Tổng quan ngắn gọn
- Mô tả: bệnh viêm mạch máu hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và kèm theo sự hình thành các nốt mô nhỏ (u hạt). Nó chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn.
- Triệu chứng: Ban đầu chủ yếu là các triệu chứng ở vùng tai, mũi và họng (ví dụ như sổ mũi, chảy máu cam, viêm xoang, nhiễm trùng tai giữa) cũng như các triệu chứng chung (sốt, đổ mồ hôi ban đêm, mệt mỏi, v.v.). Sau đó, các triệu chứng khác như đau khớp và cơ, viêm mắt, phổi và thận, tê bì, v.v.
- Điều trị: thuốc ức chế miễn dịch (cortisone, methotrexate, azathioprine, cyclophosphamide, v.v.), các hoạt chất khác (ví dụ rituximab). Trong trường hợp nặng, phải thực hiện plasmapheresis (một kiểu rửa máu), ghép thận nếu cần thiết.
- Nguyên nhân: Bệnh tự miễn, nguyên nhân chính xác chưa được biết. Yếu tố di truyền và tác nhân lây nhiễm có thể đóng một vai trò.
- Chẩn đoán: Bệnh sử, xét nghiệm máu và nước tiểu, thủ thuật hình ảnh, phân tích mẫu mô (sinh thiết)
Bệnh u hạt kèm viêm đa mạch (bệnh Wegener): Định nghĩa
Bệnh u hạt kèm viêm đa mạch (trước đây: bệnh Wegener) là một tình trạng viêm mạch máu (viêm mạch) hiếm gặp, kèm theo sự hình thành các nốt mô nhỏ (u hạt). Chúng phát triển một phần gần các mạch máu và một phần ở xa chúng.
Thuật ngữ “bệnh u hạt” dùng để chỉ các nốt mô (= u hạt) hình thành. “Viêm đa mạch” có nghĩa là viêm nhiều mạch máu.
Nó trở nên nguy hiểm ngay khi phổi hoặc thận bị ảnh hưởng. Trong trường hợp cực đoan, điều này có thể dẫn đến xuất huyết phổi cấp tính hoặc suy thận cấp. Cả hai biến chứng đều có thể gây tử vong.
Tên mới
Bệnh u hạt kèm viêm đa mạch được gọi là bệnh Wegener (còn được gọi là bệnh u hạt Wegener hoặc bệnh u hạt Wegener) cho đến năm 2011. Việc đổi tên được các hiệp hội thấp khớp Hoa Kỳ và Châu Âu khuyến nghị dựa trên vai trò gây tranh cãi của tên trước đây là Friedrich Wegener trong thời kỳ Xã hội Chủ nghĩa Quốc gia.
Viêm mạch do ANCA
Nhóm bệnh này còn bao gồm viêm đa mạch vi mô và bệnh u hạt bạch cầu ái toan với viêm đa mạch (EGPA, trước đây gọi là hội chứng Churg-Strauss).
tần số
Bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch rất hiếm. Hàng năm, tám đến mười trong số một triệu người mắc bệnh (tỷ lệ mắc bệnh). Điều này dựa trên dữ liệu từ Châu Âu, Hoa Kỳ và Úc. Tổng số người bị ảnh hưởng (tỷ lệ mắc bệnh) khác nhau tùy theo từng quốc gia. Nó nằm trong khoảng từ 24 đến 160 trên một triệu dân.
Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, người lớn thường bị ảnh hưởng nhất: Độ tuổi trung bình tại thời điểm chẩn đoán là từ 50 đến 60. Nam và nữ bị ảnh hưởng với số lượng gần bằng nhau.
Bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan khác nhau. Những cơ quan nào bị ảnh hưởng và ở mức độ nào khác nhau tùy theo từng bệnh nhân.
Ngoài ra, các triệu chứng của bệnh Wegener thường thay đổi khi bệnh tiến triển: vùng tai, mũi, họng nhìn chung bị ảnh hưởng ở giai đoạn đầu trước khi bệnh lan rộng hơn và đôi khi lan đến các cơ quan quan trọng.
Các triệu chứng trong giai đoạn đầu
Khi mới bắt đầu bệnh, vùng tai, mũi, họng thường bị ảnh hưởng. Các triệu chứng thường gặp ở vùng mũi là
- (có máu) viêm mũi với tình trạng chảy nước mũi liên tục hoặc nghẹt mũi mãn tính
- chảy máu cam
- Lớp vỏ màu nâu ở mũi
Bắt đầu từ mũi, bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch (bệnh Wegener) có thể lan rộng hơn vào các xoang cạnh mũi và gây viêm ở đó (viêm xoang). Đau ở vùng hàm hoặc trán khó xác định có thể cho thấy điều này.
Nếu bệnh lan rộng hơn, tình trạng viêm tai giữa (viêm tai giữa) có thể phát triển. Điều này chủ yếu được đặc trưng bởi đau tai dữ dội, đôi khi kết hợp với chóng mặt. Trong những trường hợp cực đoan, bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch thậm chí có thể dẫn đến mất thính lực (điếc).
Các vết loét thường hình thành ở miệng và mũi. Nhiễm trùng họng cũng xảy ra thường xuyên hơn.
Các triệu chứng khi bệnh tiến triển
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng viêm có thể ngày càng lan rộng khắp cơ thể. Bị ảnh hưởng nhiều nhất là
- đường hô hấp dưới: Trong khí quản, có thể phát triển tình trạng thu hẹp bên dưới nếp gấp thanh quản (hẹp dưới thanh môn) và khó thở cấp tính. Thường có tình trạng phổi (nghiêm trọng), ví dụ như ở dạng viêm các mạch máu nhỏ nhất (viêm mao mạch phổi) kèm theo chảy máu vào phổi (xuất huyết phế nang) cũng như khạc đờm có máu và khó thở.
- Thận: Ở nhiều bệnh nhân u hạt, tiểu cầu thận bị viêm (viêm cầu thận). Dấu hiệu điển hình của tình trạng này là máu và protein trong nước tiểu, huyết áp cao (tăng huyết áp) và giữ nước trong mô (phù nề). Trong trường hợp nặng, suy thận phát triển.
- Mắt: Trong quá trình u hạt kèm theo viêm đa mạch (bệnh Wegener), có thể xảy ra viêm, đau mắt và rối loạn thị giác (mất thị lực). Chảy máu vào mắt và lồi nhãn cầu do u hạt phía sau mắt đôi khi có thể nhìn thấy được từ bên ngoài.
- Da: Xuất huyết dạng chấm có thể xuất hiện trên da. Sự đổi màu và loét rộng rãi cũng có thể xảy ra. Nếu các mạch máu cỡ trung bình bị tổn thương, mô có thể chết cục bộ (hoại tử), đặc biệt ở ngón tay và ngón chân (hoại thư).
Hiếm gặp hơn, tim (ví dụ như bị viêm cơ tim) và/hoặc đường tiêu hóa (bị loét, chảy máu, v.v.) bị ảnh hưởng.
Bệnh u hạt với viêm đa mạch: liệu pháp điều trị
Cũng như nhiều bệnh khác, bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch được phát hiện càng sớm thì cơ hội điều trị thành công càng cao.
Liệu pháp cấp tính
Mục đích của điều trị cấp tính là loại bỏ các triệu chứng và đạt được sự thuyên giảm bệnh. Mức độ nghiêm trọng của bệnh đóng vai trò chính trong việc xác định loại liệu pháp điều trị cấp tính cho bệnh Wegener: Yếu tố quyết định là liệu các cơ quan quan trọng (chẳng hạn như thận) có bị ảnh hưởng và/hoặc có nguy hiểm cấp tính đến tính mạng hay không.
Không gây nguy hiểm đến tính mạng hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng
Nguy hiểm đến tính mạng hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng
Nếu các cơ quan như phổi hoặc thận đã bị ảnh hưởng bởi bệnh hoặc có nguy cơ tử vong, liệu pháp kết hợp ức chế miễn dịch tích cực sẽ được chỉ định: Các bác sĩ kê đơn glucocorticoids (“cortisone”) kết hợp với cyclophosphamide hoặc kháng thể rituximab được sản xuất nhân tạo.
Kể từ năm 2022, một hoạt chất mới đã được phê duyệt ở EU và Thụy Sĩ để điều trị bệnh u hạt kèm viêm đa mạch: Avacopan. Nó chặn các vị trí gắn kết (thụ thể) của yếu tố bổ sung thúc đẩy tình trạng viêm (protein của hệ thống miễn dịch). Avacopan được xem xét trong những trường hợp bệnh nặng, kết hợp với cortisone và rituximab hoặc cyclophosphamide.
Trong quy trình phức tạp này, máu được lấy ra khỏi cơ thể bệnh nhân qua ống truyền và đưa vào thiết bị lọc huyết tương. Sử dụng máy ly tâm, máy này sẽ tách thành phần chất lỏng của máu (gọi tắt là huyết tương hoặc huyết tương) cùng với các chất hòa tan trong máu khỏi các thành phần rắn (hồng cầu, v.v.) và thay thế bằng chất lỏng thay thế - hỗn hợp các chất điện giải và hydro cacbonat. Sau đó máu sẽ được đưa trở lại cơ thể bệnh nhân.
Mục đích của tất cả: Phương pháp lọc huyết tương cũng loại bỏ các kháng thể trong huyết tương có liên quan đến quá trình viêm trong bệnh u hạt kèm theo viêm đa mạch (bệnh Wegener).
Điều trị duy trì (duy trì sự thuyên giảm)
Nếu việc điều trị cấp tính đã khiến bệnh dừng lại (thuyên giảm), thì phải điều trị duy trì ít nhất 24 tháng. Mục đích là để duy trì sự thoát khỏi các triệu chứng do điều trị cấp tính trong thời gian dài.
Cortisone liều thấp được sử dụng kết hợp với azathioprine, rituximab, methotrexate hoặc mycophenolate mofetil. Nếu không dung nạp với các hoạt chất như vậy, có thể dùng leflunomide để thay thế. Giống như azathiprine và methotrexate, nó là thuốc ức chế miễn dịch.
Liệu pháp duy trì có thể được bổ sung bằng cotrimoxazole. Sự kết hợp của hai loại kháng sinh (trimethoprim và sulfamethoxazole) có thể làm giảm nguy cơ tái phát và giảm liều thuốc ức chế miễn dịch.
Điều trị lặp đi lặp lại
Điều quan trọng cần lưu ý là tất cả các biện pháp điều trị chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Không có cách chữa trị bệnh Wegener.
Ngoài ra, tái phát thường xảy ra. Điều trị lặp đi lặp lại là cần thiết. Các chuyên gia thường khuyên nên thay đổi hoạt chất so với liệu pháp trước đó (ví dụ: cyclophosphamide thay vì rituximab).
Bệnh u hạt với viêm đa mạch: tiên lượng
Với việc điều trị kịp thời và thích hợp, sự lây lan của tình trạng viêm trong bệnh u hạt với viêm đa mạch có thể được ngăn chặn. Khoảng XNUMX/XNUMX số người bị ảnh hưởng, các triệu chứng biến mất hoàn toàn.
Tuy nhiên, bệnh thường tái phát theo thời gian. Những lần tái phát như vậy đòi hỏi phải điều trị kết hợp ức chế miễn dịch mỗi lần.
Tỷ lệ tử vong
Sự ra đời của liệu pháp ức chế miễn dịch đã cải thiện dần tiên lượng bệnh u hạt với viêm đa mạch. Theo các nghiên cứu dài hạn, tỷ lệ tử vong của những người bị ảnh hưởng chỉ cao hơn một chút so với người bình thường hoặc thậm chí tương đương.
Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong trong năm đầu tiên (tỷ lệ tử vong sớm) khá cao (khoảng 11%). Những người bị ảnh hưởng thường chết vì nhiễm trùng (được ưa chuộng bởi liệu pháp ức chế miễn dịch chuyên sâu) hơn là do chính căn bệnh này.
Bệnh u hạt với viêm đa mạch: nguyên nhân
Sự cố này có thể là do yếu tố di truyền xảy ra kết hợp với các yếu tố khác. Các chuyên gia coi nhiễm trùng niêm mạc mũi với vi khuẩn như Staphylococcus aureus là yếu tố gây ra bệnh. Các bộ phận của vi khuẩn có thể kích hoạt một số tế bào miễn dịch nhất định, sau đó kích hoạt phản ứng miễn dịch quá mức chống lại các tế bào của cơ thể.
Bệnh u hạt kèm viêm đa mạch (bệnh Wegener): Chẩn đoán
Nếu nghi ngờ mắc bệnh Wegener, cần phải làm rõ càng nhanh chóng và cẩn thận càng tốt. Điều này cho phép điều trị nhanh chóng nếu thực sự có bệnh u hạt kèm viêm đa mạch.
Tiền sử bệnh
Đầu tiên, bác sĩ sẽ lấy bệnh sử của bạn (anamnesis). Điều này giúp bạn có cơ hội mô tả chi tiết các triệu chứng của mình. Bạn nên thoải mái đề cập đến bất cứ điều gì bạn đã nhận thấy. Ngay cả những chi tiết nhỏ có vẻ không quan trọng hoặc tầm thường đối với bạn cũng có thể giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn. Bác sĩ cũng có thể hỏi những câu hỏi như
- Lần đầu tiên bạn nhận thấy những thay đổi (ví dụ như các nốt mô) là khi nào?
- Bạn có nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào khác không?
- Bạn có nhận thấy máu trong nước tiểu của bạn?
- Bạn có bị đau khi ho hoặc khi thở gấp, chẳng hạn như khi chơi thể thao không?
Xét nghiệm máu
Theo quy định, xét nghiệm máu được thực hiện trước tiên để làm rõ chẩn đoán nghi ngờ.
Bệnh nhân u hạt thường có mức độ viêm trong máu tăng cao: ESR (tốc độ máu lắng), CRP (protein phản ứng C) và bạch cầu (bạch cầu).
Những bất thường phổ biến khác là, ví dụ, giảm giá trị hồng cầu (hồng cầu), tăng giá trị tiểu cầu (huyết khối) và tăng giá trị thận.
Xét nghiệm nước tiểu
Xét nghiệm nước tiểu cũng có thể cung cấp các dấu hiệu liên quan đến thận, ví dụ như có thể phát hiện thấy protein trong nước tiểu hay không. Nồng độ creatinine trong nước tiểu tăng cao cho thấy thận yếu (suy thận).
Quy trình chẩn đoán hình ảnh
Những thay đổi bệnh lý trong tình trạng nhiễm trùng phổi có thể được nhìn thấy trên hình ảnh X-quang (X-quang ngực) hoặc sử dụng phương pháp chụp cắt lớp vi tính. Tuy nhiên, những bất thường như vậy cũng có thể có nguyên nhân khác ngoài bệnh Wegener. Một mẫu mô (sinh thiết) sau đó sẽ cung cấp sự chắc chắn.
Tình trạng của thận có thể được đánh giá chi tiết hơn bằng siêu âm.
Mẫu mô
Các mẫu mô (sinh thiết) từ các khu vực bị ảnh hưởng, chẳng hạn như niêm mạc mũi, da, phổi hoặc thận, cung cấp rất nhiều thông tin. Nếu phát hiện thấy những thay đổi bệnh lý điển hình (viêm u hạt kèm theo mất mô ở thành động mạch hoặc xung quanh mạch), điều này sẽ xác nhận chẩn đoán bệnh u hạt với viêm đa mạch (bệnh Wegener).
