Các axit amin là những chất quan trọng mà không có sự trao đổi chất của chúng ta không thể tập hợp protein. Ngoài ra, họ còn có các nhiệm vụ không thể thiếu khác, ví dụ như trong hệ thần kinh, Trong gan quá trình trao đổi chất, trong quá trình tăng trưởng hoặc trong quá trình hình thành da, lông và móng tay. Một số amino axit có thể được sản xuất bởi chính cơ thể con người, trong khi những người khác phải được cung cấp từ thực phẩm.
Bệnh men
Các quá trình liên quan đến việc xây dựng và phá vỡ amino axit và protein trong cơ thể sinh vật rất phức tạp; toàn bộ một loạt enzyme và coenzyme có liên quan. Nếu những cái riêng lẻ bị lỗi hoặc nếu chúng không được cơ thể sản xuất hoàn toàn hoặc chỉ với số lượng không đủ - được gọi chung là cảm giác enzym - thì kết quả là rối loạn chuyển hóa axit amin hoặc các bệnh như por porria hoặc bệnh Fabry.
Tổng quan về các rối loạn
Trong hầu hết các trường hợp, các khiếm khuyết trong chuyển hóa axit amin biểu hiện ở chỗ các tiền chất hoặc chất trung gian không thể chuyển hóa thành axit amin cuối cùng. Hậu quả là những thứ này tích tụ trong cơ thể, trong khi axit amin bị thiếu hoặc số lượng của nó không đủ để thực hiện chức năng của nó. Điều này dẫn đến tổn thương các mô và cơ quan do các chất trung gian và / hoặc các triệu chứng thiếu hụt do thiếu axit amin.
Trong một số trường hợp, sự vận chuyển của amin axit chẳng hạn như bị xáo trộn, do đó chúng không còn có thể được hấp thụ từ nước tiểu và vận chuyển trở lại cơ thể.
Các rối loạn chuyển hóa axit amin có một điểm chung là dựa trên một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh, tức là chúng được di truyền. Tuy nhiên, hầu hết chúng đều rất hiếm. Biểu hiện có thể khác nhau - tùy thuộc vào việc một enzym hoàn toàn không có hoặc chỉ giới hạn trong chức năng của nó.
Chẩn đoán thường khó
Bởi vì một con đường trao đổi chất liên quan đến một số trạm yêu cầu khác nhau enzyme, một số rối loạn có thể xảy ra trong mỗi trường hợp. Con đường chẩn đoán là một thử thách đối với nhiều chứng rối loạn - bởi vì hầu hết các bệnh này rất hiếm và các triệu chứng có xu hướng không đặc hiệu, hầu hết các bác sĩ không biết quá nhiều về chúng và các bệnh rất khó nhận biết.
Các trường hợp ngoại lệ là phenylketon niệu và - ở Bavaria - Urê các dị tật chu kỳ, vì các xét nghiệm sàng lọc đã được thực hiện đối với những dị tật này ở trẻ sơ sinh và do đó chúng được phát hiện sớm. Thông thường, phổ điều trị cũng khá hạn chế - đối với các hình ảnh lâm sàng hiếm gặp, nghiên cứu chuyên sâu hầu như không có giá trị đối với các công ty dược phẩm.
