ALS: Triệu chứng và điều trị bệnh

Tổng quan ngắn gọn

  • Triệu chứng: Yếu cơ và teo cơ khi bệnh tiến triển, có dấu hiệu tê liệt, co giật, rối loạn ngôn ngữ và nuốt, khó thở
  • Điều trị: Bệnh không thể điều trị theo nguyên nhân nhưng có sẵn các biện pháp hiệu quả để làm giảm các triệu chứng.
  • Nguyên nhân: Hiện chưa rõ nguyên nhân. Ở một số người bị ảnh hưởng, có một khiếm khuyết về enzyme dẫn đến sự tích tụ các gốc oxy tự do.
  • Phòng bệnh: Do chưa rõ nguyên nhân nên bệnh không thể phòng ngừa được.

Bệnh xơ cứng teo cơ bên là gì?

Ở hầu hết mọi người, bệnh xơ cứng teo cơ một bên không có tác động tiêu cực đến khả năng tâm thần: Nhận thức giác quan, ý thức và kỹ năng tư duy vẫn hoàn toàn nguyên vẹn. Chỉ có khoảng năm phần trăm bị mất trí nhớ. Tuy nhiên, điều còn căng thẳng hơn đối với nhiều người mắc bệnh khi trong quá trình mắc bệnh ALS, họ không còn khả năng tự mình đương đầu với cuộc sống hàng ngày.

Ba dạng xơ cứng teo cơ một bên

Các chuyên gia phân biệt ba dạng bệnh xơ cứng teo cơ một bên:

  1. Dạng lẻ tẻ (khoảng 90 đến 95 phần trăm các trường hợp): Bệnh xơ cứng teo cơ một bên không có nguyên nhân xác định được.
  2. Dạng gia đình (khoảng XNUMX đến XNUMX% trường hợp): Bệnh xơ cứng teo cơ một bên là kết quả của sự thay đổi thông tin di truyền (đột biến). Điều này có thể phát sinh một cách tự nhiên hoặc được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Các triệu chứng của ALS là gì?

Hình ảnh lâm sàng của ALS trong một số trường hợp khác biệt đáng kể giữa những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các triệu chứng của ALS thay đổi trong quá trình bệnh.

Các triệu chứng ban đầu của ALS

Khoảng 20 phần trăm những người bị ảnh hưởng lần đầu tiên bị suy giảm khả năng nói và rối loạn nuốt (liệt hành). Những người bị ảnh hưởng nói ngày càng chậm và ngọng (lời nói tục tĩu). Chỉ sau đó sức mạnh cơ bắp và khối lượng ở các chi mới giảm.

Các triệu chứng khác của bệnh xơ cứng teo cơ một bên bao gồm các cử động không chủ ý và co giật không phối hợp của từng bó cơ (lôi cơ). Một số người mắc bệnh ALS bắt đầu cười hoặc khóc không kiểm soát được.

Ở giai đoạn sau, tất cả các dạng bệnh ALS đều được đặc trưng bởi tình trạng tê liệt. Nhiều người sụt cân rất nhiều (suy nhược) và một số người mắc bệnh gặp phải những hạn chế về năng lực tinh thần. Tuy nhiên, những điều này thường chỉ được phát âm nhẹ.

ALS có gây đau không?

Do co thắt cơ và co cứng, ALS thường gây đau trong quá trình bệnh. Mức độ nghiêm trọng của cơn đau này khác nhau ở mỗi người và thường hạn chế thêm khả năng đối phó với căng thẳng và khả năng vận động. Những người bị ảnh hưởng mô tả cơn đau như bị kéo, chuột rút hoặc đâm. Trong một nghiên cứu gần đây, những người mắc bệnh ALS báo cáo chủ yếu

  • Đau cổ (40 phần trăm)
  • Đau ở vai (30 phần trăm)
  • Đau ở chân (40 phần trăm)

ALS được điều trị như thế nào?

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) không thể chữa khỏi. Do đó, mục tiêu của việc điều trị là giúp những người bị ảnh hưởng có thể sống lâu nhất có thể, độc lập và có ít triệu chứng nhất có thể.

Liệu pháp điều trị nguyên nhân duy nhất hiện được khuyến nghị cho bệnh xơ cứng teo cơ một bên là hoạt chất riluzole. Mặc dù nó không cho phép chữa khỏi nhưng nó có thể bảo vệ các tế bào thần kinh khỏi bị tổn thương thêm. Riluzole trì hoãn sự tiến triển của ALS trong vài tháng. Việc điều trị bắt đầu càng sớm thì triệu chứng càng giảm. Tuổi thọ và chất lượng cuộc sống tăng lên đáng kể nhờ dùng thuốc. Các thành phần hoạt tính khác hiện đang được thử nghiệm lâm sàng.

Các vấn đề về nuốt thường khiến việc cho ăn nhân tạo trở nên cần thiết trong quá trình bệnh. Điều này được thực hiện thông qua truyền dịch (qua tĩnh mạch) hoặc qua cái gọi là ống PEG, dẫn trực tiếp qua thành bụng vào dạ dày.

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp cũng được sử dụng cho bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Chúng nhằm mục đích phát huy các khả năng còn lại, giảm bớt các triệu chứng như co giật và chuột rút cơ không kiểm soát được, đồng thời giảm nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch chân (huyết khối). Cơn đau thường có thể được kiểm soát tốt bằng thuốc giảm đau mạnh (ví dụ như opioid). Đối với chứng chuột rút và co cứng nghiêm trọng, có thể dùng thuốc chống co giật và giãn cơ.

Hỗ trợ cho ALS

Ngoài các biện pháp điều trị, còn có nhiều phương pháp hỗ trợ khác nhau nhằm hỗ trợ những người mắc bệnh ALS trong các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống. Chúng giúp tăng khả năng vận động và duy trì sự độc lập lâu hơn. Ví dụ, những trợ giúp quan trọng là

  • Gậy chống, xe lăn hoặc – trong giai đoạn sau của bệnh – xe lăn điện
  • Dụng cụ hỗ trợ ngồi và đứng
  • Ví dụ, hệ thống điều khiển điện cho cửa sổ, cửa ra vào, hệ thống chiếu sáng hoặc hệ thống sưởi
  • Giường điều dưỡng
  • Ghế toilet hoặc ghế nâng bệ toilet
  • Ghế tắm hoặc thang nâng bồn tắm
  • Dụng cụ hỗ trợ mặc và cởi quần áo
  • Dụng cụ hỗ trợ ăn uống

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên từ lâu đã được biết đến như một bệnh về thần kinh, nhưng nguyên nhân gây bệnh phần lớn vẫn chưa được biết rõ. Mặc dù có thể có sự tích lũy các trường hợp mắc bệnh trong các gia đình có tiền sử bệnh, nhưng phần lớn các trường hợp ALS xảy ra một cách tự phát.

Kiểm tra và chẩn đoán

Chẩn đoán ALS yêu cầu kiểm tra y tế khác nhau. Một số xét nghiệm luôn cần thiết, các xét nghiệm khác chỉ cần thiết trong một số trường hợp để loại trừ các bệnh có triệu chứng tương tự (chẩn đoán phân biệt).

Các xét nghiệm điển hình khi nghi ngờ bệnh xơ cứng teo cơ một bên là:

  • Kiểm tra chức năng thần kinh (phản xạ, căng cơ, cảm giác chạm, kiểm soát bàng quang và ruột)
  • @ Kiểm tra hoạt động tinh thần và trí tuệ
  • Xét nghiệm máu, đặc biệt để loại trừ các bệnh khác
  • Kiểm tra chức năng phổi, có thể phân tích khí máu
  • Chụp cắt lớp cộng hưởng từ (để phân biệt bệnh ALS với các bệnh thần kinh khác)
  • Xác định trọng lượng cơ thể và chỉ số khối cơ thể (BMI)

Chẩn đoán ALS cũng có thể được xác nhận thêm bằng các xét nghiệm sau:

  • Sinh thiết cơ (cấu trúc của sợi cơ)
  • Kiểm tra chứng mất trí nhớ
  • Kích thích từ trường vùng vận động của não (kích thích từ xuyên sọ)
  • Khám họng, mũi và tai (chẩn đoán phân biệt: rối loạn ngôn ngữ và nuốt).
  • Các thủ tục hình ảnh khác (ví dụ, chụp cộng hưởng từ não và tủy sống)
  • Xét nghiệm máu để phát hiện rối loạn chuyển hóa
  • Loại bỏ tủy xương (sinh thiết tủy xương)

Xét nghiệm DNA để tìm gen SOD-1 bị biến đổi đặc biệt hữu ích ở những bệnh nhân trẻ có bệnh tiến triển nhanh, đặc biệt là để loại trừ một cách chắc chắn các bệnh khác.

Diễn biến của bệnh và tiên lượng

Bệnh ALS vẫn chưa thể chữa khỏi. Khó có thể dự đoán được tuổi thọ của những người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) do diễn biến bệnh khác nhau. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều chết trong vòng hai đến năm năm sau khi chẩn đoán, nguyên nhân thường là do cơ hô hấp yếu (suy hô hấp). Tuy nhiên, khoảng XNUMX% số người bị ảnh hưởng có thể sống sót lâu hơn đáng kể, trong một số trường hợp có thể lên tới hơn XNUMX năm.

Nếu bệnh xơ cứng teo cơ một bên được chẩn đoán ở giai đoạn đầu để có thể điều trị ngay lập tức thì nhiều bệnh nhân có chất lượng cuộc sống khá cao. Nếu được chăm sóc tốt tại nhà, người bệnh không cần điều trị nội trú tại phòng khám cho đến giai đoạn cuối của bệnh xơ cứng teo cơ một bên.

Phòng chống

Vì nguyên nhân gây bệnh chưa được biết rõ nên không thể ngăn ngừa ALS một cách cụ thể.