Tổng quan ngắn gọn
- Mô tả: Bệnh di truyền trong đó hồng cầu (hồng cầu) trở thành hình liềm
- Nguyên nhân: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một gen khiếm khuyết chịu trách nhiệm hình thành huyết sắc tố (sắc tố máu đỏ).
- Tiên lượng: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các triệu chứng được điều trị càng sớm thì tiên lượng càng tốt. Nếu không được điều trị, bệnh thường gây tử vong.
- Triệu chứng: Đau dữ dội, rối loạn tuần hoàn, thiếu máu, nhiễm trùng thường xuyên, tổn thương cơ quan (ví dụ như lá lách), đột quỵ, chậm phát triển
- Chẩn đoán: tư vấn bác sĩ, khám thực thể, xét nghiệm máu, siêu âm, CT, MRI
Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) – còn được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh drepanocytosis – là một bệnh di truyền. Trong bệnh này, các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (hồng cầu) biến đổi thành các tế bào hình liềm bất thường (tế bào hình liềm). Do hình dạng của chúng, chúng có thể chặn các mạch máu trong cơ thể. Triệu chứng điển hình của bệnh là đau dữ dội, rối loạn tuần hoàn, thiếu máu và tổn thương các cơ quan.
Bệnh thuộc nhóm bệnh huyết sắc tố. Đây là những rối loạn khác nhau của sắc tố hồng cầu trong huyết sắc tố.
Các bác sĩ thích thuật ngữ bệnh hồng cầu hình liềm thay vì bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vì không phải tất cả các dạng bệnh đều kèm theo thiếu máu. Ngoài ra, bệnh không tập trung vào triệu chứng thiếu máu mà tập trung vào các triệu chứng gây tắc mạch máu.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến như thế nào?
Ai bị ảnh hưởng đặc biệt?
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chủ yếu ảnh hưởng đến những người ở Trung và Tây Phi. Ban đầu nó xảy ra chủ yếu ở khu vực cận Sahara của lục địa châu Phi. Tuy nhiên, do di cư, bệnh hồng cầu hình liềm hiện đã lan rộng trên toàn thế giới. Ngày nay, nhiều người từ các vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ và Bắc Mỹ cũng bị ảnh hưởng.
Từ những năm 1960, bệnh hồng cầu hình liềm cũng đã lan rộng ở Bắc Âu (như Đức, Áo, Pháp, Anh, Hà Lan, Bỉ và Scandinavia).
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và sốt rét
Điều này mang lại cho những người có gen khỏe mạnh và gen bệnh (được gọi là người mang gen dị hợp tử) lợi thế sống sót (lợi thế dị hợp tử) ở những vùng nơi bệnh sốt rét đang lan rộng. Điều này cũng giải thích tại sao một số lượng tương đối lớn người dân ở đó bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phát triển như thế nào?
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền. Nguyên nhân là do một gen bị biến đổi (đột biến) mà cha và mẹ truyền lại cho con họ. Khiếm khuyết di truyền làm thay đổi sắc tố máu đỏ khỏe mạnh (gọi tắt là huyết sắc tố; Hb) thành huyết sắc tố hồng cầu hình liềm bất thường (gọi tắt là huyết sắc tố S; HbS).
Khiếm khuyết di truyền bẩm sinh
Các tế bào hồng cầu thường bao gồm huyết sắc tố “khỏe mạnh”, được tạo thành từ hai chuỗi protein – chuỗi alpha và beta. Những chuỗi này làm cho các tế bào máu tròn và mịn, cho phép chúng đi qua từng mạch máu nhỏ và cung cấp oxy và chất dinh dưỡng quan trọng cho tất cả các cơ quan.
Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các lỗi di truyền (đột biến) khiến chuỗi beta của hemoglobin bị thay đổi bất thường (haemoglobin S). Nếu có quá ít oxy trong máu, hình dạng của hồng cầu hình liềm sẽ thay đổi và kéo theo đó là hình dạng của hồng cầu.
Do hình dạng của chúng, các tế bào hình liềm bất động hơn nhiều và chết sớm hơn các tế bào hồng cầu khỏe mạnh (tan máu). Một mặt, điều này gây ra tình trạng thiếu máu trong cơ thể (còn gọi là thiếu máu tan huyết thể) vì người bị ảnh hưởng có quá ít hồng cầu. Mặt khác, tế bào hình liềm dễ dàng chặn các mạch máu nhỏ hơn do hình dạng của chúng.
Điều này có nghĩa là các khu vực bị ảnh hưởng của cơ thể không còn được cung cấp đầy đủ oxy. Kết quả là các mô có thể chết và trong trường hợp xấu nhất, các cơ quan không thể thực hiện được chức năng quan trọng của chúng nữa.
Bệnh hồng cầu hình liềm di truyền như thế nào?
Nó có tác dụng khác nhau dù đứa trẻ chỉ thừa hưởng một gen bệnh lý hay cả hai gen:
Người mang gen đồng hợp tử
Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bị thay đổi và cả hai đều truyền nó cho con của họ thì đứa trẻ mang hai gen bị thay đổi (người mang gen đồng hợp tử). Trẻ sẽ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong trường hợp này, trẻ chỉ sản xuất ra huyết sắc tố (HbS) bất thường và không có huyết sắc tố (Hb) khỏe mạnh.
Người mang gen dị hợp tử
Các bác sĩ cũng khuyên những người mang bệnh nên tìm lời khuyên trước về khả năng di truyền và những rủi ro liên quan cho đứa trẻ nếu họ muốn có con.
Bệnh hồng cầu hình liềm có chữa được không?
Tiên lượng của bệnh hồng cầu hình liềm phụ thuộc rất nhiều vào việc điều trị các triệu chứng và biến chứng sớm và tốt như thế nào. Khoảng 85 đến 95 phần trăm tất cả trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm đều trưởng thành ở các quốc gia có hệ thống chăm sóc sức khỏe tốt (ví dụ Châu Âu, Hoa Kỳ). Tuổi thọ trung bình khi đó là khoảng 40 đến 50 năm. Ở những nước có dịch vụ chăm sóc y tế kém hơn, tỷ lệ tử vong cao hơn.
Bệnh tiến triển như thế nào?
Một số người mắc bệnh hồng cầu hình liềm hầu như không có bất kỳ triệu chứng nào, trong khi những người khác lại phải chịu đựng rất nhiều hậu quả của bệnh. Hiện vẫn chưa rõ tại sao bệnh lại tiến triển khác nhau như vậy.
Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường có những dấu hiệu đầu tiên của bệnh khi còn nhỏ.
Có những dạng bệnh hồng cầu hình liềm nào?
Có nhiều dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau. Chúng phát triển tùy thuộc vào cách gen chịu trách nhiệm hình thành sắc tố máu đỏ bị thay đổi. Tất cả các hình thức đều được kế thừa. Tuy nhiên, các dạng tương ứng tiến triển khác nhau và các triệu chứng cũng có mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Bệnh hồng cầu hình liềm HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S là dạng thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến nhất. Đây là hình thức nghiêm trọng nhất. Những người bị ảnh hưởng đã thừa hưởng một gen bị thay đổi từ cả cha lẫn mẹ. Do đó, chúng chỉ tạo ra huyết sắc tố hồng cầu hình liềm (HbS) bị biến đổi bệnh lý.
Bệnh hồng cầu hình liềm HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
Trong SCS-S/beta-Thal, trẻ em thừa hưởng gen hồng cầu hình liềm từ cha hoặc mẹ và gen bệnh beta-thalassemia từ người kia. Loại thứ hai là một chứng rối loạn máu khác trong đó cơ thể sản xuất quá ít hoặc không sản xuất ra huyết sắc tố. Dạng bệnh hồng cầu hình liềm này hiếm hơn và thường diễn biến nhẹ hơn.
Bệnh hồng cầu hình liềm HbSC (SCD-S/C)
Bệnh hồng cầu hình liềm phát triển không chỉ khi đứa trẻ thừa hưởng hai gen hồng cầu hình liềm mà còn khi cha mẹ truyền lại gen hồng cầu hình liềm kết hợp với một gen huyết sắc tố bị biến đổi bệnh lý khác (chẳng hạn như gen HbC hoặc thalassemia).
Các triệu chứng như thế nào?
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Về nguyên tắc, tế bào hình liềm có thể chặn mọi mạch máu trong cơ thể. Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh hồng cầu hình liềm là
Đau dữ dội
Những thay đổi về thời tiết, thiếu nước, nhiễm trùng kèm theo sốt và kiệt sức thường gây ra cơn đau này. Những người lớn tuổi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng thường bị ảnh hưởng bởi những cơn đau dữ dội hơn trẻ em.
Đối với một số người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cơn đau chỉ kéo dài trong thời gian ngắn, trong khi những người khác thường phải nằm viện lâu dài và cần dùng thuốc giảm đau.
Thiếu máu
Tổn thương cơ quan
Bởi vì các mạch máu bị chặn bởi các tế bào hình liềm, các vùng bị ảnh hưởng của cơ thể không còn được cung cấp đầy đủ máu (được gọi là cơn hồng cầu hình liềm). Kết quả là mô nhận được quá ít oxy và chất dinh dưỡng, khiến mô chết theo thời gian. Các cơ quan bị ảnh hưởng sau đó không còn có thể hoạt động bình thường.
Điều này thường ảnh hưởng đến tủy xương, phổi, não, lá lách và đường tiêu hóa.
Nhiễm trùng
Nhiễm trùng kèm theo sốt là trường hợp khẩn cấp đối với người mắc bệnh hồng cầu hình liềm! Vì vậy, nếu nhiệt độ cơ thể vượt quá 38.5 độ C, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức!
Hội chứng tay chân
Trẻ nhỏ thường bị đau, tấy đỏ và sưng tấy ở tay, chân do tắc mạch máu (hội chứng tay chân). Đây thường là dấu hiệu đầu tiên cho thấy trẻ đang bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Sự phát triển chậm
Việc thiếu oxy trong mô có thể dẫn đến chậm phát triển ở trẻ em. Sự khởi đầu của tuổi dậy thì cũng có thể bị trì hoãn. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bắt kịp khi đến tuổi trưởng thành.
Hoại tử xương
Loét
Cũng có thể tế bào hình liềm làm tắc nghẽn các mạch máu ở da (đặc biệt là ở chân), khiến mô không còn được cung cấp đủ chất dinh dưỡng. Kết quả là, những người bị ảnh hưởng thường có vết thương hở, đau đớn ở chân (loét), thường khó lành.
Suy giảm thị lực và mù lòa
Nếu các tế bào hình liềm chặn các mạch máu ở võng mạc của mắt, các mô xung quanh sẽ chết và hình thành sẹo ở phía sau mắt. Điều này làm suy giảm tầm nhìn của những người bị ảnh hưởng và trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến mù lòa.
Sỏi mật, vàng da
Khủng hoảng tan máu, khủng hoảng bất sản
Trong bệnh hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu bị biến đổi hình liềm bị phá vỡ nhanh hơn. Ví dụ, do nhiễm trùng, có nguy cơ xảy ra các cơn tan máu trong đó hàng loạt tế bào hồng cầu bị phá vỡ. Nếu không còn tế bào hồng cầu nào được sản xuất nữa, các bác sĩ sẽ nói đến tình trạng khủng hoảng bất sản. Những người bị ảnh hưởng cần được điều trị y tế ngay lập tức! Truyền máu thường là cần thiết để ngăn ngừa tình trạng thiếu oxy và suy tim mạch đe dọa tính mạng.
Sự cô lập lá lách và lách to
Sự cô lập lá lách thường phát triển trong vòng một đến ba ngày. Các triệu chứng bao gồm sốt và đau bụng. Những người bị ảnh hưởng cũng thường xanh xao và bơ phờ, tương tự như cảm lạnh. Lá lách sưng lên do lượng máu tích tụ quá nhiều. Điều này có thể được cảm nhận trong hầu hết các trường hợp.
Điều quan trọng là cha mẹ của trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm phải học cách sờ nắn lá lách của con mình. Nếu lá lách to, các bác sĩ khuyên phụ huynh nên đưa con đến bệnh viện ngay.
Hội chứng ngực cấp tính (ATS)
Các triệu chứng của hội chứng ngực cấp tính tương tự như viêm phổi: Những người bị ảnh hưởng (thường là trẻ em) bị sốt, ho, khó thở và đau ngực dữ dội, đặc biệt là khi thở. Nếu hội chứng ngực xảy ra nhiều lần sẽ gây tổn hại cho phổi về lâu dài.
Nếu những người bị ảnh hưởng thực hiện các bài tập thở và/hoặc liệu pháp hô hấp thường xuyên thì có thể ngăn ngừa được hội chứng ngực cấp tính. Điều này liên quan đến việc bệnh nhân học các bài tập (ví dụ như các bài tập giãn cơ) và các kỹ thuật giúp thở dễ dàng hơn.
Nếu có dấu hiệu của hội chứng ngực cấp tính, điều quan trọng là phải đưa bệnh nhân đến bệnh viện ngay lập tức!
cú đánh
Các dấu hiệu của đột quỵ bao gồm đau đầu đột ngột, tê hoặc yếu đột ngột ở một bên mặt, cánh tay hoặc chân hoặc thậm chí toàn bộ cơ thể, rối loạn ngôn ngữ hoặc co giật.
Nếu bệnh nhân có dấu hiệu đột quỵ, hãy gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức!
Khi nào đi khám bác sĩ?
Một số triệu chứng nhất định ở người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cho thấy những biến chứng nghiêm trọng, đôi khi đe dọa tính mạng. Vì vậy, nên đi khám bác sĩ ngay nếu:
- Người bệnh sốt trên 38.5 độ C
- họ xanh xao và bơ phờ
- họ bị đau ngực
- họ khó thở
- họ bị đau khớp
- lá lách có thể sờ thấy và to lên
- những người bị ảnh hưởng đột nhiên phát triển mắt màu vàng
- chúng bài tiết nước tiểu rất sẫm màu
- họ bị đau đầu, cảm thấy chóng mặt và/hoặc bị tê liệt và rối loạn cảm giác
- dương vật cứng dai dẳng và đau đớn (priapism)
Bệnh hồng cầu hình liềm được điều trị như thế nào?
Sau khi bác sĩ đã chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm, điều quan trọng là người bị ảnh hưởng phải được điều trị bởi một nhóm điều trị chuyên khoa hợp tác chặt chẽ với bác sĩ gia đình và bác sĩ nhi khoa. Bằng cách này, bệnh nhân nhận được điều trị tốt nhất có thể.
Hydroxycacbamit
Các bác sĩ thường điều trị bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm bằng hoạt chất hydroxycarbamide (còn gọi là hydroxyurea). Đây là một loại thuốc kìm tế bào cũng được sử dụng để điều trị ung thư. Thuốc này làm cho máu lỏng hơn và làm tăng huyết sắc tố thai nhi (HbF) trong cơ thể. Huyết sắc tố bào thai được tìm thấy ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh và ức chế sự hình thành tế bào hình liềm.
Nếu những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm dùng hydroxycarbamide thường xuyên thì các cơn đau sẽ ít xảy ra hơn. Thuốc cũng làm tăng sắc tố hồng cầu hemoglobin trong máu, khiến bệnh nhân cảm thấy dễ chịu hơn về tổng thể.
thuốc giảm đau
Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm không nên dùng axit acetylsalicylic (ASA). Hoạt chất này làm tăng nguy cơ tổn thương não và gan nghiêm trọng.
Truyền máu
Các bác sĩ chỉ định truyền máu cho bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm trong trường hợp đột quỵ hoặc để ngăn ngừa đột quỵ, cũng như trong trường hợp lá lách bị cô lập và hội chứng ngực cấp tính. Chúng được cung cấp thường xuyên (thường là hàng tháng) và thường xuyên suốt đời.
Tiêm chủng
Để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng, các bác sĩ tiêm vắc-xin bệnh hồng cầu hình liềm cho trẻ nhỏ chống lại phế cầu khuẩn (vi khuẩn gây viêm phổi) ngay từ tháng thứ hai của trẻ. Các loại vắc xin đặc biệt khác mà bác sĩ khuyên dùng cho bệnh hồng cầu hình liềm là vắc xin ngừa não mô cầu (viêm màng não), Haemophilus (viêm thanh quản, viêm phổi, viêm màng não, viêm khớp), vi rút cúm và vi rút viêm gan.
Kháng sinh
Nếu bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm bị viêm túi mật, loét hoặc bệnh truyền nhiễm, bác sĩ cũng cho dùng thuốc kháng sinh.
Ghép tế bào gốc
Ghép tế bào gốc (ghép tủy xương) cho phép bác sĩ chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm.
Tuy nhiên, ghép tế bào gốc có nhiều rủi ro và không phù hợp với tất cả những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Do đó, phương pháp này chỉ được thực hiện ở những bệnh nhân mắc bệnh rất nặng.
Cấy ghép tế bào gốc diễn ra như thế nào?
Sau đó, các bác sĩ sẽ truyền tế bào gốc khỏe mạnh cho bệnh nhân thông qua truyền máu. Bằng cách này, họ thay thế tủy xương bị bệnh bằng các tế bào gốc khỏe mạnh và người bị ảnh hưởng giờ đây tự sản xuất ra các tế bào máu mới khỏe mạnh.
Để cơ thể người nhận có thể tiếp nhận tế bào gốc mới của người hiến, máu phải phù hợp ở hầu hết các đặc điểm. Đây là lý do tại sao các bác sĩ thích sử dụng anh chị em ruột làm người hiến tặng vì họ thường có những đặc điểm giống nhau (gen HLA).
Liệu pháp gen
Tuy nhiên, cho đến nay, chỉ có kinh nghiệm với từng bệnh nhân. Cần có những nghiên cứu sâu hơn để làm rõ mức độ mà liệu pháp gen có thể được sử dụng như một phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm.
Các liệu pháp khác
Việc điều trị những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm không ngừng phát triển. Do đó, điều quan trọng là bệnh nhân và người thân của họ phải thường xuyên cập nhật thông tin về các phương pháp điều trị mới nhất.
Làm thế nào để bác sĩ đưa ra chẩn đoán?
Người liên hệ đầu tiên nếu nghi ngờ bệnh hồng cầu hình liềm thường là bác sĩ nhi khoa. Nếu cần thiết và để kiểm tra thêm, họ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa nội khoa chuyên về các bệnh về máu (bác sĩ huyết học).
Vì bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền nên tiền sử gia đình cung cấp những manh mối ban đầu. Ví dụ, bác sĩ sẽ hỏi liệu trong gia đình có người mang mầm bệnh nào không.
Các bác sĩ cũng khuyên trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên ở những khu vực có nguy cơ bị thiếu máu và thường xuyên bị đau nặng hoặc nhiễm trùng nên xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm. Nếu có dấu hiệu của bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu.
Xét nghiệm máu
Để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bác sĩ tiến hành xét nghiệm máu. Các tế bào hồng cầu hình liềm điển hình thường có thể được nhìn thấy trực tiếp trong phết máu dưới kính hiển vi. Để làm điều này, anh ta lấy một giọt máu từ người bị ảnh hưởng và phết nó lên một phiến kính (ví dụ như trên kính). Tuy nhiên, nếu không nhìn thấy tế bào hình liềm thì điều này không có nghĩa là không có bệnh hồng cầu hình liềm.
Ví dụ, nếu phát hiện thấy huyết sắc tố bất thường (HbS) chiếm ít hơn 50% tổng lượng huyết sắc tố trong máu thì bệnh nhân là người mang mầm bệnh. Nếu người bị ảnh hưởng có hơn 50% HbS trong tổng lượng huyết sắc tố, họ có thể bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Xét nghiệm di truyền phân tử
Kiểm tra thêm
Để ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm hoặc ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra ở giai đoạn đầu, cũng có thể thực hiện các xét nghiệm sau:
- Khám thai nhi trong bụng mẹ trước khi sinh (chẩn đoán trước sinh)
- Khám định kỳ tại các trung tâm chuyên khoa
- Xét nghiệm máu và nước tiểu
- Kiểm tra dịch não tủy (CSF)
- Xác định nhóm máu nếu cần truyền máu
- Siêu âm bụng và tim
- Siêu âm mạch máu trong não (ví dụ nếu nghi ngờ đột quỵ)
- X-quang phổi, xương hoặc khớp
- Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI)
