Hội chứng tim trái giảm sản

Tổng quan ngắn gọn

  • Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) là gì? Một khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng trong đó tâm thất trái và phần động mạch chủ phân nhánh từ nó kém phát triển. Ngoài ra, van tim bên trái bị thu hẹp hoặc đóng lại. Đôi khi các khuyết tật khác đi kèm với hội chứng thiểu sản tim trái.
  • Nguyên nhân: một số thay đổi (đột biến) ở các gen khác nhau
  • Tác dụng: Suy tim (suy tim), do lượng máu được bơm vào cơ thể quá ít. Nếu không được điều trị, HLHS sẽ gây tử vong trong thời gian ngắn sau khi sinh.
  • Các triệu chứng: ví dụ như thở nhanh, khó thở, da nhợt nhạt, mạch yếu, da và niêm mạc đổi màu xanh
  • Chẩn đoán: bằng siêu âm tim; hiếm khi cần đặt ống thông tim
  • Điều trị: dùng thuốc để rút ngắn thời gian cho đến khi phẫu thuật nhiều giai đoạn hoặc ghép tim có thể giúp bệnh nhân sống sót lâu hơn.

Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) là gì?

Hội chứng tim trái thiểu sản (HLHS) là một khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến bên trái của tim và động mạch chủ phân nhánh từ đó. HLHS gây suy tim (suy tim), hậu quả có thể gây tử vong nếu không được điều trị nhanh chóng.

Cụ thể, hội chứng thiểu sản tim trái được đặc trưng bởi sự kết hợp của các dị tật sau:

Tâm thất trái kém phát triển: Tâm thất trái kém phát triển nghiêm trọng (giảm sản), tức là rất nhỏ. Kết quả là, nó hầu như không thể hoàn thành nhiệm vụ của mình - cụ thể là bơm máu vào động mạch chủ đi và do đó đi sâu hơn vào cơ thể (các cơ quan bụng, cánh tay, chân, v.v.).

Động mạch chủ lên kém phát triển: Động mạch chủ lên là phần đầu tiên của động mạch chủ phân nhánh từ tâm thất trái. Nó cũng không được phát triển đúng cách trong HLHS.

Eo động mạch chủ kém phát triển: Eo động mạch chủ là sự thu hẹp tự nhiên của động mạch chủ ở điểm chuyển tiếp giữa quai động mạch chủ (phần thứ hai của động mạch chủ) và động mạch chủ xuống (động mạch chủ xuống; phần thứ ba của động mạch chủ).

Hẹp nghiêm trọng (hẹp) hoặc đóng (lưng) van tim: Van hai lá (giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái) và van động mạch chủ (giữa tâm thất trái và động mạch chủ) bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết van tim, có bốn nhóm nhỏ của hội chứng thiểu sản tim trái, chẳng hạn như MA/AoA (hẹp van hai lá và van động mạch chủ) hoặc MS/AoA (hẹp van hai lá và teo van động mạch chủ)

Hội chứng thiểu sản tim trái xảy ra ở 21% trường hợp trong bối cảnh các hội chứng di truyền như trisomy XNUMX (hội chứng Down) hoặc hội chứng Turner.

Hội chứng thiểu sản tim trái: tần số

Hội chứng thiểu sản tim trái rất hiếm gặp: Nó được tìm thấy ở khoảng 10,000 đến XNUMX trong số XNUMX trẻ sinh ra còn sống. Con trai thường bị ảnh hưởng nhiều hơn con gái.

Trong số tất cả các khuyết tật tim bẩm sinh, hội chứng thiểu sản tim trái chiếm khoảng XNUMX đến XNUMX%. Tuy nhiên, đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây suy tim ở trẻ sơ sinh. HLHS cũng là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong liên quan đến tim ở trẻ sơ sinh trong tuần đầu đời.

Điều gì xảy ra trong HLHS?

Hội chứng thiểu sản tim trái để lại những hậu quả nghiêm trọng: Sự kém phát triển và dị tật ở bên trái tim khiến tim ít nhiều không hoạt động. Do đó, phần bên phải của tim phải đảm nhận nhiệm vụ của nó: bơm máu vào hệ tuần hoàn của cơ thể. Điều này chỉ có thể thực hiện được mà không gặp vấn đề gì ở trẻ em cho đến một thời gian ngắn sau khi sinh vì chúng bị “ngắn mạch” trong tuần hoàn máu:

Ống động mạch và lỗ bầu dục

Phổi của em bé chưa cần và chưa thể hoàn thành chức năng của chúng trong bụng mẹ (tức là nạp oxy vào máu). Thay vào đó, người mẹ cung cấp cho thai nhi máu giàu oxy. Nó đi vào tĩnh mạch chủ dưới của trẻ qua dây rốn và tiếp tục vào tâm nhĩ phải. Từ đó nó chảy qua tâm thất phải vào động mạch phổi. Ở đây, chỉ một phần nhỏ máu được dẫn vào phổi vẫn “bất động”. Thay vào đó, phần lớn được vận chuyển qua ống động mạch trực tiếp vào động mạch chính (động mạch chủ) và do đó đi sâu hơn vào hệ tuần hoàn.

Cũng có thể bỏ qua phổi qua lỗ bầu dục, lỗ này chỉ bắt đầu hoạt động sau khi sinh: đây là một lỗ nhỏ tự nhiên ở vách ngăn tâm nhĩ của thai nhi (thai nhi từ tuần thứ 9 của thai kỳ cho đến khi sinh). Thông qua lỗ này, một phần máu cuống rốn giàu oxy có thể chảy trực tiếp từ tâm nhĩ phải vào tâm nhĩ trái và do đó được cung cấp cho hệ tuần hoàn của cơ thể.

Sau khi sinh, tình trạng “đoản mạch” biến mất

Lỗ bầu dục cũng thường tự đóng lại ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, đôi khi nó vẫn mở một phần hoặc hoàn toàn (lỗ bầu dục mở).

HLHS: “Đoản mạch” quan trọng cho sự sống còn sau khi sinh

Ống động mạch mở và lỗ bầu dục mở đảm bảo sự sống sót của trẻ sơ sinh mắc HLHS: máu giàu oxy, đến từ phổi lúc này đã mở ra và chảy vào tâm nhĩ trái, có thể đến tâm nhĩ phải qua lỗ bầu dục mở. Ở đó nó trộn với máu đã khử oxy từ cơ thể.

Tim bơm “máu hỗn hợp” này qua tâm thất phải vào động mạch phổi. Từ đó, một phần máu chảy qua ống động mạch vẫn còn mở vào hệ tuần hoàn và do đó duy trì việc cung cấp máu cho các cơ quan và các mô khác.

Do đó, việc đóng ống động mạch ngay sau khi sinh sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng nếu có hội chứng thiểu sản tim trái. Tâm thất trái kém phát triển khó có thể hoặc không thể duy trì sự lưu thông của cơ thể.

Việc đóng lỗ bầu dục cũng khiến máu ở tâm nhĩ trái trào ngược vào phổi vì máu không thể chảy vào tâm nhĩ phải được nữa. Tuy nhiên, tâm thất phải vẫn tiếp tục bơm máu vào phổi. Thể tích máu trong phổi tăng lên nhanh chóng và hơi thở xấu đi rõ rệt.

Hội chứng thiểu sản tim trái biểu hiện với các triệu chứng ngay khi ống động mạch bắt đầu đóng lại sau khi sinh (do đó trẻ HLHS thường vẫn có vẻ khỏe mạnh ngay sau khi sinh). Trẻ bị ảnh hưởng nhanh chóng phát triển các dấu hiệu sốc tim (= sốc bắt nguồn từ tim):

  • thở nhanh
  • khó thở
  • mạch yếu
  • xanh xao
  • sự đổi màu hơi xanh của da và màng nhầy (tím tái)
  • nhiệt độ cơ thể thấp (hạ thân nhiệt)
  • nhiễm toan chuyển hóa (toan chuyển hóa)
  • sự bơ phờ (thờ ơ)
  • Đi tiểu ít hoặc không đi tiểu (thiểu niệu hoặc vô niệu) – tức là hầu như không có tã ướt

Do sự kém phát triển và dị tật ở phần bên trái của tim và động mạch chủ, nên có quá ít máu giàu oxy được lưu thông trong cơ thể. Ngoài ra, lưu lượng máu đến phổi tiếp tục tăng do nhiều cơ chế khác nhau. Điều này gây ra sự căng thẳng rất lớn cho việc thở.

Nếu tình trạng tuần hoàn tiếp tục xấu đi sẽ có nguy cơ bị đau tim và nhồi máu não (đột quỵ do lưu lượng máu giảm). Tổn thương các cơ quan khác (như gan và ruột) cũng có thể xảy ra do thiếu máu.

Nếu ống động mạch không được thông lại ngay lập tức để tim phải tiếp tục bơm máu vào tuần hoàn của cơ thể thông qua “đoạn ngắn mạch” này, thì ít nhất trong thời điểm hiện tại, em bé sẽ chết vì suy tim mạch!

Hội chứng thiểu sản tim trái: chẩn đoán

Sau mỗi lần sinh, bác sĩ nhi khoa sẽ lắng nghe tim và đo độ bão hòa oxy trong máu (đo oxy trong mạch). Tuy nhiên, những kỳ thi này ban đầu thường không dễ thấy trong HLHS.

Hội chứng thiểu sản tim trái có thể được chẩn đoán một cách đáng tin cậy bằng cách kiểm tra siêu âm tim (siêu âm tim). Điều này cho phép bác sĩ đánh giá mức độ kém phát triển và dị tật ở bên trái của tim và động mạch chủ cũng như loại phụ nào của HLHS hiện diện. Chỉ hiếm khi cần phải kiểm tra bằng cách sử dụng ống thông tim để chẩn đoán (đọc thêm về thủ tục này tại đây).

Các cuộc kiểm tra sâu hơn sẽ cung cấp thông tin về tác động và hậu quả tổn thương có thể xảy ra của hội chứng thiểu sản tim trái. Ví dụ, các giá trị máu khác nhau cho biết mức độ rối loạn chuyển hóa (tăng axit) rõ rệt như thế nào. Sự mở rộng của cơ tim (tim to) thường xảy ra trong hội chứng tim trái giảm sản có thể được nhìn thấy trên phim X-quang ngực (X-quang ngực) – cũng như mô hình mạch máu phổi tăng lên. Chụp X-quang cũng có thể cho thấy sự tích tụ chất lỏng trong phổi (phù phổi).

Hội chứng thiểu sản tim trái được điều trị như thế nào?

Các bác sĩ ngay lập tức chuyển trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái đến phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh hoặc phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ mắc bệnh tim. Ở đó, họ không chỉ có thể được theo dõi liên tục mà còn được ổn định cho đến khi có thể phẫu thuật.

Cho đến lúc đó, nhiệm vụ chính là giữ cho ống động mạch mở: Để làm được điều này, em bé được truyền prostaglandin E1 (PEG1). Chất này có thể ngăn cản sự đóng lại đoạn ngắn mạch giữa động mạch phổi và động mạch chủ hoặc có thể mở lại hoàn toàn đoạn ngắn mạch.

Nếu các bác sĩ đã chẩn đoán dị tật tim trong bụng mẹ, trẻ sơ sinh sẽ được truyền prostaglandin ngay sau khi sinh.

Ngoài ra, trẻ mắc bệnh HLHS được ổn định và điều trị theo yêu cầu. Trẻ sơ sinh bị bệnh nặng có thể cần được thở máy để đảm bảo cung cấp oxy cho cơ thể nhỏ bé. Đôi khi em bé HLHS cũng cần dùng thuốc để cải thiện chức năng tim mạch.

Quy trình phẫu thuật ba giai đoạn

Máu đã qua sử dụng, đã khử oxy chảy ngược từ các cơ quan chảy trực tiếp vào phổi thông qua một đường vòng mà không có bất kỳ sự hỗ trợ bơm nào từ tim. Sau ba biện pháp can thiệp, chức năng tuần hoàn máu ở phổi và hệ thống gần như tách biệt với nhau với chỉ một tâm thất là “động cơ” (tuần hoàn Fontan).

Lịch trình của quá trình phẫu thuật ba giai đoạn:

  • Giai đoạn 1 (thủ thuật Norwood/phẫu thuật Norwood I, cách khác: liệu pháp kết hợp): trong tuần đầu tiên của cuộc đời
  • Giai đoạn 2 (thủ thuật Glenn hoặc Hemi-Fontan hai chiều, còn được gọi là phẫu thuật Norwood II): khi được XNUMX đến XNUMX tháng tuổi
  • Giai đoạn 3 (thủ thuật Fontan, còn gọi là phẫu thuật Norwood III): khi trẻ được 24 đến 36 tháng tuổi

Cấy ghép tim

Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, ghép tim đôi khi là lựa chọn điều trị tốt hơn cho hội chứng thiểu sản tim trái so với tái tạo tim và mạch máu ba giai đoạn. Cho đến khi có được trái tim hiến tặng phù hợp, các bác sĩ tiếp tục giữ em bé sống sót bằng cách truyền prostaglandin (và các biện pháp cần thiết khác). Thật không may, điều này không phải lúc nào cũng thành công vì nguồn cung cấp trái tim của người hiến tặng có hạn. Kết quả là khoảng 20% ​​trẻ sơ sinh mắc bệnh HLHS chết trong khi chờ cấy ghép.

Sống chung với HLHS

Tim trái thiểu sản đòi hỏi một số bệnh nhân phải dùng thuốc chống đông máu lâu dài để ngăn ngừa hình thành cục máu đông. Nhiều trẻ em cũng cần một hoặc nhiều loại thuốc để hỗ trợ chức năng tim.

Một số trẻ mắc bệnh HLHS cần dùng thuốc kháng sinh trước khi đến nha sĩ hoặc trải qua một số phẫu thuật nhất định (ví dụ như phẫu thuật đường hô hấp). Điều này nhằm ngăn ngừa tình trạng viêm do vi khuẩn ở lớp lót bên trong của tim (viêm nội tâm mạc), có thể xảy ra do các hoạt động như vậy.

Những đứa trẻ được ghép tim từ người hiến tặng phải dùng thuốc ức chế miễn dịch trong suốt quãng đời còn lại - tức là thuốc ức chế hệ thống miễn dịch để nó không đào thải cơ quan lạ. Tuy nhiên, như một tác dụng phụ, những người bị ảnh hưởng dễ bị nhiễm trùng hơn. Ngoài ra, thuốc ức chế miễn dịch còn gây ra những thay đổi bệnh lý đối với các mạch cung cấp máu cho tim (động mạch vành) ở nhiều trẻ em trong vòng XNUMX năm đầu đời. Việc ghép tim mới sau đó trở nên cần thiết.

HLHS: Biến chứng

Một hậu quả có thể xảy ra của HLHS – ngay cả sau khi phẫu thuật thành công – là tình trạng tim một buồng bị suy yếu. Thuốc có thể chống lại điều này ở dạng nhẹ. Tuy nhiên, đôi khi việc ghép tim là cần thiết.

Sau phẫu thuật HLHS, điều kiện áp lực trong tuần hoàn máu thay đổi. Ví dụ, áp lực trong tĩnh mạch chủ tăng lên. Kết quả là, các protein rò rỉ từ máu vào ruột, chẳng hạn như gây ra bệnh tiêu chảy (hội chứng mất protein/bệnh đường ruột). Trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái có thể phát triển biến chứng này khi tuổi càng cao. Kết quả là một số trẻ chỉ bị mất protein ở tuổi thiếu niên.

Phổi, hay chính xác hơn là phế quản, cũng có thể bị ảnh hưởng bởi loại tình trạng này (viêm phế quản fibroplastica). Trẻ em bị ảnh hưởng sẽ bị ho dữ dội do chất lỏng chứa protein và fibrin bị rò rỉ và đôi khi phát triển các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp. Sau đó, các bác sĩ cố gắng giảm bớt các triệu chứng bằng nhiều cách kiểm tra và biện pháp khác nhau. Một chế độ ăn giàu protein có thể hữu ích hoặc cần thiết nếu bị mất quá nhiều protein.

Hội chứng tim trái thiểu sản thường liên quan đến rối loạn phát triển. Do đó, điều quan trọng là trẻ em nhận được sự chăm sóc lâu dài từ các bác sĩ nhi khoa chuyên khoa và hỗ trợ sớm có mục tiêu.

Chất lượng cuộc sống nói chung khác nhau tùy theo từng trường hợp. Một số trẻ HLHS có thể sống một cuộc sống gần như bình thường (chơi, mẫu giáo, đi học, hoạt động thể thao nhẹ). Những người khác bị suy giảm hiệu suất định kỳ, đôi khi nghiêm trọng. Tuy nhiên, hoạt động thể chất của những người mắc hội chứng thiểu sản tim trái thường bị hạn chế so với những người khỏe mạnh.

HLHS: Tuổi thọ

Diễn biến và tiên lượng của hội chứng thiểu sản tim trái phụ thuộc phần lớn vào loại và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật tim cũng như thời gian điều trị. Tuy nhiên, HLHS đe dọa tính mạng trong mọi trường hợp: nếu một em bé sinh ra mắc bệnh HLHS, khả năng sống sót ngay lập tức của nó phụ thuộc vào việc ống động mạch được giữ mở hay mở lại bằng thuốc cho đến khi đứa trẻ được phẫu thuật (hoặc nhận được một trái tim mới). Nếu không được điều trị, nó sẽ chết trong vòng vài ngày đến vài tuần.

Tuổi thọ và tiên lượng lâu dài của hội chứng tim trái giảm sản đã được phẫu thuật không thể dự đoán chính xác. Theo nhiều nghiên cứu khác nhau, 50 đến 80% trẻ em bị ảnh hưởng vẫn còn sống sau 10 năm. Tỷ lệ sống sót sau 50 năm được đặt ở mức khoảng 70 đến XNUMX%.

Tỷ lệ sống sót sau 5 năm sau ghép tim tương tự như sau phẫu thuật nhiều giai đoạn.