Myelomeningocele, còn được gọi là meningomyelocele, là tên được đặt cho một quá trình nghiêm trọng của tật nứt đốt sống. Trong điều kiện, cột sống bị tách ra, gây ra các bộ phận của tủy sống để nhô ra.
Meningomyelocele là gì?
Một myelomeningocele là một bẩm sinh tủy sống dị tật. Nó được gây ra bởi sự đóng không đủ của ống thần kinh. Cùng với meningocele và rhachischisis, meningomyelocele đại diện cho một biểu hiện của tật nứt đốt sống aperta. Các màng của tủy sống (màng não) nằm cùng với tủy sống bên ngoài vòm đốt sống. Điều này có thể nhận ra như một phần nhô ra (zele) bên dưới da. Thuật ngữ Latinh tật nứt đốt sống có nghĩa là "mở lại". Nó đề cập đến một dị tật ở tủy sống và vùng cột sống. Tủy sống và cột sống xuất hiện từ ống thần kinh trong quá trình phát triển của con người phôi. Do đó, tật nứt đốt sống hay dị tật màng não được tính trong số các dị tật ống thần kinh, là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Ở Đức, hàng năm có khoảng 500 ca sinh bị dị tật ống thần kinh.
Nguyên nhân
Myelomeningocele là do khiếm khuyết trong quá trình hình thành ống thần kinh. Điều này gây ra một dị dạng ức chế ở trung tâm hệ thần kinh. Do khiếm khuyết này, các bộ phận của tủy sống (myelon) cũng như cột sống màng não đi qua các vòm đốt sống chưa đóng lại, đó là lý do tại sao chúng bị lộ ra ngoài mà không được bảo vệ. Các thầy thuốc gọi cột sống có vòm đốt sống không khép kín là “gai đôi” (nứt đốt sống). Nếu cột sống màng não và tủy sống lộ ra ngoài mà không được bảo vệ, nó được gọi là gai đôi cột sống. Nếu dị dạng cột sống và cột sống ẩn dưới lớp bảo vệ da, nó là một vết nứt đốt sống bí ẩn. Nếu chỉ màng não bị rò rỉ qua khe hở, dẫn đến hình thành một túi phồng chứa đầy dịch não tủy, các bác sĩ gọi đó là u màng não. Ngược lại, khi tủy sống và màng não phình ra cùng nhau qua các vòm đốt sống theo hướng ra sau, kết quả là một myelomeningocele. Người ta vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân gây ra myelomeningocele. Folic acid sự trao đổi chất và các yếu tố di truyền đang được thảo luận. Folic acid là một nước-không hòa tan vitamin thuộc về B vitamin. Trong những năm trước đó, các bác sĩ cho rằng dị tật ống thần kinh là do axit folic sự thiếu hụt. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu gần đây lại lập luận chống lại điều này. Ví dụ, myelomeningocele xảy ra ngay cả khi nồng độ axit folic trong cơ thể bình thường. Thay vào đó, rối loạn chuyển hóa folate hoặc sự phát triển của tự kháng thể chống lại các thụ thể axit folic được cho là nguyên nhân có thể hình dung được.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Myelomeningocele có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Ví dụ, rối loạn cảm giác một phần hoặc toàn bộ hoặc tê liệt thường xuất hiện trong xương mông hoặc cột sống thắt lưng. Mức độ nghiêm trọng của những điều này phụ thuộc vào mức độ khuyết tật ống thần kinh. Các tê liệt lần lượt gây ra sự mất thăng bằng trong các cơ xương. Kết quả là, có sự rút ngắn của các cơ và sự lệch lạc của bàn chân, đầu gối và hông khớp. Các khiếu nại khác có thể xảy ra do u màng não tủy có thể bao gồm rối loạn vô hiệu của trực tràng và tiết niệu bàng quang, thường dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu. Sự xuất hiện của các rối loạn co giật như động kinh, các vết loét sau gáy ở lưng, và sự xuất hiện của cái gọi là dây chằng chịt cũng có thể xảy ra. Một đặc điểm điển hình khác của myelomeningocele là sự phát triển của não úng thủy. Trong trường hợp này, dịch não tủy (não nước) tích tụ do myelomeningocele, làm cho não thất giãn ra. Điều này đến lượt nó dẫn đến áp lực gây tổn hại cho các thiết bị liền kề não mô cũng như sự suy yếu của mô thần kinh. Không hiếm trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị các khiếu nại về chỉnh hình như vẹo cột sống. Nó thường hình thành ở phần chuyển tiếp giữa cột sống ngực và cột sống thắt lưng hoặc ở khu vực biên giới giữa cột sống thắt lưng và xương mông. Hơn nữa, sự hình thành các bướu, rối loạn chức năng hô hấp và phổi nhiễm trùng xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bệnh nứt đốt sống hoặc u tủy xương thường có thể được phát hiện trong mang thai với sự trợ giúp của siêu âm (siêu âm bằng cách này, bác sĩ thường có thể xác định dị tật thông qua siêu âm mà không có bất kỳ vấn đề. Hơn nữa, có thể thực hiện xét nghiệm alpha-1-fetoprotein giữa tuần thứ 16 và 18 của mang thai trong mẹ máu or nước ối. Alpha-1-fetoprotein (AFP) là một loại protein được sản xuất bởi thai nhi. Nếu nó xuất hiện với số lượng cao, đây được coi là một dấu hiệu quan trọng của một khuyết tật ống thần kinh. Quá trình của myelomeningocele phụ thuộc vào mức độ của nó. Nếu được chăm sóc y tế toàn diện, trẻ em bị ảnh hưởng có thể đạt được tuổi thọ cao và chất lượng cuộc sống tốt. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng có nguy cơ biến chứng như viêm tủy sống và màng não tủy sống. Não úng thủy không được điều trị được coi là mối quan tâm đặc biệt, thường dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng.
Các biến chứng
Myelomeningocele hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng và làm giảm chất lượng cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị rối loạn cảm giác và tê liệt. Chúng có thể xảy ra ở các vùng khác nhau của cơ thể và dẫn hạn chế đáng kể trong các hoạt động. Hạn chế vận động cũng có thể xảy ra do myelomeningocele, do đó những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Hơn nữa, sự rút ngắn của các cơ cũng xảy ra và bệnh nhân bị các vấn đề về đường tiết niệu và bàng quang. Các bệnh nhiễm trùng khác nhau có thể gây ra đau trong quá trình đi tiểu. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị động kinh và loét, có thể có khả năng hạn chế tuổi thọ. Do các triệu chứng của myelomeningocele, trầm cảm hoặc những phàn nàn về tâm lý cũng liên tục xảy ra. Phổi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này, dẫn đến nhiễm trùng hoặc thở nỗi khó khăn. Theo quy định, điều trị myelomeningocele phải được thực hiện ngay sau khi sinh. Làm như vậy, các thiệt hại do hậu quả khi trưởng thành có thể được hạn chế. Nếu điều trị sớm và thành công, thường không có biến chứng và tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Khi thiếu hụt thần kinh, tê liệt, hoặc co cứng xảy ra ở các chi, cần được tư vấn y tế. Một myelomeningocele đại diện cho một điều kiện yêu cầu chẩn đoán và điều trị y tế kịp thời, tùy thuộc vào kết quả. Do đó, ngay cả những dấu hiệu đầu tiên của một điều kiện phải được làm rõ về mặt y tế. Những người nhận thấy sự giảm sút các kỹ năng vận động hoặc các triệu chứng khác nhanh chóng trở nên nghiêm trọng hơn thì tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ chăm sóc chính của họ. Điều trị thêm do bác sĩ chuyên khoa nội hoặc bác sĩ chỉnh hình cung cấp. Những người đã mắc bệnh ở lưng nên thông báo cho chuyên gia y tế có trách nhiệm khi các triệu chứng được đề cập xuất hiện. Điều tương tự cũng áp dụng cho những người mắc bệnh myelomeningocele từ khi sinh ra và nhận thấy sự gia tăng các triệu chứng. Người có thai, người già và người bệnh tốt nhất nên nói chuyện cho một chuyên gia. Ngoài các bác sĩ đa khoa và các bác sĩ chuyên khoa đã đề cập, myelomeningocele cũng được điều trị bởi các nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu. Điều trị thường được thực hiện tại một trung tâm chuyên khoa cho các vấn đề về lưng.
Điều trị và trị liệu
Điều trị thành công u tủy xương cần có sự hợp tác nhất quán giữa các bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tiết niệu, bác sĩ chỉnh hình, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhà vật lý trị liệu. Một trong những liệu pháp quan trọng nhất các biện pháp là sự đóng lại của cột sống mở. Điều này phải được thực hiện bằng phẫu thuật sớm nhất là 24 đến 48 giờ sau khi sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng tủy sống và màng não tủy sống. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ di dời các thành phần tủy sống nằm trong myelomeningocele trở lại đúng vị trí của chúng. Da, cơ và bao cơ được sử dụng để che đi khuyết điểm. Nếu não úng thủy cũng xuất hiện, cần phải đặt ống thông. Bằng cách này, sự rối loạn tuần hoàn của dịch não tủy cùng với tăng áp lực nội sọ có thể được cân bằng lại.
Triển vọng và tiên lượng
Làm thế nào một myelomeningocele ảnh hưởng đến những người bị ảnh hưởng phụ thuộc phần lớn vào mức độ mà cột sống và tủy sống bị dị dạng. Trẻ bị u xơ tủy vẫn có thể có tuổi thọ và chất lượng cuộc sống khá cao nếu chúng được điều trị y tế toàn diện mà chúng cần. Sự phát triển nhận thức của trẻ bị ảnh hưởng thường không bị suy giảm khi chỉ mắc bệnh. Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh bao gồm, đặc biệt, viêm của màng não cột sống bị ảnh hưởng cũng như tủy sống. Thận viêm và viêm khớp cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân. Trong trường hợp căn bệnh này cũng dẫn đến não úng thủy và bệnh này vẫn không được điều trị, não của người bị ảnh hưởng phải chịu áp lực ngày càng tăng khi bệnh tiến triển. Điều này có thể dẫn đến những rối loạn rất nặng và thậm chí cấp tính nguy hiểm đến tính mạng cho người bệnh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi myelomeningocele rõ rệt thường phụ thuộc vào sự chăm sóc y tế chuyên nghiệp trong suốt phần đời còn lại của chúng. Tuy nhiên, điều đặc biệt quan trọng là phải cân nhắc những ưu điểm và nhược điểm có thể có của các liệu pháp khác nhau. Điều này rất quan trọng để trẻ em mắc bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường nhất có thể và cũng có thể hòa nhập với xã hội một cách tốt nhất có thể. Đặc biệt, vì lý do này, cũng nên đảm bảo rằng tất cả các phương pháp điều trị phẫu thuật cần thiết được hoàn thành trước khi những đứa trẻ bị ảnh hưởng bắt đầu đi học.
Phòng chống
Như một biện pháp phòng ngừa chống lại myelomeningocele, việc tiêu thụ axit folic trong thai kỳ được khuyến khích. Điều này được cho là làm giảm nguy cơ nứt đốt sống khoảng 50%.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi myelomeningocele có rất ít và cũng rất hạn chế các lựa chọn để được chăm sóc theo dõi trực tiếp. Vì vậy, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện thêm của các biến chứng hoặc các triệu chứng khác. Trong trường hợp này, việc tự chữa bệnh cũng không thể xảy ra, vì vậy việc điều trị của bác sĩ luôn là cần thiết. Trong nhiều trường hợp, những người mắc bệnh u tủy sống phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Hỗ trợ tâm lý cũng có thể có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này và ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Trong hầu hết các trường hợp, bản thân bệnh có thể được giảm bớt bằng một can thiệp tiểu phẫu. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh những nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng. Kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng và cần thiết sau khi phẫu thuật. Không có dịch vụ chăm sóc sau nào khác các biện pháp có sẵn cho bệnh nhân với myelomeningocele. Về mặt này, bản thân bệnh không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Khi đã chẩn đoán được myelomeningocele, việc điều trị phải được bắt đầu ngay lập tức. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng vết thương phẫu thuật sẽ lành lại sau khi phẫu thuật lưng và thông báo cho bác sĩ nếu có nghi ngờ. Ngoài ra, vật lý trị liệu và lao động trị liệu các biện pháp phải được bắt đầu. Những đứa trẻ đau khổ thường có những biểu hiện sai trái cần được sửa chữa ngay lập tức. Để hỗ trợ điều trị y tế, vốn là một gánh nặng đáng kể đối với trẻ, một cá nhân chế độ ăn uống có thể được thực hiện. Các sản phẩm động vật như sữa và tự nhiên sữa chua giảm trở lại đau, trong khi các loại rau như cải xoăn hoặc rau arugula tăng cường sức khỏe xương. Rau diếp cừu, rau bina, gạo lứt, trứng và các loại thực phẩm khác giàu vitamin Ban nhạc vitamin K cũng nên có trong thực đơn. Nếu não úng thủy cũng có, cần phải nằm viện lâu hơn. Đứa trẻ cũng thường cần được hỗ trợ điều trị. Ở tuổi dậy thì, những bất thường bên ngoài có thể là gánh nặng lớn, đó là lý do tại sao cha mẹ nên hành động theo cách hỗ trợ và thông cảm. Myelomeningocele là một tình trạng kéo dài thường phải điều trị suốt đời. Cha mẹ nên cho trẻ đi khám bệnh theo định kỳ và đảm bảo rằng giám sát tiếp tục vào tuổi trưởng thành.
