Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Các nốt sần trên da, đốm sắc tố, thay đổi xương, thay đổi ở mắt, bất thường về mạch máu, tăng huyết áp, v.v.
- Diễn tiến và tiên lượng: Tiên lượng thay đổi, xấu hơn nếu khối u ác tính hình thành, tuổi thọ giảm khoảng. 15 năm
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: đột biến gen NF-1 là nguyên nhân
- Chẩn đoán: Dựa trên tiêu chí chuẩn hóa
- Điều trị: Phẫu thuật cắt bỏ các nốt sần, dùng thuốc làm chậm sự phát triển của khối u
Bệnh u xơ thần kinh là gì?
Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (gọi tắt là bệnh NF1 hay gọi tắt là Recklinghausen) là một bệnh di truyền. Các bác sĩ đếm nó trong số cái gọi là phakomatoses. Đây là những hình ảnh lâm sàng có liên quan đến sự hình thành một số khối u nhất định, chủ yếu là lành tính ở da và hệ thần kinh. Ngoài ra, bệnh Recklinghausen còn gây ra những thay đổi ở xương và mạch máu ở da, mắt và não.
Bệnh u xơ thần kinh: Các triệu chứng là gì?
Những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 gặp nhiều triệu chứng và tình trạng ảnh hưởng đến bề ngoài da cũng như dây thần kinh, xương và mạch máu.
Thay đổi da
Một triệu chứng đặc biệt của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là sự hình thành các nốt sần trên da, ban đầu xuất hiện lẻ tẻ nhưng sau đó trở nên nhiều. Những cái gọi là u xơ thần kinh ở da này phát triển dọc theo các dây thần kinh chạy qua da. Chúng thường xuất hiện dưới dạng các nốt da rộng hoặc có cuống trên toàn bộ cơ thể, trong đó thân mình đặc biệt thường xuyên bị ảnh hưởng. Các u xơ thần kinh ở da nằm trên bề mặt hoặc trong các trường hợp khác có thể sờ thấy được ở lớp dưới da.
Một dấu hiệu khác của bệnh Recklinghausen là một số đốm sắc tố nhất định trên da, còn được gọi là đốm café-au-lait. Mặc dù những đốm sắc tố này cũng xuất hiện ở những người khỏe mạnh, nhưng chúng thường lớn hơn và nhiều hơn ở bệnh u xơ thần kinh loại 1. Đặc biệt ở vùng nách cũng như ở háng, chúng thường tập trung thành từng đám. Vì bề ngoài chúng trông giống tàn nhang nên các bác sĩ còn gọi hiện tượng này trong bệnh Recklinghausen là “tàn nhang”.
Các khối u bề mặt da trong bệnh u xơ thần kinh thường không gây ra bất kỳ phàn nàn nào về sức khỏe, nhưng chúng thường gây ra rất nhiều căng thẳng cho người bị ảnh hưởng từ quan điểm thẩm mỹ. Ngược lại, u xơ thần kinh dạng đám rối gây ra các triệu chứng như tê và hiếm gặp hơn là liệt, nếu - tùy thuộc vào kích thước và vị trí của chúng - chúng làm suy giảm chức năng của dây thần kinh tương ứng.
Các triệu chứng khác
- Thay đổi xương: U nang xương, gãy xương, dính hoặc biến dạng của thân đốt sống, biến dạng xương sọ, cong vẹo cột sống (vẹo cột sống).
- Thay đổi về mắt: Các khối u dọc theo dây thần kinh thị giác và liên quan đến hạn chế thị lực, những thay đổi nhỏ hình tròn, màu vàng nâu ở mống mắt (còn gọi là nốt Lisch), khối u trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác)
- Bắt đầu dậy thì sớm
- Khối u tủy thượng thận (pheochromocytoma)
- Bất thường về mạch máu và tăng huyết áp
- ADHD, tăng động
Trong một số trường hợp, trí thông minh bị giảm trong bệnh u xơ thần kinh.
Bệnh u xơ thần kinh ở trẻ em và trẻ sơ sinh
Bệnh u xơ thần kinh ở trẻ sơ sinh thường được biểu hiện đầu tiên bằng các đốm café-au-lait, thường dễ nhận thấy trong vài tuần đầu đời. U xơ thần kinh rất hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, ngoại trừ u xơ thần kinh dạng đám rối.
Do những thay đổi trong hệ thần kinh, trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh đôi khi bị chậm phát triển, do đó các kỹ năng vận động và ngôn ngữ của chúng phát triển chậm hơn. Khả năng chú ý và học tập cũng bị suy giảm ở một số trẻ. Các vấn đề về hành vi, hạn chế trong hành vi xã hội và sự vụng về về thể chất là những triệu chứng khác có thể xảy ra của bệnh u xơ thần kinh 1 ở trẻ em.
Đầu đôi khi cũng phát triển nhanh hơn ở trẻ em mắc bệnh NF 1, đôi khi chúng cảm thấy đau đầu hoặc nôn mửa.
Tuổi thọ là bao nhiêu?
Tuổi thọ giảm khoảng 15 năm ở những người mắc bệnh u xơ thần kinh.
Điều gì gây ra bệnh u xơ thần kinh?
Nguyên nhân gây ra bệnh u xơ thần kinh nằm ở gen. Ở những người bị ảnh hưởng, gen NF1 bị đột biến. Gen này thường đảm bảo sự hình thành một loại protein đặc biệt (neurofibromin). Protein này đóng vai trò chính trong việc ngăn chặn sự phát triển của một số khối u (ức chế khối u). Do khiếm khuyết di truyền, tác dụng bảo vệ của Neurofibromin bị mất đi, do đó các khối u đặc trưng của bệnh u xơ thần kinh loại 1 phát triển.
Trong khoảng một nửa số trường hợp, cha mẹ đã truyền lại khiếm khuyết di truyền cho con cái họ. Nửa còn lại xảy ra do những thay đổi tự phát trong vật liệu di truyền (được gọi là đột biến tự phát).
Bệnh u xơ thần kinh được chẩn đoán như thế nào?
Để xác định các nốt da là u xơ thần kinh, bác sĩ có thể lấy mẫu mô (sinh thiết) và kiểm tra bằng mô bệnh học. Các khối u không thể nhìn thấy từ bên ngoài có thể được phát hiện bằng chụp cộng hưởng từ (MRI).
Các tiêu chí sau đây áp dụng cho chẩn đoán “NF1”:
- Có sáu đốm café-au-lait trở lên với kích thước đường kính ít nhất là 15 mm (ở bệnh nhân trước tuổi dậy thì) hoặc XNUMX mm ở người lớn.
- Có hai hoặc nhiều u xơ thần kinh ở da hoặc một u xơ thần kinh dạng đám rối.
- Khi khám mắt, bác sĩ phát hiện hai hoặc nhiều nốt Lisch trên mống mắt.
- Có một khối u thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác).
- Sắc tố da giống như tàn nhang được nhìn thấy ở vùng nách và háng (“tàn nhang”).
- Người thân thế hệ thứ nhất được biết là mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1.
Nếu có hai hoặc nhiều tiêu chí trên, chẩn đoán bệnh u xơ thần kinh loại 1 được coi là đã được xác nhận.
Bệnh u xơ thần kinh được điều trị như thế nào?
Vì bệnh u xơ thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền nên cho đến nay không có liệu pháp điều trị nguyên nhân nào. Vì vậy, bệnh Recklinghausen không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 1:
Có thể loại bỏ các u xơ thần kinh gây khó chịu hoặc đặc biệt ảnh hưởng đến thẩm mỹ trong quá trình phẫu thuật bằng dao mổ hoặc tia laser.
Một loại thuốc cũng có sẵn cho những người mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1. Thành phần hoạt chất selumetinib hiện đã được phê duyệt ở Châu Âu. Hoạt chất này ngăn chặn khối u phát triển và đôi khi còn làm chúng thu nhỏ lại.
