Nhiễm sắc thể là gì?
Mỗi con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào cơ thể, trên đó tất cả thông tin di truyền được lưu trữ. Hai trong số đó, X và Y, là nhiễm sắc thể giới tính. 46 nhiễm sắc thể này bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể giới tính ở bé gái được ký hiệu là 46XX vì nó có hai nhiễm sắc thể X. Các bé trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, vì vậy đơn vị di truyền được viết tắt là 46XY.
Phân chia tế bào và thụ tinh
Là tế bào duy nhất trong cơ thể, giao tử (trứng, tinh trùng) có một nửa bộ nhiễm sắc thể (23 nhiễm sắc thể): Tế bào trứng chứa bộ nhiễm sắc thể 23X trong nhân và nhân của tế bào tinh trùng có bộ nhiễm sắc thể 23X hoặc 23Y. nhiễm sắc thể.
Một đứa trẻ khỏe mạnh có thể phát triển nếu không có bất thường nào trong nhiễm sắc thể của cha và mẹ và quá trình hợp nhất cũng như phân chia tế bào sau đó diễn ra bình thường.
Khiếm khuyết nhiễm sắc thể
Có một số cách có thể xảy ra sai lệch so với trật tự nhiễm sắc thể bình thường (gọi là quang sai nhiễm sắc thể). Những lỗi như vậy có thể xảy ra trong bất kỳ quá trình phân chia tế bào nào, bao gồm cả sự hình thành tế bào trứng và tinh trùng, cũng như trong quá trình hợp nhất giữa tế bào trứng và tinh trùng trong quá trình thụ tinh.
Ví dụ, trong quá trình phân chia tế bào, nhiễm sắc thể có thể được phân bố không chính xác giữa các tế bào con. Trong bối cảnh sinh sản, điều này có nghĩa là số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ bị giảm hoặc tăng lên. Hình dạng của từng nhiễm sắc thể cũng có thể thay đổi, ví dụ, một phần có thể bị đứt ra (khiếm khuyết cấu trúc của nhiễm sắc thể).
Trẻ em có khuynh hướng di truyền khiếm khuyết
- Bất thường nhiễm sắc thể được biết đến nhiều nhất là trisomy 21 (hội chứng Down). Trisomy 21 có nghĩa là nhiễm sắc thể số 21 xuất hiện ba lần thay vì chỉ hai lần. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị ức chế trong quá trình phát triển và có biểu hiện dị tật (chẳng hạn như dị tật tim) thường xuyên hơn những đứa trẻ khác.
- Trẻ em mắc các trisomy khác (ví dụ: ba nhiễm sắc thể số 13 hoặc 18) hoàn toàn không thể sống sót hoặc có tuổi thọ ngắn hơn đáng kể so với trẻ khỏe mạnh và bị khuyết tật nặng.
- Nếu thai nhi có khuynh hướng di truyền 45X0, điều này có nghĩa là nó thiếu một nhiễm sắc thể giới tính. Sau đó, một cô gái phát triển cái gọi là hội chứng Turner (hội chứng Ullrich-Turner). Phụ nữ mắc bệnh di truyền này có vóc dáng thấp bé, cổ rộng (pterygium colli) và không thể có con. Tuy nhiên, họ thường có năng khiếu.
Kiểm tra và chẩn đoán các dị tật nhiễm sắc thể
- Chọc ối. Nước ối được lấy bằng kim rỗng mịn chứa các tế bào của trẻ có thể được kiểm tra. Phân tích hóa học cũng cung cấp bằng chứng về bệnh nhiễm sắc thể.
- Khám nhau thai (lấy mẫu lông nhung màng đệm) từ nhau thai (CVS)
- Chọc dây rốn: lấy mẫu máu được kiểm soát bằng siêu âm từ dây rốn và kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu thai nhi
- Chọc trực tiếp thai nhi: lấy mẫu trực tiếp tế bào soma của thai nhi hoặc chọc thủng bàng quang tiết niệu dưới sự kiểm soát của siêu âm
- Xét nghiệm máu để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể: Chúng có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi với độ chính xác cao nhưng không chắc chắn một trăm phần trăm. Tuy nhiên, có thể phát hiện dương tính giả và âm tính giả, sau đó phải làm rõ thêm bằng các xét nghiệm nêu trên.
