Hội chứng Sebastian: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Sebastian là một trong những rối loạn liên quan đến MYH9 và là một phức hợp triệu chứng bẩm sinh với triệu chứng hàng đầu là xu hướng chảy máu do đột biến. Các cụm gia đình đã được quan sát. Đối với hầu hết bệnh nhân, điều trị lâu dài không cần thiết để có một cuộc sống bình thường. Hội chứng Sebastian là gì? Một nhóm các rối loạn di truyền bẩm sinh cơ bản… Hội chứng Sebastian: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Epstein: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Epstein là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh liên quan đến MHY9 và giống như tất cả các hội chứng trong nhóm, do đột biến gen MHY9 gây ra và được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Hội chứng biểu hiện như thiếu tiểu cầu, giảm thính lực và viêm thận. Điều trị theo triệu chứng. Hội chứng Epstein là gì? Bệnh tật … Hội chứng Epstein: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Sự bất thường của May-Hegglin: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Dị thường May-Hegglin là một bất thường di truyền của bạch cầu, một trong những rối loạn liên quan đến MYH9 và có liên quan đến đột biến điểm. Rối loạn di truyền có liên quan đến sự thiếu hụt tiểu cầu và hình dạng tiểu cầu bất thường. Bệnh nhân có bất thường do đó có xu hướng chảy máu nhẹ. Sự bất thường của May-Hegglin là gì? Nhóm… Sự bất thường của May-Hegglin: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị