Trong khi điều trị cho Bệnh Gaucher được sử dụng để chỉ làm giảm các triệu chứng, hiệu quả điều trị cho bệnh hiện đã có. Tuy nhiên, điều trị bằng enzyme phải suốt đời. Học cách điều trị Bệnh Gaucher tại đây.
Bệnh Gaucher được điều trị như thế nào?
Cho đến giữa những năm 1990, Bệnh Gaucher chỉ được điều trị cho các triệu chứng, chủ yếu với đau thuốc men và máu truyền máu. Các can thiệp phẫu thuật đã được xem xét cho phần hông bị phá hủy khớp hoặc khi phóng to lá lách đã phải được loại bỏ.
Nhờ sự thay thế enzyme điều trị, hiện đã được thiết lập tốt, một phương pháp điều trị đáng tin cậy hiện có sẵn cho những người bị ảnh hưởng.
Điều trị suốt đời bằng enzym
Nếu điều trị được bắt đầu sớm, thường có một sự thoái lui hoàn toàn của tất cả các thay đổi và triệu chứng. Enzyme biến đổi gen (glucocerebrosidase) được đưa vào cơ thể dưới dạng truyền cứ 14 ngày một lần. Nó đảm bảo rằng các glucocerebroside được lưu trữ trong các tế bào xác thối (đại thực bào) bị phá vỡ. Tuy nhiên, giống như tất cả các chất trong cơ thể, enzym được cung cấp cũng bị phân hủy trở lại.
Vì lý do này, liệu pháp thay thế enzym phải được thực hiện thường xuyên và suốt đời.
Các hình thức điều trị khác cho bệnh Gaucher
Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành về các liệu pháp khác, chẳng hạn như gen liệu pháp, trong đó các gen bị thay đổi được thay thế bằng các gen bình thường. Các kết quả đầy hứa hẹn đã thu được ở đây trong các nghiên cứu với chuột.
Một lựa chọn điều trị khác là ức chế cơ chất, trong đó sự hình thành glucocerebroside đã bị ức chế. Liệu pháp giảm cơ chất phù hợp cho những bệnh nhân mắc bệnh Gaucher từ nhẹ đến trung bình hoặc những trường hợp không dung nạp với liệu pháp thay thế enzym hiệu quả hơn. Không giống như liệu pháp thay thế enzyme, thuốc được đưa vào cơ thể bằng đường uống.
Liệu pháp giảm chất nền thúc đẩy nhiều tác dụng phụ không mong muốn vì thuốc ức chế chất nền không phải glucocerebroside.
