Đột biến yếu tố II (Đột biến prothrombin)

Prothrombin là một thành phần của máu sự đông máu. Nó được hình thành trong gan và được chuyển đổi bởi một chất hoạt hóa thành thrombin, có liên quan đến máu sự đông máu. Thrombin đảm bảo rằng tiểu cầu được giải phóng và có thể tạo thành một vết thương đóng lại (kết tập tiểu cầu). Hơn nữa, thrombin chuyển đổi chất tạo fibrin thành fibrin, là một thành phần của huyết khối (máu cục máu đông).

Trong trường hợp đột biến gen quy định yếu tố II (đột biến prothrombin G20210A), có quá nhiều prothrombin trong máu.

Khoảng 2% dân số ở châu Âu bị ảnh hưởng bởi một đột biến như vậy. Nếu đột biến này chỉ được di truyền từ bố hoặc mẹ (dị hợp tử), nguy cơ bị tĩnh mạch sâu huyết khối (ĐVT) tăng gấp 3 lần so với người không bị đột biến. Đột biến được di truyền từ cả cha lẫn mẹ (đồng hợp tử) hiếm khi xảy ra. Phụ nữ mang thai bị đột biến yếu tố II thậm chí có nguy cơ tăng gấp 15 lần huyết khối.

các thủ tục

Vật liệu cần thiết

  • Máu EDTA (một ống chứa đầy hoàn toàn).

Chuẩn bị của bệnh nhân

  • Không cần thiết

Các yếu tố gây rối

  • Việc phân tích nên được thực hiện trong vòng vài giờ (nếu không thì đông lạnh).

Giá trị bình thường

% Prothrombin. 70-100

Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)

  • Sự nghi ngờ gia tăng huyết khối khuynh hướng (bệnh huyết khối sàng lọc).
  • Huyết khối tươi
  • Huyết khối khi còn trẻ
  • Hai tháng sau khi huyết khối
  • Huyết khối ở một bộ phận bất thường của cơ thể (ví dụ: mắt)
  • Trước khi có nội tiết tố tránh thai (sự ngừa thai).
  • Trước mang thai hoặc sau một phá thai (sẩy thai).

Sự giải thích

Giải thích các giá trị gia tăng

  • Huyết khối

Giải thích các giá trị giảm

  • Rối loạn chức năng gan

Các chỉ định khác