Tổng quan ngắn gọn
- Mô tả: Bệnh hồng cầu (hồng cầu) do di truyền gây ra dẫn đến thiếu máu.
- Chẩn đoán: Bác sĩ chẩn đoán bệnh thalassemia bằng xét nghiệm máu đặc biệt và phân tích vật liệu di truyền (phân tích DNA).
- Nguyên nhân: Một khiếm khuyết di truyền khiến cơ thể tạo ra quá ít hoặc không tạo ra sắc tố máu đỏ (hemoglobin).
- Triệu chứng: Thiếu máu, mệt mỏi, gan và lá lách to, rối loạn tăng trưởng, thay đổi xương, loãng xương, v.v.; các dạng thalassemia nhẹ thường không có triệu chứng.
- Tiên lượng: Bệnh thalassemia có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các triệu chứng được điều trị càng sớm thì tiên lượng càng tốt. Hiện nay chỉ có thể chữa khỏi bệnh bằng cách ghép tế bào gốc; nghiên cứu cũng đang được tiến hành vào phương pháp trị liệu gen.
Bệnh thalassemia là gì?
Các tế bào máu thường nhỏ hơn bình thường do lượng huyết sắc tố bị biến đổi và tuổi thọ bị rút ngắn, gây ra tình trạng thiếu máu theo thời gian, kèm theo các triệu chứng điển hình như mệt mỏi, nhịp tim nhanh.
Bệnh thalassemia phát triển như thế nào?
Hemoglobin là một loại protein được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu và được sản xuất trong tủy xương. Nó cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy quan trọng từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể.
Điều này cho phép ít phân tử hemoglobin hình thành và hoạt động hơn. Các tế bào hồng cầu co lại và phân hủy nhiều hơn. Kết quả là thiếu máu xảy ra do cơ thể không còn được cung cấp đủ oxy do thiếu hồng cầu.
Tùy thuộc vào chuỗi protein nào (chuỗi alpha hoặc beta) bị ảnh hưởng, người ta phân biệt giữa bệnh α-(alpha)-thalassemia và β-(beta)-thalassemia.
bệnh thalassemia alpha
Beta thalassemia
Beta-thalassemia là dạng bệnh thalassemia phổ biến hơn. Ở dạng này, cơ thể tạo ra quá ít hoặc không có chuỗi beta hemoglobin.
Ngoài ra còn có thalassemia delta và gamma, nhưng cả hai đều rất hiếm và thường diễn biến nhẹ.
Bệnh thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
Lịch sử gia đình
Vì thalassemia là một bệnh di truyền nên tiền sử bệnh của gia đình thường cung cấp cho bác sĩ những manh mối ban đầu. Vì mục đích này, bác sĩ hỏi, chẳng hạn, liệu trong gia đình có người mang mầm bệnh hay không.
Xét nghiệm máu
Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ thực hiện xét nghiệm máu bao gồm điện di huyết sắc tố (điện di Hb).
Điện di huyết sắc tố
Tùy thuộc vào cách cấu tạo của huyết sắc tố, nó sẽ di chuyển những khoảng cách khác nhau trong một thời gian nhất định. Dựa vào quãng đường di chuyển, bác sĩ sẽ đánh giá xem huyết sắc tố bình thường hay khiếm khuyết.
Chẩn đoán ở trẻ sơ sinh
Các bác sĩ khuyên rằng trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia nên thực hiện xét nghiệm máu (ví dụ: trong quá trình sàng lọc sơ sinh). Với mục đích này, bác sĩ sẽ lấy một ít máu (ví dụ từ dây rốn) ngay sau khi sinh và kiểm tra xem có thay đổi di truyền hay không. Bằng cách này, có thể phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.
Chẩn đoán khi mang thai
Các bác sĩ khuyến cáo các bậc cha mẹ tương lai biết mình mang mầm bệnh thalassemia nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh này trong XNUMX tuần đầu tiên của thai kỳ.
Bệnh thalassemia có di truyền không?
Thalassemias có tính chất di truyền. Điều này có nghĩa là những người mắc bệnh thalassemia thừa hưởng khiếm khuyết di truyền từ cha mẹ và đã mắc bệnh này khi sinh ra.
Di truyền: Alpha thalassemia
Tổng cộng có bốn gen tham gia vào quá trình hình thành chuỗi alpha. Trong bệnh alpha thalassemia thể nặng, tất cả các gen mà trẻ thừa hưởng từ cha mẹ đều bị khiếm khuyết. Đây là dạng bệnh alpha thalassemia nghiêm trọng nhất. Trẻ em mắc dạng này hiếm khi có khả năng sống sót và thường chết trước khi sinh hoặc vài ngày sau đó. Chỉ trong một số trường hợp, trẻ mới có thể sống sót nhờ sự trợ giúp của việc cấy ghép tế bào gốc.
Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền gen khiếm khuyết cho con mình thì tình trạng này được gọi là alpha thalassemia minima. Những người bị ảnh hưởng thường không có triệu chứng và sống không bị suy yếu.
Di truyền: beta thalassemia
Beta thalassemia cũng có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Nó được chia thành nhỏ, trung gian và chính.
Bệnh thalassemia thể nặng (còn gọi là thiếu máu Cooley) là dạng nặng nhất. Nó xảy ra khi cả cha lẫn mẹ đều truyền khiếm khuyết di truyền cho con.
Beta-thalassemia trung gian là một dạng trung gian. Những người có dạng này cũng được thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ. Các triệu chứng của chúng thường không quá nghiêm trọng như các dạng chính. Thỉnh thoảng họ chỉ cần truyền máu.
Ở bệnh beta-thalassemia thể nhẹ, những người bị ảnh hưởng chỉ được thừa hưởng một gen chuỗi beta-hemoglobin khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ. Người cha/mẹ kia đã truyền lại một gen chức năng cho đứa trẻ.
Nếu cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng bởi bệnh thalassemia thể nhẹ, có 25% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng cả hai đột biến và phát triển bệnh thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian. Có 50% khả năng đứa trẻ sẽ thừa hưởng một dạng bệnh nhẹ và 25% khả năng đứa trẻ sẽ khỏe mạnh.
Bệnh thalassemia xảy ra ở đâu?
Bệnh thalassemia còn được gọi thông tục là bệnh thiếu máu Địa Trung Hải vì nó phổ biến ở các nước Địa Trung Hải như Ý hay Hy Lạp. Tuy nhiên, nó cũng xảy ra ở vùng Cận Đông và Trung Đông cũng như một số vùng ở Châu Phi và Châu Á. Ở Trung Âu, bệnh thalassemia đã lan rộng thông qua các liên kết thương mại và di cư trên toàn thế giới.
Bệnh phổ biến như thế nào?
Theo ước tính, mỗi năm trên toàn thế giới có khoảng 60,000 trẻ em sinh ra mắc bệnh thalassemia. Đối với Đức, các chuyên gia nghi ngờ có khoảng 500 đến 600 người mắc bệnh thalassemia thể nặng. Khoảng 200,000 người ở Đức mắc bệnh thalassemia dạng nhẹ. Hiện tại không có số liệu chính xác cho Áo và Thụy Sĩ.
Bệnh thalassemia được điều trị như thế nào?
Điều trị không phụ thuộc vào truyền máu
Các dạng thalassemia nhẹ thường không cần điều trị. Tuy nhiên, trong thời kỳ mang thai, trong một số trường hợp hiếm gặp, phụ nữ mang thai có thể bị thiếu máu nặng do bệnh thalassemia nhẹ. Những phụ nữ này sau đó cần được truyền máu thường xuyên để bảo vệ cả mẹ và con.
Điều trị phụ thuộc vào truyền máu
Việc truyền máu bổ sung thường dẫn đến dư thừa chất sắt. Trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể một lần nữa (được gọi là chất thải sắt hoặc chất thải sắt). Bác sĩ tiêm những thứ này dưới da (dưới da) trong bệnh viện hoặc người bị ảnh hưởng uống thuốc tại nhà.
Ghép tế bào gốc
Liệu pháp gen
Đối với những người mắc bệnh beta-thalassemia phụ thuộc vào truyền máu, Cơ quan Y tế Châu Âu đã phê duyệt một loại thuốc trị liệu gen vào năm 2019. Trong liệu pháp gen này, tế bào gốc được lấy từ tủy xương của người bị ảnh hưởng và một gen nguyên vẹn được đưa vào với sự hỗ trợ của thuốc. Người bị ảnh hưởng sau đó sẽ lấy lại tế bào gốc của mình. Bây giờ chúng có thể hình thành các tế bào hồng cầu khỏe mạnh và sắc tố máu bình thường.
Việc chuẩn bị nói trên không còn có sẵn ở Châu Âu.
Dinh dưỡng và lối sống
Những người mắc bệnh thalassemia có thể tác động tích cực đến diễn biến bệnh của mình thông qua việc điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và lối sống hợp lý. Xin lưu ý những điều sau:
- Ăn một chế độ ăn uống cân bằng.
- Tránh thực phẩm có hàm lượng sắt cực cao (ví dụ như gan).
- Nhận đủ canxi từ chế độ ăn uống của bạn (ví dụ: sữa, sữa chua, phô mai, lá rau bina, bông cải xanh).
- Không được uống rượu.
Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thay đổi bất thường của huyết sắc tố. Những người mắc bệnh thalassemia dạng nhẹ thường không có hoặc có ít triệu chứng.
Tuy nhiên, nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh mắc bệnh thalassemia thể nặng sẽ bắt đầu biểu hiện các vấn đề về sức khỏe vào tháng thứ tư hoặc thứ năm của cuộc đời.
Thiếu máu
- Bạn xanh xao hoặc có làn da hơi vàng.
- Lúc nào bạn cũng mệt mỏi.
- Bạn cảm thấy chóng mặt.
- Bạn bị đau đầu.
- Họ có nhịp tim tăng tốc.
- Họ bị khó thở nhanh chóng khi hoạt động thể chất.
- Họ thường có gan và lá lách to.
- Sự phát triển của họ thường bị xáo trộn.
Thoạt nhìn, bệnh thalassemia giống như bệnh thiếu máu do thiếu sắt. Tuy nhiên, nồng độ sắt giảm khi thiếu sắt, trong khi chúng thường ở mức bình thường ở bệnh thalassemia.
- Biến dạng xương
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Vấn đề tim mạch
- Đái tháo đường
- loãng xương
Thay đổi xương
Những người mắc bệnh thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian cũng thường có biểu hiện thay đổi về tốc độ phát triển xương:
- Xương sọ tăng kích thước.
- Trán, hàm trên và xương gò má bị phồng lên.
- Xương sườn và thân đốt sống bị cong.
- Bạn có nguy cơ gãy xương cao hơn.
- Bạn bị đau xương.
- Bạn bị loãng xương.
Sắt dư thừa
Ngoài ra, cơ thể nhầm lẫn tình trạng thiếu máu là do thiếu sắt và cố gắng bù đắp bằng cách hấp thụ thêm chất sắt từ thực phẩm. Ngoài ra, cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào máu. Gan và lá lách sau đó sẽ hoạt động hết tốc lực để phá vỡ chúng một lần nữa.
Nồng độ sắt quá cao gây ra các triệu chứng khác ở những người bị ảnh hưởng, chẳng hạn như:
- Yếu cơ tim (suy tim)
- Rối loạn nhịp tim
- Rối loạn chức năng gan
- Bệnh tiểu đường (đái tháo đường)
- Tầm vóc thấp
- Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém)
- Rối loạn chuyển hóa vitamin D
Khi nào đi khám bác sĩ?
Vì các dạng thalassemia nặng thường biểu hiện rõ ràng trong những tháng đầu đời nên điều quan trọng là cha mẹ phải tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa càng sớm càng tốt khi có những dấu hiệu đầu tiên (ví dụ như xanh xao).
Làm thế nào bạn có thể ngăn chặn nó?
Ở đó, các chuyên gia được đào tạo sử dụng xét nghiệm máu di truyền để xác định các nguy cơ di truyền có thể xảy ra đối với các cặp vợ chồng liên quan đến việc mang thai.
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia cũng nên tìm tư vấn trước khi mang thai.
Việc đo nhiệt độ cơ thể thường xuyên giúp phát hiện các bệnh nhiễm trùng càng sớm càng tốt và điều trị càng nhanh càng tốt. Nếu sốt vượt quá 38.5 độ C, cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Có thể nhiễm trùng là nguyên nhân.
Điều đặc biệt quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng là phải kiểm tra y tế thường xuyên. Chỉ bằng cách này mới có thể theo dõi cẩn thận diễn biến của bệnh, phát hiện các biến chứng ở giai đoạn đầu và điều trị.
Hiện nay, việc chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia chỉ có thể thực hiện được bằng cách ghép tế bào gốc. Tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng đã tăng lên đều đặn nhờ điều trị được cải thiện và giáo dục tốt hơn.
Liệu pháp gen được Cơ quan Dược phẩm Châu Âu phê duyệt vào năm 2019 đã bị nhà sản xuất rút khỏi thị trường một lần nữa vào năm 2021.
Tiên lượng bệnh thalassemia là gì?
Ở những dạng nặng hơn, thường có thể đạt được tuổi thọ gần như bình thường nếu điều trị sớm và đúng (ví dụ như truyền máu thường xuyên). Tuy nhiên, việc điều trị lâu dài, liên tục và chuyên sâu là cần thiết. Đôi khi bệnh có thể được chữa khỏi bằng cách ghép tế bào gốc.
