Khám lâm sàng toàn diện là cơ sở để lựa chọn các bước chẩn đoán tiếp theo: Khám sức khỏe tổng quát - bao gồm huyết áp, mạch, trọng lượng cơ thể, chiều cao; xa hơn: Kiểm tra (xem). Da, niêm mạc Mắt: củng mạc (phần trắng của mắt); chuyển động mắt không điển hình? Độ cứng (độ cứng của cơ)? Nghe tim (nghe) tim [do chẩn đoán phân biệt: nhồi máu thiếu máu cục bộ hoặc xuất huyết]. Kiểm tra … Bệnh Huntington: Kiểm tra
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm. Kiểm tra di truyền phân tử - phân tích tần số lặp lại bộ ba bazơ (ba nucleobase liên tiếp của một axit nucleic) cytosine, adenine và guanine trong gen HTT bằng PCR (phản ứng chuỗi polymerase). Chẩn đoán CSF (kiểm tra nước thần kinh). Công thức máu nhỏ Công thức máu khác biệt Các thông số viêm… Bệnh Huntington: Kiểm tra và chẩn đoán
Tiền sử bệnh (tiền sử bệnh tật) đại diện cho một thành phần quan trọng trong chẩn đoán bệnh Huntington. Tiền sử gia đình Có bệnh di truyền nào trong gia đình bạn không? Gia đình bạn có mắc bệnh thần kinh nào không? Tiền sử xã hội Bệnh sử hiện tại / tiền sử toàn thân (than phiền về tâm lý và soma). Bạn có bị các cử động không tự chủ, không phối hợp, đặc biệt là cánh tay và… Bệnh Huntington: Lịch sử y tế
Máu, cơ quan tạo máu-hệ thống miễn dịch (D50-D90). Hội chứng kháng phospholipid (APS; hội chứng kháng thể kháng phospholipid) - bệnh tự miễn dịch; chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ (phụ khoa); đặc trưng bởi bộ ba sau: Huyết khối tĩnh mạch và / hoặc động mạch (cục máu đông (huyết khối) trong mạch máu). Giảm tiểu cầu (thiếu tiểu cầu (huyết khối) trong máu). Sẩy thai tự nhiên tái phát (xảy ra ba hoặc nhiều lần sẩy thai tự nhiên liên tiếp trước khi… Bệnh Huntington: Hay cái gì khác? Chẩn đoán phân biệt
Sau đây là các bệnh hoặc biến chứng quan trọng nhất có thể mắc phải do bệnh Huntington: Hệ hô hấp (J00-J99) Viêm phổi do hít thở (viêm phổi do hít phải vật lạ (thường là chất chứa trong dạ dày)). Viêm phổi (viêm phổi) Suy hô hấp (suy hô hấp; rối loạn hô hấp bên ngoài (cơ học)). Máu, cơ quan tạo máu - hệ miễn dịch (D50-D90). Huyết khối (bệnh mạch máu trong đó… Bệnh Huntington: Biến chứng
Mục tiêu điều trị Giảm triệu chứng Khuyến nghị liệu pháp Điều trị triệu chứng: amantadine (Antiviralia); thuốc chống động kinh: Levetiracetam, valproate; thuốc an thần kinh: Aripiprazole, haloperidol, olanzapine, sulpiride, tetrabenazine, tiapride. Các biện pháp bổ sung Coenzyme Q10 - làm giảm sự thoái hóa thần kinh 15% trong một nghiên cứu. Creatine - làm chậm sự khởi phát của bệnh Huntington. Xem trong phần “Liệu pháp khác”. Ghi chú thêm Trong một thử nghiệm lâm sàng trên người đầu tiên (nghiên cứu giai đoạn I),… Bệnh Huntington: Điều trị bằng thuốc
Chẩn đoán thiết bị y tế bắt buộc. Chụp cắt lớp vi tính sọ (CT sọ não, CT sọ não hoặc cCT). Chụp cộng hưởng từ sọ (MRI sọ não, MRI sọ não hoặc cMRI). Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET; quy trình của y học hạt nhân, cho phép tạo ra hình ảnh mặt cắt ngang của các sinh vật sống bằng cách hình dung các mô hình phân bố của các chất phóng xạ yếu) -… Bệnh Huntington: Các xét nghiệm chẩn đoán
Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể chỉ ra bệnh Huntington: Các triệu chứng ban đầu (phàn nàn không đặc hiệu). Rối loạn lo âu Tăng vận động màng mạch (điệu nhảy của St. Vitus; không tự chủ, loạn nhịp, co rút nhanh các cơ) của cánh tay và chân Mất ngủ (rối loạn giấc ngủ) Yếu tập trung Rối loạn phối hợp Thay đổi nhân cách Rối loạn tâm thần Triệu chứng muộn Sa sút trí tuệ Trầm cảm Rối loạn ngôn ngữ (rối loạn ngôn ngữ) Cứng rắn (cứng nhắc ) của các cơ Cảnh báo… Bệnh Huntington: Triệu chứng, Khiếu nại, Dấu hiệu
Cơ chế bệnh sinh (phát triển bệnh) Bệnh Huntington di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Chỉ có 5-10% mang đột biến tự phát là một nguyên nhân. Căn bệnh này gây ra bởi sự gia tăng sự lặp lại của bộ ba bazơ (ba nucleobase liên tiếp của một axit nucleic) CAG trong gen HTT. Điều này dẫn đến việc tạo ra một protein Huntington bất thường… Bệnh Huntington: Nguyên nhân
Các biện pháp chung Xem xét thuốc vĩnh viễn do tác dụng có thể xảy ra đối với bệnh hiện có Thuốc ức chế MAO do tương tác với tetrabenazine. Hỗ trợ y tế Xe lăn, ghế bành cũng như giường được điều chỉnh đặc biệt cho bệnh Huntington. Khám sức khỏe định kỳ Khám sức khỏe định kỳ Thuốc dinh dưỡng Tư vấn dinh dưỡng dựa trên phân tích dinh dưỡng Khuyến nghị dinh dưỡng theo chế độ ăn hỗn hợp có tính đến… Bệnh Huntington: Liệu pháp
