Tổng quan ngắn gọn
- Bệnh amyloidosis là gì? Amyloidosis là một căn bệnh gây ra bởi sự lắng đọng protein. Các cơ quan khác nhau bị ảnh hưởng.
- Tiên lượng: Không có tuyên bố chung nào có thể được đưa ra về điều này. Ngoài loại phụ, nó chủ yếu phụ thuộc vào số lượng cơ quan bị ảnh hưởng.
- Triệu chứng: Các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng.
- Chẩn đoán: công thức máu, phân tích nước tiểu; thu thập các mẫu mô để kiểm tra trong phòng thí nghiệm, các kỹ thuật hình ảnh như xạ hình
- Điều trị: điều trị nguyên nhân gây bệnh; thuốc có thể làm chậm quá trình lắng đọng protein
Bệnh amyloidosis là gì?
Các nhà khoa học hiện đã xác định được hơn 30 loại protein này. Ví dụ, các yếu tố kích hoạt là một số bệnh hoặc những thay đổi trong vật liệu di truyền dẫn đến sự gia tăng lắng đọng các protein khó hòa tan. Bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau.
Bệnh amyloidosis không phải là một bệnh cảnh lâm sàng thống nhất. Có những bệnh amyloidose cục bộ tích tụ ở một vùng trên cơ thể hoặc gây suy yếu toàn bộ cơ thể (bệnh amyloidose toàn thân).
tần số
Không có số liệu đáng tin cậy về tần số. Các nhà nghiên cứu trích dẫn một trường hợp trên 100,000 dân mắc bệnh amyloidose toàn thân ở Vương quốc Anh. Các nhóm nghiên cứu khác tìm thấy 13 đến 100,000 trường hợp trên XNUMX người ở các quốc gia công nghiệp hóa phương Tây.
Các dạng phổ biến
amyloidosis AL
Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm 68% tổng số amyloidoses. “AL” có nghĩa là “amyloid bao gồm các chuỗi nhẹ”. Bị ảnh hưởng là các tế bào đặc biệt trong tủy xương (tế bào plasma) tạo ra kháng thể. Kháng thể bao gồm hai chuỗi nhẹ và hai chuỗi nặng, tức là chuỗi protein lớn và nhỏ.
aa amyloidosis
Bệnh amyloidosis AA đứng ở vị trí thứ hai với tần suất khoảng XNUMX%. Nó được kích hoạt bởi cái gọi là protein giai đoạn cấp tính. Đây là một loại protein được hình thành trong cơ thể sau khi bị thương hoặc nhiễm trùng.
Một số loại virus, vi khuẩn, bệnh viêm ruột mãn tính hoặc ung thư dẫn đến dạng này. Các triệu chứng thường xảy ra ở thận, lá lách, gan, tuyến thượng thận và đường tiêu hóa.
Bệnh amyloid ATTR
Ở dạng di truyền hiếm gặp hơn, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 80. Trong trường hợp này, các dây thần kinh ngoại biên và thần kinh tự chủ cũng thường bị ảnh hưởng, hiếm gặp hơn là mắt và thận.
Bệnh amyloidosis A-Beta2-M
Tuy nhiên, do kích thước của nó, beta2-microgobulin bị mắc vào màng lọc của quá trình lọc máu và tồn tại trong máu. Kết quả là nó tích tụ trong cơ thể và lắng đọng. Bệnh nhân bị ảnh hưởng đặc biệt báo cáo đau ở khớp. Trong nhiều trường hợp, hội chứng ống cổ tay cũng xảy ra.
Bệnh amyloid AFib
Bệnh amyloidosis AFib cũng hiếm gặp tương tự (1.7%). Các bác sĩ còn gọi nó là bệnh amyloidosis chuỗi Aα fibrinogen di truyền vì sự lắng đọng có thể bắt nguồn từ những thay đổi trong gen fibrinogen. Fibrinogen là một loại protein đóng vai trò trung tâm trong quá trình đông máu.
Sự vón cục xảy ra chủ yếu ở thận. Hậu quả bao gồm từ việc phải chạy thận nhân tạo đến ghép thận.
Bạn có thể chết vì nó không?
Bệnh amyloidosis có di truyền không?
Có nhiều loại amyloidose khác nhau. Hai hình thức phổ biến nhất không phải là di truyền. Bệnh amyloidosis AA được gây ra bởi một số chứng viêm, nhiễm trùng hoặc ung thư; yếu tố di truyền không đóng vai trò ở đây. Bệnh amyloidosis AL là do một số rối loạn về máu và không di truyền trực tiếp. Những bệnh nhân cần lọc máu lâu dài đôi khi bị bệnh amyloidosis AB. Đó là do việc điều trị.
Dù được di truyền hay mắc phải, tất cả các bệnh amyloidose đều bị ảnh hưởng bởi sự hình thành quá nhiều protein hòa tan kém, tích tụ và cuối cùng gây bệnh. Nhiều loại protein này được hòa tan trong máu hoặc các cơ quan. Các bệnh chuyển hóa khác nhau, viêm mãn tính hoặc nhiễm trùng mãn tính khiến nồng độ của chúng tăng mạnh cho đến khi không thể hòa tan được nữa.
Sự lắng đọng này phá vỡ cấu trúc của các mô và gây độc cho tế bào. Điều này dẫn đến những hạn chế trong chức năng của các cơ quan, ví dụ như ở tim, thận hoặc hệ thần kinh trung ương.
Các triệu chứng của bệnh amyloidosis là gì?
Các triệu chứng liên quan đến thận
Các protein hòa tan kém hình thành trên các mạch mao mạch của tiểu cầu thận hoặc trên các mạch máu vào và ra của thận. Bệnh nhân thường nhận thấy nước tiểu của họ rất nhiều bọt. Thận không còn hoạt động bình thường và xảy ra hiện tượng tích tụ nước (phù nề).
Các triệu chứng liên quan đến tim
Bệnh nhân khó thở, huyết áp thấp và suy nhược toàn thân. Các bác sĩ sau đó nói về bệnh amyloidosis tim.
Các triệu chứng liên quan đến não và hệ thần kinh trung ương
Các triệu chứng liên quan đến hệ thần kinh ngoại biên
Nếu chất cặn hình thành trên các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống, nhiều người bị ảnh hưởng sẽ bị rối loạn vận động hoặc mất cảm giác. Tùy thuộc vào vị trí của chất cặn, những người mắc bệnh amyloidosis gặp khó khăn trong việc làm rỗng dạ dày, ruột và/hoặc bàng quang đúng cách. Rối loạn cương dương cũng phổ biến. Các bác sĩ gọi những trường hợp này là bệnh đa dây thần kinh.
Các triệu chứng liên quan đến các mô mềm khác nhau
Cũng có thể là ống tủy sống mà tủy sống chạy qua bị thu hẹp (hẹp ống sống). Ngoài ra, một số người mắc bệnh amyloidosis bị đứt gân bắp tay (đứt gân bắp tay).
Các triệu chứng liên quan đến dạ dày và ruột
Ngoài ra, bệnh amyloidosis ở đường tiêu hóa còn dẫn đến buồn nôn, đầy hơi hoặc táo bón, thậm chí là tắc ruột. Những người bị ảnh hưởng giảm cân một cách không chủ ý vì các thành phần của thực phẩm không còn được sử dụng đầy đủ. Họ thường xuyên mệt mỏi và nhanh chóng kiệt sức. Đau ở vùng bụng đôi khi cho thấy gan to bất thường.
Bác sĩ làm gì?
Khám ban đầu của bác sĩ đa khoa
Khi tư vấn cho bệnh nhân, bác sĩ sẽ ghi lại các tình trạng có thể có từ trước và lắng nghe âm thanh hô hấp, tim, mạch máu và ruột. Công thức máu và phân tích nước tiểu lớn cũng thích hợp. Các dấu hiệu của bệnh amyloidosis bao gồm nồng độ protein cao trong nước tiểu, các bệnh về cơ tim (bệnh cơ tim), các bệnh về hệ thần kinh (bệnh thần kinh), ung thư hệ thống tạo máu (đa u tủy) hoặc gan to.
Để xác nhận chẩn đoán bệnh amyloidosis, các chuyên gia sẽ lấy mẫu mô khỏi cơ quan bị ảnh hưởng hoặc mô mỡ dưới da bằng kim đặc biệt. Họ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để kiểm tra thêm. Ở đó, các chuyên gia kiểm tra mô bằng cách nhuộm nó bằng màu đỏ Congo, một loại hóa chất đặc biệt và xem nó dưới kính hiển vi.
Chụp nhấp nháy cũng thích hợp để chẩn đoán bệnh amyloidosis ATTR có liên quan đến tim. Điều kiện tiên quyết cho điều này là bệnh amyloidosis AL trước đây đã được loại trừ bằng xét nghiệm máu và nước tiểu.
Bệnh amyloidosis được điều trị như thế nào?
Điều trị hỗ trợ
Một số phương pháp điều trị từ y học tổng quát đã được chứng minh là có hiệu quả trong bệnh amyloidosis. Ví dụ, các bác sĩ khuyên nên ăn ít muối, dùng thuốc lợi tiểu và thuốc tim đặc biệt cho bệnh suy tim.
Nếu các triệu chứng nghiêm trọng hơn, các loại thuốc bổ sung, máy điều hòa nhịp tim hoặc máy khử rung tim cấy ghép sẽ được sử dụng. Đây là thiết bị giúp ngăn ngừa đột tử do tim trong trường hợp rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng.
Điều trị bệnh amyloid AL
Các bác sĩ điều trị bệnh amyloidosis AL bằng các loại thuốc được biết đến từ liệu pháp điều trị ung thư. Chúng bao gồm các loại thuốc điều trị ung thư cổ điển (hóa trị liệu/thuốc kìm tế bào), kháng thể đặc biệt và cortisone. Hình thức trị liệu chính xác phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, chẳng hạn như tuổi tác và giai đoạn bệnh.
Hóa trị liều cao với cấy ghép tế bào gốc
Những bệnh nhân là ứng cử viên cho việc cấy ghép tế bào gốc trước tiên sẽ nhận được cái gọi là liệu pháp cảm ứng. Các bác sĩ thường sử dụng các hoạt chất bortezomib và dexamethasone, đôi khi kết hợp với cyclosphamide (“CyBorD”). Tiếp theo là hóa trị liệu liều cao với hoạt chất melphalan. Cả hai liệu pháp đều nhằm mục đích tiêu diệt các tế bào plasma gây bệnh.
Hóa trị thông thường hoặc liệu pháp phối hợp
Nếu tổn thương nội tạng trong bệnh amyloid AL đã tiến triển, liệu pháp liều cao sau đó ghép tế bào gốc không còn là một lựa chọn nữa. Điều tương tự cũng áp dụng cho những bệnh nhân không còn đủ sức khỏe để thực hiện việc này (ví dụ do tuổi tác và các bệnh lý trước đó). Đây là trường hợp xảy ra ở khoảng XNUMX/XNUMX số bệnh nhân. Sau đó, các bác sĩ sẽ tiến hành hóa trị liệu thông thường, thường kết hợp với các hoạt chất khác.
- Melphalan và dexamethasone
- Bortezomib với cyclophosphamide và dexamethasone
- Lenalidomide, melphalan và dexamethasone
Điều trị bệnh amyloidosis AA
AA amyloidosis có liên quan đến các bệnh viêm nhiễm. Để giảm nồng độ amyloid A huyết thanh, các bác sĩ sẽ luôn cố gắng tìm ra nguyên nhân và điều trị bằng thuốc thích hợp. Nếu là bệnh sốt Địa Trung Hải mang tính chất gia đình, một bệnh di truyền với các cơn sốt và đau đớn thì thuốc colchicine là lựa chọn hàng đầu.
Điều trị bệnh amyloidosis ATTR
Bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis ATTR di truyền phát triển một dạng protein transthyretin bị biến đổi do đột biến trong vật liệu di truyền của họ - hơn 99% trong số đó xảy ra ở gan. Trong khi ghép gan từng là phương pháp điều trị duy nhất thì hiện nay đã có những loại thuốc làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.
Ở những bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis ATTR trưởng thành mắc bệnh cơ tim (bệnh cơ tim), hoạt chất tafamidis làm chậm quá trình lắng đọng thêm trong cơ tim.
Phòng chống
Không có biện pháp phòng ngừa chống lại các dạng bệnh amyloidosis di truyền. Để ngăn ngừa các dạng khác, nhiễm trùng mãn tính và các bệnh viêm mãn tính phải được điều trị nhanh chóng.
