Bệnh Farber: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Farber là một bệnh rối loạn chuyển hóa rất hiếm gặp, gây suy giảm thể chất nghiêm trọng và dẫn đến tử vong. Trẻ sơ sinh chỉ phát triển bệnh nếu cả cha và mẹ đều là người mang cùng một khiếm khuyết gen. Vì không có cụ thể điều trị đối với căn bệnh này, hiện nay không thể chữa khỏi.

Bệnh Farber là gì?

Bệnh Farber là một bệnh chuyển hóa không thể chữa khỏi. Trong y học, có một số tên gọi cho bệnh này: bệnh Farber, hội chứng Farber, thiếu men ngừng hoạt động, hoặc bệnh u mỡ lan tỏa. Hội chứng Farber được đặt theo tên của nhà bệnh lý học người Mỹ Sidney Farber (1903-1973), người đã phát hiện ra bệnh và mô tả nó. Bệnh này là một rối loạn lysosome di truyền. Rối loạn nội bào trong lysosome là kết quả của một khiếm khuyết di truyền, nguyên nhân lưu trữ lâu dài các chất thải độc hại trong cơ thể. Vì chỉ có một số bệnh nhân Farber trên toàn thế giới, căn bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ. Bệnh nhân thường chết trong thời kỳ sơ sinh, nhưng thường là trước ba tuổi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh Farber là một đột biến của ASAH gen. Đột biến được truyền lặn trên NST thường từ thế hệ bố mẹ sang đời con. ASAH gen được mã hóa cho enzyme ceramidase và axit ceramidase. Tuy nhiên, nếu gen bị đột biến thì sẽ thiếu hoạt động của ceramidase và acid ceramid. Acid ceramidase là một enzym chịu trách nhiệm cho lysosome hydrolase. Với sự tham gia của enzyme ceramidase, hydrolase là chất xúc tác trong đó ceramide lipid được phân cắt thành amino rượu sphingosine và axit béo. Ở bệnh nhân Farber, chính xác là quá trình này bị xáo trộn. Do đó, sản phẩm ban đầu ceramide vẫn không bị phân cắt trong tế bào và được lưu trữ ở đó trong thời gian dài. Ở trạng thái ban đầu, ceramide là một chất thải đối với cơ thể vì khiếm khuyết di truyền ngăn cản nó được xử lý thành sản phẩm cuối cùng cần thiết. Do đó, hội chứng Farber thuộc nhóm các bệnh chuyển hóa. Kết quả của rối loạn chuyển hóa, các triệu chứng khác nhau có thể xảy ra, thay đổi tùy theo từng bệnh nhân. Ngoài ra, trong bệnh Farber, thời gian khởi phát các dấu hiệu của bệnh rất khác nhau: ở một số bệnh nhân, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, trong khi ở những người khác, các triệu chứng xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh không biểu hiện rõ ràng cho đến sau tuổi dậy thì.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Diễn biến của bệnh rất khác nhau. Khi các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, chúng thường biểu hiện đầu tiên là rối loạn vận động. Ví dụ, trẻ sơ sinh không thể mở rộng tay chân hoặc chân và rất hạn chế trong cử động của chúng. Các hợp đồng chung cũng có thể gây ra đau, đòi hỏi điều trị bằng thuốc giảm đau. Ngoài ra, các nốt nhu động có thể hình thành ở các cơ quan hoặc khớp ở độ tuổi rất sớm. Nodules nằm ngay dưới da cũng có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Ở trẻ sơ sinh, một sự thay đổi trong thanh quản cũng là điển hình của bệnh Faber. Các chủng loại thuật ngữ cho sự thay đổi thanh quản là bệnh nhuyễn thanh quản. Trong trường hợp xấu nhất, sự thay đổi của thanh quản dẫn đến thu hẹp đường thở với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp và ôxy thiếu hụt, cũng như suy giảm khả năng nuôi dưỡng với rối loạn tăng trưởng. Tuy nhiên, tầm vóc thấp cũng là một dấu hiệu điển hình của bệnh Faber độc lập với bệnh nhuyễn thanh quản. Các dấu hiệu khác của bệnh Faber bao gồm mờ giác mạc và các bất thường về thần kinh. Nó không phải là hiếm cho lá lách và gan để phóng to. Gan lách to được cho là xảy ra khi cả hai cơ quan được mở rộng cùng một lúc. Tử vong có thể xảy ra sớm nhất là 1 tuổi nếu bệnh tiến triển nặng hoặc nếu chẩn đoán muộn.

Chẩn đoán

Hội chứng Farber có thể được phát hiện và chẩn đoán rất nhanh. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách đo hoạt tính của enzyme ceramidase hoặc bằng cách đo sự phân hủy ceramide. Sự phân huỷ ceramide xảy ra ở bạch cầu hoặc được nuôi dưỡng da nguyên bào sợi. Chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được thực hiện trong các trường hợp nghi ngờ, chẳng hạn như khi bệnh được biết là tồn tại trong tổ tiên.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh Farber, tử vong xảy ra. Điều trị bệnh là không thể, các biến chứng xảy ra trong quá trình bệnh rất khác nhau. Tuy nhiên, các triệu chứng đã xuất hiện sớm thời thơ ấu, khiến bệnh nhân không còn cử động được chân tay. Điều này dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Trong nhiều trường hợp, đau cũng xảy ra, mặc dù điều này có thể được điều trị với sự trợ giúp của liệu pháp giảm đau. Do những thay đổi trong thanh quản, tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp, có thể dẫn cho đến chết. Tầm vóc thấp cũng xuất hiện nhiều hơn ở bệnh Farber, khiến cuộc sống của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn. Hơn nữa, gan và lá lách có thể được mở rộng. Điều trị bệnh là không thể. Trong hầu hết các trường hợp, thuốc giảm đau được sử dụng để làm cho cuộc sống hàng ngày có thể chịu được. Trường hợp dị tật, dị dạng có thể sử dụng các biện pháp can thiệp ngoại khoa, giúp bệnh thuyên giảm. Trong trường hợp này, không có biến chứng nào khác. Tủy xương cấy ghép cũng có thể hạn chế các triệu chứng, nhưng không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Farber.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Thật không may, bệnh Farber không thể được điều trị hoặc ngăn ngừa trực tiếp. Cuối cùng nó dẫn đến cái chết của đứa trẻ trước khi được một tuổi. Trong trường hợp này, nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ y tế nếu trẻ bị hạn chế về vận động và tinh thần. Việc vận động của trẻ cũng bị hạn chế đáng kể. Do mức độ nghiêm trọng đau, nhiều trẻ khóc liên tục và hình thành các cục nhỏ dưới da. Hơn nữa, điều trị y tế là cần thiết đối với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp. Những điều này trở nên đáng chú ý bởi thở Của đứa trẻ. Hơn nữa, còn có tầm vóc thấp và những xáo trộn chung của sự phát triển và tăng trưởng. Bệnh Farber có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm sau đó sẽ được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Hơn nữa, nhiều cha mẹ và người thân cũng bị lệ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Điều này cũng có thể được yêu cầu trực tiếp tại bệnh viện. Nếu các triệu chứng của bệnh Farber xảy ra cấp tính và gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ, bác sĩ cấp cứu phải được thông báo trong mọi trường hợp.

Điều trị và trị liệu

Không có hiệu quả điều trị cho bệnh của Farber. Các triệu chứng được điều trị triệu chứng bằng thuốc giảm đau và glucocorticoid. Sau đó ức chế phản ứng viêm và giúp kiểm soát sự trao đổi chất của tế bào. Với sự hỗ trợ của phẫu thuật thẩm mỹ, những dị tật nghiêm trọng trên cơ thể có thể được sửa chữa. Bằng những cách này, các triệu chứng được giảm bớt. Ở một mức độ nào đó, các phương pháp điều trị giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn. Tuy nhiên, bệnh tiến triển theo thời gian. Hiện tại, tủy xương cấy ghép hứa hẹn giảm thiểu và cải thiện bệnh. Có 50 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới, trong đó tủy xương cấy ghép đã được thực hiện thành công. Liệu quy trình này có thể chữa khỏi bệnh về lâu dài hay không vẫn chưa rõ ràng tại thời điểm này.

Triển vọng và tiên lượng

Bệnh Farber có tiên lượng rất bất lợi. Căn bệnh này chỉ xảy ra trong một số trường hợp rất hiếm nhưng dẫn đến tử vong sớm ở mọi bệnh nhân đã được ghi nhận cho đến nay. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng có cha mẹ đều bị khiếm khuyết di truyền giống nhau. Gen ASAH bị đột biến ở cả cha ruột và mẹ ruột. Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết đã được truyền trong bụng mẹ trong quá trình phát triển của thai nhi. Kết quả là đứa trẻ mới sinh chắc chắn bị rối loạn chuyển hóa nặng. Rối loạn không thể chữa khỏi do thiếu các lựa chọn y tế. Vì lý do pháp lý, các nhà nghiên cứu và nhà khoa học cho đến nay không được phép can thiệp vào di truyền học. Điều này cũng áp dụng cho các bệnh nặng. Do đó, các nghiên cứu và thử nghiệm thuốc, các liệu pháp cũng như phương pháp điều trị đều dựa trên các triệu chứng xảy ra của người bệnh. Bất chấp mọi nỗ lực, cho đến nay vẫn chưa có phương pháp chăm sóc y tế đầy đủ hoặc phương pháp chữa bệnh thay thế nào dẫn đến giảm các triệu chứng hoặc giảm các triệu chứng hiện có trong thời gian dài. Đến nay, những bệnh nhân mắc bệnh Farber tử vong trong vài năm đầu tiên của cuộc đời. Vì trong hầu hết các trường hợp tử vong xảy ra trong năm thứ ba của cuộc đời, chúng không được dự kiến ​​sẽ đến tuổi mẫu giáo.

Phòng chống

Không thể ngăn ngừa bệnh Farber vì căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Di truyền lặn trên NST thường tức là cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến thì con mới phát bệnh. Ngoài ra, alen khuyết tật phải nằm trên cả hai thể đồng hợp. nhiễm sắc thể. Đây là lý do tại sao bệnh Morbus rất hiếm. Và nó có thể bỏ qua vài thế hệ cho đến khi một thành viên mới sinh khác trong gia đình bị bệnh. Con cái của những bệnh nhân mắc bệnh Faber có khoảng 25% khả năng phát triển bệnh. Mặc dù cha mẹ có thể truyền bệnh cho con cái của họ do một khiếm khuyết di truyền, nhưng bản thân những đứa trẻ thường khỏe mạnh. Và nếu chỉ có cha hoặc mẹ là người mang gen khiếm khuyết, con cái của họ vẫn khỏe mạnh, nhưng họ có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái của mình.

Theo dõi

Bệnh ung thư buồng trứng theo dõi sau điều trị được hoàn thành tập trung vào việc phát hiện khối u tái phát, giám sát và điều trị các tác dụng phụ của liệu pháp, giúp bệnh nhân có vấn đề về tâm lý và xã hội, cải thiện và duy trì chất lượng cuộc sống. Sau khi điều trị, bạn nên đi khám với bác sĩ phụ khoa ba tháng một lần. Việc khám bao lâu là cần thiết phụ thuộc vào đánh giá của bác sĩ điều trị. Thông thường, bác sĩ phụ khoa bắt đầu kiểm tra bằng một cuộc thảo luận chi tiết, trong đó các vấn đề tâm lý, xã hội và tình dục có liên quan bên cạnh những phàn nàn về thể chất. Sau đó, bác sĩ phụ khoa thường thực hiện khám phụ khoa và một siêu âm kiểm tra. Những bệnh nhân không gặp phải bất kỳ triệu chứng cụ thể nào thì không cần khám thêm. Nếu các triệu chứng xảy ra trong quá trình làm thủ thuật, chẳng hạn như tăng vòng bụng do nước giữ lại hoặc khó thở, kiểm tra thêm, bao gồm CT, MRI hoặc PET / CT, có thể hữu ích. Những phàn nàn xảy ra trong quá trình bệnh cần được những bệnh nhân bị ảnh hưởng nghiêm túc xem xét và thảo luận với bác sĩ phụ khoa đang điều trị. Liệu pháp của ung thư buồng trứng thường bao gồm phẫu thuật triệt để. Do đó, các kiểm tra kiểm soát nên được sử dụng để có thể nhận biết và xử lý các hậu quả có thể xảy ra của hoạt động ở giai đoạn sớm. Bất kỳ tác dụng phụ cần thiết hóa trị cũng có thể được theo dõi bằng cách kiểm tra sức khỏe thường xuyên.

Những gì bạn có thể tự làm

Bệnh Faber là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền rất hiếm gặp, được coi là không thể chữa khỏi và rất thường dẫn đến tử vong ở thời thơ ấu. Vì căn bệnh này có tính chất di truyền nên những người bị ảnh hưởng không thể tự lực các biện pháp có tác động gây bệnh. Các cặp vợ chồng trong gia đình có hội chứng Faber đã xảy ra có thể tìm kiếm người tư vấn di truyền trước khi bắt đầu một gia đình. Trong buổi tư vấn này, họ sẽ được thông báo về khả năng con cái của họ sẽ mắc chứng rối loạn này và những căng thẳng mà họ sẽ phải chuẩn bị cho trường hợp này. Trẻ em mắc bệnh Faber thường chết khi còn là trẻ sơ sinh. Các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng phải mong đợi rằng con họ sẽ không lên ba tuổi. Các gia đình không nên gánh vác gánh nặng tình cảm to lớn này một mình. Người thân nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tâm lý trị liệu sau khi chẩn đoán. Nhiều bậc cha mẹ cũng thấy hữu ích khi nói chuyện cho những gia đình khác trong tình trạng tương tự. Vì bệnh Faber rất hiếm nên không có nhóm hỗ trợ cụ thể. Tuy nhiên, người thân của trẻ bị nặng ung thư đối mặt với những căng thẳng tương tự. Do đó, tư cách thành viên trong các nhóm như vậy có thể hữu ích trong việc vượt qua những căng thẳng hàng ngày và đối phó tốt hơn với sự giúp đỡ của những người khác bị ảnh hưởng.