn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác.
Bệnh Huntington – những bệnh tương tự
Các triệu chứng tương tự như bệnh Huntington đôi khi xảy ra do các nguyên nhân khác không do di truyền. Ví dụ bao gồm hậu quả của các bệnh truyền nhiễm hoặc thay đổi nội tiết tố khi mang thai (múa giật). Thuốc tránh thai và nội tiết tố như thuốc viên là những tác nhân ít phổ biến hơn.
Tuy nhiên, trái ngược với bệnh Huntington, diễn biến của các dạng này không tiến triển. Các rối loạn vận động thường thoái lui. Các triệu chứng tâm lý nghiêm trọng là không điển hình trong những trường hợp như vậy.
Tiên lượng và tuổi thọ của bệnh Huntington là gì?
Bệnh Huntington không thể chữa khỏi. Tuổi thọ của bệnh Huntington phụ thuộc vào độ tuổi bắt đầu mắc bệnh. Trung bình, người mắc bệnh sẽ sống chung với căn bệnh này trong khoảng 15 đến 20 năm sau khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, vì diễn biến của bệnh ở mỗi người là khác nhau nên tuổi thọ sẽ cao hơn hoặc thấp hơn ở từng trường hợp.
Bệnh Huntington tiến triển như thế nào?
Các triệu chứng mà những người bị ảnh hưởng phát triển và mức độ phản ứng của họ với các loại thuốc khác nhau rất khác nhau. Chỉ những chuyên gia điều trị bệnh Huntington hàng ngày mới đủ quen thuộc với nhiều đặc điểm của căn bệnh này.
Bệnh nhân của Huntington nên được khám định kỳ tại một trong các trung tâm của Huntington ở Đức để điều chỉnh liệu pháp riêng lẻ cho phù hợp với diễn biến hiện tại của bệnh.
Bệnh Huntington di truyền như thế nào?
Nguyên nhân gây bệnh Huntington là do khiếm khuyết di truyền. Kết quả là các tế bào thần kinh ở một số khu vực nhất định của não sẽ chết. Căn bệnh này ảnh hưởng đến cả nam và nữ vì gen chịu trách nhiệm không được di truyền theo kiểu liên kết giới tính. Do đó, nó không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X và Y mà nằm trên các nhiễm sắc thể khác, được gọi là nhiễm sắc thể thường. Mỗi nhiễm sắc thể này có hai bản sao, một từ mẹ và một từ cha.
Di truyền trong bệnh Huntington
Di truyền bệnh Huntington – lỗi trên nhiễm sắc thể số XNUMX
Bảng chữ cái phân tử của vật liệu di truyền (axit deoxyribonucleic, hay gọi tắt là DNA) bao gồm bốn axit nucleic: adenine, thymine, guanine và cytosine. Sự kết hợp mới của bốn chữ cái này tạo thành toàn bộ thông tin di truyền, được lưu trữ dưới dạng cấu trúc dạng sợi được gọi là nhiễm sắc thể.
Trong bệnh Huntington, một gen trên nhiễm sắc thể số 1993 bị thay đổi. Đây là gen Huntingtin (gen HTT). Nó được xác định vào năm XNUMX. Protein Huntingtin, được mã hóa bởi gen này, không hoạt động bình thường. Điều này cuối cùng dẫn đến các triệu chứng của bệnh Huntington.
Khoảng 30 đến 35% bệnh nhân không tìm thấy người có quan hệ huyết thống với bệnh Huntington. Đây có thể là một sự thay đổi di truyền hoàn toàn mới, cái gọi là đột biến mới, hoặc cha mẹ của bệnh nhân mắc bệnh Huntington đã có XNUMX đến XNUMX lần lặp lại và bệnh không bùng phát ở họ.
Càng đếm nhiều lần lặp lại CAG trên nhiễm sắc thể số 36 thì bệnh Huntington càng khởi phát sớm và bệnh tiến triển càng nhanh. Số lần lặp lại CAG thường tăng lên ở thế hệ tiếp theo. Nếu nhiều hơn XNUMX, trẻ sẽ mắc bệnh Huntington.
Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?
Xác định tổn thương thần kinh
Để xác định mức độ tổn thương thần kinh, những người mắc bệnh Huntington phải trải qua các cuộc kiểm tra về thần kinh, tâm lý thần kinh và tâm thần. Những cuộc kiểm tra này được thực hiện bởi các bác sĩ có kinh nghiệm hoặc các nhà tâm lý học thần kinh được đào tạo đặc biệt. Kiểm tra hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) của não có thể được sử dụng để hình dung sự thoái hóa của từng vùng não bị ảnh hưởng đặc biệt trong bệnh Huntington. Chẩn đoán điện sinh lý kiểm tra chức năng não và cũng cung cấp thông tin quan trọng trong từng trường hợp mắc bệnh Huntington.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh Huntington
Xét nghiệm di truyền không được phép đối với trẻ vị thành niên. Xét nghiệm di truyền bệnh Huntington cũng có thể không được thực hiện theo yêu cầu của bên thứ ba. Ví dụ, điều này có nghĩa là bác sĩ, công ty bảo hiểm, cơ quan nhận con nuôi hoặc người sử dụng lao động không được phép thực hiện xét nghiệm di truyền nếu bản thân người (người lớn) liên quan không muốn việc này.
Xét nghiệm di truyền của thai nhi trong thời kỳ mang thai hoặc của phôi trước khi thụ tinh nhân tạo bị cấm ở Đức, vì đây là căn bệnh chỉ bùng phát sau 18 tuổi. Tuy nhiên, ở Áo và Thụy Sĩ, các chẩn đoán trước khi sinh hoặc chẩn đoán chu kỳ cấy ghép như vậy về nguyên tắc là có thể.
Phương pháp điều trị nào có sẵn cho bệnh Huntington?
Bệnh Huntington – thuốc
Bệnh Huntington không thể điều trị nguyên nhân và không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, một số loại thuốc làm giảm bớt các triệu chứng.
Ví dụ, các bác sĩ sử dụng các hoạt chất tiapride và tetrabenazine để chống lại những cử động quá mức và không kiểm soát được. Những loại thuốc này chống lại chất truyền tin dopamine của cơ thể. Thuốc chống trầm cảm thuộc nhóm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) hoặc sulpiride thường được sử dụng cho tâm trạng trầm cảm.
Không có khuyến nghị điều trị chính thức nào cho sự phát triển chứng mất trí nhớ ở bệnh Huntington. Trong một số nghiên cứu, hoạt chất memantine làm chậm quá trình suy giảm tinh thần.
Liệu pháp nghề nghiệp cũng có thể được sử dụng để rèn luyện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Điều này giúp những người mắc bệnh Huntington có thể độc lập lâu hơn. Tâm lý trị liệu giúp nhiều người bệnh đối phó với căn bệnh này tốt hơn. Các nhóm tự lực cũng là sự hỗ trợ tuyệt vời cho nhiều người.
Vì nhiều người mắc bệnh Huntington giảm cân rất nhiều trong thời gian mắc bệnh nên chế độ ăn nhiều calo là điều hợp lý. Trong một số trường hợp, thừa cân nhẹ giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh Huntington.
Bệnh Huntington – Nghiên cứu
Các nghiên cứu nhỏ hơn cho thấy tác dụng tích cực đôi chút đối với CoEnzyme Q10 và creatine. Tuy nhiên, các nghiên cứu quy mô lớn hơn đã phải ngừng lại vì không có triển vọng về hiệu quả. Coenzym Q10 là một loại protein xuất hiện tự nhiên trong cơ thể và bảo vệ tế bào khỏi bị hư hại.
Theo các nghiên cứu, một hoạt chất khác được thử nghiệm để điều trị bệnh Huntington, ethyl-icosapent, cũng không cải thiện được chứng rối loạn vận động.
Bệnh Huntington có thể phòng ngừa được không?
Giống như tất cả các bệnh di truyền, bệnh Huntington không có cách phòng ngừa. Để ngăn ngừa bệnh truyền sang con, xét nghiệm di truyền sẽ cung cấp thông tin về việc cha mẹ có phải là người mang gen khiếm khuyết hay không.
