Hội chứng Cutis-laxa là một phức hợp của da các rối loạn có thể vừa di truyền vừa mắc phải và có liên quan đến da nhăn nheo và nhăn nheo. Các hình ảnh lâm sàng hoàn toàn khác nhau. Chỉ các rối loạn cutis laxa di truyền sẽ được mô tả dưới đây.
Hội chứng cutis laxa là gì?
Hội chứng Cutis laxa đặc trưng cho nhiều tình trạng khác nhau liên quan đến nếp nhăn và nhăn nheo da. Cutis laxa xuất phát từ tiếng Latinh và có nghĩa là chảy xệ da. Do đó, tất cả các rối loạn đều biểu hiện da chảy xệ và nhăn nheo. Các dạng mắc phải của những bệnh này được gọi là bệnh nấm da. Sau đây, các dạng cutis laxa di truyền sẽ được mô tả. Mặc dù có một số lượng lớn các đột biến và thay đổi nhiễm sắc thể, nhưng tần suất mắc các bệnh này không cao lắm. Cứ một triệu người thì có một người mắc phải cái gọi là hội chứng cutis laxa bẩm sinh. Cho đến nay, chỉ có khoảng 200 bệnh nhân được mô tả. Như đã đề cập, nó không phải là một căn bệnh thống nhất. Đặc điểm chính của phức hợp hội chứng này là da chảy xệ. Tất cả các triệu chứng khác phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền cụ thể. Các bệnh riêng biệt được phân loại theo loại khiếm khuyết di truyền hoặc theo biểu hiện lâm sàng. Do đó, có các bệnh lặn trên autosomal với tên viết tắt là ARCL. ARCL lần lượt được phân loại theo vị trí của người bị ảnh hưởng gen và theo biểu hiện lâm sàng. Hơn nữa, có những bệnh trội ADCL trên autosomal. Ngoài ra còn có các dạng cutis laxa liên kết x. Hơn nữa, một số loại riêng biệt với các dị tật phức tạp cũng được đề cập.
Nguyên nhân
Hội chứng cutis laxa bẩm sinh do gen khuyết tật trên khác nhau nhiễm sắc thể. Như đã đề cập trước đó, có các di truyền lặn trên NST thường, trội trên NST thường, di truyền liên kết x và các rối loạn với các khuyết tật di truyền phức tạp. Trong các bệnh lặn trên NST thường, ASCL được phân chia thành ASCL loại 1 và ASCL loại 2. ASCL 1 là hội chứng cutis laxa với diễn biến nghiêm trọng nhất. ASCL 1 cũng bao gồm ASCL 1A, ASCL 1B và ASCL 1C. ASCL 1C được đặc trưng bởi sự tham gia của phổi, đường tiêu hóa, và đường tiết niệu với các biến chứng nặng. ARCLs loại 2 thường có thêm sự bất ổn định ở khớp và chậm phát triển. Các khóa học có phần nhẹ nhàng hơn trong ARCL loại 1. Dạng trội của hội chứng cutis laxa ADCL thường có diễn biến nhẹ hơn một chút. Tuy nhiên, thoát vị, khuyết tật van tim, khí phế thũng hoặc túi thừa có thể xảy ra. Các hội chứng cutis laxa liên kết x XRCL có bề ngoài tương tự như ARCL loại 2. Hơn nữa, có những dạng hội chứng cutis laxa đặc biệt với các dị tật phức tạp như hội chứng cutis laxa marfanoid, hội chứng MACS, hội chứng Sakati-Nyhan, hoặc hội chứng Scarf.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng quàng khăn rất đa dạng. Triệu chứng chính là da luôn chảy xệ và nhăn nheo. Diễn biến và tiên lượng của bệnh khác nhau. Ví dụ, ARCL 1 luôn dẫn đến tử vong do các dị tật phức tạp của Nội tạng. Loại này được đặc trưng bởi mô liên kết bệnh da thừa và chảy xệ, khí phế thũng, dị thường mạch máu và túi thừa ruột. Khoảng 60 trường hợp đã được mô tả với dạng bệnh này. Các dạng khác của hội chứng này thường có diễn biến nhẹ hơn nhiều và tuổi thọ khá bình thường.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán chính xác các rối loạn thường rất khó khăn vì sự chồng chéo về mặt lâm sàng của các triệu chứng khác nhau. Để kiểm tra, tiền sử gia đình chuyên sâu được thực hiện đầu tiên. Hơn nữa, điều này bao gồm chuyên sâu kiểm tra thể chất, nghiên cứu hình ảnh, kiểm tra mô học, kiểm tra bộ xương, gan kiểm tra chức năng, khám thận và khám tim. Các chẩn đoán phân biệt bao gồm hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Williams, pseudoxanthoma Đàn hồi, hội chứng Hutchinson-Gilford, hội chứng Barber-Say, hội chứng Costello, hội chứng tim mạch và hội chứng Kabuki. Các hình thức CL có được cũng phải được xem xét. Chẩn đoán di truyền chính xác cũng rất quan trọng để cung cấp cho con người tư vấn di truyền cho các gia đình bị ảnh hưởng. Thử nghiệm DNA trực tiếp cũng có thể được thực hiện. Điều này rất hữu ích trong các gia đình đã xảy ra các trường hợp bệnh cutis laxa.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Vì hội chứng cutis laxa có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến ngoại hình của bệnh nhân, nên chắc chắn hội chứng này cần được bác sĩ kiểm tra. Các khiếu nại và triệu chứng có thể khác nhau đáng kể, nhưng những người bị ảnh hưởng bị chảy xệ và đặc biệt là da nhăn. Vì vậy, nếu các triệu chứng này đột ngột xuất hiện, cần phải được bác sĩ tư vấn. Hơn nữa, hội chứng cutis laxa cũng có thể liên quan đến dị tật Nội tạng, để người bị ảnh hưởng có thể tử vong trong trường hợp xấu nhất. Trong trường hợp này, việc kiểm tra Nội tạng là cần thiết để xác định bất kỳ thiệt hại nào. Da thừa cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng cutis laxa và cần được kiểm tra. Việc khám và chẩn đoán ban đầu thường do bác sĩ da liễu thực hiện. Vì không có cách điều trị nhân quả nào cho điều này điều kiện, điều trị luôn dựa trên các triệu chứng. Đặc biệt những tổn thương của các cơ quan nội tạng có thể được sửa chữa bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Các triệu chứng ngoài da thường có thể được điều chỉnh bằng các thủ thuật phẫu thuật.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng cutis laxa phụ thuộc vào bản chất của điều kiện. Điều trị chỉ có thể là triệu chứng. Nguyên nhân điều trị không thể xảy ra đối với các dạng bẩm sinh của bệnh. Phẫu thuật chỉnh sửa da cũng không được thực hiện trong các dạng bẩm sinh của phức hợp bệnh. Lý do là mô liên kết có một khiếm khuyết mà không thể sửa chữa ngay cả phẫu thuật. Điều quan trọng là điều trị triệu chứng các triệu chứng đi kèm tương ứng nhằm cứu sống hoặc nâng cao chất lượng cuộc sống. Điều trị có thể liên quan đến khớp, xương, tim, gan, thận hoặc đường tiêu hóa. Mỗi cơ quan được bao quanh bởi mô liên kết, vì vậy những điểm yếu của mô liên kết tổng quát có thể gây ra rối loạn chức năng ở hầu hết các cơ quan. Cũng có những bệnh thuộc loại này chỉ cần điều trị rất ít. Nhiều hội chứng cutis laxa cũng liên quan đến những thay đổi về xương. Một dạng tương đối nhẹ là cái gọi là bệnh hoại tử xương geroderma, có thể dễ dàng phân biệt với các dạng khác của vòng tròn bệnh này bằng cách tổng quát loãng xương. Ngoài thay da, chỉ loãng xương có tầm quan trọng lớn hơn ở đây, nhưng nó có thể được đối xử tốt. Tuổi thọ của bệnh này là bình thường.
Triển vọng và tiên lượng
Theo quy luật, không có dự đoán chung nào có thể được đưa ra về tiến trình tiếp tục của bệnh trong hội chứng cutis laxa. Tuy nhiên, bệnh này không tự khỏi, vì vậy những người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Ngoài các vấn đề về da, các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương nghiêm trọng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Diễn biến tiếp theo của bệnh vì vậy cũng phụ thuộc rất nhiều vào mức độ tổn thương này. Da nhăn nheo, chảy xệ do hội chứng cutis laxa khiến nhiều người mắc phải cũng bị giảm tính thẩm mỹ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, tình trạng da không được điều chỉnh bằng phẫu thuật vì thường không thể sửa các mô liên kết bị lỗi. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải sống chung với tình trạng da trong suốt phần đời còn lại của họ. Thiệt hại cho các cơ quan hoặc xương phải được sửa chữa để tăng tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép cũng là cần thiết. Trong một số trường hợp, các cơ quan hầu như không bị ảnh hưởng bởi hội chứng cutis laxa, do đó không cần điều trị trong trường hợp này. Có thể tuổi thọ của bệnh nhân bị hạn chế bởi hội chứng Cutis-laxa. Điều này đặc biệt xảy ra nếu có dị tật hoặc các cơ quan, do đó hội chứng cutis laxa không thể chữa khỏi hoàn toàn.
Phòng chống
Để ngăn ngừa rối loạn cutis laxa, điều quan trọng là phải biết chính xác nguyên nhân di truyền. Trên cơ sở này, con người tư vấn di truyền sau đó có thể được thực hiện. Tuy nhiên, thường rất khó để tìm ra loại bệnh chính xác. Tiền sử gia đình có thể hữu ích nếu họ biết các bệnh tương ứng. Bằng cách biết loại di truyền, phương thức di truyền có thể được suy ra và con người có thẩm quyền tư vấn di truyền có thể được cung cấp.
Theo dõi
Trong hội chứng cutis laxa, rất ít các biện pháp chăm sóc sau có sẵn cho những người bị ảnh hưởng. Vì là bệnh di truyền nên cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn, nếu bệnh nhân mong muốn có con thì nên tư vấn di truyền để ngăn ngừa hội chứng tái phát ở trẻ. Hội chứng Cutis laxa không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của người mắc phải, nhưng nó có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Với bệnh này, người mắc phải cũng phụ thuộc vào việc khám và kiểm tra định kỳ của bác sĩ để theo dõi các triệu chứng lâu dài và đúng cách. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng chỉ có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng kem, do đó những người mắc bệnh thường phải phụ thuộc vào điều trị. Cần chú ý sử dụng đều đặn và đúng liều lượng các sản phẩm này. Các thủ tục phẫu thuật thường không được thực hiện đối với hội chứng cutis laxa. Vì bệnh cũng có thể dẫn đến trầm cảm hoặc những rối loạn tâm lý khác, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc với gia đình hoặc bạn bè của chính mình thường rất hữu ích. Trong bối cảnh này, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong nhiều trường hợp, những người bị hội chứng cutis laxa có thể dẫn một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Ở dạng khởi phát tích cực, khả năng hồi phục là rất cao, và biện pháp tự lực quan trọng nhất chỉ giới hạn ở việc kiểm tra tiến độ thường xuyên. Điều này đảm bảo rằng bệnh không tái phát hoặc liệu pháp có thể được bắt đầu trực tiếp trong trường hợp tái phát. Người bệnh cũng nên duy trì một lối sống lành mạnh. Tập thể dục và cân bằng chế độ ăn uống cải thiện vẻ ngoài của làn da về lâu dài và do đó cũng góp phần cải thiện tinh thần sức khỏe. Các loại thực phẩm như ngũ cốc nguyên hạt, trái cây và rau quả đã được chứng minh là có lợi, vì chúng không chỉ giúp ích cho da mà còn cho toàn bộ cơ thể. Ngoài ra, hội chứng cutis laxa thường đòi hỏi các phẫu thuật khác. Những điều này tốt nhất là đi kèm với nghỉ ngơi và tiết kiệm cho người bị bệnh. Do nguy cơ biến chứng cao nên bác sĩ phụ trách thường sẽ đưa ra những lời khuyên và quy tắc ứng xử cụ thể. Những điều này phải được tuân thủ nghiêm ngặt để tránh sức khỏe các vấn đề trong quá trình điều trị. Tuy nhiên, nếu các biến chứng trở nên rõ ràng, bác sĩ phụ trách phải được thông báo về điều này ngay lập tức trong mọi trường hợp.
