Bệnh Huntington: Kiểm tra và chẩn đoán

Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.

  • Kiểm tra di truyền phân tử - phân tích tần số lặp lại bộ ba bazơ (ba nucleobase liên tiếp của một axit nucleic) cytosine, adenine và guanine trong gen HTT bằng PCR (phản ứng chuỗi polymerase).
  • Chẩn đoán CSF (kiểm tra dây thần kinh nước).
  • Công thức máu nhỏ
  • Công thức máu khác nhau
  • Các thông số viêm - CRP (protein phản ứng C) hoặc BKS (máu tốc độ lắng tế bào).

Thông số phòng thí nghiệm bậc 2 - tùy thuộc vào kết quả của lịch sử, kiểm tra thể chất, v.v. - để làm rõ chẩn đoán phân biệt.

  • Nếu nghi ngờ di căn xương (do chẩn đoán phân biệt: u ác tính / u ác tính):
    • Alkaline phosphatase (AP) isoenzyme.
    • Ostase
    • Calcium trong nước tiểu (tăng calci huyết do khối u (từ đồng nghĩa: tăng calci huyết do khối u, TIH) là một trong những triệu chứng phổ biến nhất trong các hội chứng paraneoplastic).
    • PTHrP (protein liên quan đến hormone tuyến cận giáp; chòm sao giảm hormone tuyến cận giáp (PTH) và PTHrP tăng là điển hình cho chứng tăng canxi huyết khối u)
  • Nếu nghi ngờ nhồi máu cơ tim (đau tim):
    • Tim nhạy cảm cao troponin T (hs-cTnT) troponin I (hs-cTnI).
    • Creatine kinase (CK, CK-MB)
    • Lactate dehydrogenase (LDH)