Bệnh Osler; Hội chứng Osler; bệnh telangiectasia; Bệnh Rendu-Osler, u mạch máu
Định nghĩa
Bệnh Osler là một bệnh di truyền của máu tàu. Hai bác sĩ nội khoa (Tiến sĩ Osler từ Canada và Tiến sĩ Rendu từ Pháp) đã mô tả căn bệnh này lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19 và đặt cho nó cái tên “bệnh Osler”. Điển hình là sự giãn nở của các tàu với xu hướng bùng phát.
Chảy máu trên da, niêm mạc và Nội tạng cũng như các khối xơ hóa mạch máu có thể nhìn thấy (u mạch máu, u mạch lạc chỗ) là một trong những triệu chứng chính. Triệu chứng thường gặp nhất là chảy máu mũi khó ngừng. Thật không may, một phương pháp điều trị nhân quả đối với bệnh Osler vẫn chưa thể thực hiện được vì đây là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, một liệu pháp điều trị triệu chứng đầy đủ hứa hẹn thành công.
Nguyên nhân
Bệnh Osler là một bệnh hiếm gặp do nhiễm sắc thể trội. Ai đã được chẩn đoán mắc bệnh này chắc chắn biết một phụ huynh bị các triệu chứng tương tự. Nguyên nhân phân tử của bệnh Osler nằm ở sự khiếm khuyết trong hai gen quan trọng (endoglin và ALK-1), chịu trách nhiệm sản xuất các chất ổn định mạch máu (protein cho lớp lót bên trong của tàu). Nếu thiếu những chất này do “khuôn mẫu” (= gen) bị lỗi, các mạch sẽ không ổn định và bị rách nhanh hơn. Đây được gọi là “may rủi trong rủi ro”, bởi vì chỉ những mạch nhỏ nhất (= mao mạch) bị ảnh hưởng bởi bệnh Osler và sẽ không bao giờ có bất kỳ vụ vỡ mạch nào nguy hiểm đến tính mạng.
Các triệu chứng của bệnh Osler
Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Osler thường biểu hiện thường xuyên chảy máu cam. Máu chảy ra đột ngột và khó cầm máu. Tuy nhiên, chảy máu đột ngột cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác của cơ thể, nhưng tốt nhất là ở màng nhầy của mũi, miệng và cũng trong Nội tạng.
Trong một số trường hợp, chảy máu có thể xảy ra trong dạ dày hoặc ruột. Nếu xảy ra hiện tượng chảy máu ở đây thì không may phát hiện muộn và có biểu hiện biến chứng do tăng máu thua (thiếu máu). Trong một số trường hợp, chảy máu đã xảy ra trong phổi hoặc não.
Điều này có thể dẫn đến máu ho hoặc các triệu chứng đau đầu. Các mạch dễ chảy máu rất mỏng, rách nhanh và cũng tạo thành các mạch ngắn giữa tĩnh mạch và động mạch (dị dạng động mạch). Những đoạn ngắn mạch như vậy trông giống như những mụn nước lớn ở đầu đinh ghim (u mạch máu, u mạch lạc chỗ) và không gây đau đớn. Các thay đổi mạch máu không xuất hiện cho đến khi trưởng thành và kéo dài từ đó về sau. Ở tuổi trung niên, bệnh Osler làm tăng xác suất hình thành các nốt mạch máu xa hơn (telangiectasias), bây giờ cũng trên các ngón tay và đầu ngón tay.
