Hội chứng Klippel-Feil là một dị tật hiếm gặp. Chủ yếu, cột sống cổ bị ảnh hưởng bởi điều kiện.
Hội chứng Klippel-Feil là gì?
Trong y học, hội chứng Klippel-Feil còn được gọi là chứng viêm bao hoạt dịch cột sống cổ bẩm sinh. Đây là một dị tật bẩm sinh, hiếm khi xảy ra của cột sống cổ, có thể kết hợp với các dị tật khác. Hội chứng Klippel-Feil được đặt theo tên của các nhà thần kinh học người Pháp Maurice Klippel và Andre Feil. Hai bác sĩ lần đầu tiên mô tả sự phân đoạn bị lỗi của cột sống cổ vào năm 1912, và không có gì lạ khi thấy mối liên hệ giữa hội chứng và đoạn ngắn cổ, cử động cổ hạn chế và đường viền cổ thấp. Tuy nhiên, chỉ có 34 đến 74% tổng số bệnh nhân bị các biểu hiện này. Trong hội chứng Klippel-Feil, ít nhất hai đốt sống cổ bị xê dịch. Tương tự như vậy, có thể di chuyển toàn bộ cột sống cổ. Tần suất của hội chứng là 1: 50000, khiến nó trở thành một trong những bệnh hiếm gặp.
Nguyên nhân
Hội chứng Klippel-Feil phát triển trong mang thai sớm. Trong trường hợp này, các đốt cổ tử cung, đặc biệt phôi các bộ phận, không trưởng thành đúng cách hoặc không phát triển bình thường. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa thể giải thích được nguyên nhân nào gây ra chứng rối loạn phát triển này. Biểu hiện của hội chứng Klippel-Feil rất đa dạng, từ biểu hiện nhẹ, vô hại đến dị tật lớn. Một tính năng điển hình của hội chứng Klippel-Feil là sự hợp nhất của một số đốt sống trong cổ khu vực. Sự hợp nhất của các đốt sống thường tạo ra một đường tơ kẽ tóc. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị ngắn, vẹo. cổ, một sự sai lệch của cái đầuVà đau cổ. Tuy nhiên, không phải là hiếm khi bệnh nhân có một phạm vi cử động tốt. Tùy thuộc vào mức độ rõ rệt của sự kết dính xương, những người bị ảnh hưởng bị các khiếu nại ảnh hưởng chủ yếu đến khả năng vận động của cột sống cổ. Tuy nhiên, khác khớp bù đắp một phần cho sự kém vận động, đôi khi dẫn đến tình trạng quá sức. Do các đoạn cột sống vận động quá mức thiếu sự ổn định, thoái hóa đốt sống, mất ổn định cột sống. khớp, hoặc là tủy sống thương tích nằm trong khả năng xảy ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng điển hình của hội chứng Klippel-Feil bao gồm đau cổ, đau đầu, đau nửa đầu, đau thần kinh, và phạm vi chuyển động hạn chế. Điều này là do các biến dạng bất thường của đốt sống. Những chất này gây ra kích thích cơ học đối với các rễ thần kinh thoát ra ngoài. Tương tự, bệnh lý tủy có thể xảy ra do bẩm sinh ống tủy sống hẹp bao quy đầu. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Klippel-Feil thường khác nhau ở từng cá nhân. Chúng bao gồm các bất thường của xương sườn, sự nâng cao của xương bả vai (dị tật của Sprengel), rối loạn ngón tay phát triển, một cột sống cong sâu chẳng hạn như một vẹo cột sống or gù cột sống, dị tật răng miệng, một trở lại cởi mở (tật nứt đốt sống), và hở hàm ếch. Ở một số người bị ảnh hưởng, một cái bướu thậm chí hình thành, cũng có thể dẫn đến một độ cong bên. Hơn nữa, tê liệt cơ mắt (hội chứng Duane), điếc cũng như dị dạng đường tiết niệu hoặc tim có thể tưởng tượng được. Ở nhiều bệnh nhân, các triệu chứng không trở nên rõ ràng cho đến khi trưởng thành.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Klippel-Feil thường được chẩn đoán ở người lớn. Chẩn đoán được thực hiện bằng khám lâm sàng. Ngoài ra, cột sống cổ được hình ảnh trực quan trong quá trình X-quang kiểm tra. Hình ảnh ở hai mặt phẳng cho phép bác sĩ khám bệnh xác định biểu hiện và vị trí chính xác của hội chứng. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) là các lựa chọn khám bổ sung. Phương pháp sau chủ yếu được khuyến cáo cho trẻ nhỏ vì phương pháp này tiếp xúc với bức xạ thấp hơn. Ngoài ra, tủy sống hư hỏng có thể được phát hiện với quy trình này. Khi chẩn đoán hội chứng Klippel-Feil, điều quan trọng là phải làm Chẩn đoán phân biệt. Ví dụ, các dị tật khác của cột sống cổ cũng có thể là nguyên nhân gây ra các triệu chứng. Diễn biến của hội chứng Klippel-Feil thường rất khác nhau. Mức độ của các khiếu nại phụ thuộc vào sự hợp nhất của các đốt sống. Các thiệt hại do hậu quả có thể xảy ra cũng rất quan trọng. Không thể chữa khỏi căn bệnh đang tiến triển chậm. Bệnh nhân càng lớn tuổi, các phàn nàn về cột sống càng gia tăng. Tuy nhiên, tiên lượng về tuổi thọ về cơ bản là tốt.
Các biến chứng
Hội chứng Klippel-Feil gây khó chịu đáng kể ở các vùng khác nhau của cơ thể. Chủ yếu, đau xảy ra ở cổ và cái đầu. Điều này đau cũng có thể lây lan sang các vùng khác của cơ thể và gây khó chịu ở đó. Nó không phải là hiếm cho đau xảy ra vào ban đêm dưới hình thức đau khi nghỉ ngơi, dẫn đến các khiếu nại về giấc ngủ. Hơn nữa, hạn chế vận động trở nên đáng chú ý, do đó bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Các xương sườn cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật và bệnh nhân thường bị hở hàm ếch. Điều này làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Khi bệnh tiến triển, điếc và các dị tật khác nhau của tim cũng xảy ra. Những điều này cũng có thể hạn chế đáng kể tuổi thọ. Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klippel-Feil, do đó không có thêm các triệu chứng hoặc biến chứng. Theo quy định, không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Klippel-Feil. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau. Hơn nữa, việc điều trị tâm lý cho bệnh nhân và cha mẹ bệnh nhân là cần thiết trong nhiều trường hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu nhận thấy các triệu chứng điển hình của hội chứng Klippel-Feil, bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chỉnh hình sẽ chỉ định làm rõ. Nếu các triệu chứng như đau đầu, đau cổ, đau thần kinh, hoặc chứng đau nửa đầu phát triển, luôn phải tìm lời khuyên y tế. Điều này cũng áp dụng cho các triệu chứng của ống thính giác hoặc đường tiết niệu. Dị tật đường tiết niệu, điếc và các vấn đề về thính giác phải được làm rõ trong mọi trường hợp. Nếu bướu có thể nhìn thấy hoặc dị dạng khác phát triển, bạn cũng cần được tư vấn y tế. Những người mắc bất kỳ bệnh khớp nào khác tốt nhất nên thông báo cho chuyên gia y tế phụ trách. Tốt nhất, hội chứng Klippel-Feil nên được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, vì đây là cách duy nhất để loại trừ các biến chứng nghiêm trọng. Với những cơn đau khi nghỉ ngơi, dị tật và những phàn nàn về tinh thần phải đến bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ gia đình là người tiếp xúc đầu tiên và tùy thuộc vào tính chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bác sĩ sẽ tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa khác và giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ trị liệu nếu cần thiết. Phẫu thuật điều trị dị tật diễn ra trong bệnh viện.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị nguyên nhân của hội chứng Klippel-Feil. Vì lý do này, điều trị triệu chứng được đưa ra. Vì mục đích này, vật lý trị liệu cũng như trị liệu bằng tay được thực hiện, thông qua đó các cơ giữ của cột sống và cổ được cải thiện. Điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Bài tập vật lý trị liệu được sử dụng đặc biệt trong trường hợp biến dạng của cột sống. đó là các biện pháp để tăng cường cơ bắp cũng như cải thiện tư thế. Trong trường hợp đau dữ dội, cũng có thể dùng thuốc chữa gai cột sống. tiêm thuốc. Nếu có sự bất ổn định đáng kể của đốt sống khớp, can thiệp phẫu thuật cũng có thể thích hợp. Nếu có biểu hiện tăng vận động nặng ở một đoạn đốt sống, nên hạn chế các hoạt động sinh hoạt hàng ngày và tránh các động tác rung lắc, chịu sức nặng để tránh ảnh hưởng đến tủy sống. Nếu dị tật chỉ là nhẹ, thường không cần điều trị ở tất cả. Do đó, những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể dẫn một cuộc sống tương đối bình thường. Nếu các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, điều trị bảo tồn thường là đủ. Nguy cơ biến chứng tồn tại chủ yếu với các dị tật đi kèm mà không được công nhận.
Triển vọng và tiên lượng
Sau khi chẩn đoán hội chứng Klippel-Feil, một cá nhân điều trị phải được giải quyết tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của điều kiện. Muốn vậy, bệnh nhân tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa và bác sĩ điều trị. Tiên lượng nói chung là tốt, với điều kiện là điều kiện được nhận biết và điều trị ở giai đoạn đầu. Biến dạng cột sống được điều trị bằng các bài tập từ lĩnh vực vật lý trị liệu. Tập luyện đều đặn có thể cải thiện tư thế và tăng cường cơ bắp. Sau khi được bác sĩ chuyên khoa giới thiệu, bệnh nhân có thể tự thực hiện các bài tập này tại nhà và từ đó cải thiện triển vọng phục hồi. Hoạt động thể thao dưới hình thức bơi, đi bộ hoặc thể dục dưới nước cũng giúp đỡ. Ngoài ra, giảm đau biện pháp vi lượng đồng căn có thể được sử dụng. Trong trường hợp dị tật nhẹ, đôi khi không điều trị là cần thiết. Tình trạng không tiến triển và không hạn chế nghiêm trọng chất lượng cuộc sống. Trong những trường hợp như vậy, người bệnh chỉ cần thực hiện các bài tập gợi ý và có sự theo dõi diễn biến của bệnh bởi bác sĩ chuyên khoa. Điều trị y tế kèm theo là cần thiết trong mọi trường hợp. Nếu các biến chứng không lường trước phát sinh, tốt nhất là báo cho dịch vụ y tế khẩn cấp. Hội chứng Klippel-Feil có thể dẫn té ngã và co cứng cơ cần được chăm sóc y tế. Các thiết bị trợ giúp như nạng và các thanh nắm trong nhà làm giảm khả năng nguy hiểm và do đó cải thiện tiên lượng.
Phòng chống
Thật không may, không thể ngăn ngừa hiệu quả hội chứng Klippel-Feil. Ví dụ, hội chứng là một bệnh có tính chất di truyền. Tuy nhiên, bằng cách tập vật lý trị liệu các biện pháp, các triệu chứng có thể bị ảnh hưởng tích cực.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, không có đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp người bị ảnh hưởng trong hội chứng Klippel-Feil luôn có dịch vụ chăm sóc sau đó, do đó việc thăm khám bác sĩ là cần thiết trước hết đối với bệnh này. Chỉ chẩn đoán sớm mới có thể ngăn ngừa các biến chứng và triệu chứng thêm, vì vậy tốt nhất người bị ảnh hưởng nên đi khám khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Klippel-Feil phụ thuộc vào vật lý trị liệu hoặc thậm chí vật lý trị liệu. Điều này có thể làm giảm bớt nhiều triệu chứng. Tương tự như vậy, người bị ảnh hưởng có thể lặp lại các bài tập ở nhà và do đó có thể đẩy nhanh quá trình điều trị. Cũng cần chú ý đến tư thế nằm ngửa đúng cách, để tình trạng than phiền không nặng thêm. Tương tự như vậy, với hội chứng Klippel-Feil, nên tránh thừa cân vì điều này có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến các triệu chứng. Người bị ảnh hưởng nên tuân theo một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống. Ở trẻ em, cha mẹ nên kiểm soát kiểu dáng và tư thế của lưng. Theo quy định, không cần thực hiện thêm các biện pháp theo dõi đối với hội chứng Klippel-Feil. Ngoài ra, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm bởi căn bệnh này.
Những gì bạn có thể tự làm
Nếu hội chứng Klippel-Feil đã được chẩn đoán, các bước điều trị phải được thực hiện cùng với bác sĩ chuyên khoa và nhà trị liệu. Liệu pháp điều trị biến dạng cột sống bao gồm các bài tập để tăng cường cơ bắp và cải thiện tư thế. Ngoài vật lý trị liệu, thường được bắt đầu theo thói quen, người mắc phải có thể thực hiện nhiều bài tập tại nhà. Thường xuyên tập thể dục, đặc biệt là các môn thể thao nhẹ nhàng như bơi hoặc đi bộ, giảm khó chịu và thúc đẩy khả năng vận động của cổ và cột sống. Thuốc nhẹ từ thiên nhiên hoặc vi lượng đồng căn có thể được sử dụng để đi kèm với quy định thuốc giảm đau, trong chừng mực bác sĩ cho phép điều này. Nếu chỉ có dị tật nhỏ, đôi khi không cần điều trị. Sau đó, đứa trẻ bị ảnh hưởng chỉ cần duy trì một lối sống lành mạnh, thể thao để ngăn ngừa các khuyết tật tư thế tiến triển. Nếu các khiếu nại không xảy ra cho đến khi trưởng thành, các biện pháp vật lý trị liệu sẽ được chỉ định. Biện pháp quan trọng nhất mà những người bị ảnh hưởng có thể tự thực hiện là khám sức khỏe định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa. Nếu các biến chứng nghiêm trọng phát triển, cần được tư vấn y tế. Hội chứng Klippel-Feil nói chung có thể được điều trị tốt, trong chừng mực người bị ảnh hưởng phải “làm việc” và cố gắng duy trì tư thế tốt và một cơ thể cường tráng.
