Bệnh Fabry là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp do thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn một loại enzym cụ thể. Vào thời điểm bệnh Fabry được chẩn đoán, hầu hết các bệnh nhân đã trải qua một cuộc phiêu lưu thực sự. Enzyme alpha-galactosidase (cũng: enzym alpha-GAL), mà người bị bệnh Fabry thiếu, có trách nhiệm phá vỡ một số chất béo trong cơ thể.
Sự phá vỡ các chất béo bị suy giảm
Nếu quá trình này bị gián đoạn, các chất không thể tiêu hóa và bị phân hủy bởi cơ thể. Thay vào đó, chúng tích tụ trong các tế bào khắp cơ thể.
Sự tích tụ như vậy trong các mạch máu và mô có thể dẫn đến trục trặc đáng kể trong các hệ thống cơ quan chính, ví dụ:
- Trong tim
- Trong não
- Trong thận
Ở giai đoạn nặng, bệnh Fabry thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng của những người mắc phải.
Bệnh Fabry: chẩn đoán không dễ
Nhưng để chẩn đoán bệnh Fabry không phải lúc nào cũng dễ dàng. Điều này là do các triệu chứng có nhiều mặt, thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên và thay đổi hoặc tăng cường nhanh chóng. Do sự hiếm gặp của nó, căn bệnh này thường không được nhận biết, bị hiểu nhầm hoặc thậm chí bị chẩn đoán nhầm. Theo thống kê, bệnh Fabry không được chẩn đoán cho đến khoảng 25 năm sau. Sau đó, bệnh nhân đã tham khảo ý kiến trung bình của XNUMX bác sĩ chuyên khoa, và mức độ chịu đựng của họ là cực kỳ cao.
Tiền sử gia đình thường cung cấp một mối nghi ngờ ban đầu. Để xác nhận điều này, đơn giản máu xét nghiệm phát hiện hoạt động của enzym alpha-GAL là đủ ở nam giới. Ở những phụ nữ mắc bệnh, nồng độ enzym hoàn toàn bình thường có thể được tìm thấy - mặc dù các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Do đó, một phân tích di truyền phức tạp hơn một chút (thời gian: 1 đến 2 tháng) được thực hiện ở chúng để thiết lập chẩn đoán xác định.
Bệnh Fabry: các triệu chứng và dấu hiệu
Đây là những triệu chứng điển hình của bệnh Fabry:
- Dữ dội, đốt cháy đau ở bàn tay và bàn chân có thể phát ra khắp cơ thể là điển hình của bệnh. Chúng thường xảy ra ở thời thơ ấu và tuổi vị thành niên. Các đau có thể liên tục (mãn tính) hoặc xảy ra từng cơn và bắt đầu trong cái gọi là khủng hoảng Fabry và sau đó kéo dài trong vài phút hoặc vài ngày.
- Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh Fabry đổ mồ hôi rất ít hoặc không, điều này có thể gây ra các đợt sốt bởi vì cơ thể không còn có thể điều chỉnh nhiệt độ của nó.
- Rất thường xuyên và thường đã có ở tuổi vị thành niên, màu đỏ tím da Phát ban xuất hiện ở khu vực giữa rốn và đầu gối, nhờ đó mà bệnh thường được nhận biết. Chúng có thể có kích thước từ vài mm đến đầu kim.
- Nhiều bệnh nhân mắc bệnh Fabry cảm thấy khó chịu ở đường tiêu hóa, đặc biệt là sau khi ăn; đôi khi tiêu chảy và buồn nôn cũng có mặt.
- Thay vì ở tuổi trưởng thành và do hậu quả của một căn bệnh lâu dài, có những rối loạn trong tim (ví dụ, rối loạn nhịp tim, yếu cơ tim, mạch vành động mạch sự tắc nghẽn) Và chức năng thận giảm (lên đến lọc máu yêu cầu).
- Thiệt hại cho máu tàu trong não được biểu hiện bằng những cơn chóng mặt và đau đầu, trong trường hợp xấu nhất đe dọa một sớm đột quỵ.
- Ở một số người mắc bệnh Fabry, giác mạc xuất hiện các vết phóng xạ, tuy nhiên, không ảnh hưởng đến thị lực và cũng có thể phục vụ cho chẩn đoán ban đầu.
Quan trọng: Không phải tất cả bệnh nhân mắc bệnh Fabry đều gặp phải tất cả các triệu chứng (đồng thời). Ngoài ra, thật không may, sự vắng mặt hiện tại của một triệu chứng không có nghĩa là nó vẫn có thể xảy ra. Phụ nữ thường có một đợt bệnh Fabry nhẹ hơn.
