Tổng quan ngắn gọn
- Diễn biến bệnh và tiên lượng: Phụ thuộc vào nguyên nhân gây lùn, nhiều trường hợp tuổi thọ bình thường
- Triệu chứng: Tùy thuộc vào nguyên nhân, thường không có triệu chứng nào ngoại trừ chiều cao thấp hơn, đau khớp và đau lưng trong chứng loạn sản sụn
- Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ: Nhiều nguyên nhân, suy dinh dưỡng hoặc suy dinh dưỡng ảnh hưởng đến tăng trưởng
- Chẩn đoán: Dựa trên các cuộc thảo luận chi tiết, đo chiều cao, kiểm tra X-quang, khám thực thể, xét nghiệm, xét nghiệm di truyền phân tử
- Điều trị: Thường không thể thực hiện được, điều trị căn bệnh tiềm ẩn, đôi khi bằng hormone tăng trưởng nhân tạo
- Phòng ngừa: Tùy theo nguyên nhân, không thể phòng ngừa được, nếu không thì hãy có chế độ ăn uống đầy đủ và cân bằng, môi trường xã hội lành mạnh
Tầm vóc thấp là gì?
Tầm vóc thấp bé xuất hiện ngay từ khi sinh ra hoặc phát triển sau này do quá trình tăng trưởng quá chậm hoặc kết thúc quá sớm. Những người bị ảnh hưởng có xu hướng từ chối thuật ngữ “tầm vóc thấp bé” vì nó mang hàm ý phân biệt đối xử. Đây là lý do tại sao nó đang dần biến mất khỏi ngôn ngữ.
Bạn thấp ở độ cao nào?
Tầm vóc thấp thường là một hiện tượng tạm thời. Một số trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi tạm thời được coi là thấp bé; một số bắt kịp trở lại và có chiều cao bình thường khi trưởng thành.
Tăng trưởng bình thường diễn ra như thế nào?
Con người phát triển từ thời điểm thụ thai – đầu tiên trong bụng mẹ và sau khi sinh ra cho đến khi kết thúc giai đoạn tăng trưởng. Ở bé gái, điều này thường kết thúc vào khoảng 16 tuổi, ở bé trai khoảng hai năm sau. Có thể phát triển thêm vài năm sau đó, nhưng thường chỉ phát triển một chút.
Một người phát triển nhất trong những năm đầu đời:
- Khoảng 25 cm trong năm đầu tiên
- Khoảng mười một cm trong năm thứ hai của cuộc đời
- Khoảng tám cm vào năm thứ ba
- Từ ba tuổi đến tuổi dậy thì, khoảng XNUMX đến XNUMX cm mỗi năm
- Ở tuổi dậy thì khoảng bảy đến mười cm mỗi năm
Chiều dài của chân là yếu tố quan trọng nhất quyết định chiều cao của một người. Trong tấm tăng trưởng (epiphys) của xương dài, cơ thể liên tục tạo ra chất xương mới trong giai đoạn tăng trưởng – xương dài ra.
Thông qua một số thụ thể nhất định ở gan, somatotropin dẫn đến giải phóng IGF (yếu tố tăng trưởng giống insulin) - một loại hormone gây ra sự phát triển thực sự của các mô cơ thể khác nhau như cơ hoặc xương.
Kích thước cuối cùng dự kiến
Chiều cao của một người phần lớn được quyết định về mặt di truyền. Tuy nhiên, nó còn phụ thuộc vào các yếu tố bên ngoài như dinh dưỡng, bệnh tật có thể xảy ra và sự chăm sóc của cha mẹ. Chiều cao cuối cùng dự kiến của một người có thể được tính toán đại khái bằng cách sử dụng quy tắc ngón tay cái. Bước đầu tiên là xác định chiều cao trung bình của cha mẹ. Đối với bé gái, giá trị này được trừ đi 6.5 cm, trong khi đối với bé trai, 6.5 cm được cộng thêm.
Đáng tin cậy hơn nữa là việc đo độ trưởng thành của xương bằng cách sử dụng tia X của bàn tay trái. Điều này cho phép rút ra kết luận tương đối chính xác về chiều cao cuối cùng hoặc chiều cao trưởng thành.
Có những dạng vóc người thấp nào?
Có nhiều dạng tầm vóc ngắn. Tùy thuộc vào quan điểm, chúng có thể được phân loại thành các loại khác nhau. Ví dụ, các bác sĩ phân biệt giữa dạng thấp nguyên phát và dạng thứ cấp. Tầm vóc ngắn nguyên phát là khi nó tự xảy ra. Tuy nhiên, nếu đó chỉ là hậu quả trực tiếp hoặc gián tiếp của một căn bệnh tiềm ẩn khác thì đó là thể thứ phát.
Có thể phân biệt rõ hơn, cụ thể là giữa tầm vóc ngắn cân đối và không cân xứng: ở tầm vóc thấp cân đối, tất cả các bộ phận của cơ thể đều bị ảnh hưởng như nhau do sự chậm phát triển, trong khi ở tầm vóc thấp không cân xứng, chỉ các bộ phận riêng lẻ bị ảnh hưởng. Ví dụ, trong trường hợp này, chỉ có cánh tay và chân bị ngắn lại, nhưng thân có kích thước bình thường, như trường hợp chứng loạn sản sụn.
Tầm vóc thấp bé tiến triển như thế nào?
Bản thân tầm vóc thấp bé không nhất thiết liên quan đến những rủi ro về sức khỏe. Ví dụ, nếu tầm vóc thấp bé tự nó xảy ra và không phải do bệnh tật gây ra thì sức khỏe không bị suy giảm. Tuổi thọ tương đương với một người có chiều cao bình thường.
Ở một số dạng vóc dáng thấp bé, chẳng hạn như chứng loạn sản sụn, các khớp sẽ bị căng thẳng hơn. Mặc dù điều này thường dẫn đến các dấu hiệu hao mòn sớm nhưng kết quả là tuổi thọ không bị giảm.
Tuy nhiên, nếu nguyên nhân gây ra vóc dáng thấp bé là do căn bệnh di truyền hiếm gặp là bệnh xương giòn (bệnh xương giòn), điều này có thể dẫn đến giảm tuổi thọ. Điều này phụ thuộc vào loại bệnh tạo xương không hoàn hảo. Loại bệnh phổ biến nhất không liên quan đến tuổi thọ bị rút ngắn.
Các triệu chứng của tầm vóc ngắn là gì?
Không thể đưa ra tuyên bố chung chung nào về các triệu chứng của vóc dáng thấp bé, tất nhiên ngoại trừ việc những người có vóc dáng thấp có chiều dài cơ thể giảm đi. Mọi thứ khác phụ thuộc vào loại tầm vóc ngắn. Tuy nhiên, các bác sĩ phân biệt liệu các triệu chứng xảy ra thực sự là kết quả của tầm vóc thấp bé hay các dấu hiệu khác của một nguyên nhân chung.
Ví dụ, trong một số bệnh hội chứng, tầm vóc thấp bé chỉ là một trong nhiều triệu chứng có thể xảy ra. Những bệnh này đều là kết quả của một khiếm khuyết di truyền. Trong chứng loạn sản sụn, một dạng di truyền khác của tầm vóc thấp bé, bản thân vóc dáng thấp bé dẫn đến các triệu chứng khác như mòn khớp sớm và đau lưng.
Nguyên nhân gây ra tầm vóc ngắn?
Có vô số nguyên nhân có thể dẫn đến vóc dáng thấp bé. Họ có thể được chia thành các nhóm lớn hơn. Điều quan trọng nhất được trình bày ngắn gọn dưới đây:
Tầm vóc ngắn vô căn
Bệnh lùn trong tử cung
Nếu một đứa trẻ sinh ra có vóc dáng thấp bé thì sự phát triển của thai nhi đã bị chậm lại trong tử cung. Điều này được gọi là bệnh lùn trong tử cung (tử cung = tử cung). Có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến tình trạng này, chẳng hạn như người mẹ bị bệnh mãn tính khi mang thai, dùng một số loại thuốc, hút thuốc hoặc uống rượu. Chức năng của nhau thai bị suy giảm cũng có thể dẫn đến bệnh lùn trong tử cung.
Trong hầu hết các trường hợp, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt tăng trưởng trong vòng hai năm đầu đời.
Rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh hội chứng
Trong các rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh hội chứng, tầm vóc thấp bé là do bất thường về nhiễm sắc thể. DNA, bộ gen của con người, được tổ chức thành tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Một số rối loạn nhất định, trong đó có số lượng nhiễm sắc thể bị thay đổi hoặc có lỗi trong vật liệu di truyền, trong một số trường hợp có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé, cùng nhiều vấn đề khác.
Loạn sản xương
Chứng loạn sản xương được đặc trưng bởi sự phát triển xương bị suy giảm. Chứng loạn sản xương phổ biến nhất là chứng loạn sản sụn và dạng nhẹ hơn của nó là hypochondroplasia. Cả hai đều là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra vóc dáng thấp bé. Ở những người bị ảnh hưởng, sự phát triển theo chiều dọc của xương dài bị suy giảm. Kết quả là các chi được rút ngắn lại.
Tuy nhiên, xương có độ dày bình thường và thân có chiều dài gần như bình thường. Ngoài tầm vóc thấp bé, lưng lõm rõ rệt với các đốt sống dẹt và đầu to không cân đối với vầng trán phồng lên là điển hình của chứng loạn sản sụn.
Một chứng loạn sản xương khác liên quan đến tầm vóc thấp bé là bệnh tạo xương bất toàn, hay còn gọi là “bệnh xương giòn”. Do sự tổng hợp collagen bị suy giảm, xương của những người bị ảnh hưởng không ổn định và thường bị gãy. Sự khác biệt được thực hiện giữa các loại bệnh tạo xương không hoàn hảo khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Trong khi những bệnh nhân ở dạng nhẹ nhất vẫn có vóc dáng bên ngoài bình thường trong một số trường hợp, thì ở dạng nặng dẫn đến dị tật và tầm vóc thấp do bị gãy xương nhiều.
Bệnh nội tiết
Các hormone tuyến giáp triiodothyronine (T3) và thyroxine (T4) cũng rất quan trọng cho sự phát triển khỏe mạnh. Vì lý do này, suy giáp, trong đó tuyến giáp sản xuất quá ít các hormone này, đôi khi là nguyên nhân gây ra tầm vóc thấp bé.
Suy dinh dưỡng (suy dinh dưỡng)
Không thể tăng trưởng bình thường nếu không có chế độ ăn uống đầy đủ và cân bằng. Do đó, ở những quốc gia có nhiều người dân bị thiếu lương thực, suy dinh dưỡng là nguyên nhân phổ biến dẫn đến tầm vóc thấp bé.
Nếu cung cấp thực phẩm đầy đủ vẫn tồn tại những bệnh có thể làm rối loạn hoặc cản trở quá trình hấp thu chất dinh dưỡng từ ruột vào cơ thể. Nguyên nhân điển hình của tình trạng kém hấp thu như vậy là các bệnh viêm ruột mãn tính (chẳng hạn như bệnh Crohn) và trên hết là bệnh celiac, nguyên nhân là do không dung nạp gluten (protein gluten trong ngũ cốc). Sự kém hấp thu vĩnh viễn trong giai đoạn tăng trưởng dẫn đến tầm vóc thấp bé, cũng như tình trạng suy dinh dưỡng.
Nguyên nhân hữu cơ và trao đổi chất
Trong một số trường hợp, các rối loạn khác nhau của các hệ cơ quan khác nhau và quá trình trao đổi chất trong cơ thể dẫn đến tầm vóc thấp bé. Đặc biệt, chúng bao gồm các bệnh về tim, phổi, gan, ruột và thận cũng như các rối loạn chuyển hóa carbohydrate, chất béo, protein và xương.
Sự chậm trễ về thể chất trong tăng trưởng và dậy thì
Nguyên nhân tâm lý xã hội
Không nên đánh giá thấp ảnh hưởng của hoàn cảnh tâm lý xã hội đến sự phát triển của trẻ. Có thể tâm lý bỏ bê có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé ở trẻ, mặc dù sự thiếu hụt tăng trưởng thường có thể được bù đắp nếu môi trường thay đổi kịp thời. Thuật ngữ kỹ thuật cho kiểu bỏ bê này là “tâm lý thiếu thốn”. Các nguyên nhân tâm lý khác của tầm vóc thấp bé là rối loạn ăn uống và rối loạn trầm cảm.
Tầm vóc ngắn được chẩn đoán như thế nào?
Bởi vì có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra tầm vóc thấp bé nên các phương pháp chẩn đoán cũng rất đa dạng và phong phú. Trước hết, bác sĩ đo chiều cao của bệnh nhân để xác định xem có tầm vóc thấp bé hay không. Để làm điều này, anh so sánh giá trị đo được với dữ liệu từ trẻ em cùng tuổi.
Trên thực tế, nếu một đứa trẻ có tầm vóc thấp, chụp X-quang bàn tay trái có thể được sử dụng để xác định chiều cao cuối cùng dự kiến. Điều này có thể tiết lộ liệu tầm vóc thấp bé có phải là bẩm sinh hay liệu chiều cao cuối cùng có thực sự bình thường hay không nhưng sự tăng trưởng bị cản trở bởi các bệnh hoặc sự thiếu hụt khác.
Để tìm ra nguyên nhân sâu hơn, tùy theo nghi ngờ, việc chẩn đoán sâu hơn sẽ được thực hiện. Điều này bao gồm, ví dụ
- Hỏi cha mẹ xem liệu họ có bị chậm phát triển tuổi dậy thì hay không
- Tìm kiếm các triệu chứng khác điển hình của rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bệnh hội chứng. Nếu có sự nghi ngờ cụ thể, việc kiểm tra di truyền phân tử có mục tiêu đối với vật liệu di truyền sẽ được thực hiện
- Kiểm tra và đo lường bộ xương xem có bất kỳ sự mất cân đối nào không
- Khám thực thể chức năng của cơ thể và các cơ quan, bao gồm xét nghiệm máu để xác định sự thiếu hụt hoặc dư thừa các hormone liên quan, chẳng hạn
- Chẩn đoán chuyển hóa
- Đối với trẻ em: Phân tích chính xác về dinh dưỡng và xác định trọng lượng cơ thể và chỉ số khối cơ thể (BMI), ví dụ để phát hiện tình trạng suy dinh dưỡng
- Đối với trẻ em: Đánh giá sự tương tác giữa cha mẹ và con cái, đánh giá tình trạng tâm lý xã hội của trẻ
Những cuộc kiểm tra này chủ yếu được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ vị thành niên ngay khi nghi ngờ có tầm vóc thấp bé. Trong một số trường hợp, việc làm rõ thêm được thực hiện bởi bác sĩ nội tiết nhi khoa, chuyên gia về rối loạn nội tiết tố ở trẻ em.
Tầm vóc thấp được điều trị như thế nào?
Việc điều trị tầm vóc thấp phụ thuộc vào nguyên nhân của nó. Nếu đó là kết quả của một tình trạng tiềm ẩn khác, các bác sĩ sẽ cố gắng điều trị. Tuy nhiên, nhiều dạng vóc dáng thấp bé không thể điều trị được hoặc chỉ điều trị không đầy đủ.
Hormone tăng trưởng
Ở một số dạng có vóc dáng thấp bé, nên sử dụng hormone tăng trưởng nhân tạo (“tái tổ hợp”), ví dụ như somatotropin hoặc IGF, nếu cần. Ví dụ, đây là trường hợp nếu sự thiếu hụt các hormone tăng trưởng này là nguyên nhân gây ra tầm vóc thấp bé.
Việc sử dụng hormone tăng trưởng cũng được khuyến khích trong nhiều trường hợp do các nguyên nhân khác như hội chứng Ullrich-Turner, suy thận hoặc bệnh lùn trong tử cung. Phương pháp trị liệu này cũng có thể có tác dụng tích cực đối với bệnh lùn vô căn, mặc dù cho đến nay vẫn chưa có nghiên cứu rõ ràng nào.
Hỗ trợ tâm lý
Hỗ trợ tâm lý cho những người mắc bệnh lùn và môi trường gia đình của họ có thể giúp họ đối phó tốt hơn với hoàn cảnh và những thách thức của nó.
Những người bị ảnh hưởng có thể tìm sự trợ giúp từ “Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, viết tắt là BKMF, tại: https://www.bkmf.de
