Xơ tủy: Mô tả, Khóa học, Điều trị

Tổng quan ngắn gọn

  • Bệnh xơ tủy là gì? Xơ tủy là một bệnh mãn tính và tiến triển trong đó tủy xương chuyển đổi thành mô liên kết và do đó mất khả năng sản xuất tế bào máu.
  • Diễn biến của bệnh và tiên lượng: Diễn biến của bệnh thay đổi tùy theo từng cá nhân. Bệnh chỉ có thể chữa khỏi trong một số ít trường hợp mà thường tiến triển chậm.
  • Điều trị: Điều trị nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Theo dõi & Đợi (chờ và gặp bác sĩ để kiểm tra thường xuyên), dùng thuốc (liệu pháp nhắm mục tiêu bằng chất ức chế JAK), xạ trị hoặc cắt bỏ lá lách, ghép tế bào gốc.
  • Nguyên nhân: Bệnh xơ tủy là do sự thay đổi gen trong tế bào tạo máu của tủy xương. Làm thế nào điều này xảy ra phần lớn là không rõ.
  • Các yếu tố nguy cơ: Không có yếu tố nguy cơ nào thúc đẩy sự phát triển của bệnh, nhưng một số cá nhân bị ảnh hưởng có khuynh hướng di truyền để phát triển bệnh xơ tủy.
  • Triệu chứng: Mệt mỏi, khó thở, đánh trống ngực, dễ bị nhiễm trùng tái phát và đông máu, chảy máu da và niêm mạc, sụt cân, đau vùng bụng trên, nhức đầu, sốt, đổ mồ hôi đêm.
  • Chẩn đoán: xét nghiệm máu (thường là phát hiện ngẫu nhiên!), sinh thiết tủy xương, siêu âm và chụp cắt lớp vi tính lá lách và gan, xét nghiệm di truyền phân tử

Bệnh xơ hóa tủy là gì?

Myelofibrosis là tên được các bác sĩ đặt cho một căn bệnh mãn tính trong đó tủy xương biến thành mô liên kết và mất khả năng sản xuất tế bào máu. Thuật ngữ này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp myelós có nghĩa là tủy xương. Xơ hóa mô tả sự tăng sinh bất thường của mô liên kết trong các cơ quan.

Các tên gọi khác của bệnh xơ tủy bao gồm “bệnh xơ tủy xương” (OMF), “bệnh tăng sinh tủy mãn tính” (CMPE) và “bệnh xơ tủy vô căn mãn tính” (CIMF). Tuy nhiên, những thuật ngữ này đã lỗi thời và không được sử dụng trong giới y tế trong vài năm.

Quá trình hình thành máu bình thường diễn ra như thế nào?

Tủy xương là cơ quan tạo máu chính của cơ thể. Nó bao gồm các mô liên kết và tế bào gốc, cùng với những thứ khác, hình thành nên tế bào máu. Nó được tìm thấy chủ yếu ở xương dài (ví dụ xương cánh tay và xương đùi), ở thân đốt sống và xương chậu. Các tế bào máu chức năng trưởng thành từ tế bào gốc qua một số giai đoạn trung gian. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu và bạch cầu và tiểu cầu. Các bác sĩ gọi quá trình hình thành tế bào máu là quá trình tạo máu.

Điều gì xảy ra trong bệnh xơ tủy?

Để vẫn có thể sản xuất ra các tế bào máu mới, quá trình tạo máu được chuyển đến các cơ quan khác (lá lách, gan). Các bác sĩ gọi đây là quá trình tạo máu ngoài khung (diễn ra bên ngoài tủy xương). Thời gian đầu vẫn có thể đáp ứng được nhu cầu về tế bào máu. Trong giai đoạn sau của bệnh xơ tủy, gan và lá lách không còn khả năng sản xuất đủ tế bào – quá trình hình thành tế bào máu bị đình trệ.

Các dạng xơ tủy

Cùng với bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) và bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu (ET), bệnh xơ tủy thuộc nhóm “ung thư tăng sinh tủy mãn tính” (MPN). Đặc điểm chung của chúng là trong tất cả các bệnh đều có sự gia tăng số lượng tế bào máu hoặc tế bào mô liên kết được sản xuất trong tủy xương.

Bệnh xơ tủy xảy ra ở hai dạng:

Bệnh xơ tủy nguyên phát (PMF): bệnh xơ tủy nguyên phát phát triển ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời, không có bệnh trước đó. Đây là dạng bệnh xơ tủy phổ biến nhất.

Xơ tủy thứ phát (SMF): Xơ tủy thứ phát phát triển từ bệnh đã có từ trước (PV hoặc ET).

tần số

Bệnh xơ tủy có gây tử vong/có thể chữa được không?

Khóa học

Quá trình xơ hóa tủy xương rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Không thể dự đoán bệnh nhân nào sẽ diễn biến bệnh dần dần và bệnh nhân nào sẽ tiến triển nhanh hơn. Do đó, một tuyên bố chung về tuổi thọ là không thể. Trong khi một số bệnh nhân sống nhiều năm mà không có triệu chứng, bệnh lại tiến triển nhanh chóng ở những người khác và cuối cùng tử vong sau vài tháng đến vài năm. Nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất là chuyển sang bệnh bạch cầu tủy cấp tính, bệnh tim mạch và nhiễm trùng.

Tiên lượng

Diễn biến của từng bệnh là rất quan trọng đối với tiên lượng của bệnh xơ tủy. Điều này bao gồm các yếu tố như tuổi của bệnh nhân, các triệu chứng xảy ra và giá trị máu (số lượng tế bào máu, giá trị huyết sắc tố). Một yếu tố khác trong tiên lượng là liệu bệnh nhân có đáp ứng tốt với điều trị hay không và như thế nào.

Bất chấp các loại thuốc hiện đại và nhiều lựa chọn điều trị khác nhau, bệnh xơ tủy hiện chỉ có thể chữa khỏi bằng thuốc trong những trường hợp hiếm gặp và chỉ bằng cách ghép tế bào gốc. Ở khoảng 20% ​​tổng số bệnh nhân, bệnh xơ tủy tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp tính (ung thư máu) mặc dù đã được điều trị.

Bệnh xơ tủy được điều trị như thế nào?

Điều trị ở giai đoạn đầu của bệnh

Theo dõi & Chờ đợi: Không phải mọi bệnh nhân đều cần điều trị bằng thuốc ngay lập tức. Ở những bệnh nhân không có triệu chứng, bác sĩ thường chờ đợi và khám sức khỏe định kỳ. Bệnh nhân chỉ được điều trị khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Nếu bệnh nhân và bác sĩ quyết định chiến lược “theo dõi và chờ đợi”, điều quan trọng là phải tuân thủ các cuộc hẹn kiểm soát đã thỏa thuận (ví dụ: xét nghiệm máu) và theo dõi các triệu chứng điển hình.

Thuốc ức chế hình thành tế bào máu mới: Khi mới phát bệnh, tủy xương ban đầu vẫn sản xuất nhiều tế bào máu. Trong giai đoạn này, có thể cần phải sử dụng các loại thuốc ngăn chặn sự hình thành tế bào máu mới.

Điều trị ở giai đoạn muộn của bệnh

Khi bệnh tiến triển, số lượng tế bào máu được tạo ra ngày càng ít hơn, dẫn đến thiếu máu và các triệu chứng xơ tủy điển hình.

Truyền máu: Truyền máu giúp ổn định số lượng hồng cầu và làm giảm các triệu chứng thiếu máu (xanh xao, mệt mỏi, khó thở).

Interferon: Kết quả tương tự như với thuốc ức chế JAK (giảm lá lách) đạt được với cái gọi là interferon. Chúng chủ yếu được sử dụng trong các dạng bệnh xơ tủy rất sớm.

Cortisone: Các chế phẩm Cortisone được sử dụng đặc biệt ở những bệnh nhân bị sốt. Chúng cải thiện tình trạng thiếu máu trong một số trường hợp, nhưng gây tranh cãi vì chúng đồng thời ức chế hệ thống miễn dịch.

Chiếu xạ lá lách: Chiếu xạ làm giảm kích thước của lá lách, từ đó làm giảm các triệu chứng tiêu hóa. Tuy nhiên, kích thước của nó tăng trở lại theo thời gian, vì vậy việc điều trị có thể cần phải được lặp lại.

Cắt bỏ lá lách (cắt lách): Trong giai đoạn cuối của bệnh xơ tủy, lá lách thường to ra rất nhiều. Nó đè lên dạ dày và ruột, gây đau đớn và các vấn đề về tiêu hóa (tiêu chảy, táo bón). Việc cắt bỏ lá lách có liên quan đến việc tăng nguy cơ tắc mạch máu (huyết khối): Trong số những thứ khác, lá lách đóng vai trò là nơi lưu trữ tiểu cầu. Nếu nó bị loại bỏ, số lượng tiểu cầu trong máu sẽ tăng lên. Điều này làm tăng xu hướng đông máu.

Để đảm bảo tủy xương được cấy ghép không bị đào thải, bệnh nhân sẽ nhận được “liệu ​​pháp điều hòa” trước khi cấy ghép. Nó tắt các tế bào miễn dịch của cơ thể, làm tăng đáng kể khả năng nhiễm trùng của bệnh nhân. Cho đến khi tủy xương được chuyển bắt đầu hoạt động và sản xuất đủ tế bào máu, bệnh nhân sẽ có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn rất nhiều.

Do đó, liệu pháp tế bào gốc đồng loại chỉ phù hợp với một nhóm nhỏ bệnh nhân. Nó thường chỉ được thực hiện ở những bệnh nhân trẻ tuổi bị bệnh xơ tủy nặng nhưng có sức khỏe tổng thể tốt.

Dinh dưỡng trong bệnh xơ tủy

Không có chế độ ăn uống cụ thể nào được khuyến nghị cho bệnh xơ tủy. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân bị xơ tủy đều phát triển các triệu chứng về đường tiêu hóa như táo bón và đầy hơi do gan và lá lách to ra. Trong những trường hợp này, nên tiêu thụ đủ chất xơ (ngũ cốc, trái cây, rau quả), uống đủ nước và tránh các thực phẩm đầy hơi như rau bắp cải, hành, tỏi.

Các triệu chứng của bệnh xơ tủy là gì?

thường tình cờ trong quá trình thi tuyển.

Chỉ trong thời gian tiếp theo, cảm giác bệnh tật mới tăng lên. Các triệu chứng điển hình xảy ra khi bệnh xơ tủy tiến triển là:

  • Đau bụng trên và cảm giác no sớm do lá lách và gan to
  • Khó tiêu như tiêu chảy, táo bón
  • Ợ nóng
  • Chán ăn, sụt cân
  • Thuyên tắc và huyết khối
  • Xanh xao
  • Khó thở
  • Đổ mồ hôi đêm
  • Sốt
  • Ngứa ran và rối loạn tuần hoàn ở tay và chân
  • Ngứa (đặc biệt là ở PV)
  • Đau xương, đau khớp (ở giai đoạn sau của bệnh)
  • Xu hướng chảy máu tăng (thường xuyên bầm tím, chảy máu cam)

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Nguyên nhân chính xác của bệnh xơ tủy vẫn chưa được biết. Trong khoảng 65% bệnh nhân bị xơ tủy, các bác sĩ tìm thấy sự thay đổi di truyền đặc trưng trên nhiễm sắc thể số 9 trong tế bào gốc máu của bệnh nhân. Sự thay đổi di truyền này, được gọi là đột biến JAK2 (đột biến Janus kinase2), cũng có thể được phát hiện ở một số bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) và bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu (ET).

Yếu tố nguy cơ

Yếu tố nguy cơ lớn nhất để phát triển bệnh xơ tủy nguyên phát là tuổi tác. Tuổi càng lớn thì khả năng xảy ra đột biến JAK2 càng lớn. Hiện tại, không có bằng chứng nào cho thấy một lối sống cụ thể hoặc những ảnh hưởng bên ngoài như bức xạ ion hóa hoặc tác nhân hóa học làm tăng khả năng mắc bệnh.

Bệnh xơ tủy thứ phát phát triển từ các rối loạn tăng sinh tủy mãn tính khác. Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát hoặc tăng tiểu cầu thiết yếu làm tăng nguy cơ phát triển bệnh xơ tủy.

Bệnh xơ tủy có di truyền không?

Trong nhiều trường hợp, bệnh xơ tủy được kích hoạt do đột biến gen trong tế bào gốc tạo máu. Đột biến thường phát triển một cách tự phát trong quá trình sống và không được truyền lại. Làm thế nào nó xảy ra vẫn chưa được làm rõ.

Tuy nhiên, ở một số gia đình, bệnh tăng sinh tủy mãn tính xảy ra thường xuyên hơn. Các bác sĩ cho rằng những người bị ảnh hưởng có khuynh hướng di truyền đối với các bệnh này: Họ mang cấu trúc di truyền tạo điều kiện thuận lợi cho sự xuất hiện của đột biến (đột biến JAK2). Tuy nhiên, chỉ có XNUMX% số người có khuynh hướng như vậy thực sự phát triển bệnh xơ tủy.

Khám và chẩn đoán

Khám thực thể: Trong quá trình khám thực thể, bác sĩ sờ bụng, cùng với những thứ khác, để xác định xem lá lách và/hoặc gan có to ra hay không.

Xét nghiệm máu: Khi bắt đầu bệnh, lượng tiểu cầu tăng và bạch cầu tăng vừa phải chiếm ưu thế. Sau đó, sự phân bố của các tế bào trong hình ảnh máu thay đổi – thiếu hụt hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Các tế bào hồng cầu thường thay đổi hình dạng. Chúng không còn tròn nữa mà có hình dạng “giọt nước”.

Kiểm tra siêu âm: Kiểm tra siêu âm có thể phát hiện sự mở rộng của lá lách và gan.

Xét nghiệm di truyền phân tử: Khoảng 65% bệnh nhân xơ tủy có đột biến JAK2. Nó có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu đặc biệt.

Chọc hút tủy xương: Vì đột biến JAK2 cũng xảy ra ở các bệnh khác như PV và ET, nên bước tiếp theo là chọc hút tủy xương. Bệnh xơ tủy có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy dựa trên những thay đổi điển hình. Với mục đích này, bác sĩ lấy mẫu từ tủy xương của xương chậu dưới gây tê cục bộ và kiểm tra chúng dưới kính hiển vi để tìm những thay đổi điển hình.

Phòng chống

Vì nguyên nhân gây ra bệnh xơ tủy chưa được biết chính xác nên không có khuyến nghị khoa học nào để ngăn ngừa bệnh. Nếu bệnh xơ tủy hoặc các bệnh tăng sinh tủy mãn tính khác (ET, PV) xảy ra trong một nhóm gia đình và qua ít nhất ba thế hệ, các bác sĩ khuyên nên tư vấn di truyền ở người. Đặc biệt trong trường hợp mong muốn có con, chuyên gia về di truyền con người sau đó sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh xảy ra ở thế hệ con kế hoạch.