Trong bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) (từ đồng nghĩa: HSE (bệnh não xốp ở người; hội chứng Creutzfeldt-Jakob; sa sút trí tuệ trong bệnh Creutzfeldt-Jakob; sa sút trí tuệ trong hội chứng Creutzfeldt-Jakob; Hội chứng Heidenhain; Thoái hóa tủy sống; Hữu cơ tâm thần do bệnh Creutzfeldt-Jakob; Giả co cứng với chứng sa sút trí tuệ; Bệnh não thể xốp bán cấp; ICD-10-GM A81. 0: Bệnh Creutzfeldt-Jakob) là một bệnh của trung ương hệ thần kinh dẫn đến tiến bộ sa sút trí tuệ.
Bệnh thuộc nhóm bệnh não thể xốp, trong đó thể xốp não những thay đổi xảy ra với sự suy giảm nhanh chóng, đáng kể khả năng nhận thức và vận động cơ. Nó là một trong những bệnh prion. Prion là tác nhân gây bệnh được tạo ra từ tự nhiên, được uốn cong sai cách protein do cơ thể sản xuất.
Dạng lẻ tẻ của bệnh Creutzfeldt-Jakob Dạng lẻ tẻ của bệnh Creutzfeldt-Jakob (sCJD) không lây truyền từ người sang người. không được truyền từ người này sang người khác.
Sự lây truyền (con đường lây nhiễm) dạng CJD gây bệnh từ người sang người có thể xảy ra khi tiếp xúc trực tiếp với mô nhiễm trùng (nhiễm trùng tiếp xúc). Điều này có thể xảy ra thông qua các dụng cụ phẫu thuật thần kinh bị ô nhiễm hoặc thông qua cấy ghép màng não và giác mạc. Bệnh cũng có thể lây truyền qua quá trình phát triển kích thích tố trích xuất từ tuyến yên của những người đã khuất. Cũng có khả năng mầm bệnh có thể lây truyền giữa người với người qua máu và các sản phẩm máu. Sự lây truyền biến thể mới của CJD (vCJD) xảy ra thông qua prion xâm nhập vào cơ thể khi ăn thực phẩm bị nhiễm bệnh (thịt bò hoặc các sản phẩm khác từ gia súc).
Thời gian ủ bệnh (thời gian từ khi nhiễm bệnh đến khi phát bệnh) thường là hàng năm đến hàng chục năm.
Có thể phân biệt một số dạng CJD:
- Dạng lẻ tẻ (sCJD) (khoảng 85-90% trường hợp) - gây ra bởi một đột biến hiếm gặp.
- Dạng di truyền (khoảng 10% trường hợp) - dạng cụm di truyền, gia đình như mất ngủ gia đình gây chết người, hội chứng Gerstmann-Sträusler-Scheinker; tất cả đều là di truyền trội autosomal với khả năng thâm nhập gần như 100%
- Dạng Iatrogenic (khoảng 5% trường hợp) - do lây truyền các bộ phận của tử thi như ghép giác mạc, tiêm thuốc hormone tăng trưởng của con người, cấy ghép của con người màng não.
- Biến thể mới CJD (nvCJD) - gây ra bởi sự lây truyền của BSE (bệnh não thể xốp ở bò) (thông qua chuỗi thức ăn và máu truyền máu) sang người; bệnh đã xảy ra từ năm 1995.
Tỷ lệ mắc cao điểm: tuổi khởi phát trung bình đối với thể lẻ tẻ là từ 55 đến 65 tuổi. Hình thức di truyền biểu hiện sớm hơn. Đối với biến thể mới của CJD, tuổi khởi phát là dưới 40 tuổi.
Tỷ lệ mắc (tần suất các trường hợp mới) là khoảng 0.1-0.15 trường hợp trên 100,000 dân mỗi năm (ở Đức); 0.15-0.2 ở Áo.
Diễn biến và tiên lượng: Trong vòng hai năm, bệnh dẫn đến tiến triển nhanh chóng (tiến triển) sa sút trí tuệ. Dạng di truyền tiến triển chậm hơn. Tất cả các bệnh não thể xốp đều gây chết người (đa số các trường hợp trong vòng 6 tháng). Tùy thuộc vào dạng CJD, thời gian sống sót là từ 14 đến XNUMX tháng. Thời gian sống sót trung bình của nvCJD là một năm.
Ở Đức, CJD lẻ tẻ, CJD gây bệnh và CJD biến thể mới đều được chú ý theo Đạo luật Bảo vệ Nhiễm trùng (IfSG). Thông báo phải được thực hiện bằng tên trong trường hợp nghi ngờ bệnh tật, bệnh tật và tử vong.
