Hội chứng Epstein là dạng bệnh liên quan đến MHY9 nghiêm trọng nhất và giống như tất cả các hội chứng trong nhóm, là do đột biến trong MHY9 gen và được di truyền theo kiểu trội autosomal. Hội chứng biểu hiện như sự thiếu hụt tiểu cầu, mất thính lựcvà viêm của thận. Điều trị theo triệu chứng.
Hội chứng Epstein là gì?
Nhóm bệnh giảm tiểu cầu do MYH9 gen đột biến còn được gọi là nhóm liên kết MYH9. Đây là những rối loạn di truyền hiếm gặp bao gồm hội chứng Sebastian, dị tật May-Hegglin và hội chứng Fechtner, cũng như cái gọi là hội chứng Epstein. Do tính hiếm, không có dữ liệu đáng tin cậy về dịch tễ học hoặc tỷ lệ phổ biến chính xác của phức hợp triệu chứng tồn tại cho đến nay. Đối với các bệnh liên quan đến MYH9, nghiên cứu cho đến nay giả định tần suất từ một đến chín trường hợp trong 1000000 người. Điều này sẽ đặt tỷ lệ hiện mắc hội chứng Epstein như một bệnh đơn lẻ xuống dưới 1: 1000,000. Hội chứng Epstein đã được mô tả trong ít hơn 100 trường hợp gia đình kể từ lần đầu tiên nó được mô tả. Vào cuối thế kỷ 20, chính Charles J. Epstein là người đầu tiên mô tả hội chứng và để lại tên cho nó. Hội chứng Epstein còn được gọi là hội chứng thận hư bởi vì nó không chỉ biểu hiện trong tiểu cầu mà còn ở thận.
Nguyên nhân
Giống như tất cả các rối loạn liên quan đến MYH9, hội chứng Epstein dường như không xảy ra một cách lẻ tẻ. Một cụm gia đình đã được quan sát thấy trong 100 trường hợp được ghi nhận. Rõ ràng, sự di truyền trội trên NST thường làm nền tảng cho sự phức tạp của triệu chứng. Các bệnh liên quan đến MYH9 là do đột biến trong MHY9 gen. Tùy thuộc vào từng bệnh, vị trí chính xác của đột biến khác nhau, do đó các triệu chứng khác nhau đặc trưng cho các bệnh riêng biệt của nhóm. Trong hội chứng Epstein, đột biến điểm của gen MYH9, ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 22 trong locus gen q11.2. Gen MHY9 mã hóa chuỗi nặng NMMHC-IIA, cái gọi là myosin không phải cơ. Đây là một loại protein trong máu các tế bào chẳng hạn như bạch cầu đơn nhân và tiểu cầu, trong ốc tai và thận. Hội chứng Epstein đột biến làm thay đổi cấu trúc trong cái đầu một phần của protein và cản trở sự kết hợp để hình thành các thể Doehle. Bằng cách này, một bộ xương tế bào bất thường được hình thành cho các tế bào megakaryocytes, là tiền thân của tiểu cầu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân của hội chứng Epstein mắc phải một loạt các triệu chứng lâm sàng. Một trong những triệu chứng quan trọng nhất là thiếu tiểu cầu đặc trưng, được gọi là giảm tiểu cầu. Ngoài ra, còn có một rối loạn chức năng hay còn gọi là bệnh giảm tiểu cầu. Một số ít tiểu cầu trong bệnh nhân máu to rõ rệt. Chứng giảm tiểu cầu lớn này không liên quan đến sự bao gồm bạch cầu trong hội chứng Epstein, không giống như các hội chứng khác trong nhóm. Do protein đột biến từ gen MHY9 cũng có trong ốc tai, một số bệnh nhân mắc hội chứng Epstein phát triển mất thính lực mà tiến triển theo cách tăng dần. Các mất thính lực chủ yếu ảnh hưởng đến dải tần số cao. Ngoài những biểu hiện này, trong hầu hết các trường hợp đều có biểu hiện ở thận. Điều này thường là viêm cầu thận liên quan viêm của các bộ lọc thận. Tuy nhiên, các triệu chứng về thận và tai không nhất thiết phải xảy ra. Nếu sự kết hợp suy giảm của protein NMMHC-IIA được bù đắp với sự trợ giúp của một dạng myosin khác, các triệu chứng của bệnh giảm tiểu cầu và giảm tiểu cầu lớn được đề cập đầu tiên sẽ vẫn còn.
Chẩn đoán
Hội chứng Epstein là một rối loạn bẩm sinh. Do đó, sự thay đổi tiểu cầu biểu hiện ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, vì những thay đổi này không thể nhìn thấy trực tiếp nên chẩn đoán thường được đưa ra muộn. Thông thường, chỉ có các triệu chứng thận hoặc mất thính giác tiến triển dẫn để chẩn đoán chi tiết. Về mặt mô học, các tiểu cầu bị thay đổi hình dạng là điều dễ thấy. Thiếu tiểu cầu cũng là một tiêu chí quan trọng để chẩn đoán. Sự khác biệt với các hội chứng khác của nhóm xảy ra muộn nhất với các triệu chứng thận. Sự thiếu hụt bạch cầu cũng phân biệt hội chứng Epstein với các rối loạn liên quan đến MHY9 khác. Để xác định chẩn đoán nghi ngờ, phân tích di truyền phân tử có thể được sử dụng để cung cấp bằng chứng về đột biến di truyền. Hội chứng Epstein đôi khi là hội chứng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh liên quan đến MHY9.
Các biến chứng
Vì hội chứng Epstein, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phải chịu những biến chứng rất nặng. Thông thường, mất thính giác hoàn toàn và viêm của thận. Do mất thính lực, người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của họ. Đặc biệt ở những người trẻ tuổi, điều này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý nghiêm trọng. Tình trạng mất thính lực không nhất thiết phải xảy ra đột ngột mà có thể tăng lên khi bệnh tiến triển. Việc điều trị chỉ có thể nhắm vào các triệu chứng xảy ra chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Epstein. Sự mất thính lực có thể được bù đắp bằng thính giác AIDS. Điều này thường chỉ có thể thực hiện được nếu không bị mất thính lực hoàn toàn. Nếu tình trạng mất thính lực vẫn ở một mức độ nhất định, cấy ghép cũng có thể được đặt trong tai. Trong trường hợp này, không có biến chứng. Các biến chứng có thể xảy ra với chảy máu và phẫu thuật và do đó được điều trị bằng chất cô đặc tiểu cầu. Nếu bị nhiễm trùng hoặc viêm thận, chúng cũng có thể được điều trị bằng thuốc. Tuy nhiên, người bệnh phải sống chung với hội chứng cả đời.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu người bị ảnh hưởng bị những thay đổi trong khả năng nghe thông thường, thì có lý do để lo lắng. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ vì tình trạng mất thính lực tiến triển có thể phát triển mà không cần điều trị. Các vấn đề về thính giác xảy ra đặc biệt ở dải tần của âm cao hơn và cần được bác sĩ kiểm tra. Rối loạn của thận chức năng cũng nên được trình bày cho bác sĩ và điều trị bởi anh ta. Nếu đâm hoặc kéo đau xảy ra trong khu vực của thận, một bác sĩ là cần thiết. Nếu có những thay đổi trong nước tiểu hoặc vấn đề với đi tiểu, những dấu hiệu này nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu các triệu chứng lan rộng hoặc tăng cường độ, nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Nếu người bị ảnh hưởng bị đột ngột và không thể hiểu được chảy máu cam hoặc chảy máu nướu, một bác sĩ nên được tư vấn. Nếu khó cầm máu sau những vết cắt nhẹ đến trung bình, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu tim đánh trống ngực, cao huyết áp, Hoa mắt hoặc suy nhược chung xảy ra do mất máu quá nhiều, cần phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp rối loạn giấc ngủ, tăng căng thẳng, tình trạng khó chịu bên trong hoặc cảm giác bệnh tật lan tỏa, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài ngày hoặc vài tuần, cần phải chăm sóc y tế.
Điều trị và trị liệu
Để điều trị nguyên nhân hội chứng Epstein, gen điều trị sẽ cần thiết. Những can thiệp điều trị này hiện đang là chủ đề nghiên cứu của y học, nhưng vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, hội chứng Epstein hiện được coi là không thể chữa khỏi. Hiện tại, việc điều trị chỉ là điều trị triệu chứng. Sự thiếu hụt tiểu cầu có thể được bù đắp, ví dụ, bằng cách cô đặc tiểu cầu hoặc truyền tiểu cầu. Điều này đặc biệt cần thiết trong trường hợp phẫu thuật hoặc chấn thương để bắt đầu dòng chảy đông máu và giữ cho bệnh nhân xu hướng chảy máu trong tầm kiểm soát. Thính giác AIDS hoặc sau đó cấy ghép thường được cung cấp để chống lại sự mất thính giác tiến triển. Thận các triệu chứng được điều trị riêng biệt. Cho thận viêm, bệnh nhân có thể được cho thuốc chống viêm methylprednisolone với liều lượng cao. Điều này điều trị thường được quản lý trong vài ngày và tương ứng với cái gọi là sốc điều trị. Các tác nhân bổ sung như xiclophosphamid ngăn chặn hệ thống miễn dịch. Một phương pháp điều trị thay thế cho thuốc điều trị viêm thận là máu lọc ở dạng plasmapheresis. Tuy nhiên, trong bối cảnh hội chứng Epstein, việc điều trị bằng thuốc chống viêm được ưu tiên hơn cả vì bệnh không phải là một rối loạn tự miễn dịch.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Epstein khiến người bị ảnh hưởng không có triển vọng chữa khỏi. Tiên lượng không thuận lợi vì đây là bệnh gen. Can thiệp vào con người di truyền học Các nhà khoa học và bác sĩ bị cấm theo hướng dẫn pháp luật hiện hành. Do đó, bác sĩ điều trị có thể chỉ tập trung hoàn toàn vào điều trị triệu chứng và cố gắng giảm thiểu các khiếu nại hiện có. Mặc dù những thay đổi và phàn nàn đã được biểu hiện khi người bị ảnh hưởng được sinh ra, nhưng chẩn đoán thường chỉ được thực hiện sau đó trong quá trình phát triển. Những hạn chế hoặc mất thính lực được điều trị bằng thính giác AIDS cũng như can thiệp phẫu thuật. Cấy ghép được sử dụng mà dẫn để cải thiện sức nghe. Những khả năng này được hiểu là trợ giúp. Những hạn chế và suy giảm khả năng nghe vẫn còn bất chấp mọi nỗ lực. Các rối loạn hoạt động của thận thường được xử lý bằng quản lý thuốc. Nếu diễn tiến của bệnh thuận lợi, bệnh nhân sẽ trải qua sốc liệu pháp trong đó chức năng thận được ổn định và tối ưu hóa. Nếu sinh vật không chấp nhận đủ các chất hoạt động, một phương pháp lọc máu sẽ được áp dụng. Điều này làm suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các bệnh do hậu quả có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong hội chứng Epstein. Ngoài những di chứng về thể chất, có thể phát triển thêm các bệnh tâm thần. Cả hai đều có tác động tiêu cực đến tiên lượng chung của người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Hội chứng Epstein đặc biệt dựa trên các yếu tố di truyền. Do đó, cho đến nay, bệnh chỉ có thể được ngăn ngừa bằng cách tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình. Nếu có khuynh hướng gia đình mắc bệnh, các bậc cha mẹ tiềm năng có thể quyết định không cho con riêng của họ.
Theo dõi
Với các vết thương tầng sinh môn, bệnh nhân thường có rất ít lựa chọn để chăm sóc sau. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc khám và điều trị của bác sĩ để giảm vĩnh viễn các triệu chứng của bệnh tầng sinh môn. Nếu bệnh không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, khó chịu ảnh hưởng không nhỏ đến tính mạng của người bệnh. Vì vậy, ngay từ đầu, cần tiến hành chẩn đoán sớm. Epispadias thường được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật. Không có biến chứng cụ thể nào, nhưng bệnh nhân nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể sau khi mổ. Sự phục hồi hoàn toàn chỉ có thể đạt được thông qua việc nghỉ ngơi trên giường nghiêm ngặt. Theo quy luật, các hoạt động gắng sức và căng thẳng cũng nên tránh. Trong nhiều trường hợp, ngay cả sau khi điều trị thành công, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ, trên hết là để đảm bảo phù hợp làm lành vết thương. Đồng thời, sự quan tâm và hỗ trợ từ gia đình hoặc bạn bè cũng có tác động tích cực đến quá trình diễn biến của chứng tầng sinh môn và có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giới hạn bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Epstein là một bệnh di truyền, biểu hiện chủ yếu là thiếu tiểu cầu, suy giảm thính lực và viêm thận mãn tính. Hiện tại không có phương pháp thông thường hoặc phương pháp thay thế nào để điều trị hội chứng Epstein một cách căn nguyên, vì căn bệnh này có tính chất di truyền. Vì lý do này, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp có thể. Tuy nhiên, những người có khả năng mắc bệnh di truyền nên tìm tư vấn trước khi bắt đầu lập gia đình. Trong quá trình tư vấn, những người bị ảnh hưởng được thông báo về khả năng truyền khiếm khuyết di truyền cho con cái của họ và về những hậu quả có thể xảy ra trong trường hợp bùng phát dịch bệnh. Nếu hội chứng Epstein đã xảy ra trong một gia đình, những người bị ảnh hưởng phải luôn chỉ ra điều này cho bác sĩ chăm sóc. Điều này cũng áp dụng trong trường hợp thực hiện các thủ thuật nhỏ, ví dụ như tại nha sĩ. Việc thiếu tiểu cầu đặc trưng của bệnh cũng có thể nguy hiểm trong các thủ thuật về cơ bản vô hại, chẳng hạn như nhổ răng. Ở một số người, bệnh còn kèm theo suy giảm thính lực. Đặc biệt, những âm thanh có âm vực cao thường không còn được nhận biết nữa. Tuy nhiên, bệnh nhân không nhất thiết phải chấp nhận triệu chứng này của bệnh. Họ thường có thể được trợ giúp bằng máy trợ thính hoặc cấy ghép.
