Hội chứng Beckwith-Wiedemann được đặc trưng bởi một di truyền xác định rối loạn tăng trưởng của đứa trẻ với sự phát triển không đồng đều của các cơ quan khác nhau. Sự phát triển kém này bắt đầu trong tử cung (trong tử cung) và thường liên quan đến sự hình thành khối u.
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là gì?
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp và ảnh hưởng đến trẻ em từ 1 tuổi trở xuống. Rối loạn này có 12000 trong 1 đến 15000 trong XNUMX cơ hội xảy ra. Các cơ quan khác nhau, chẳng hạn như gan, tuyến tụy, lá lách hoặc thận phát triển không cân xứng. Các lưỡi cũng thường mở rộng đến mức không còn phù hợp với miệng. Điều này rối loạn tăng trưởng thường kèm theo các khối u lành tính và ác tính khác nhau. Hơn nữa, trạng thái hạ đường huyết (thấp máu đường) xảy ra trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Các dị tật khác ảnh hưởng đến thành bụng, thường dẫn đến thoát vị rốn. Thận u nang cũng phổ biến. Sau XNUMX tuổi, các triệu chứng liên quan đến tăng trưởng của hội chứng Beckwith-Wiedemann biến mất, và khả năng ung thư tăng trưởng cũng giảm xuống bình thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của sự tăng trưởng không đồng đều này là do sản xuất quá mức được xác định về mặt di truyền của yếu tố tăng trưởng IGF-2 (insulin-như yếu tố tăng trưởng 2). Yếu tố tăng trưởng này có cấu trúc tương tự như insulin và có tác dụng phân bào (phân chia tế bào), chống nhiễm trùng (ngăn tế bào tự sát), và tác dụng kích thích tăng trưởng. Nó cũng có thể gắn vào insulin thụ thể ở một mức độ nhỏ, do đó làm giảm máu glucose các cấp độ. Do đó, sự gia tăng tập trung của IGF-2 thúc đẩy phân chia tế bào và do đó kích thích tăng trưởng. Tuy nhiên, đồng thời, nó ngăn chặn sự phá hủy các tế bào bị bệnh và thoái hóa và cũng thay thế vai trò của insulin ở một mức độ nào đó. Kết quả là tăng trưởng không cân bằng, đi kèm với các khối u và ở giai đoạn sơ sinh, thường là hạ đường huyết. Nguyên nhân di truyền của việc sản xuất quá mức hormone IGM-2 là sự thay đổi gen IGF-2 và H19, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Thông thường, chỉ có alen của gen IGF-2 đang hoạt động, bắt nguồn từ nhiễm sắc thể của người mẹ số 11. alen tương ứng của nhiễm sắc thể số 11 của người mẹ thường không hoạt động. Hoạt động của IGF-2 được điều chỉnh bởi hoạt động của gen H19. Tuy nhiên, nếu H19 bị metyl hóa, như trong nhiễm sắc thể 11 của người cha (của người cha), thì hoạt động của IGF-2 sẽ phát huy hết tác dụng. Một số đột biến dẫn đến hội chứng Beckwith-Wiedemann. Ví dụ, quá trình hypermethyl hóa có thể xuất hiện để cả hai alen của IGH-2 đều hoạt động. Hơn nữa, cũng có thể là hai người cha nhiễm sắc thể 11 được di truyền mà không có nhiễm sắc thể 11 của mẹ. Trong 20% trường hợp, không thể xác định được nguyên nhân di truyền của hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann sinh ra thường cao và nặng hơn những trẻ khỏe mạnh. Các vóc dáng cao thường ảnh hưởng đến các cơ quan và có thể gây ra rối loạn tăng trưởng hơn nữa trong thời gian đầu thời thơ ấu. Bên ngoài, hội chứng cũng có thể được nhận biết bởi quá nhỏ cái đầu và nhãn cầu lồi. Các lưỡi lớn không cân xứng và dẫn đến rối loạn ngôn ngữ. Một số trẻ còn bị dị tật tay chân hoặc tổn thương cột sống. Tương tự như vậy, các dị tật ở thành bụng, rối loạn đường tiêu hóa và các bệnh về xương có thể xảy ra. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cũng bị các khối u, thường phát triển ngay sau khi sinh hoặc trong những năm đầu đời và phát triển nhanh chóng. Ở nhiều người bị ảnh hưởng, các bất thường bên ngoài dẫn các vấn đề tâm lý như lo âu xã hội hoặc trầm cảm. Nếu hội chứng được điều trị sớm, các triệu chứng ít nhất có thể được giảm bớt. Tuy nhiên, một số triệu chứng, chẳng hạn như chứng lùn của sọ hoặc nhãn cầu lồi, không phải lúc nào cũng có thể điều trị được. Chúng gây ra các vấn đề về thể chất và tâm lý trong suốt cuộc đời. Chúng bao gồm rối loạn thị giác, các vấn đề về tuần hoàn, viêm, chảy máu và một số triệu chứng khác tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của điều kiện.
Chẩn đoán
Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể được chẩn đoán dựa trên các rối loạn tăng trưởng điển hình. Trong 15 phần trăm các trường hợp, có tiền sử gia đình tích cực. Các trường hợp khác xảy ra không thường xuyên. lưỡi), khuyết tật ở thành bụng, ít nhất một cơ quan phì đại và có các khối u phôi, có thể giả định hội chứng Beckwith-Wiedemann. Xét nghiệm di truyền phân tử nên tiếp tục được thực hiện để xác định chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Các biến chứng
Nói chung, hội chứng Beckwith-Wiedemann dẫn đến sự phát triển của các khối u, rút ngắn tuổi thọ nếu bệnh không được điều trị đúng cách hoặc sớm. Thông thường, các cơ quan cũng không phát triển đồng đều, dẫn đến suy giảm sự phát triển ở bệnh nhân. Các cơ quan trong bệnh nhân to ra rất nhiều, có thể thấy rõ nhất là ở lưỡi. Do lưỡi mở rộng và quá nhỏ sọ, các khuyết tật về giọng nói có thể xảy ra trong quá trình phát triển của trẻ. Tương tự như vậy, nhãn cầu thường lồi ra. Vì ngoại hình khác thường, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc và bắt nạt trong nhiều trường hợp. Hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ được điều trị theo triệu chứng, không có thuốc điều trị đặc hiệu. Chủ yếu các khối u được theo dõi và loại bỏ nếu cần thiết. Vì các khối u phát triển tương đối nhanh, người bị ảnh hưởng phải trải qua nhiều thủ tục phẫu thuật. Kết quả là cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng và chất lượng cuộc sống giảm sút. Nhiều bệnh nhân cũng bị giảm sút lòng tự trọng do ngoại hình bị thay đổi. Nếu việc loại bỏ các khối u thành công, không có biến chứng nào khác. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ xảy ra cho đến XNUMX tuổi.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Beckwith-Wiedemann thường có thể được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Bác sĩ, bác sĩ sản khoa hoặc cha mẹ thường sẽ nhận thấy các dị tật điển hình ngay lập tức và sắp xếp để chẩn đoán. Điều trị thêm nên được đưa ra càng sớm càng tốt. Hành động nhanh chóng - thường là giám sát khối u trước tiên và loại bỏ chúng nếu cần thiết - ít nhất có thể làm giảm các biến chứng sau này. Tuy nhiên, những thay đổi về ngoại hình chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, vẫn còn một số dị tật nhất định, có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý sau này trong cuộc sống. Nếu ngoại hình thay đổi dẫn đến việc bị loại trừ và do đó làm giảm lòng tự trọng, thì bác sĩ trị liệu phải được tư vấn. Các buổi tư vấn kèm theo với các bác sĩ chuyên khoa và các nhóm tự lực với những người bị ảnh hưởng khác luôn sẵn sàng cho bệnh nhân. Thêm y tế các biện pháp không cần thiết vì hội chứng Beckwith-Wiedemann vẫn giải quyết như bình thường. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục xảy ra sau XNUMX tuổi, bác sĩ điều trị nên được tư vấn lại.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng vì nó có tính chất di truyền. Đặc biệt là từ sớm thời thơ ấu cho đến năm tám tuổi, bệnh này cần phải điều trị rất nhiều. Ở thời thơ ấu, máu glucose mức độ phải được giám sát để tránh hạ đường huyết. Nếu điều này xảy ra quá thường xuyên, nó cũng có thể dẫn đến não rối loạn phát triển. Hơn nữa, sự phát triển của khối u, chẳng hạn như Khối u Wilms, u nguyên bào gan, u nguyên bào thần kinh và u cơ vân, phải được kiểm tra liên tục. Những khối u này phát triển rất nhanh và phải được phẫu thuật cắt bỏ. Để kiểm soát sự phát triển của khối u, cần thực hiện xét nghiệm máu từ sáu đến mười hai tuần một lần cho đến khi trẻ 4 tuổi và siêu âm khám bụng ba tháng một lần cho đến khi trẻ 8 tuổi. Sau đó, khi XNUMX tuổi, các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann biến mất.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng Beckwith-Wiedemann có diễn biến bệnh không thuận lợi. Tiên lượng của rối loạn di truyền được coi là rất kém, vì không có lựa chọn điều trị thích hợp để phục hồi vĩnh viễn. Vì lý do pháp lý, sự can thiệp và sửa đổi của con người di truyền học đã không được phép cho đến nay. Điều này hạn chế các lựa chọn của chuyên gia y tế và chỉ cho phép điều trị triệu chứng. Mặc dù đã rất cố gắng, các nhà khoa học và nhà nghiên cứu vẫn chưa thể đạt được phương pháp chữa trị lâu dài hoặc giảm thiểu các triệu chứng. Trẻ em đặc biệt có nguy cơ. Nguy cơ tử vong sớm trong vòng 8 năm đầu đời tăng lên đáng kể, đồng thời cũng tăng mạnh nếu không sử dụng phương pháp điều trị y tế. Ngoài việc rối loạn tăng trưởng, các khối u liên tục hình thành ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Chúng thường có một quá trình ác tính của bệnh và phát triển nhanh chóng. Đứa trẻ phải được kiểm tra thường xuyên để có thể phát hiện sự hình thành của khối u ở giai đoạn đầu. Một số hoạt động được thực hiện trong thời thơ ấu. Các rối loạn tăng trưởng được điều chỉnh tốt nhất có thể và các khối u được loại bỏ. Mỗi can thiệp phẫu thuật đều đi kèm với những rủi ro và tác dụng phụ thông thường. Khi bệnh nhân đến tuổi trưởng thành, bình thường sự hình thành khối u sẽ giảm đi. Tuy nhiên, nguy cơ tử vong vẫn tăng lên.
Phòng chống
Không thể phòng ngừa hội chứng Beckwith-Wiedemann vì nó có tính chất di truyền. Tuy nhiên, đến XNUMX tuổi, đứa trẻ cần được chăm sóc y tế liên tục giám sát để ngăn ngừa tình trạng kém phát triển đe dọa tính mạng.
Phòng chống
Hội chứng Beckwith-Wiedemann cần điều trị suốt đời vì các dị tật và khối u thường gây ra hậu quả lâu dài. Chăm sóc theo dõi tập trung vào các biện pháp cần được thực hiện sau khi phẫu thuật. Trong trường hợp khối u, các phương tiện thay thế phải được xem xét ngoài việc điều trị bảo tồn các biện pháp. Đặc biệt là trong quá trình chăm sóc, các phương pháp từ y học Trung Quốc có thể cung cấp đau nhẹ nhõm và cải thiện cảm giác hạnh phúc. Bác sĩ phụ trách có thể hỗ trợ bệnh nhân trong việc tìm kiếm một bác sĩ thay thế thuốc phù hợp và cung cấp thêm các lời khuyên để có một lối sống lành mạnh phù hợp với điều kiện. Ngoài ra, các biện pháp kiểm soát tiến độ thông thường phải được thực hiện. Tùy từng bệnh nhân sức khỏe, những lần kiểm tra này có thể hàng tuần, hàng tháng hoặc hàng năm. Sau khi phẫu thuật, bất kỳ vết thương phải được kiểm tra. Chăm sóc theo dõi sau hóa trị hoặc bức xạ điều trị cung bao gôm siêu âm khám, đo các giá trị máu và tư vấn bệnh nhân. Tư vấn di truyền cũng là một phần của dịch vụ chăm sóc sau. Trong quá trình tham vấn với một chuyên gia trong bệnh di truyền, nguy cơ tái phát được đánh giá, trong số những thứ khác. Nếu bệnh nhân đang mong có con đẻ thì phải cân nhắc nguy cơ mắc bệnh của con. Trong một số trường hợp, một siêu âm kiểm tra có thể cung cấp thông tin về đứa trẻ sức khỏe.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Cha mẹ của trẻ mắc bệnh nên thông báo cho mình một cách toàn diện về hội chứng Beckwith-Wiedemann ở giai đoạn sớm để họ biết những gì sẽ xảy ra sau khi sinh con của họ và có các biện pháp tổ chức cần thiết trong thời gian thích hợp. Những nơi chăm sóc trẻ sơ sinh cần được chăm sóc vô cùng khan hiếm. Do đó, phụ huynh nên sắp xếp việc xếp lớp cho con mình càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, có thể mong đợi rằng không phải cả cha và mẹ đều có thể quay trở lại công việc của họ kịp thời hoặc toàn thời gian, vì việc chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann rất tốn kém, đặc biệt là khi trẻ lên XNUMX tuổi. Trẻ em thường bị một số lượng lớn các khối u và u nang đòi hỏi phải liên tục giám sát và giám sát y tế, để việc thăm khám bác sĩ và bệnh viện thường xuyên phải được lồng ghép vào thói quen hàng ngày của gia đình. Các gia đình bị ảnh hưởng học hỏi tốt nhất từ những người trong hoàn cảnh tương tự cách có thể hoàn thành điều này. Vì hội chứng Beckwith-Wiedemann rất hiếm gặp nên không có nhóm hỗ trợ cụ thể cho từng bệnh, nhưng cha mẹ có thể tham gia vào các nhóm đối với các tình trạng có các triệu chứng tương tự. Khi trẻ lớn lên, bản thân chúng cũng phải chịu những hạn chế liên quan đến căn bệnh của chúng. Vì có hình dáng bên ngoài nổi bật nên họ thường bị bạn bè trêu chọc hoặc bắt nạt. Để đối phó tốt hơn với tình huống này, cha mẹ nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tâm lý trẻ em trong thời gian tốt.
