Hội chứng Sebastian là một trong những rối loạn liên quan đến MYH9 và là một phức hợp triệu chứng bẩm sinh với triệu chứng hàng đầu là xu hướng chảy máu đó là kết quả của một đột biến. Các cụm gia đình đã được quan sát. Đối với hầu hết bệnh nhân, lâu dài điều trị không bắt buộc dẫn một cuộc sống bình thường.
Hội chứng Sebastian là gì?
Một nhóm các rối loạn di truyền bẩm sinh có cơ sở là đột biến MHY9 gen được gọi là rối loạn liên quan đến MYH9. Ngoài hội chứng Fechtner, dị tật May-Hegglin, và hội chứng Epstein, hội chứng Sebastian cũng thuộc nhóm bệnh này. Tổ hợp triệu chứng này được đặc trưng bởi xu hướng chảy máu. Tỷ lệ hiện mắc hội chứng Sebastian thấp. Ước tính có khoảng 50 người hiện đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Tỷ lệ nam và nữ bị ảnh hưởng là tương đương nhau. Ngoài ra, không có phân nhóm nhân khẩu học nào được quan sát cho đến nay. Mô tả đầu tiên về hội chứng Sebastian diễn ra vào cuối thế kỷ 20. Các trường hợp được ghi lại vào thời điểm đó đã được Greinacher và các đồng nghiệp mô tả. Số lượng ca mắc bệnh thấp so với mô tả ban đầu đã làm cho việc nghiên cứu về hội chứng Sebastian trở nên khó khăn cho đến nay. Không phải tất cả các khuynh hướng và nguyên nhân của hội chứng đã được làm sáng tỏ một cách thuyết phục.
Nguyên nhân
Hội chứng Sebastian không xảy ra lẻ tẻ mà liên quan đến sự phân cụm gia đình. 50 trường hợp được mô tả cho đến nay chỉ được quan sát thấy ở 9 gia đình khác nhau. Một khuynh hướng di truyền được đề xuất vì lý do này. Sự di truyền có vẻ là trội về NST. Trong khi đó, một đột biến đã được xác định là nguyên nhân của hội chứng. Như trong tất cả các bệnh liên quan đến MYH9, đột biến này ảnh hưởng đến MYHXNUMX gen trên locus gen q11.2 của nhiễm sắc thể số 22. Các bệnh riêng lẻ của nhóm chỉ khác nhau về khu trú chính xác chứ không có dạng đột biến. Trong toàn bộ nhóm, các đột biến chủ yếu là đột biến điểm. Bản địa hóa khác nhau giải thích các triệu chứng cụ thể của các hội chứng riêng lẻ. MHY9 gen tham gia vào quá trình mã hóa chuỗi nặng của myosin không phải cơ loại IIA. Những protein được tìm thấy chủ yếu ở máu các tế bào chẳng hạn như bạch cầu đơn nhân và tiểu cầu, mà còn ở ốc tai và thận. Do đột biến gen, bệnh nhân hội chứng Sebastian bị giảm tiểu cầu, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt tiểu cầu và kích thước tăng sản của tiểu cầu.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Sebastian có một phức hợp triệu chứng của các đặc điểm lâm sàng khác nhau. Triệu chứng điển hình nhất là giảm tiểu cầu. Bệnh nhân quá khổ tiểu cầu dẫn thiếu tiểu cầu. Ngoài kích thước bất thường, tạp chất bao gồm bạch cầu thường được tìm thấy trong các tiểu cầu riêng lẻ. Tiểu cầu là công cụ trong dòng chảy đông máu đóng lại vết thương sau chấn thương. Do hàm lượng tiểu cầu thấp, bệnh nhân hội chứng Sebastian có xu hướng chảy máu vì họ đóng vết thương kém hơn mức trung bình. Chảy máu của họ nghiêm trọng rõ rệt. Bệnh nhân thường dễ bị chảy máu nướu hoặc chảy máu cam. Phụ nữ mắc hội chứng Sebastian bị chảy máu kinh nguyệt nặng hơn đáng kể so với những người khỏe mạnh. Thường xuyên chảy máu cam cũng đã được quan sát thấy ở một số bệnh nhân. Ngoài ra, máu mất mát có thể gây căng thẳng cho cấu trúc tuần hoàn chung của những người bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Việc chẩn đoán hội chứng Sebastian chỉ có thể được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền phân tử. Chỉ có phân tích ADN mới có thể chứng minh được sự liên kết với gen tương ứng. Ngoài ra, việc loại trừ các hội chứng liên quan chỉ có thể được thực hiện bằng cách xác định vị trí của đột biến trong quá trình phân tích di truyền. Bác sĩ bắt đầu phân tích DNA sau khi tiền sử bệnh, nếu các triệu chứng khơi dậy trong anh ta một nghi ngờ đầu tiên về nhóm các bệnh liên quan đến MYH9. Về nguyên tắc, tiên lượng là thuận lợi cho bệnh nhân bị hội chứng Sebastian. Cả tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của họ đều không bị giới hạn bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, chỉ chậm máu quá trình đông máu diễn ra trong quá trình hoạt động và chấn thương. Vì lý do này, chẳng hạn, nguy cơ chảy máu trong tai nạn của họ cao hơn những người khỏe mạnh. Trong trường hợp phẫu thuật, rủi ro chỉ cao nếu bệnh không được phát hiện trước.
Các biến chứng
Hội chứng Sebastian có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và có thể làm giảm đáng kể nó. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng này dẫn đến sự chậm trễ đáng kể làm lành vết thương và do đó chảy máu thường xuyên hơn và kéo dài hơn. Đặc biệt là ở trẻ em, điều này có thể làm chậm và hạn chế sự phát triển. Nguy cơ chảy máu nhiều cũng tăng lên trong quá trình phẫu thuật. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng rất thường bị chảy máu nướu và do đó cũng có thể từ đau or viêm. Ở phụ nữ, hội chứng Sebastian có thể dẫn tăng chảy máu kinh nguyệt, thường liên quan đến đau. Thường xuyên chảy máu cam cũng có thể xảy ra và ảnh hưởng không tốt đến sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân. Việc ra máu thường xuyên dẫn đến mất máu, nếu kéo dài có thể dẫn đến các vấn đề về tuần hoàn. Các cá nhân bị ảnh hưởng đôi khi bị Hoa mắt or mệt mỏi. Hội chứng Sebastian chỉ được điều trị theo triệu chứng. Theo quy định, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Với sự hỗ trợ của thuốc, máu có thể được cầm máu. Tuổi thọ cũng không bị giới hạn hoặc giảm bởi hội chứng trong hầu hết các trường hợp.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Một bác sĩ luôn phải được tư vấn cho hội chứng Sebastian. Vì là bệnh di truyền nên không thể tự khỏi và người mắc bệnh cũng chỉ có triệu chứng đơn thuần và không có nguyên nhân. điều trị có sẵn. Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp hội chứng Sebastian nếu bệnh nhân có xu hướng chảy máu tăng mạnh. Trong trường hợp này, ngay cả những vết thương nhỏ hoặc vết cắt nhỏ cũng có thể gây chảy máu rất nhiều và người bị ảnh hưởng có thể mất một lượng máu lớn. Chảy máu nặng từ nướu hoặc chảy máu kinh nguyệt quá nhiều cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Sebastian và cần được bác sĩ đánh giá. Nếu nghiêm trọng, cần gọi bác sĩ cấp cứu hoặc đến bệnh viện trực tiếp để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn. Hội chứng Sebastian chủ yếu được điều trị bởi bác sĩ chăm sóc chính. Trong trường hợp cần điều trị thêm, người bị ảnh hưởng phải luôn thông báo cho các bác sĩ về hội chứng Sebastian.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị các tùy chọn không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Sebastian, bất kỳ tùy chọn nào khác dành cho những người mắc các chứng rối loạn liên quan. Liệu pháp nhân quả sẽ tương đương với liệu pháp gen. Vì lộ trình điều trị này hiện đang là chủ đề nghiên cứu của y học, các rối loạn di truyền như hội chứng Sebastian có khả năng chữa khỏi trong tương lai. Tuy nhiên, hiện nay, hội chứng này vẫn được coi là một căn bệnh nan y chỉ có thể điều trị theo triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Sebastian không hạn chế cuộc sống của bệnh nhân thêm nữa. Vì lý do này, như một quy luật, không có bước điều trị nào được thực hiện. Điều này đúng ít nhất là miễn là những người bị ảnh hưởng không liên quan đến tai nạn và chỉ phải chịu đựng một vài cuộc phẫu thuật. Chỉ những trường hợp chảy máu nhiều do chấn thương, mổ nặng mới phải bù tiểu cầu tạm thời để bệnh nhân không bị chảy máu dẫn đến tử vong. Sự bù đắp như vậy thường đạt được bằng cách sử dụng chất cô đặc tiểu cầu. Sau quản lý trong số các chất cô đặc này, quá trình đông máu diễn ra tương tự như ở những người khỏe mạnh và do đó giảm thiểu rủi ro cho bất kỳ biến chứng nào.
Phòng chống
Hội chứng Sebastian là một căn bệnh mới được ghi nhận lần đầu tiên trong thời gian gần đây. Bởi vì chỉ có 50 trường hợp trong tổng số năm gia đình được ghi nhận kể từ mô tả ban đầu, cơ sở nghiên cứu bị hạn chế nghiêm trọng. Vì lý do này, không phải tất cả các yếu tố ảnh hưởng đến đột biến ban đầu đều không được biết đến, cũng như việc ngăn ngừa các biện pháp hiện hữu. Vì các gia đình có trường hợp mắc hội chứng Sebastian có khả năng cao truyền lại hội chứng, các gia đình này có thể tìm kiếm phân tử tư vấn di truyền như một phần của kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi
Hội chứng Sebastian là một căn bệnh không thể chữa khỏi. Cho đến nay, không có cách nào để điều trị nó. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Ngoài ra, có một số điều mà người bị ảnh hưởng cần chú ý để có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày và không có biến chứng xảy ra. Điều rất quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải nhanh chóng hỏi ý kiến bác sĩ trong trường hợp bị thương. Vì máu của những người bị bệnh đông máu kém nên họ cũng phải cẩn thận trong trường hợp xảy ra tai nạn. Những người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống tương đối bình thường với liệu pháp thích hợp. Tuy nhiên, họ nên duy trì liên lạc với gia đình và người thân thật nhiều để có thể kêu gọi sự giúp đỡ và hỗ trợ của họ trong những trường hợp khẩn cấp. Đối với điều này, điều quan trọng là gia đình và người thân được thông báo đầy đủ về bệnh. Trong những trường hợp khẩn cấp, họ có thể hành động một cách thích hợp. Những người bị ảnh hưởng bị bệnh nặng nên tham gia tư vấn tâm lý vĩnh viễn. Đối với họ, việc đến thăm một nhóm tự lực cũng có thể hữu ích. Ở đó, những người đau khổ có thể nói chuyện về căn bệnh này với những người mắc bệnh khác và tìm hiểu về những cách khác có thể có để sống chung với căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng sau đó không cảm thấy đơn độc với căn bệnh này. Tập thể dục đầy đủ và cân bằng chế độ ăn uống giàu có vitamin cũng rất quan trọng. Điều này làm giảm nguy cơ biến chứng.
Những gì bạn có thể tự làm
Ở thời điểm hiện tại, hội chứng Sebastian là một trong những căn bệnh vẫn chưa thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là chỉ có liệu pháp điều trị triệu chứng. Đối với điều này, một số mẹo hàng ngày có sẵn để giảm thiểu sức khỏe rủi ro. Bệnh nhân đông máu kém, vì vậy điều rất quan trọng là phải hành động nhanh chóng trong trường hợp bị thương. Vì vậy, trong trường hợp tai nạn xảy ra, người bị ảnh hưởng phải đặc biệt chú ý và trong trường hợp sắp phải phẫu thuật, các bác sĩ cần được thông báo. Nếu có một vết thương nghiêm trọng với chảy máu nhiều, cân bằng tiểu cầu là bắt buộc. Điều này đảm bảo rằng bệnh nhân không bị mất quá nhiều máu. Với sự cô đặc tiểu cầu, quá trình đông máu diễn ra tương tự như ở người khỏe mạnh. Điều này làm giảm nguy cơ biến chứng có thể xảy ra. Do đó, việc quản lý căn bệnh di truyền hàng ngày bao gồm một số biện pháp phòng ngừa đặc biệt quan trọng trong các hoạt động thể thao. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể sống cuộc sống tương đối bình thường mà không cần điều trị lâu dài. Rất có thể bị di truyền căn bệnh hiếm gặp. Đó là lý do tại sao những người bị ảnh hưởng nên được tư vấn kế hoạch hóa gia đình rộng rãi. Trong bối cảnh này, vấn đề chính là phân tích di truyền phân tử, tạo cơ sở cho việc hội chẩn giữa thầy thuốc và bệnh nhân.
