Sinh bệnh học (phát triển bệnh)
bệnh Huntington được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Chỉ có 5-10% mang đột biến tự phát là nguyên nhân.
Bệnh gây ra do sự lặp lại gia tăng của bộ ba bazơ (ba nucleobase liên tiếp của một axit nucleic) CAG trong gen HTT. Điều này dẫn đến việc sản xuất một protein Huntington bất thường với chức năng giảm đáng kể, dẫn đến chết tế bào thần kinh.
Căn nguyên (Nguyên nhân)
Nguyên nhân tiểu sử
- Nguyên nhân di truyền do lặp lại các nuclêôtit liên tiếp căn cứ cytosine, adenine và guanine trong HTT gen khoảng 36-250 lần. Trong dân số bình thường, bộ ba cơ sở CAG chỉ lặp lại khoảng 16-20 lần. Đúng là sự lặp lại càng nhiều của bộ ba cơ sở nói trên, thì biểu hiện của bệnh Huntington.
- Nguồn gốc dân tộc của bệnh nhân - nguồn gốc Châu Âu.
