Hội chứng Dandy-Walker là một chứng rối loạn phát triển bẩm sinh với nhiều diễn biến khác nhau. Đặc biệt nếu được chẩn đoán sớm, hội chứng này hiện không thể chữa khỏi nhưng có thể điều trị triệu chứng.
Hội chứng đi bộ đường dài là gì?
Hội chứng Dandy-Walker là một sự phát triển não rối loạn bẩm sinh. Đôi khi, các thuật ngữ phức hợp Dandy-Walker hoặc u nang Dandy-Walker cũng được tìm thấy cho hội chứng Dandy-Walker. Hội chứng được đặt tên theo bác sĩ giải phẫu thần kinh Dandy và bác sĩ thần kinh Walker, người đầu tiên mô tả và xác định rõ hơn về điều kiện. Hội chứng Dandy-Walker thường được đặc trưng bởi sự hiện diện của một dị dạng của tiểu não (một phần của não chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, kiểm soát chuyển động hoặc phối hợp) ở những người bị ảnh hưởng:
Sự kết nối giữa hai bán cầu tiểu não tồn tại ở người khỏe mạnh là kém phát triển hoặc không tồn tại. Ngoài ra, hội chứng Dandy-Walker thường cho thấy sự mở rộng của cái gọi là buồng dịch não tủy thứ 4 của não. Ở đây có thể có sự tích tụ của chất lỏng não, có thể gây ra cái gọi là não úng thủy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Não úng thủy như vậy được phát triển bởi một tỷ lệ lớn trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dandy-Walker.
Nguyên nhân
Thông thường, những nguyên nhân dẫn đến rối loạn phát triển Hội chứng Dandy-Walker trong các trường hợp riêng lẻ không thể được hiểu rõ ràng. Tuy nhiên, cả hai yếu tố góp phần di truyền và không di truyền đều có thể xảy ra. Nguyên nhân di truyền (di truyền) cho hội chứng Dandy-Walker có thể là, ví dụ, các bệnh di truyền khác truyền sang trẻ sơ sinh, gây ra các dị tật được quan sát thấy trong hội chứng Dandy-Walker. Nguyên nhân không di truyền của sự hiện diện của hội chứng Dandy-Walker ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm các yếu tố như sự hiện diện của rubella nhiễm trùng ở mẹ trong mang thai hoặc việc tiêu thụ rượu bởi người mẹ trong thời kỳ mang thai.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Dandy-Walker có liên quan đến một số khiếu nại khác nhau có thể làm phức tạp đáng kể cuộc sống và thói quen hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng này gây ra những xáo trộn đáng kể trong thời thơ ấu phát triển, vì vậy hầu hết bệnh nhân tiếp tục mắc các triệu chứng của hội chứng khi trưởng thành. Các cái đầu của người bị phì đại đáng kể, có thể gây hạn chế về mặt thẩm mỹ, ảnh hưởng rất xấu đến lòng tự trọng của người bệnh. Đặc biệt là ở trẻ em, điều này thường dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị đau đầu, buồn nôn và ói mửa do hội chứng người đi bộ, theo đó những phàn nàn này thường xảy ra mà không có lý do dễ nhận biết. Rối loạn ý thức cũng có thể xảy ra, người bị ảnh hưởng hoàn toàn mất ý thức và có thể bị thương khi ngã. Hơn nữa, hội chứng đi kèm với rối loạn thị giác nghiêm trọng, tuy nhiên, có thể được bù đắp bằng thị giác AIDS. Trong một số trường hợp, bệnh nhân bị chuột rút điều đó có thể xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và ở các cơ khác nhau. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi hội chứng. Thông thường, những người thân hoặc cha mẹ cũng bị những rối loạn tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm.
Chẩn đoán và khóa học
Hội chứng Dandy-Walker có thể được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Thông thường, điều này được thực hiện với sự trợ giúp của siêu âm kiểm tra nếu có bất kỳ nghi ngờ. Chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker có thể được xác nhận bằng cách sử dụng các phương pháp như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Quá trình của rối loạn phát triển Hội chứng Dandy-Walker phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn trong từng trường hợp. Mặc dù hội chứng Dandy-Walker có thể diễn ra rất nghiêm trọng, nhưng nó đôi khi không bị phát hiện trong thời gian dài. Não úng thủy trong bối cảnh của hội chứng Dandy-Walker có thể dẫn tăng áp lực nội sọ ở trẻ em lớn hơn; điều này tự thể hiện, ví dụ, trong buồn nôn, đau đầu hoặc rối loạn thị giác. Thông thường, trong quá trình của hội chứng Dandy-Walker, cũng có những suy giảm trong phát triển tâm thần. Theo quy luật, bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì tiên lượng tốt hơn cho hội chứng Dandy-Walker.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thông thường, hội chứng Dandy-Walker là một khiếu nại bẩm sinh, do đó, chẩn đoán bổ sung không cần thực hiện trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, nên đi khám bác sĩ sớm vì điều trị sớm có thể làm giảm đáng kể hầu hết các biến chứng và triệu chứng. Cha mẹ nên cùng con đi khám bác sĩ khi có những rối loạn phát triển do hội chứng Dandy-Walker. Áp lực nội sọ cao hoặc không đổi đau đầu cũng có thể là dấu hiệu của điều kiện và cần được điều tra. Tương tự như vậy, hội chứng này có thể gây rối loạn thị giác hoặc buồn nôn và ói mửa, vì vậy khám sức khỏe cũng cần thiết đối với những khiếu nại này. Hầu hết trẻ em cũng bị chuột rút. Việc chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker thường được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm được thực hiện bởi các chuyên gia tương ứng, do đó tất cả các khiếu nại được hạn chế. Bệnh càng được chẩn đoán sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Dandy-Walker càng cao.
Điều trị và trị liệu
Theo kiến thức y học hiện nay, hội chứng Dandy-Walker không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có sẵn để điều trị các triệu chứng có thể liên quan đến hội chứng Dandy-Walker. Theo quy định, trẻ em mắc hội chứng Dandy-Walker phải khám sức khỏe định kỳ. Ví dụ, tăng áp lực nội sọ, có thể phát triển do sự tích tụ của dịch não tủy trong não thất thứ 4, có thể được phát hiện sớm. Nếu phát hiện tăng áp lực nội sọ như vậy ở trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dandy-Walker, dịch não tủy có thể được dẫn lưu với sự trợ giúp của ống trong một bước điều trị. Một can thiệp như vậy được thực hiện bởi một chuyên gia được đào tạo. Nếu một người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dandy-Walker bị suy cân bằng, điều này thường có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi vật lý trị liệu cụ thể (vật lý trị liệu) các biện pháp. Động kinh, trong hội chứng Dandy-Walker có thể là kết quả của việc tăng áp lực nội sọ, thường được điều trị bằng quản lý cái gọi là thuốc chống động kinh (thuốc có thể giải quyết cơn co giật cấp tính và ngăn ngừa cơn động kinh mới).
Triển vọng và tiên lượng
Không thể chữa khỏi hoàn toàn trong hội chứng Dandy-Walker. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải dựa vào điều trị triệu chứng đơn thuần để làm giảm các triệu chứng. Nếu hội chứng này không được điều trị, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ bị rối loạn phát triển nghiêm trọng và áp lực nội sọ cũng cao, dẫn đến đau đầu. Có các vấn đề về thị giác và rối loạn ý thức, đồng thời có thể xảy ra co giật hoặc thậm chí động kinh. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm đáng kể bởi hội chứng này nếu nó không được điều trị. Do các triệu chứng này, nhiều bệnh nhân và người thân hoặc cha mẹ của họ bị rối loạn tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Việc điều trị luôn phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và chủ yếu nhằm mục đích giảm áp lực nội sọ. Can thiệp phẫu thuật là cần thiết, nhưng điều này không liên quan đến bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Các khiếu nại khác được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc và vật lý trị liệu các biện pháp. Mặc dù điều này không mang lại kết quả chữa khỏi hoàn toàn nhưng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được cải thiện đáng kể. Theo quy luật, tuổi thọ không bị giảm nếu hội chứng được điều trị. Việc điều trị sớm có tác dụng rất tích cực đối với quá trình phát triển thêm của bệnh.
Phòng chống
Hội chứng Dandy-Walker rất khó ngăn ngừa, trong số các lý do khác, bởi vì các nguyên nhân chính xác cho sự phát triển của rối loạn phát triển thường không rõ ràng. Chung các biện pháp mà phụ nữ có tiềm năng sinh đẻ có thể xem xét để ngăn ngừa hội chứng Dandy-Walker ở trẻ sơ sinh của họ bao gồm rubella tiêm phòng và kiêng rượu tiêu thụ trong mang thai. Nếu các rối loạn di truyền được biết là xảy ra trong gia đình, thì cũng có thể chẩn đoán trước khi sinh.
Theo dõi
Vì hội chứng Dandy-Walker là một bệnh bẩm sinh, không thể chữa khỏi hoàn toàn nên các lựa chọn chăm sóc theo dõi cũng bị hạn chế nghiêm trọng. . Nếu một bệnh nhân mắc hội chứng Dandy-Walker mong muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn hội chứng này truyền sang con cái. Về vấn đề này, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu hoặc triệu chứng đầu tiên. Điều này có thể ngăn ngừa thiệt hại cho não. Việc điều trị hội chứng Dandy-Walker thường được thực hiện bằng phẫu thuật. Sau khi phẫu thuật như vậy, bệnh nhân trong mọi trường hợp nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng. Trong trường hợp chuột rút, cần gọi bác sĩ cấp cứu hoặc đưa bệnh nhân đến bệnh viện. Nhìn chung, sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình và bạn bè cũng có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Cũng có thể bị giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng do hội chứng người đi bộ.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Dandy-Walker luôn yêu cầu chẩn đoán và điều trị y tế. Chủ yếu là triệu chứng điều trị có thể được hỗ trợ bởi một số biện pháp. Tuy nhiên, trước tiên, điều quan trọng là phải có Trẻ bị bệnh được bác sĩ thăm khám định kỳ để phát hiện sớm tình trạng tăng áp lực nội sọ. Độc lập với điều này, các bài tập thể thao và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để chống lại các cơn co giật có thể xảy ra và cân bằng các rối loạn. Một sức khỏe và cân bằng chế độ ăn uống có thể làm giảm nguy cơ mắc các triệu chứng tương ứng và cũng cải thiện tình trạng chung của người mắc bệnh. Sau này trong cuộc sống, các triệu chứng khác có thể được thêm vào, thường dẫn đến việc loại trừ những người bị ảnh hưởng. Cha mẹ của trẻ mắc bệnh có thể chống lại điều này bằng cách thúc đẩy sự tự tin của trẻ ở giai đoạn đầu. Các biện pháp trị liệu là sự bổ sung cần thiết cho điều này, qua đó người mắc bệnh có thể hiểu và chấp nhận bệnh tốt hơn. Các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng cũng có thể tìm người liên hệ phù hợp trong khuôn khổ điều trị và cũng có thể trao đổi thông tin với những người bị ảnh hưởng khác. Bất kỳ biện pháp nào nên được thực hiện cùng với bác sĩ nhi khoa phụ trách. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường, phải đến phòng khám chuyên khoa về rối loạn phát triển bẩm sinh để được tư vấn trong mọi trường hợp.
