Tổng quan ngắn gọn
- Chẩn đoán: Khám thực thể (phản xạ), chụp cộng hưởng từ, xét nghiệm máu và thần kinh, Xét nghiệm Schilling (đo lượng hấp thu vitamin B12).
- Triệu chứng: Lúc đầu thường mất cảm giác ở cả hai chân, rối loạn cảm giác về vị trí, rung và chạm, dáng đi không vững; sau này còn bị liệt cứng cả chân và tay; phản xạ bất thường, rối loạn tâm thần, “thiếu máu ác tính”
- Nguyên nhân: Tổn thương vỏ myelin bảo vệ của dây thần kinh tủy sống do thiếu hụt chủ yếu là vitamin B12, hiếm gặp hơn là thiếu axit folic hoặc đồng.
- Yếu tố nguy cơ:Chế độ ăn thiếu vitamin B12 (trong trường hợp ăn chay hoặc ăn chay nghiêm ngặt), tổn thương niêm mạc dạ dày do lạm dụng rượu hoặc viêm mãn tính, cắt bỏ các bộ phận của dạ dày hoặc ruột, tăng nhu cầu vitamin do mang thai; nhiễm một số loại nấm hoặc sán dây cá; bệnh ung thư
- Tiên lượng: Nếu bắt đầu điều trị sớm, các triệu chứng có thể khỏi hoàn toàn; nếu điều trị bị trì hoãn, có thể xảy ra những hậu quả không thể khắc phục được dẫn đến liệt nửa người.
- Phòng ngừa: Nếu chế độ ăn ít vitamin B12 hoặc không có vitamin B12 thì nên bổ sung chế độ ăn uống phù hợp. Điều tương tự cũng áp dụng cho các bệnh ức chế sự hấp thu hoặc sử dụng vitamin hoặc trong trường hợp nhu cầu vitamin tăng lên, ví dụ như khi mang thai.
Bệnh u tủy xương là gì?
Bệnh tủy sống (bệnh tủy sống) là một căn bệnh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 50 đến 70. Nó được đặc trưng bởi tổn thương (có thể đảo ngược) ở vùng sau của tủy sống (tủy sau). Tủy sống được bảo vệ trong ống sống từ xương cụt đến đầu và là một phần của hệ thần kinh trung ương.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh suy tủy xương là do thiếu vitamin B12 (hypov Vitaminosis). Vitamin B12 (còn gọi là cobalamin) có nhiều chức năng trong cơ thể. Trong số những thứ khác, nó rất quan trọng đối với các tế bào thần kinh và hồng cầu.
Con người hấp thụ vitamin B12 chủ yếu thông qua các sản phẩm từ sữa, thịt, trứng và các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt. Vitamin được lưu trữ trong cơ thể với số lượng tương đối lớn và trong một thời gian dài. Kho lưu trữ chính là ở gan. Bệnh teo tủy thường xảy ra khi các kho dự trữ này đã cạn kiệt hoàn toàn.
Chẩn đoán bệnh u tủy dạng phễu như thế nào?
Các triệu chứng của bệnh u tủy dạng phễu khiến hầu hết những người bị ảnh hưởng phải đến gặp bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ thần kinh của họ.
Lấy bệnh sử (anamnesis)
Trước hết, bác sĩ hỏi bệnh nhân về bệnh sử (anamnesis). Ví dụ, anh ta hỏi về sự khởi phát, loại và mức độ của các triệu chứng.
Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ sẽ kiểm tra cảm giác về vị trí, xúc giác, độ rung, đau và nhiệt độ. Ngoài ra, anh còn kiểm tra phản xạ. Trọng tâm của việc kiểm tra thường là ở chân nếu nghi ngờ mắc bệnh u tủy dạng phễu, vì các triệu chứng thường rõ ràng nhất ở đó.
Xét nghiệm máu
Tầm quan trọng đặc biệt trong chẩn đoán bệnh tủy xương là xét nghiệm máu. Dấu hiệu thiếu máu do thiếu vitamin thường dễ nhận thấy. Trong bối cảnh này, các tham số sau rất quan trọng, trong số những tham số khác:
- Tế bào máu: Số lượng và hình dáng được phân tích
- Vitamin B12
- Folic acid
- Holo-transcobalamin: Đây là dấu hiệu sớm của tình trạng thiếu vitamin B12. Mức độ giảm cho thấy lượng vitamin B12 được tiêu thụ nhiều hơn là được hấp thụ.
- Axit methylmalonic: Nồng độ axit methylmalonic tăng cao cho thấy thiếu vitamin B12.
- Kháng thể tế bào thành (PCA): Các tế bào thành của niêm mạc dạ dày sản xuất yếu tố nội tại. Các kháng thể chống lại các tế bào này cản trở việc sản xuất protein.
- Bilirubin gián tiếp
- Cholesterol
Chụp cộng hưởng từ (MRI).
Để phân tích tổn thương tủy sống chi tiết hơn, sẽ thu được hình ảnh bằng cách sử dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) nếu nghi ngờ có bệnh tủy sống. Đặc điểm của bệnh teo tủy sống là những bất thường ở vùng sau (tủy sau) và vùng sau bên (tủy sau) của tủy sống.
Khám sinh lý thần kinh
Thử nghiệm Schilling (thử nghiệm hấp thụ vitamin B12)
Nếu nghi ngờ bị bệnh tủy sống, xét nghiệm Schilling (xét nghiệm hấp thụ vitamin B12) đôi khi được sử dụng. Để làm điều này, bệnh nhân dùng vitamin B12 có nhãn phóng xạ. Trong 24 giờ tiếp theo, bác sĩ phân tích nước tiểu của bệnh nhân để xem lượng vitamin đánh dấu phóng xạ đã được bài tiết ra ngoài. Nếu nó ít hơn năm phần trăm, điều này cho thấy rối loạn hấp thu.
Để ngăn chặn việc lưu trữ cobalamin được đánh dấu phóng xạ trong cơ thể, bệnh nhân được tiêm vitamin B12 không được đánh dấu vào cơ trong quá trình xét nghiệm. Nó làm bão hòa các mô cơ thể bằng cobalamin.
Tuy nhiên, việc sử dụng xét nghiệm Schilling cho bệnh nghi ngờ bệnh u tủy còn gây tranh cãi. Một số chuyên gia cho rằng điều đó là không cần thiết.
Đâm thủng xương ức (đâm thủng xương ức)
Để điều tra thêm về tình trạng thiếu máu, bác sĩ đôi khi thực hiện cái gọi là chọc dò xương ức. Để làm điều này, anh ta sử dụng một chiếc kim nhỏ để lấy một ít tủy xương ra khỏi xương ức của bệnh nhân để phân tích trong phòng thí nghiệm.
Làm rõ viêm dạ dày (viêm niêm mạc dạ dày)
Trong trường hợp thiếu máu ác tính (nghĩa đen: thiếu máu “dễ hỏng”), xảy ra khi thiếu vitamin B12, viêm dạ dày mãn tính (viêm niêm mạc dạ dày) thường phát triển. Điều này dẫn đến các vấn đề về tiêu hóa và một lần nữa là thiếu hụt vitamin vì không đủ axit clohydric được giải phóng vào dạ dày để tiêu hóa (được gọi là “tình trạng thiếu axit kháng histamine”). Viêm dạ dày là một trường hợp dành cho bác sĩ tiêu hóa.
Loại trừ các bệnh khác
Bệnh tủy dạng sợi: Triệu chứng
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh tủy xương phát triển dần dần, hiếm khi nhanh chóng và cấp tính. Ban đầu, sự thiếu hụt vitamin B12 trở nên đáng chú ý thông qua bệnh thiếu máu (thiếu máu ác tính, nghĩa đen: “thiếu máu dễ hỏng”). Ở dạng thiếu máu này, các tế bào hồng cầu sẽ mở rộng (megaloblastic) và tăng nồng độ sắc tố máu hemoglobin (hyperchromic).
Bệnh tủy dạng sợi là một hình ảnh lâm sàng biến thể. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến tủy sống và não (bệnh não). Tổn thương não được biểu hiện bằng sự suy giảm nhận thức (nhận thức). Các triệu chứng tâm thần bao gồm từ mệt mỏi đến mất trí nhớ và các triệu chứng loạn thần.
Rối loạn cảm giác ở chân
Hiếm khi, bệnh suy tủy giai đoạn đầu dẫn đến tình trạng thiếu hụt vận động như tê liệt.
Liệt cứng
Bệnh teo tủy tiến triển và dẫn đến tổn thương thêm ở tủy sống và não theo thời gian. Kết quả là, rối loạn dáng đi tăng lên đáng kể khi bệnh tiến triển. Cuối cùng, tình trạng tê liệt co cứng ở chân và sau đó xảy ra ở cánh tay.
Rối loạn phản xạ
Phản xạ cơ tăng lên do bệnh lý tủy xương trong nhiều trường hợp hoặc - nếu có bệnh đa dây thần kinh cùng lúc - giảm. Bệnh đa dây thần kinh là một căn bệnh đặc trưng bởi tổn thương một số lượng lớn dây thần kinh và thường xảy ra trong bệnh tủy xương.
Rối loạn bàng quang, ruột và chức năng tình dục
Trong khoảng một phần tư trường hợp, bệnh u tủy dẫn đến các triệu chứng ở bàng quang. Chúng bao gồm cảm giác muốn đi tiểu ban đầu tăng lên, trong nhiều trường hợp sau đó phát triển thành tình trạng tiểu không tự chủ. Chức năng của trực tràng cũng thường bị xáo trộn. Trong một số trường hợp, có nguy cơ bất lực.
Những hậu quả khác của việc thiếu vitamin B12
Bệnh teo tủy và thiếu máu không phải là hậu quả duy nhất của việc thiếu vitamin B12. Ngoài ra, tổn thương xảy ra ở màng nhầy cần vitamin B12. Đặc biệt đáng chú ý là tình trạng teo mô viêm và đau ở lưỡi (viêm lưỡi Hunter).
Ngoài ra, tình trạng homocysteine máu đôi khi xảy ra: Axit amin homocysteine không được chuyển hóa do thiếu vitamin B12, làm tăng nồng độ của nó trong máu. Tình trạng này dẫn đến tổn thương mạch máu, một số trong đó rất nguy hiểm.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Thiếu vitamin gây tổn thương vỏ myelin của một số tế bào thần kinh thông qua một cơ chế chưa được biết đến.
Tổn thương ở tủy sống
Ban đầu, bệnh tủy sống đặc biệt ảnh hưởng đến vùng phía sau (tủy sau) của tủy sống. Khi bệnh tiến triển, nó thường lây lan, ví dụ, đến cái gọi là tủy sau.
Tủy sống bao gồm chủ yếu là chất xám, thân tế bào thần kinh và chất trắng, trong đó có các quá trình thần kinh. Các dây thần kinh được bao bọc trong một lớp vỏ béo gọi là vỏ myelin để cải thiện việc truyền tín hiệu điện. Trong bệnh u tủy dạng phễu, các vỏ myelin này sưng lên ban đầu do thiếu vitamin. Tình trạng sưng tấy có thể hồi phục nếu điều trị sớm.
Dần dần
Thiếu vitamin B12 và do đó bệnh teo tủy thường phát triển chậm vì cơ thể dự trữ vitamin với số lượng tương đối lớn (lên đến 12 miligam). Vì nhu cầu hàng ngày chỉ vài microgam nên cửa hàng cung cấp đủ vitamin BXNUMX trong nhiều năm. Nếu xảy ra tình trạng thiếu cobalamin thì có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau.
Thiếu vitamin B12 do ăn không đủ
Chỉ trong một số trường hợp hiếm hoi, dinh dưỡng mới là nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu vitamin B12. Ví dụ, có thể chế độ ăn chay hoặc thuần chay nghiêm ngặt sẽ dẫn đến giảm lượng vitamin B12 trong máu. Vitamin B12 chỉ được sản xuất trong tự nhiên bởi vi sinh vật và được tìm thấy chủ yếu trong các sản phẩm động vật như thịt, trứng và các sản phẩm từ sữa.
Thiếu vitamin B12 do hấp thu không đầy đủ
Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng thiếu vitamin B12 và do đó bị bệnh tủy xương là do sự hấp thu vitamin B12 không đủ ở đường tiêu hóa. Cái gọi là rối loạn hấp thu này xảy ra ở 80% trường hợp do thiếu hụt protein vận chuyển cần thiết cho quá trình hấp thu vitamin. Protein này được gọi là yếu tố nội tại. Nó liên kết với vitamin B12 và đưa nó đến các vị trí gắn kết đặc biệt (thụ thể) trong ruột non, nơi vitamin được hấp thụ vào máu.
Yếu tố nội tại được sản xuất và giải phóng bởi một số tế bào trong niêm mạc dạ dày. Trong một số bệnh về dạ dày (như viêm teo dạ dày mãn tính) hoặc sau khi cắt bỏ một phần dạ dày, có thể không còn sản xuất đủ yếu tố nội tại. Trong trường hợp này, có nguy cơ mắc bệnh tủy xương kéo dài.
Một số bệnh về đường ruột hoặc cắt bỏ một phần ruột non cũng dẫn đến suy giảm khả năng hấp thu vitamin B12. Các nguyên nhân có thể bao gồm viêm ruột mãn tính (chẳng hạn như viêm loét đại tràng), nhiễm trùng lao, không dung nạp gluten, bệnh amyloidosis và các bệnh mô liên kết.
Thiếu vitamin B12 do tăng tiêu thụ
Chỉ trong một số ít trường hợp, việc tiêu thụ vitamin B12 tăng lên mới là nguyên nhân gây ra bệnh u tủy. Ví dụ, trong thời kỳ mang thai và cho con bú, nhu cầu và do đó việc tiêu thụ cobalamin tăng lên. Một số bệnh truyền nhiễm do nấm, vi khuẩn hay sán dây cá cũng dẫn đến nhu cầu vitamin tăng cao. Điều tương tự cũng áp dụng cho các bệnh có tỷ lệ hình thành tế bào mới cao (chẳng hạn như ung thư).
Thiếu vitamin B12 do sử dụng kém
Thiếu axit folic
Trong một số trường hợp, bệnh tủy xương phát triển do thiếu axit folic. Sau đó, điều này phát triển (như thiếu cobalamin) do ăn vào không đủ, hấp thu kém, sử dụng kém hoặc khi tiêu thụ tăng lên.
Ví dụ, việc cung cấp không đủ axit folic là do uống rượu mãn tính hoặc chán ăn. Sự hấp thu ở ruột bị suy giảm do các bệnh đường ruột mãn tính (chẳng hạn như bệnh Crohn, bệnh celiac), tổn thương tế bào gan hoặc một số loại thuốc (chẳng hạn như thuốc tránh thai hoặc thuốc giảm đau axit acetylsalicylic), cùng những loại khác.
Việc sử dụng axit folic cũng có thể bị ảnh hưởng bởi một số loại thuốc (ví dụ như thuốc trị ung thư) hoặc trong trường hợp rối loạn chuyển hóa axit folic bẩm sinh. Giống như vitamin B12, lượng tiêu thụ axit folic tăng lên trong thời kỳ mang thai và cho con bú, cũng như trong các bệnh có tỷ lệ hình thành tế bào cao (chẳng hạn như ung thư).
Điều trị bệnh u tủy dạng phễu
Điều trị thiếu hụt vitamin B12
Bệnh suy tủy dạng sợi thường được đặc trưng bởi thực tế là tất cả lượng vitamin B12 dự trữ trong cơ thể đã bị cạn kiệt. Do đó, việc điều trị bắt đầu với cái được gọi là độ bão hòa, tức là: ban đầu, những người bị ảnh hưởng không chỉ đáp ứng nhu cầu cấp tính hàng ngày về cobalamin (hai đến năm microgam), mà bác sĩ còn bổ sung lượng dự trữ thông qua liều lượng thích hợp. Vì mục đích này, bác sĩ thường tiêm một miligam vitamin B12 vào cơ hàng ngày trong hai tuần đầu điều trị.
Sau đó, một liệu pháp lâu dài sẽ điều trị tình trạng thiếu vitamin (và do đó là bệnh tủy xương) bằng cách tiêm cobalamin một hoặc hai lần một tuần hoặc thậm chí chỉ một lần một tháng. Viên vitamin B12 có sẵn dưới dạng thay thế cho thuốc tiêm.
Điều trị thiếu hụt axit folic
Ở giai đoạn tiếp theo, một chế độ ăn uống cân bằng thường đủ để duy trì đủ lượng axit folic trong cơ thể. Trong trường hợp nhu cầu axit folic tăng lên (như trong trường hợp mang thai), những người bị ảnh hưởng sẽ dùng axit folic như một chất bổ sung trong chế độ ăn uống.
Điều trị cấp tính bằng axit folic và vitamin B12
Việc sử dụng kết hợp axit folic và vitamin B12 chỉ được khuyến khích trong những trường hợp cấp tính, miễn là nguyên nhân gây ra bệnh tủy xương vẫn chưa được biết rõ. Sử dụng axit folic cải thiện các triệu chứng ảnh hưởng đến máu, nhưng không ngăn ngừa được các triệu chứng thần kinh do bệnh tủy sống trong trường hợp thiếu vitamin B12. Do đó, việc sử dụng axit folic có thể che giấu tình trạng thiếu vitamin B12. Bệnh hoại tử tủy do thiếu cobalamin sẽ không được phát hiện và điều trị sớm.
Diễn biến của bệnh và tiên lượng
Việc bắt đầu điều trị sớm là rất quan trọng đối với diễn biến của bệnh, vì các triệu chứng của bệnh suy tủy sẽ chỉ biến mất nếu chưa xảy ra tổn thương vĩnh viễn đối với các quá trình tế bào thần kinh (sợi trục).
Ngay sau khi bắt đầu điều trị, có thể các triệu chứng ban đầu sẽ trầm trọng hơn trước khi cải thiện.
Hầu như luôn luôn, liệu pháp ít nhất có thể làm giảm một số triệu chứng trong vòng vài ngày đến vài tuần. Tuy nhiên, nếu không thấy cải thiện sau ba tháng, bác sĩ sẽ xem xét lại chẩn đoán bệnh u tủy dạng phễu.
Các triệu chứng đã tồn tại hàng tháng, thậm chí hàng năm thường không thuyên giảm hoàn toàn. Ở một số bệnh nhân bị bệnh u tủy dạng phễu, các triệu chứng còn sót lại vẫn tồn tại dù đã được điều trị.
Phòng chống
Thực phẩm bổ sung có chứa vitamin B12, axit folic hoặc cả hai là một lựa chọn, đặc biệt đối với những người kiêng ăn thực phẩm động vật. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng chỉ nên dùng những thứ này sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ. Theo Hiệp hội Dinh dưỡng Đức, chế độ ăn kiêng đáp ứng nhu cầu vitamin B12 hiện không thể thực hiện được chỉ với thực phẩm thuần chay và thực vật.
