Chẩn đoán của bệnh vảy cá thường được thực hiện trên cơ sở kiểm tra thể chất những phát hiện. Các quy trình chẩn đoán trong phòng thí nghiệm sau đây có sẵn để xác định dạng bệnh mụn nước:
Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1-các xét nghiệm bắt buộc trong phòng thí nghiệm.
Mô học
- Filaggrin ↓ - protein cation giàu histidine; được sản xuất trong quá trình cornification của da; trong bệnh vảy cá vulgaris, nó không có hoặc có cấu trúc bị lỗi.
- LEKTI ↓ - chất ức chế protease; LEKTI ức chế trypsin-giống enzyme của da; bỏ qua sự ức chế → viêm da ồ ạt và giảm lớp sừng [hội chứng Comél-Netherton].
Phân tích tóc
- Khiếm khuyết riêng biệt (riêng biệt) của lông trục (trichorrhexis invaginata; TI; lông tre) [hội chứng Comél-Netherton].
- Loạn dưỡng ba lá: ngắn, giòn lông với hạ thấp lưu huỳnh nội dung → biểu thị bệnh vảy cá bệnh.
Kính hiển vi điện tử
- Xác định các dạng ARCI cụ thể (bệnh ichthyoses bẩm sinh lặn trên autosomal, ví dụ như bệnh nhiễm sắc tố lamellar hoặc bệnh nhiễm sắc tố harlequin): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Đo hoạt động
- Sinh thiết (lấy mẫu mô của da)
- Để đo hoạt động của enzym trong collodion baby và / hoặc ARCI (tầm soát sự thiếu hụt transglutaminase-1).
- EDTA máu: đo hoạt tính steroid sulfatase trong nghi ngờ bệnh mụn thịt lặn liên kết X (XRI) hoặc sàng lọc chất chuyển hóa (DHEAS / dehydroepiandrosterone sulfate).
Xét nghiệm di truyền phân tử - đối với các dạng bệnh giun chỉ hiếm và nghiêm trọng.
Trong bối cảnh các dạng bệnh ichthyosis di truyền (được thừa hưởng), con người tư vấn di truyền nên được khuyến khích. Do đó, chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh) có thể được xem xét:
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm - lấy mẫu mô từ phần bào thai (con) của nhau thai (bánh nhau), tuổi thai 10-12 tuần.
- Chọc ối (chọc ối), từ SSW thứ 14.
