Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Sự phân bổ mỡ thay đổi, béo phì ở thân, "mặt trăng", mặt khác chân tay tương đối gầy, yếu cơ, teo xương, tăng khả năng nhiễm trùng, ở phụ nữ: da không sạch, có dấu hiệu nam tính hóa (ví dụ như lông mặt rậm rạp)
- Diễn biến bệnh và tiên lượng: Tùy thuộc vào nguyên nhân, khả năng điều trị và thời gian mắc bệnh; thường điều trị thành công nhất có thể, nguy cơ mắc các bệnh thứ phát như đái tháo đường, cao huyết áp, bệnh tim mạch
- Kiểm tra và chẩn đoán: Các xét nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm, thủ tục hình ảnh (MRI) nếu cần thiết, kiểm tra siêu âm.
- Điều trị: Tùy theo nguyên nhân, loại bỏ khối u gây ra bằng phẫu thuật, xạ trị, dùng thuốc, hiếm khi cắt bỏ tuyến thượng thận
- Phòng ngừa: Không phòng ngừa cụ thể, kiểm tra kiểm soát thường xuyên nếu dùng glucocorticoid, không lạm dụng steroid
Bệnh Cushing là gì?
Để cortisol được sản xuất ở vỏ thượng thận, nó phải được kích thích bởi một loại hormone khác: hormone vỏ thượng thận (ACTH hoặc corticotropin). ACTH được sản xuất ở tuyến yên. Trong bệnh Cushing, thường có quá nhiều ACTH lưu thông trong máu, dẫn đến hiện tượng tăng cortisol phụ thuộc ACTH.
Nếu bệnh Cushing tự phát sinh trong cơ thể, nó được tính vào số cái gọi là dạng tăng cortisol nội sinh (nội sinh = từ bên trong). Điều này có nghĩa là cơ thể tự sản xuất quá nhiều ACTH và do đó tạo ra cortisol. Ngược lại, hội chứng Cushing ngoại sinh (gây ra từ bên ngoài) xảy ra khi người ta dùng glucocorticoid hoặc ACTH trong một thời gian dài.
Các triệu chứng của bệnh Cushing là gì?
Các triệu chứng sau đây là điển hình của bệnh Cushing:
- Phân bổ lại lượng mỡ tích tụ: Chất béo được tích trữ đặc biệt ở phần thân (“béo phì phần thân”) và ở mặt. Vì vậy, bệnh nhân có cái gọi là “khuôn mặt trăng tròn” và “cổ bò”, nhưng tay và chân tương đối gầy.
- Mất sức mạnh: Khối lượng cơ giảm (bệnh cơ) và xương trở nên giòn (loãng xương).
- Cao huyết áp
- Tăng lượng đường trong máu
- Da có vệt đỏ, đổi màu (vết rạn da, vết rạn da), đặc biệt là ở cánh tay trên, đùi và hai bên sườn
- Da mỏng, giống như giấy da, nơi đôi khi xuất hiện vết loét hở (loét)
Ngoài ra, phụ nữ mắc bệnh Cushing còn gặp các triệu chứng như sau, nguyên nhân là do nội tiết tố nam dư thừa:
- Rối loạn chu kỳ
- Nam hóa (nam hóa): Phụ nữ có giọng nói trầm hơn, tỷ lệ cơ thể nam giới hoặc âm vật của họ phát triển.
Ngoài ra, một số bệnh nhân mắc bệnh Cushing còn phát triển các triệu chứng tâm lý, ví dụ như trầm cảm. Trẻ mắc bệnh Cushing có nhiều khả năng bị chậm phát triển.
Tuổi thọ của bệnh Cushing là bao nhiêu?
Do có nhiều tác động khác nhau của cortisol lên cơ thể, trong một số trường hợp, nhiều biến chứng khác nhau xảy ra trong quá trình mắc bệnh Cushing. Chúng bao gồm gãy xương, đau tim và đột quỵ.
Nguyên nhân gây ra bệnh Cushing là gì?
Nguyên nhân chính gây ra bệnh Cushing trong 80% trường hợp là do u tuyến yên nhỏ. U tuyến nhỏ là một khối u nhỏ, trong hầu hết các trường hợp là lành tính. Trong cơ thể khỏe mạnh có các mạch điều hòa kiểm soát lượng hormone được sản xuất. U tuyến nhỏ không phải tuân theo mạch điều chỉnh này. Vì vậy, lượng hormone trong cơ thể vượt quá lượng cần thiết.
Ngoài u tuyến nhỏ, còn có những nguyên nhân khác gây ra bệnh Cushing.
Trong một số trường hợp, có sự rối loạn chức năng của vùng dưới đồi. Corticoliberin (CRH) được sản xuất ở vùng não này. Hormon này kích thích sản xuất ACTH ở tuyến yên. Lượng corticoliberin quá mức từ vùng dưới đồi làm tăng sản xuất ACTH ở tuyến yên, cuối cùng dẫn đến sản xuất quá mức cortisol ở vỏ thượng thận.
Nếu nghi ngờ bệnh Cushing, bác sĩ gia đình sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết. Đây là chuyên gia về rối loạn chuyển hóa và cân bằng nội tiết tố. Đầu tiên, anh ấy sẽ hỏi bạn chi tiết về bệnh sử của bạn. Trong số những điều khác, anh ta sẽ hỏi những câu hỏi sau:
- Bạn đã tăng cân?
- Tỷ lệ cơ thể của bạn có thay đổi không?
- Bạn có bị đau cơ hoặc xương không?
- Bạn có bị cảm lạnh thường xuyên hơn không?
Bệnh Cushing: xét nghiệm
Máu của bạn sẽ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm các giá trị khác nhau cho thấy bệnh Cushing. Chúng bao gồm lượng cortisol trong máu, lượng đường trong máu, nồng độ cholesterol, số lượng tế bào miễn dịch và nồng độ chất điện giải (đặc biệt là muối natri và kali trong máu).
Bệnh Cushing: xét nghiệm cụ thể
Hơn nữa, cái gọi là xét nghiệm ức chế dexamethasone được thực hiện. Bệnh nhân được dùng dexamethasone (một loại glucocorticoid giống cortisol) vào buổi tối trước khi đi ngủ. Sáng hôm sau, nồng độ cortisol nội sinh trong máu lẽ ra đã giảm. Đây là cách bác sĩ chứng minh rằng không có hiện tượng tăng cortisol.
Để phân biệt giữa các dạng tăng cortisol khác nhau, lượng ACTH trong máu hiện đã được xác định. Nếu nó cao thì có hiện tượng tăng cortisol phụ thuộc ACTH, như trường hợp bệnh Cushing.
Bệnh Cushing: Chẩn đoán hình ảnh
Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của đầu được thực hiện bởi bác sĩ X quang. Các khối u của tuyến yên trước có thể được phát hiện trên hình ảnh MRI. Điều này không phải lúc nào cũng thành công vì khối u đôi khi rất nhỏ.
Bệnh Cushing: Các bệnh khác có triệu chứng tương tự.
Bác sĩ sẽ cần phân biệt bệnh Cushing với các bệnh lý khác và các tác nhân gây ra các triệu chứng và phát hiện tương tự. Bao gồm các:
- Dùng thuốc tránh thai nội tiết tố (“thuốc tránh thai”).
- Dùng steroid như cortisone hoặc hormone giới tính (không có chỉ định của bác sĩ)
- Hội chứng chuyển hóa (hình ảnh lâm sàng gồm béo phì, cao huyết áp và tăng lipid máu)
- Các khối u của vỏ thượng thận
- Loãng xương (mất xương)
Bệnh Cushing có thể được điều trị như thế nào?
Nếu u tuyến nhỏ ở tuyến yên là nguyên nhân gây ra bệnh Cushing thì nó sẽ được phẫu thuật cắt bỏ. Để làm điều này, các bác sĩ phẫu thuật thần kinh tiếp cận tuyến yên qua mũi hoặc qua xương bướm (xương ở đáy hộp sọ). Sau phẫu thuật, cortisol phải được tiêm nhân tạo trong thời gian ngắn.
Ngoài ra, chiếu xạ tuyến yên còn có khả năng điều trị bệnh Cushing. Bằng cách này, microadenoma bị phá hủy. Hiếm khi cần phải phẫu thuật cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận (cắt bỏ tuyến thượng thận). Lựa chọn này không phải là liệu pháp điều trị nguyên nhân và hiếm khi được lựa chọn khi các phương pháp điều trị khác không thành công.
Sau đó, bệnh nhân phải thay thế cortisol và corticoids khoáng chất một cách nhân tạo, cũng được sản xuất ở vỏ thượng thận, bằng thuốc trong suốt quãng đời còn lại.
Vì không có cách phòng ngừa hầu hết các nguyên nhân gây ra bệnh Cushing, chẳng hạn như khối u tuyến yên, nên không thể ngăn ngừa bệnh bằng bất kỳ biện pháp cụ thể nào.
Nói chung, bạn không nên tự ý dùng glucocorticoid hoặc steroid (chẳng hạn như bị lạm dụng để xây dựng cơ bắp) mà không có lý do y tế hoặc không có đơn thuốc của bác sĩ.
