Bệnh Huntington: Hay cái gì khác? Chẩn đoán phân biệt

Máu, cơ quan tạo máu-hệ thống miễn dịch (Đ50-D90).

  • Hội chứng kháng phospholipid (APS; hội chứng kháng thể kháng phospholipid) - bệnh tự miễn dịch; chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ (phụ khoa); được đặc trưng bởi bộ ba sau:
    • Tĩnh mạch và / hoặc động mạch huyết khối (máu cục máu đông (huyết khối) trong một huyết quản).
    • Giảm tiểu cầu (thiếu tiểu cầu (tiểu cầu) trong máu).
    • Sảy thai tự nhiên tái phát (xảy ra ba hoặc nhiều lần sẩy thai tự nhiên liên tiếp trước tuần thứ 20 của tuổi thai).
  • Bệnh viêm động mạch Takayasu - u hạt viêm mạch (viêm mạch máu) của vòm động mạch chủ và đi ngoài lớn tàu; hầu như chỉ ở phụ nữ trẻ.

Bệnh nội tiết, dinh dưỡng và chuyển hóa (E00-E90).

  • Cấp tính không liên tục por porria (AIPe) - rối loạn di truyền với sự di truyền trội trên NST thường; bệnh nhân mắc bệnh này giảm 50% hoạt động của enzym porphobilinogen deaminase (PBG-D), enzym này đủ để tổng hợp porphyrin. Kích hoạt của một por porria tấn công, có thể kéo dài vài ngày nhưng cũng có thể vài tháng, là nhiễm trùng, thuốc or rượu. Hình ảnh lâm sàng của các cuộc tấn công này thể hiện như Bụng cấp tính hoặc thiếu hụt thần kinh, có thể gây tử vong. Các triệu chứng hàng đầu của cấp tính por porria là những rối loạn thần kinh và tâm thần không liên tục. Bệnh thần kinh tự chủ thường ở phía trước, gây đau bụng (Bụng cấp tính), buồn nôn (buồn nôn), ói mửa, hoặc là táo bón (táo bón), cũng như nhịp tim nhanh (nhịp tim quá nhanh:> 100 nhịp mỗi phút) và không ổn định tăng huyết áp (cao huyết áp).
  • Hạ đường huyết (hạ đường huyết).
  • Hypo- /tăng natri huyết (natri thiếu hụt / dư thừa natri).
  • Hạ canxi máu (thừa canxi)
  • Suy tuyến cận giáp (suy tuyến cận giáp).
  • Cường giáp (cường giáp)
  • Gan thất bại bao gồm thoái hóa não-gan mắc phải mãn tính.
  • Tăng đường huyết nonketotic (NHK) trong bệnh đái tháo đường - rối loạn chuyển hóa đặc trưng bởi tăng đường huyết (tăng đường huyết), huyết tương tăng nồng độ, mất nước cực độ (thiếu chất lỏng), và thay đổi ý thức khi không có nhiễm ceton liên quan (tăng nồng độ các cơ thể xeton có tính axit)
  • Suy thận

Hệ tim mạch (I00-I99)

  • hoa mắt (đột quỵ; thiếu máu cục bộ hoặc nhồi máu xuất huyết).

Bệnh truyền nhiễm và ký sinh trùng (A00-B99).

miệng, thực quản (ống dẫn thức ăn), dạ dày và ruột (K00-K67; K90-K93).

  • Bệnh Whipple - bệnh truyền nhiễm toàn thân hiếm gặp; do vi khuẩn hình que gram dương Tropheryma whippelii (thuộc nhóm xạ khuẩn) gây ra, có thể ảnh hưởng đến một số hệ thống cơ quan khác ngoài hệ thống ruột bị ảnh hưởng bắt buộc và là một bệnh mãn tính tái phát; các triệu chứng: Sốt, đau khớp (đau khớp), não rối loạn chức năng, giảm cân, tiêu chảy (bệnh tiêu chảy), đau bụng (đau khớp) và nhiều cái khác.

Psyche - Hệ thần kinh (F00-F99; G00-G99).

  • Mất điều hòa (rối loạn vận động) với ngừng vận động cơ (rối loạn ngôn ngữ).
  • Chứng múa giật di truyền lành tính - rối loạn vận động ngoại tháp di truyền không tiến triển (di truyền) trong thời thơ ấu.
  • Rối loạn vận động như tật máy (các chuyển động nhanh lặp lại bất thường hoặc co giật).
  • Chorea-acanthocytosis (ChAc) - hình thức tăng tế bào thần kinh; biểu hiện thường ở thập kỷ thứ ba đến thứ năm của cuộc đời với rối loạn vận động.
  • Chorea trong bệnh não tự miễn tiếp hợp (vô căn và paraneoplastic) (các bệnh viêm tự miễn của chất xám của hệ thần kinh trung ương).
  • Chorea gravidarum (thường là SLE hoặc APS là nguyên nhân; múa giật trong mang thai).
  • Đột biến C9orf72 là tác nhân gây ra teo cơ xơ cứng cột bên (ALS) hoặc frontotemporal sa sút trí tuệ (FTD).
  • Dentatorubro-pallidoluysian teo (DRPLA) - một dạng bẩm sinh rất hiếm gặp của chứng mất điều hòa tiểu não chi phối tự thể (ADCA).
  • Friedreich's ataxia (FA; bệnh Friedreich) - rối loạn di truyền với di truyền lặn autosomal; bệnh thoái hóa của hệ thần kinh trung ương dẫn đến rối loạn vận động, trong số những thứ khác; dạng mất điều hòa di truyền phổ biến nhất (rối loạn vận động); bệnh thường khởi phát trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi trưởng thành sớm.
  • FOXG1 - đột biến hiếm gặp của FOXG1 gen làm gián đoạn sự phát triển và chức năng của não.
  • Mọi hình thức dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob - bệnh của hệ thần kinh trung ương dẫn đến tiến triển (tiến triển) sa sút trí tuệ.
  • Hội chứng Lesch-Nyhan (LNS; từ đồng nghĩa: tăng axit uric máu hội chứng; hyperuricosis) - Bệnh chuyển hóa di truyền lặn liên kết X thuộc loại thấp khớp (rối loạn chuyển hóa purin).
  • Louis Quán ba hội chứng (từ đồng nghĩa: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); hội chứng Boder-Sedgwick) - di truyền lặn autosomal; các triệu chứng đầu tiên vào khoảng năm thứ hai đến năm thứ ba của cuộc đời; mất điều hòa tiểu não (dáng đi và tư thế không ổn định) với teo tiểu não (lãng phí chất); Teleangiectasia (giãn các động mạch nhỏ) chủ yếu ở mặt và kết mạc của mắt; Khiếm khuyết tế bào T và suy giảm khả năng miễn dịch liên quan; tăng tiết nước bọt (từ đồng nghĩa: Sialorrhea, sialorrhea hoặc ptyalism; tăng tiết nước bọt) và thiểu năng sinh dục (giảm chức năng tuyến sinh dục)).
  • Bệnh Leigh (hội chứng Leigh) - rối loạn di truyền với sự xáo trộn của ty thể sự chuyển hoá năng lượng.
  • Bệnh Parkinson
  • Neuroacanthocytoses (bệnh Huntington giống 2, bệnh rối loạn chuyển động nhảy múa lặn ở autosomal, hội chứng McLeod).
  • Thoái hóa thần kinh với ủi lắng đọng trong não.
  • Bệnh neuroferritinopathy - trội autosomal hạch nền bệnh có biểu hiện muộn.
  • Neurosarcoidosis - Bệnh viêm hệ thống ảnh hưởng đến da, phổi và hệ thần kinh.
  • Niemann-Pick C (Từ đồng nghĩa: bệnh Niemann-Pick, hội chứng Niemann-Pick, hoặc bệnh mỡ máu sphingomyelin) - rối loạn di truyền với di truyền lặn trên autosomal; thuộc nhóm sphingolipidoses, lần lượt được xếp vào nhóm bệnh tích trữ lysosome; các triệu chứng chính của bệnh Niemann-Pick loại A là gan lách to (gan và lá lách mở rộng) và suy giảm tâm thần vận động; không có triệu chứng não nào được quan sát thấy ở loại B).
  • Paraneoplastic (xảy ra trong bệnh khối u) múa giật với kháng thể kháng nguyên tại chỗ (nội bào)
  • Chứng múa giật kịch phát (kết hợp múa giật và chứng loạn vận động / rối loạn vận động) với co giật do sốt ở trẻ sơ sinh
  • Kinesiogenic kịch phát rối loạn vận động (rối loạn trình tự của một chuyển động).
  • Rối loạn vận động kịch phát không do vận động
  • Bịnh tinh thần
  • Hội chứng Rasmussen (từ đồng nghĩa: Rasmussen's viêm não) - viêm não (viêm não) có nguồn gốc không lây nhiễm giới hạn ở một bán cầu đại não.
  • Đột biến SETX - khởi phát chứng mất điều hòa não (rối loạn vận động phối hợp gây ra bởi những thay đổi bệnh lý trong não).
  • Spinocerebellar ataxias - rối loạn vận động phối hợp gây ra bởi những thay đổi bệnh lý trong tiểu cầu và tủy sống.
  • Bệnh não đáp ứng với steroid (thay đổi não bệnh lý) trong bệnh tự miễn viêm tuyến giáp (AIT; Viêm tuyến giáp Hashimoto; bệnh tự miễn của tuyến giáp).
  • Múa giật Sydenham (tình trạng thể vân; hầu như chỉ ở trẻ em).
  • Hệ thống Bệnh ban đỏ (SLE) - nhóm các bệnh tự miễn dịch, trong đó hình thành tự kháng thể xảy ra. Nó là một trong những ảnh ghép.
  • Tardvie dykinisie (từ đồng nghĩa: tardive rối loạn vận động) - rối loạn vận động (rối loạn vận động) xảy ra sau một thời gian dài điều trị với dopamine đối kháng.
  • Bệnh xơ cứng não dạng củ - bệnh chiếm ưu thế ở thể tử cung với các dị tật và khối u của não.
  • Thuốc giảm bạch cầu myelin trung ương (ZPM) - rối loạn thần kinh trong đó có tổn thương vỏ bọc của các sợi thần kinh, đặc biệt là ở các pons (brainstem) / ngoại tuỷ bào tử (biến thể của ZPM).
  • Zeroid lipofuscinosis - khiếm khuyết lưu trữ lysosome lặn ở autosomal.

Neoplasms - bệnh khối u (C00-D48).

  • Neoplasms

Các chẩn đoán phân biệt khác

hoạt động

  • Chứng múa giật sau phẫu thuật (PPC) sau phẫu thuật tim - hội chứng múa giật cấp tính sau phẫu thuật tim bằng phương pháp bắc cầu tim phổi hạ thân nhiệt (“CPB”).

Thuốc