Giới thiệu
Sự phát triển của tâm thần phân liệt, người ta tin rằng, dựa trên nguồn gốc đa yếu tố. Điều này có nghĩa là một số yếu tố khác nhau có thể hoặc phải tương tác để kích hoạt hình ảnh lâm sàng của tâm thần phân liệt. Một trong những nền tảng xây dựng này là di truyền.
Tuy nhiên, không giống như các bệnh khác, chẳng hạn như trisomy 21, không thể xác định một sự thay đổi di truyền chính xác dẫn đến sự phát triển của bệnh này. Thay vào đó, người ta cho rằng một số thay đổi di truyền nhất định dẫn đến tăng tính dễ bị tổn thương hoặc tính nhạy cảm. Trên cơ sở này, các yếu tố bên ngoài có thể tạo điều kiện cho sự phát triển của bệnh. Vì vậy, tâm thần phân liệt là một bệnh di truyền, nhưng chỉ với ý nghĩa là tăng nguy cơ phát triển bệnh.
Bao lâu thì bệnh tâm thần phân liệt truyền từ cha mẹ sang con cái?
Trên toàn bộ dân số, nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt suốt đời là khoảng 1%. Tuy nhiên, nguy cơ có thể tăng lên đáng kể nếu một hoặc thậm chí cả cha và mẹ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Nó tăng hơn 10 lần nếu một trong hai cha mẹ bị ảnh hưởng.
Nếu mẹ và bố bị cùng lúc, nguy cơ mắc bệnh đã là 46%. Hiện tại người ta cho rằng khoảng 80% các trường hợp là do thay đổi gen. Như vậy, sự kế thừa của các nhân tố có tính chất tiền đề trong sự phát triển đóng vai trò quan trọng hàng đầu. Người ta vẫn chưa hiểu đầy đủ về gen nào mà đột biến phải có.
Bao lâu thì bệnh tâm thần phân liệt lây cho cháu?
Ngay cả khi con của một người không bị tâm thần phân liệt, nguy cơ phát triển bệnh vẫn tăng lên ở các cháu. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ cao gấp 5 lần so với dân số nói chung. Điều này tương ứng với rủi ro suốt đời là 5%. Tuy nhiên, điều này đã cho thấy nguy cơ giảm một nửa so với nguy cơ bệnh tật của cha mẹ.
Có xét nghiệm sớm xem bệnh tâm thần phân liệt có lây không?
Mặc dù rất nỗ lực, nghiên cứu vẫn chưa thể tìm ra một gen cụ thể dẫn đến bệnh tâm thần phân liệt trong một dạng đột biến. Mặc dù hiện nay có một số gen được coi là đáng ngờ nhưng vẫn chưa có bằng chứng lâm sàng nào được tìm thấy. Ngoài những gen bị nghi ngờ này, còn có một số gen khác bệnh di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt.
Ví dụ trong số này là hội chứng Fra (X) hoặc hội chứng tăng tốc vi mô 22q11, trong đó các triệu chứng nghiêm trọng khác, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ, xảy ra cùng với bệnh tâm thần phân liệt. Do đó, một xét nghiệm để phát hiện sớm bệnh tâm thần phân liệt không hữu ích, vì người ta vẫn chưa rõ nó nên tìm kiếm cái gì. Tư vấn di truyền cho bệnh tâm thần phân liệt dựa trên các nghiên cứu dân số, có thể chỉ ra nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt nếu, ví dụ, một người thân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, chúng ta vẫn chưa có hiểu biết cụ thể về mối quan hệ này.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
